¿Oĩpa ne memby akã forma anormal? Ñañe'êmi Síndrome de Pfeiffer rehe

Ñe’ẽ ndaikatúi omombe’u mba’eichaitépa ovy’a peteĩ sy térã túva ohechávo peteĩ mitã onase ramóva. Péro sapyʼánte, ningo normal reñandu heta kyhyje ha jepyʼapy rehecháramo pe mitã akã fórma iñextrañoʼimiha. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva rehe oguerúva ñane akãme peichagua kyhyje, ha katu ikatúva oñemaneja rentende porãramo. Pévape oñembohéra Síndrome de Pfeiffer. Ani reñemondýi rehendu jave ko téra. Ñañe’ẽmi hese simplemente, paso a paso.

Mba’épa pe Síndrome de Pfeiffer?

Ñamombe’u porãsérõ, síndrome de Pfeiffer ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ojehúva onase jave ha oityvyro mitã akãrague ha hova rague ñemongakuaápe.

Ñantende hagua ko mba'e, jahecha raê mba'éichapa oñeforma ñande akãrague. Peteĩ mitã onase jave, iñakã yvategua ndojejapói peteĩ kanguegui. Ha'e peteĩ ñemono'õ heta kangue pehẽngue, térã pláncha. Oĩ articulación especial (suturas) ko’ã chapa hueso mbytépe. Koʼãva oĩ ikatu hag̃uáicha pe akãrague okakuaa, térã oñembotuichave, pe apytuʼũ okakuaa aja. Normalmente, ko'ã chapa hueso oñefusiona oñondive ha oiko sólido peteĩ jey pe akã oñedesarrollapa rire.

Péro peteĩ mitã orekóvape síndrome de Pfeiffer, umi pláncha hueso oĩva pe akãraguepe pyaʼeterei oñembojoaju, pe apytuʼũ okakuaapa mboyve. Ñapensamína peteĩ plánta oĩvaicha peteĩ ólla michĩvape, ha okakuaa ohóvo, hapo ojejoko pe ólla ryepýpe. Pe apytuʼũ oguerekógui saʼi espacio okakuaa hag̃ua, pe akãrague ha hova fórma okambia anormalmente.

Mba’eichagua síndrome de Pfeiffer.

Síndrome de Pfeiffer oñemboja’o mbohapy tipo principal-pe. Opa ko'ãichagua oityvyróramo jepe mitã'i, tipo 2 ha 3 ha'e pe ivaivéva. Ikatu omoheñói retraso desarrollo intelectual, discapacidad de aprendizaje ha ambue problema tuicháva oikehápe cerebro, movimiento ha sistema nervioso.

Mba’épa omoheñói síndrome de Pfeiffer?

Ko mbaʼasy oiko peteĩ mutación oĩva peteĩ génope okontroláva okakuaa ha omano hag̃ua umi célula ñande retépe.

Sapy’ánte péva ikatu ojehereda tuvakuéragui mitãme. Péro heta vése umi túva ndorekói ko síndrome. Péva he'ise ko mba'asy ojejapoha peteî cambio pyahu oikóva aleatoriamente (fuera de la hovy) okakuaa jave mitã genes. Upévare, túvaicha, ani reñeñandu culpable ko mba’ére.

Ko mutación genética omoambue mba'éichapa ojejapo ha omba'apo ciertas proteínas imembykuña jave. Upéicha rupi umi proteína omondo pe señal vai pe mitã akãrague raguekuérape “oñembojeheʼa pyaʼeterei hag̃ua”. Péicha opresiona ñane apytuʼũ ha ojapo pe akãrague okambia hag̃ua iforma. Sapy’ánte, umi kangue oĩva ñande kuã ha ñande pyti’a ikatu avei oñembojoaju pya’eterei.

Mba’épa umi mba’asy tenondegua.

Umi síntoma iñambue peteĩ mitãgui ambuépe ha odepende pe tipo de síndrome rehe. Ko’ã mba’asy ojehechave akã ha hova, kuã, articulación ha ambue tete pehẽnguépe.

Akã ha hova

• Peteĩ ryguasu rupi’a ha ijyvyku’íva ha ijyva ojekurva oguejy gotyo
• Tesa mombyry ojuehegui ha osêva
• Akã mbykymi tenonde guive tapykue peve
• Peteĩ isyva yvatetereíva
• Peteĩ jehecha oñehundiva’ekue hova mbytépe
• Peteĩ jyva yvategua michĩetereíva ha upévare hatĩ henyhẽva ha henyhẽva

Kuã ha pyti’a

• Kuã mbyky
• Umi pyti’a guasu (po ha py rehegua) ipypukuvéva normal-gui ha ojedobla mombyry ambue pyti’agui
• Ikatu umi dedo/dedo telaraña

Ambue provléma

• Ohendu’ỹva: Hetave 50% mitã oguereko ndohendúiva.
• Apañuãi dental rehegua: Apañuãi oguerekóva alineación diente ha mandibula.
• Hasy jekaru rehegua: Ko’ýte imitãme.
• Apañuãi pytuhẽ rehegua: Mba’asy ha’eháicha apnea del sueño, upéva ojapo sapy’ami pytuhẽ oke jave.
• Apañuãi ojehecha haguã: Tesa osêva ikatu ojapo iseko ha ndaikatúi ombotypaite umi tesa.
• Umi retraso desarrollo ha aprendizaje rehegua (ko’ýte umi tipo 2 ha 3-pe).

Mba’éichapa ikatu ojekuaa ko mba’asy?

Nde pohanohára ikatu ohechakuaa ko mba’asy imembykuña jave ecografía térã RM rupive. Pe mitã onase rire, jepive pe doktór ikatu oikuaa oĩpa pe mbaʼasy omañávo pe mitã akãrague ha ipysã guasúre ojejapo jave peteĩ examen físico.

Omoañete hag̃ua kóva ha’épa síndrome de Pfeiffer térã ambue mba’asy, nde pohanohára ikatu he’i ndéve heta ambue prueba.

• Radiografía térã CT: Jahecha porã mbaʼéichapa oñemohenda porã umi kangue ñande akãrague rehegua.
• Prueba genética: Ojejapo tuguy térã saliva muestra ojekuaa haguã oîpa mutación génica omoheñóiva péva.

Mba’épa umi tratamiento.

Pe tratamiénto ohupytýva peteĩ mitã odepende mbaʼeichagua síndrome ha mbaʼe síntomapa oreko. Upearã tekotevẽ oipytyvõ peteĩ ekípo tuicháva de especialista, umíva apytépe doktór, cirujano, terapeuta de habla ha terapeuta físico . Pe cirugía tuicha oipytyvõ pe tratamiéntope.

Cirugía cráneo rehegua

Heta mitã ojeopera okorrehi hag̃ua iñakãrague fórma orekóva 18 mése mboyve . Kóva oguereko mokõi mba’e tenondegua:

1. Omboguejy presión apytu’ũ rehe.

2. Ñame'êvo apytu'ûme espacio oikotevêva oñemoakãrapu'ã haguã sãsõme.

Ko cirugía rire ojeporúta peteĩ casco espesiál oipytyvõ hag̃ua pe akãrague okuera hag̃ua pe fórma oĩ porãvape.Oñeme’ẽ ojeporu haguã. Ikatu tekotevẽ rejapo mokõi térã irundy cirugía peichagua nde rekove aja.

Cirugía hova mbytépegua

Oĩ mitã oikotevẽva ojeopera omyatyrõ hag̃ua umi provléma orekóva mandibula ha ogueru tenonde gotyo umi kangue oĩva hova mbytépe. Péva ojejapo jepi mitã oguereko rire 6 ary jepe.

Ñepohano umi apañuãi respiratorio rehegua

Oĩ mitã hasyva orrespira haguã oñembotýgui vía aérea. Upevarã,

• Ojejeruréta ndéve reipuru haguã peteĩ máscara especial hérava CPAP (Presión Positiva Continua de Vías Aéreas) reke jave.
• Ojepe’a quirúrgicamente umi amígdala térã adenoide.
• Umi káso ivaivévape ojejapo peteĩ procedimiento quirúrgico hérava traqueostomía , upéva ojejapo peteĩ yvykua michĩva ijajúrape ha oñemoinge peteĩ tubo directamente pe tubo de viento-pe ikatu hag̃uáicha orrespira.

Ambue tratamiento

Péva ári, odependévo mitã remikotevẽre,

• Tratamiento dental umi problema dental rehegua
• Cirugía umi problema dedo rehegua
• Umi audífono térã cirugía umi problema auditivo rehegua
• Ñepohano umi problema de visión rehegua
• Terapia de habla oñemoakãrapu’ã haguã ñe’ẽ ha ñe’ẽkuaa
• Oñeikotevê umi mba'e ha'eháicha terapia física oñemyatyrõ haguã movilidad.

Mba’éichapa pe tekove pukukue?

Kóva ha’e peteĩ tema sensitivoiterei.

• Mitãnguéra orekóva síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ikatu oñepohano porãiterei. Ha’ekuéra oreko peteĩ vida normal. Ikatu oaprende porã, oñembosarái porã ha oiko adulto independiente ramo.
• Umi tipo 2 ha 3 ningo ikomplikadove. Ko’ã mitã ombohovái hetave desafío movimiento, respiración ha funcionamiento intelectual rehe. Umi complicación respiratoria ha neurológica ikatu omombyky hekove pukukue. Ha katu, oñepohano ha oñepytyvõ meme rupi , ikatu oñemyatyrõ hekove.