Jaikuaamínte pe Síndrome de Turner, ohypýiva nde rajy.

¿Repensápa sapyʼánte ne membykuña mbykyveha umi ótro mitãgui? Jepe ambue iñamigokuéra ijeda og̃uahẽma pubertad-pe, ¿nde membykuña ndohechaukái gueteri umi señal? Normaliterei ningo peteĩ sy térã túva oñeñandu okyhyje ha ojepyʼapyʼimi koʼãichagua mbaʼére. Heta vése koʼã mbaʼe ikatu haʼe umi mbaʼe normál. Ha katu sapy’ánte pe mba’érepa ikatu ha’e peteĩ condición genética especial hérava ‘Síndrome de Turner’ ha ohupyty mitãkuña’ípe añoite. Natekotevẽi jakyhyje ñahendúvo ko téra. Ko árape ñañe’ẽta sencilloiterei ha hesakã porã mba’épa ko mba’e, mba’érepa oiko ha mba’épa ikatu ojejapo hese.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe Síndrome de Turner?

Síndrome de Turner ha'e peteĩ mba'asy genética congénita ha ohupyty mitãkuña'ípe añoite. Ndaha’éi contagioso.

Jaha jey biología-pe ñantende haguã ko mba'e. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, káda célula oĩva ñande retépe oreko umi ‘cromosomas’ odetermináva ñane informasión genética (ñande altura, kolór, mbaʼeichagua ha mbaʼe). Normalmente, peteĩ célula kuña oguereko mokõi cromosomas sexuales hérava X (XX). Peteĩ célula kuimba'e oguereko peteĩ X ha peteĩ Y (XY).

Síndrome de Turner ha'e peteĩ mba'asy peteĩ mitã kuña ofaltáva opaite térã peteĩ pehẽngue peteĩva umi mokõi cromosoma X-gui. Kóva ha’e peteĩ mba’e ojehúva aleatorio ojehúva concepción aja térã etapa embrionaria aja. Iñimportánte ñanemanduʼa upéva ndahaʼeiha mbaʼeveichagua kulpa orekóva pe sy térã túva .

Ko mbaʼasy ikatu ohupyty diferénte káda mitãme, péro oĩ mokõi síntoma prinsipál ojehechavéva:

1. Mbykyve ambuégui (ijyvate mbyky) .

2. Ovario omba’apo’ỹva , he’iséva ojeafectáha pubertad ha ikatuha oreko mitã.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva. Mbaʼéichapa jahechakuaa upéva?

Oĩ mitã ohechaukáva koʼã mbaʼe onase jave. Ambuépe g̃uarã katu ojekuaa mbeguekatúpe umi mbaʼasy imitãme. Sapy’ánte, péva ndojesospechái okakuaapa peve. Upévare tuicha mba’e jaikuaa ko’ã mba’asy.

Sapy’ánte umi prueba prenatal, por ehémplo peteĩ ecografía imembykuña jave, ikatu ome’ẽ pista. Por ehémplo, pe mitã haʼetéramo oĩha líkido ijajúra rapykuéri, térã oĩramo peteĩ provléma ikorasõ térã irñónpe, umi doktór ikatu osospecha.

¿Oĩpa umi tipo principal síndrome de Turner rehegua?

Heẽ, oĩ mokõi tipo principal odependéva mba’éichapa oiko ko condición.

Monosomía X rehegua

Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Pévape ofaltapaite peteĩ cromosoma X opaite célula mitã retepýpe. Péva ojehu jepi peteĩ defecto aleatorio rupive pe sy óvulo térã pe túva espermatozoide-pe concepción aja. Umi mba’asy ojehechaukave jepi ko’ãichagua.

Síndrome de Turner Mosaico rehegua

Pe ñe’ẽ ‘mosaico’ he’iháicha, pe ojehúva ko’ápe ha’e peteĩ parte térã opaite cromosoma X ofaltaha peteĩva umi célula mitã retepýpente.Ambue célula oguereko cromosomas normales (XX). Ñapensamína ñande rete haʼeha peteĩ murálla ojejapóva ladrillo michĩvagui (célula). Peteĩ condición mosaico-pe, oĩnte umi ladrillo orekóva ko diferencia. Umi ambue katu ningo normal. Kóva ha e petet error aleatorio ojehúva división celular aja etapa embrionaria aja. Péva ikatu sa’i sa’i ohechauka mba’asy, ha hasy’imi avei ojekuaa haĝua.

Mba’e ambue apañuãi tesãi rehegua (complicaciones) ikatu oiko ko mba’asy rupive.

Mitãnguéra orekóva síndrome de Turner oreko mayor riesgo oreko haguã ciertos problemas de salud, upévare iñimportante ojejapo jepi chequeo médico.

Mbaʼéichapa peteĩ doktór ohechakuaa upéva?

Peteĩ pohanohára ikatu ohechakuaa ko mba’asy pe mitã onase mboyve térã onase rire.

Heñói mboyve: .

• NIPT (Prueba prenatal no invasiva): Kóva ha’e peteĩ método ojehecha haguã mitã marandu genético ojeporúvo tuguy ojeipe’áva sy hyeguasúvagui.
• Ecografía: Ikatu ojesospecha upéva pe escaneo ohechaukáramo señales de problemas mitã korasõ, riñón térã acumulación líquido ijajúra rapykuéri.
• Amniocentesis: Ko mba'asy ikatu oñemoañete 100% ojejapóramo muestra líquido amniótico ojeréva mitã rehe ha ojejapo prueba genética (análisis de cariotipo) mitã célula rehe.

Heñói rire: .

Heñói rire pe mitã, pe doktór osospecháramo oĩha peteĩ mbaʼe ivaíva oñemopyendáva pe mitã síntoma rehe, omandata hikuái ojejapo hag̃ua peteĩ pruéva de sangre hérava ‘cariotipo’. Upearã ojegueraha peteĩ tuguy muestra ha ojehecha umi kromosoma microscopio rupive ojekuaa hag̃ua añetehápe ofaltápa peteĩ kromosoma X, kompletoite térã peteĩ párte.

Mba’épa umi tratamiento. ¿Ikatu piko okuerapaite?

Tenonderãite, síndrome de Turner ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi oñepohanoite.

Pe tratamiento oñecentra principalmente umi hormona rehe.

• Terapia hormona de crecimiento yvypóra rehegua: Ko tratamiento tuicha mba’e ikatu haguãicha mitã ijyvateve. Kóva ha’e peteĩ inyección hormonal oñeme’ẽva ára ha ára. Ko tratamiento oñepyrûramo imitã guive, upéva he’ise ojehechakuaa ramoite okakuaa mbeguekatuha, mitã ikatúta ohupyty ijyvate porã.
• Terapia estrógeno rehegua: Heta mitãkuña orekóva síndrome de Turner ndojapói estrógeno naturalmente, upévare oñeme’ẽ jepi chupekuéra estrógeno fuente okáguio pubertad jerére (11-12 ary rupi). Péva ha’e pe omoheñóiva umi signo pubertad rehegua, ha’eháicha pe tete okakuaa ha oñepyrũvo menstruación. Avei tuicha mba’e ñande kangue mbarete ha ñande py’a hesãi haguã.
• Terapia progestina rehegua: Mbovymi áño ojejapo rire terapia estrógeno rehegua, oñeme’ẽ avei peteĩ hormona hérava progestina omantene haguã ciclo menstrual naturalmente.

Ojekuaa ko'ã tratamiento hormonal, esencial ojeheka tratamiento ha chequeo regular especialista relevante-gui umi complicación oñeñe'êva'ekue yma (ha'eháicha mba'asy cardiaca, problema riñón ha insuficiencia auditiva).

Araka’épa añe’ẽva’erã pohanohára ndive che memby rehe.

Iñimportanteve ojehechakuaa mba’asy ha oñepyrũ pya’e oñepohano.

Ejesareko porãke ne memby okakuaa ha mbaʼéichapa ojapo. Oiméramo repensa ne membykuña tuicha mbykyveha ambue mitã orekóvagui ijeda, térã ohechaukáramo oimeraẽva umi signo físico ñañeʼẽ hague yvateve, ani retarda reñeʼẽ hag̃ua nde pediatra ndive.

Oĩ avei mokõi mbaʼe iñimportánteva umi doktór heʼíva:

• Ojehechávo discapacidad de aprendizaje: Iporã reñatende nde ra’y okakuaaha ikatuháicha, ikatu 1-2 ary guive, ha rehecha oîpa discapacidad de aprendizaje. Oĩramo, ikatu avei reñe’ẽ mbo’ehára ndive mbo’ehaópe ha reme’ẽ mitãme pe apoyo especial oikotevẽva.
• Ojehekávo pytyvõ salud mental rehegua: Tuicha mba’e ojeheka pytyvõ consejero de salud mental (psicólogo infantil)-pe, oipytyvõ haguã ne membýpe ombohovái haguã umi problema social, baja autoestima ha ansiedad heñóiva oiko jave ko condición ndive.

Jepe peteĩ mitã orekóva síndrome de Turner ikatu mbykymi pe población general-gui, oguerekóramo supervisión médica constante, tratamiento oportuno ha manejo porã umi problema de salud rehegua, ikatu oiko hikuái peteĩ vida completamente normal ha vy’ápe.