¿Reguerekópa ko’ã grumo extraño nde rete rehe? Ñañe'êmi Mba'asy von Hippel-Lindau (VHL) rehe.

Ikatu peñeporandu mba’érepa asegi areko umi grumo extraño che rete pukukue, térã mba’érepa oĩ mba’asy ndopamo’ãiva. Sapy’ánte pe mba’érepa ojejapo upéva ikatu ikomplikado’imi ñaimo’ãvagui. Ko árape ñañe'êta peteî condición ndahetáiva pero iñimportantetereíva rehe ñaime haguã consciente. Upéva ha'e mba'asy von Hippel-Lindau, térã ja'e mbykymi `(VHL)`.

Mba'épa pe von Hippel-Lindau (VHL)? Ñantende porãkena upéva.

Oĩ porã, ko'ágã oiméne reñeporandu mba'épa ko `(VHL)`. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, von Hippel-Lindau haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Oiko oĩ jave peteĩ `(mutación genética)` térã ñemoambue peteĩva umi genes nde retepýpe. Péicha reguereko tuichave riesgo reguereko haguã tumor `(maligno)`, avei `(benigno)` tumor ha quistes, opáichagua hendápe nde retepýpe. Pohanohára sapy’ánte ohenói ko mba’asýpe `(síndrome de von Hippel-Lindau`.

Umi investigación ohechauka 97% tapicha orekóva ko mutación genética oguerekóta ko'ã tumor ha ambue tumor ojoajúva VHL rehe orekóvo 65. Hetavépe, tratamiento principal umi tumor ojoajúva VHL rehe ha'e cirugía ojeipe'a haguã umi tumor.

Mba’e cáncer-pa ikatu ojoaju mba’asy VHL rehe.

Oiméramo reguereko ko mba'asy `(VHL)`, reime tuicha riesgo reguereko haguã peteĩ térã hetave ko'ãichagua cáncer:

• Carcinoma renal de células claras (ccRCC): Kóva ha’e pe cáncer de riñón ojehechavéva. Péicha he'i umi experto, 25% ha 60% umi tapicha orekóva VHL ikatu oreko ko cáncer. Ñanemanduʼákena umi riñón haʼeha peteĩva umi órgano iñimportantevéva ñande retépe, upévare pe kánser oĩva ipype haʼe peteĩ mbaʼe jajepyʼapyetereíva.
• Tumor neuroendocrino pancreático (NETs pancreáticos): Ko’ãva ha’e peteĩ tumor ndahetáiva oñepyrũva umi célula endocrina nde páncreas-pe. Ikatu oñemboguata 9% ha 17% tapicha orekóva VHL-pe.
• Feocromocitoma: Kóva ha’e peteĩ tumor ndahetáiva ha katu oñepohanokuaa ha oñemoakãrapu’ãva glándula suprarrenal-pe. Ko’ã tumor ikatu oñepyrũ tumor ndaha’éiva cáncer ramo, ha katu upéi ikatu oiko chugui cáncer. Ojehu 10% ha 20% tapicha orekóva VHL.
• Cistadenomas ligamentos amplios: Ko mba’asy ohupyty kuñanguérape. Ojehu 10% rupi kuña orekóva VHL. Ha’e peteĩ tumor oñeformava’ekue umi trompa de Falopio ypýpe.

Mba’épa umi tumor ndaha’éiva cáncer oúva VHL ndive.

Ndaha’éi cáncer añónte, ha katu avei umi tumor ndaha’éiva cáncer, he’iséva, umi tumor noñemosarambíriva ambue tete pehẽnguépe (metástasis), ikatu oñemboguata oĩ jave VHL. Ko’ãva apytépe iñimportantevéva ha’e hemangioblastoma.Ko’ãva ha’e umi tumor ndaha’éiva cáncer rehegua oñeformava’ekue tuguy rape apytu’ũ, médula espinal térã retina-pe. Jepémo noñemosarambíri, ikatu okakuaa tuicha ha oityvyro umi tejido ijerére, ha upéicha rupi tuicha provléma tesãi rehegua.

Umi tipo de hemangioblastomas ikatúva ojehecha ojoajúva `(VHL)` rehe ha'e:

• Hemangioblastoma retiniano: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oúva tesápe. Ikatu voi ogueru pérdida de visión. Umi investigación ohechauka oñemotenondeha 60% tapicha orekóva (VHL).
• Hemangioblastomas cerebro ha cerebelosa: Ko’ãva ha’e tumor apytu’ũme. Ikatu oafekta nde equilibrio ha omoheñói ambue provléma. Oityvyro 13% ha 72% tapicha orekóva VHL.
• Hemangioblastoma médula espinal: Ko’ãichagua hemangioblastoma oñepyrũ 13% ha 50% tapicha orekóva (VHL).

Avei, oguerekóramo VHL, avei reime riesgo-pe reguereko haguã tumor ha quistes ndaha’éiva canceroso ha’éva:

• Cistadenomas epididimal: Ko’ãva ha’e umi tumor ohypýiva kuimba’ekuérape. Oñemoheñói hikuái epidídimis-pe, peteĩ estructura michĩva ojoguáva tubo-pe ha oñongatúva espermatozoide, testículo ypýpe. Ojehu 25% ha 60% kuimba’e orekóva VHL-pe.
• Tumor saco endolinfático (ELST): Ko’ãva ha’e tumor sa’ieterei. Oiméramo reguereko VHL, ikatu oñemboguata hikuái apysa ryepýpe. Ko mba’asy ohupyty 10% ha 25% umi tapicha orekóva VHL.
• Quistes: Ko’ãva ha’e quistes henyhẽva líquido-gui. Umi tapicha orekóva VHL ikatu oguereko ko’ã quistes riñón ha páncreas-pe.

Mba’éichapa ojehecha pe mba’asy VHL.

Kóva añetehápe ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Ombohasy peteî tapicha rupi 36.000 tapicha apytégui. La majoría umi tapicha orekóva VHL oñepyrũ ohechauka síntoma orekóva 20 áño mbytépe. Péva he’ise reñangarekova’erãha ko mba’ére imitã guive.

Mba’épa ohechauka mba’asy von Hippel-Lindau rehegua.

Ko mbaʼasy ikatu rupi ojejapo tumor nde rete pukukue, ikatu iñambue umi síntoma. Odepende moõpa oĩ umi tumor ha mba’eichaitépa tuicha umi tumor. Ikatu reñandu mba’asy ko’ãichagua:

• Py’ỹi akãrasy.
• Ohendu vai térã ipu meme ñande apysápe (tinnitus).
• Tuguy presión yvate.
• Pérdida de equilibrio oguata jave.
• Oguejy mbarete músculo térã hasy oñecoordina haguã movimiento.
• Umi tema visión rehegua.
• Vómito rehegua.

Eñeimahinamína, mbaʼeichaitépa jajepyʼapýta jaguerekóramo peteĩ térã mokõi koʼã síntoma? Upévare oiméramo reguerekóramo heta koʼã síntoma peteĩ jeýpe, katuete iñimportánte reheka konsého doktórpe.

Mba’épa omoheñói mba’asy VHL.

Síndrome de Von Hippel-Lindau ha'e peteĩ mba'asy hereditario . Oiko reheredáramo peteĩ kópia anormal peteĩ gen supresor tumoral hérava VHL peteĩ nde tuvagui.

Ñamombe'u porãsérõ, ko'ã ``genes supresor tumoral`` ojoko célula-kuérape ani haguã oñemboja'o pya'eterei, ikatúva ogueru cáncer. Haʼete voi umi freno oĩva peteĩ áutope. Péro oñemuta ramo koʼã géno, haʼete ku ojeipeʼáva umi freno ha oñemoĩ pe acelerador. Umi célula okakuaa pya’eve ojejoko’ỹre.

Ko mba’asy oñembohasa peteĩ patrón herencia autosómica dominante-pe. Péva he’ise peteĩva nde tuvakuéra oguerekóramo pe gen VHL anormal, reguerekoha 50% posibilidad rehereda haĝua ha reguereko haĝua mba’asy von Hippel-Lindau. Ha katu investigación ohechauka 10% rupi tapicha orekóva VHL ndorekói antecedente familiar ko mba’asýgui. Upéva heʼise ikatuha avei oiko umi mutasión genética pyahu.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy VHL rehegua.

Umi doktór ikatu osospecha reguerekoha VHL reguerekóramo síntoma peteĩ mbaʼasy oúva VHL rupive, por ehémplo hemangioblastoma térã carcinoma renal de células claras. Péro pe tape añoite ñamoañete hag̃ua upéva haʼe hína ojejapo umi pruéva genética rupive. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva mba’asy Von Hippel-Lindau, iñimportánte reporandu nde pohanohárape umi prueba genética rehegua ndéve g̃uarã.

Mba’épa umi tratamiento mba’asy VHL rehegua.

Umi tratamiento opción iñambue odependévo pe tipo de tumor térã quiste VHL rehe. Nde doktór omyesakãta umi tratamiénto okonvenivéva ndéve g̃uarã. Umi tratamiento ojehechavéva ha’e:

• Cirugía ojeipe’a haguã pe tumor.
• Quimioterapia rehegua.
• Terapia radiativa rehegua.
• Terapia ojepytasóva oike umi mba’e ha’eháicha terapia radionuclida receptor péptido (PPRT) ha inhibidores de tirosina quinasa (TKI).
• Inmunoterapia rehegua.
• Terapia hormonal rehegua.

Iñimportantevéva ha’e jaikuaa pya’e mba’asy ha ñañepyrũ pe tratamiento hekopete. Upéicharõ añoite ikatúta rehupyty umi mbaʼe iporãvéva.

¿Ikatu piko oñepohanombaite pe mba’asy VHL rehegua?

Ñambyasy, ko’áĝaite ndaipóri pohã von Hippel-Lindau mba’asýgui. Pe tratamiento rembipota principal ha’e ojejuhu ha ojeipe’a pya’e umi tumor. Ikatu nde doktór heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ operasión reipeʼa hag̃ua umi tumor ambue tratamiénto ndive.

Che aguerekóramo VHL, mba’épa aha’arõva’erã?

Oiméramo reguereko ko mbaʼasy, tekotevẽta rejapo jepi umi pruéva ojehecha hag̃ua oĩpa signo de ciertas enfermedades. Ojekuaa ha oñepohano ramo tenonderã umi tumor ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã impacto orekóva mba'asy von Hippel-Lindau nde rekovépe. Upévare iñimportánte rejapo umi pruéva nde doktór heʼíva.

¿Ikatu piko ojejoko mba’asy VHL rehegua?

Nahániri, ndaikatúi ojejoko. Péva ojehu pe mba’asy von Hippel-Lindau rehegua oúgui peteĩ mutación genética oñembohasáva peteĩ túvagui ambuépe. Oĩramo ne família orekóva VHL, umi pruéva genética ikatu nepytyvõ reikuaa hag̃ua reguerekópa avei pe mutasión.

Jepémo ndaikatúi rejoko mba'asy von Hippel-Lindau rehegua, iporã reikuaa nde riesgo ha reikuaa mba'éichapa `(VHL)` ikatu ndepoko. Reikuaáramo reimeha riesgo-pe, umi pohanohára ikatu ohecha umi signo tumor ojoajúva `(VHL)` rehe ha ojapo umi medida oipe'a haguã temprano.

Oiméramo reguereko pe gen (VHL) ha replanea reguereko haĝua peteĩ mitã, iporãta reñembyaty peteĩ consejero genético ndive reñe’ẽ haĝua pe riesgo orekóvare nde ra’y heredado pe gen.

¿Oĩpa prueba especial de cribado umi condición ojoajúva VHL rehe?

Ndaipóri directriz específica de detección pévape guarã, oîháicha ambue tipo de cáncer (ha'eháicha detección cáncer reheguáva orecomenda Fuerza de Tareas de Servicios Preventivos de Estados Unidos). Ha katu, umi prueba genética omoañete ramo reguerekoha peteĩ gen VHL anormal, nde equipo de salud ikatu orrecomenda ciertas pruebas oipytyvõva ojehechakuaa haguã problemas temprano. Por ehémplo, ikatu heʼi ndéve rejapo hag̃ua peteĩ escaneo de resonancia magnética abdominal (RM) káda dos áño rehecha hag̃ua oĩpa kánser ojoajúva VHL rehe, por ehémplo pe carcinoma renal de células claras.

Mbaʼéichapa ikatu añangareko chejehe? Mbaʼépa ikatu ajapo?

Jaiko VHL ndive he’ise jaiko algún incertidumbre reheve. Rehereda ramo pe mutación genética omoheñóiva VHL, reguereko 50% posibilidad reguereko haĝua pe mba’asy. Rejapóramo upéicha, reguereko 97% posibilidad reguereko haĝua ciertos tipos de cáncer ha ambue mba’asy vai.

Ha katu avave ndaikatúi opredese añetehápe mba'éichapa `(VHL)` oityvyróta nde rekovépe. Koʼápe oĩ umi mbaʼe ikatúva nepytyvõ remaneha hag̃ua koʼã provléma:

• Ojehupyty pytyvõ salud mental rehegua: Peteĩ estudio ohechauka peteĩ diagnóstico VHL rehegua ikatuha oreko impacto psicológico, ha’eháicha ansiedad ha ataque de pánico. Upévare tuicha mbaʼe ñañeʼẽ peteĩ psiquiatra térã consejero ndive.
• Eñangareko nde rekove tuichakue rehe: E’u peteĩ dieta equilibrada – heta so’o magra, grano entero, verdura hogue ha yva. Ejercicio (ikatúva avei omboguejy estrés). Eporandu nde equipo médico-pe umi vacuna oĩporãva ndéve g̃uarã.

Arakaʼépa ahekavaʼerã peteĩ konsého doktórpe?

Reguerekóramo ko’ãichagua síntoma, pya’e rehenóiva’erã nde pohanohárape:

• Umi ñemoambue nde jehecha térã ne ñehendúpe.
• Py’ỹi akãrasy.
• Nausea térã vómito noñeimo’ãiva ambue mba’asýgui.
• Tuguy ojupi sapy’a.
• Sapy’aitépe hasýramo ndéve reguata, remantene haĝua equilibrio térã recoordina haĝua umi movimiento.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Eñeimahinamína ojeʼe hague ndéve ne famíliape oĩha orekóva mbaʼasy von Hippel-Lindau. Oiméramo upéicha, koʼápe oĩ unos kuánto porandu ikatúva rejapo nde doktórpe:

• Mba’épa he’i umi resultado che prueba genética rehegua.
• ¿Ojapovaʼerãpa umi hembýva che famíliagui peteĩ pruéva genética?
• Mboy jeypa ojejapova’erã prueba ahechakuaa haguã umi signo ñepyrũrã umi condición ikatúva ojoaju `(VHL)` rehe?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Mba'asy Von Hippel-Lindau (VHL) ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva. Ombohasy peteî tapicha 36.000 tapicha apytégui. Upéicharõ, reikuaávo nde haʼeha peteĩva umi 36.000 apytégui, ikatu tuichaiterei nemondýi, koʼýte ni peteĩ ne famíliape ndoguerekóiramo ko mbaʼasy upe mboyve.

Pe prueba genética omoañete ramo reguerekoha (VHL), eme’ẽ ndejupe tiempo reprocesa haĝua pe marandu. Upéi, eñemotiémpo entende hag̃ua mbaʼépa heʼise pe diagnóstico. Por ehémplo, ikatu reguereko porandu pe riesgo reguerekóvare reguereko hag̃ua diferénte kánser ha tumor, térã mbaʼéichapa pe diagnóstico nde diagnóstico oafektáta ótrope ne famíliape. Araka’eve ani retĩ reporandu haĝua ne equipo médico-pe mba’épa reha’arõta. Ha ani nderesarái rejerure haguã pytyvõ remaneha haguã estrés oúva reikovévo (VHL) ndive. Ndaha’éi ndeaño, ha oĩ heta tapicha ikatúva nepytyvõ ko jeguatahápe.

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