¿Nderekevéi piko avei pyharekue? ¿Rembotyryry ha rejere heta óra reñeno rire? Añetehápe kóva ha’e peteĩ problema común heta ñande apytépe. Péro, ¿repensáma piko koʼãichagua insomnio ikatuha haʼe pe primer síntoma peteĩ mbaʼasy genética ndahetáivagui ha ikatúva voi ogueru ñemano? Ani rejepy'apy, nda'éi nde reguerekoha ko mba'asy. Pórke kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiete ko yvy ape ári. Péro iñimportanteterei jaikuaa ko mbaʼe. Upéicha ko árape ñañe'êta ko mba'asy ipeligroso ha ndahetáiete rehe.
Mba’épa pe Insomnio Familiar Fatal (FFI)?
Jepémo hérape oĩ ñe'ẽ "Insomnio", FFI ndaha'éi añetehápe peteĩ mba'asy oke rehegua.
FFI ha'e peteĩ mba'asy genético ndahetáiva oñembohasáva generación a generación umi genes rupive. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, haʼe peteĩ mbaʼasy oúva peteĩ proteína ñane apytuʼũme oñemoambuéva ha ombyaíva ñane apytuʼũ. Ko mbaʼasy ndahetái, upévare umi expérto heʼi 100 persónantente 30 famíliarupi ko múndope ojeʼe orekoha pe géno omoñepyrũva ko mbaʼasy. Upéicha ndaikatúiramo reke, pe posibilidad ha’eha FFI rupive michĩeterei, peteĩ millón rupi. Oĩ avei peteĩ variante ndaha’éiva genética peteĩ mba’asýpe, he’iséva oiko sapy’a mba’eve’ỹre. Oje’e hese insomnio Fatal Esporádico (sFI). Umi experto ndoikuaái gueteri mba'éichapa oiko.
Mba’érepa oiko ko mba’asy? Mba’épa pe káusa?
Pe mba’e tenondegua omoheñóiva FFI ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen `PRPN` ñande retepýpe. Ko gen ocontrola peteĩ proteína hérava `PrP` ñemoheñói. Jepémo ndojejuhúi mba'éichapa omba'apo añetehápe ko proteína, pe mutación oĩva pe gen-pe ojapo ko proteína oñeforma peteĩ forma hendape'ỹvape. Upéi oiko chugui tóxico ñande retépe g̃uarã.
Ñapensamína, ñamoĩ rangue peteĩ mákinape peteĩ pelota orekóva fórma hekopete, ñamoĩramo peteĩ pelota orekóva diferénte fórma orekóva espiga, pe mákina ojejokóta ha oñembyaíta. Péva ha’e pe ojehúva ko’ápe avei.
Koʼã proteína tóxica ha oñeforma vaíva oñembyaty mbeguekatúpe ñande rekove pukukue peteĩ párte ñane apytuʼũme hérava
tálamo . Pe tálamo ningo peteĩ sentro okontroláva heta mbaʼe iñimportánteva, por ehémplo ñande oke, ñande apetito ha ñande rete temperatura. Ohasávo pe tiémpo, koʼã proteína tóxica ombyaíramo pe tálamo, pe mbaʼe vai ojapo ojekuaa hag̃ua umi síntoma FFI rehegua. Ko mutación genética oñembohasa generación rupive peteĩ manera
autosómica dominante-pe . Upéva heʼise tekotevẽha rehereda peteĩ kópia pe gen mutadogui nde sy térã nde túvagui reguereko hag̃ua pe mbaʼasy.
Peteĩva nde tuva oguerekóramo ko mutación génica, nde reguereko 50% posibilidad rehupyty haĝua avei. Mba’épa ohechauka ko mba’asy.
FFI mba’asy oñepyrũ jepi ojekuaa
40 ha 60 ary mbytépe, jepémo oñepyrũ michĩeterei, ko’ã mba’asy pya’e ikatu ivaieterei. Jahechami mba'épa ko'ã mba'asy.
Mba’asy ñepyrũrã Mba’asy ojehúva mba’asy oñemotenonde rire
| Tipo de síntoma rehegua | Myesakãrã |
|---|
| Keve'ỹ | Pe síntoma principal ha iñepyrũha ha’e pe insomnio ivaiveha ohóvo. |
| Confusión ha dificultad oñeconcentra haĝua | Oñembyai mandu’a ha opensa haguã iñakãrague oñembyaígui. |
| Umi cambio físico rehegua | Tuguy presión alta, korasõ ipu pya’e, pérdida de peso noñemyesakãiva, sudoración hetaiterei (Hiperhidrosis) , ha ndaikatúi ocontrola tete temperatura. |
| Apañuãi ojehecháva ha sueño | Doble visión ha sueño hesakãitereíva, iñextraño, jepe sa’i oke jave. |
| Ataxia rehegua | Ndaikatúi ojejoko ñande rete ñemomýi, por ehémplo ñañembotapykue jaguata aja. |
| Umi mba’e ojehechaukáva apytu’ũme | Ojehecha umi mba’e ndojehecháiva (Alucinaciones), oñembotavy vaieterei (Delirio). |
| Hasy ja’u hagua (Disfagia) . | Ndaikatúi otragá tembi’u térã líquido. |
Heta ko’ã mba’asy ojehu oke’ỹre ha apytu’ũ oñembyaígui. Ñambyasy, la majoría umi hasýva omano infarto térã ambue mbaʼasy oporoguerahávagui
6 térã 36 mése (3 áño) oñepyrũ guive umi síntoma.
Mba’éichapa peteĩ pohanohára ohechakuaa ko mba’asy?
Nde pohanohára osospecháramo reguerekoha FFI, ojapóta heta prueba omoañete haguã.
- Ñaporandúvo historia médica familiar rehegua: Kóva ha’égui peteĩ mba’asy genética, tuicha mba’e jaikuaa haguã oĩpa familia-pe oguerekóva síntoma ojoguáva.
- Examen físico : Ojehechakuaa porã mba’asykuéra.
- Prueba genética : Ojehecháma tuguy muestra oîpa mutación gen `PRPN`-pe.
- Estudio de sueño: Ojesareko mba’éichapa oke umi equipo especial guýpe peteĩ tasyópe.
- Líquido Espinal rehegua Prueba: Ojehechakuaa líquido cerebroespinal ojeipe’áva médula espinal-gui .
Oĩ káso omanóva ojekuaa mboyve mba’asy, ikatu oñemoañete FFI ojehechávo apytu’ũ autopsia aja.
Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.
Tuicha mba’e ja’e hesakã porãiterei ko’áĝa ndaiporiha pohã ko yvy ape ári ikatúva omonguerapaite ko mba’asy.
Pe tratamiento FFI rehegua oñecentra oñemaneha haĝua umi síntoma ha ome’ẽ haĝua pe paciente-pe heta alivio ikatuháicha. Ha’égui peteĩ mba’asy ndahetái, ndaipóri régimen de tratamiento estándar. Peteî equipo de profesionales de la salud, oimehápe neurólogo ha psiquiatra, omba'apóta oñondive odetermina haguã tratamiento ohóva paciente-pe guarã. Pe tratamiento oike jepi:
- Ome’ẽvo vitamina ha nutriente adicional.
- Ome’ẽvo peteĩ dieta equilibrada porã.
- Oiméramo re’u ambue pohã ivaiveva nde síntoma, ejoko térã emoambue .
- Oñeme’ẽvo ciertos sedante térã melatonina oipytyvõ haguã oke haguã, he’iháicha pohanohára.
- Ome'êvo asesoramiento alivio psicológico-pe guarã .
Ani hag̃ua pe mbaʼasy ojeipyso ambue ifamíliape amo gotyove, pe doktór ikatu oñemoñeʼẽ entéro ifamíliape ojapo hag̃ua peteĩ pruéva genética.
Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?
Amombe’u jey, peguerekóramo problema peke haĝua, umi posibilidad ha’e haĝua FFI imbovyeterei, imbovyeterei. Upévare ani rejepyʼapy upévare tekotevẽʼỹre.
Ha katu, are guivéma hasy ndéve reke haguã, térã reguerekóramo ambue mba’asy ha’éva confusión térã hasy reguata haguã nde oke’ỹ ndive,
pya’e reho nde pohanohárape. Pórke umi síntoma ikatu ndahaʼéi FFI, péro ikatu haʼe peteĩ signo ótro mbaʼasy ikatúva oñepohano. Upévare tuicha mbaʼe jajapo hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete ha jaheka pe tratamiénto oñekotevẽva.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Insomnio Familiar Fatal (FFI) ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehechavéva oke haĝua. Ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetái, oporojukáva, ombyaíva ñane apytu’ũ.
- Jepe reguereko apañuãi reke haguã, umi posibilidad ha'e haguã FFI imbovyeterei, upévare ani reñemondýi innecesariamente.
- Ko mba’asy mba’asy tenondegua ha’e pe insomnio, ivaive ohóvo. Avei , ojehu avei umi síntoma neurológico ha’éva trastorno de movimiento ha confusión.
- Oiméramo nde rogaygua orekóva FFI ha nde reguereko problema oke haguã, pya’e eheka asesoramiento médico.
- Oiméramo reguereko oimeraẽichagua provléma oke puku térã ambue síntoma ojoajúva hese, katuete reho vaʼerã nde doktórpe ani hag̃ua remboyke ambue mbaʼasy ikatúva oñepohano.
Insomnio Familiar Fatal, FFI, insomnio, mba’asy genética, mba’asy prión, problema oke rehegua, mba’asy apytu’ũ rehegua
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න