શું તમારા બાળકને જન્મજાત સ્નાયુઓની નબળાઈ છે? ચાલો જન્મજાત માયોપથી વિશે જાણીએ.

શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે તમારું નાનું બાળક થોડું લંગડું થઈ ગયું છે, જાણે કે તે નિર્જીવ હોય? કે પછી ડોક્ટરોએ તેના જન્મ પછી તરત જ તેના સ્નાયુઓ વિશે કંઈક કહ્યું હતું? આવી વાતો સાંભળીને થોડો ડર લાગવો સામાન્ય છે. આજે આપણે એક આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે આ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, પરંતુ તે બહુ સામાન્ય નથી.

જન્મજાત માયોપથી શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જન્મજાત માયોપથી એક ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે. આના કારણે આપણા સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે. 'જન્મજાત' શબ્દનો અર્થ 'જન્મથી હાજર' થાય છે. 'માયોપથી' નો અર્થ 'સ્નાયુઓનો રોગ' થાય છે. તેથી, જ્યારે આ સ્થિતિવાળા બાળકો જન્મે છે, ત્યારે તેમના સ્નાયુઓમાં સ્નાયુઓનો સ્વર ઓછો હોય છે. તેઓ એવું અનુભવે છે કે તેમનું શરીર શિથિલ છે. આપણે તેને તબીબી ભાષામાં 'હાયપોટોનિયા' પણ કહીએ છીએ.

આ સ્નાયુ નબળાઈ ઉપરાંત, અન્ય લક્ષણો પણ જોવા મળી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• હાડપિંજરની સમસ્યાઓ (એટલે ​​કે, નબળા હાડકાં અથવા ખોટી રીતે ગોઠવાયેલા હાડકાં)
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• સ્તનપાન અને ખાવામાં મુશ્કેલી

આ લક્ષણો ક્યારેક જન્મ સમયે જોવા મળે છે. અથવા, તે બાળપણમાં અથવા બાળપણના પ્રારંભિક તબક્કામાં દેખાઈ શકે છે. કલ્પના કરો કે જો માતા કે પિતા નવજાત બાળકને ગતિહીન અને નિર્જીવ પડેલું જુએ તો તેઓ કેટલા ડરી જશે.

જન્મજાત માયોપથીના મુખ્ય પ્રકારો કયા છે?

જન્મજાત માયોપથીના લગભગ છ મુખ્ય પ્રકારો છે. અન્ય, ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકારો પણ ઓળખાયા છે. દરેક પ્રકાર લક્ષણો, રોગની તીવ્રતા, સારવારના વિકલ્પો અને દર્દી માટે પૂર્વસૂચનની દ્રષ્ટિએ અલગ અલગ હોઈ શકે છે.

હવે ચાલો આ છ મુખ્ય પ્રકારો પર થોડી વધુ વિગતવાર નજર કરીએ.

સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ

આ જન્મજાત માયોપથીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ એ કોર માયોપથી નામનો માયોપથીનો એક પ્રકાર છે. સામાન્ય રીતે, બાળકો લંગડાપણું અથવા હાયપોટોનિયા સાથે જન્મે છે. આ બાળકોને વિકાસશીલ સીમાચિહ્નોમાં વિલંબ થઈ શકે છે (જેમ કે બેસવું અને લટકાવવું). તેમના હાથ અને પગમાં મધ્યમ નબળાઈ પણ હોઈ શકે છે. સારા સમાચાર એ છે કે આ નબળાઈ સમય જતાં વધુ ખરાબ થતી નથી. સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ RYR1 નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

મિનિકોર/મલ્ટિકોર રોગ

આ માયોપથીનો બીજો પ્રકાર છે જે અગાઉ ઉલ્લેખિત "કોર માયોપથી" જેવી જ શ્રેણીમાં આવે છે. તેના અનેક પેટા પ્રકારો પણ છે. તેને "મિનિકોર ડિસીઝ" અથવા "મલ્ટિકોર ડિસીઝ" પણ કહેવામાં આવે છે. આમાંના ઘણા પેટા પ્રકારોમાં, હાથ અને પગમાં ગંભીર નબળાઈ જોવા મળે છે.ઉપરાંત, કરોડરજ્જુની વક્રતા, એટલે કે "(સ્કોલિયોસિસ)" ઘણીવાર જોવા મળે છે. શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પણ સામાન્ય છે, અને આંખોની ગતિવિધિઓ નબળી પડી શકે છે. આ અગાઉ ઉલ્લેખિત "(RYR1)" જનીન અથવા અન્ય જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે પણ થઈ શકે છે.

નેમાલાઇન માયોપથી

નેમાલાઇન માયોપથી એ બીજી પ્રમાણમાં સામાન્ય જન્મજાત માયોપથી છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોને સામાન્ય રીતે શ્વાસ લેવામાં અને ખોરાક લેવામાં તકલીફ પડે છે. તેમના ચહેરા, ગરદન, હાથ અને પગમાં પણ ઘણીવાર નબળાઈ હોય છે. વધુમાં, તેઓ સ્કોલિયોસિસ જેવી હાડપિંજરની ગૂંચવણો વિકસાવી શકે છે. નેમાલાઇન માયોપથી NEM2, ACTA1 અને TPM2 સહિત અનેક જનીનોમાંથી એકમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

સેન્ટ્રોન્યુક્લિયર માયોપથી

આ જન્મજાત માયોપથીનો ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર છે. "(સેન્ટ્રોન્યુક્લિયર માયોપથી)" ના લક્ષણોમાં તમારા બાળકના હાથ, પગ અને ચહેરામાં નબળાઈ, પોપચાં ઝૂકવા અને આંખોની ગતિવિધિમાં સમસ્યાનો સમાવેશ થાય છે. કમનસીબે, આ નબળાઈ સમય જતાં વધુ ખરાબ થતી જાય છે. તે "(DNM2)", "(BIN1)", અથવા "(RYR1)" જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

માયોટ્યુબ્યુલર માયોપથી

માયોટ્યુબ્યુલર માયોપથી એક દુર્લભ જન્મજાત માયોપથી છે જે સામાન્ય રીતે ફક્ત પુરુષ બાળકોને જ અસર કરે છે. આ કિસ્સામાં, શરીર ખૂબ જ શિથિલ અને નબળું પડી જાય છે. શ્વાસ લેવામાં અને ગળવામાં તકલીફ પણ સામાન્ય છે. ઉપરાંત, ઓસ્ટિઓપેનિયા નામની સ્થિતિ સામાન્ય છે. દુર્ભાગ્યે, ઘણા બાળકો તેમના જીવનના પ્રથમ વર્ષ સુધી જીવિત રહી શકતા નથી. આ MTM1 નામના જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

જન્મજાત ફાઇબર-પ્રકાર અસંતુલન માયોપથી

આ પણ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે. `(જન્મજાત ફાઇબર-ટાઇપ ડિસપ્રોપોર્શન માયોપથી)` પણ લંગડાપણુંથી શરૂ થાય છે. લક્ષણોમાં ચહેરા, હાથ અને પગમાં નબળાઇ, શ્વાસ લેવામાં તકલીફનો સમાવેશ થાય છે. જોકે મોટાભાગના શિશુઓ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે, તેમ છતાં તેમની શ્વસન કાર્ય ઉંમર સાથે થોડું સુધરી શકે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, અને `(RYR1)` જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે.

જન્મજાત માયોપથીના સામાન્ય લક્ષણો શું છે?

જેમ આપણે પહેલા ચર્ચા કરી છે તેમ, આ જન્મજાત માયોપેથીના લક્ષણો પ્રકાર પર આધાર રાખીને બદલાઈ શકે છે. ઉપરાંત, તે જન્મ સમયે દેખાઈ શકે છે અથવા બાળપણ અથવા બાળપણ દરમિયાન દેખાઈ શકે છે. જો કે, કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો છે જે ઘણીવાર જોવા મળે છે. તે છે:

• હાયપોટોનિયા: તમારા બાળકના સ્નાયુઓ નબળા અને નિર્જીવ લાગે છે. આ સમય જતાં વધી શકે છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તે ઘટી શકે છે.
• સ્નાયુઓની નબળાઈ: ખાસ કરીને બાળકોમાંગરદન, ખભા અને હિપ્સ (નિકટસ્થ સ્નાયુઓ) ના સ્નાયુઓ સૌથી વધુ નબળા પડે છે.
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ: જેમ જેમ તમને શ્વાસ લેવામાં મદદ કરતા સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે, તેમ તેમ તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને છાતીમાં જકડાઈ જવાની લાગણી થઈ શકે છે.
• વિકાસમાં વિલંબ: બાળકના વિકાસના સીમાચિહ્નો, જેમ કે બેસવું, ક્રોલ કરવું, ઊભા રહેવું અને ચાલવું, અપેક્ષિત સમયે થતા નથી. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે તેની ઉંમરના અન્ય બાળકો આવું કરી રહ્યા હોય ત્યારે આ બાળકને માથું ઊંચું રાખવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે.
• ખોરાક આપવાની સમસ્યાઓ: સ્તનની ડીંટડી અથવા બોટલમાંથી ચૂસવામાં મુશ્કેલી, ચમચીથી ખાવામાં, ખોરાક ચાવવામાં અથવા પાણી પીવામાં મુશ્કેલી. આનાથી વજન પણ ઘટી શકે છે.
• પડવું/ઠોકર ખાવી: જેમ જેમ તમારી ઉંમર વધે છે, સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે તમે ચાલતી વખતે વારંવાર પડી શકો છો અને ઠોકર ખાઈ શકો છો.

જન્મજાત માયોપથીના કારણો શું છે?

હકીકતમાં, આમાંના મોટાભાગના જન્મજાત માયોપેથીનું મુખ્ય કારણ ચોક્કસ જનીનોમાં થતા ફેરફારો છે, જેને મ્યુટેશન કહેવાય છે. આ જનીનો આપણા શરીરની દરેક વસ્તુને નિયંત્રિત કરતી સૂચનાઓના નાના સમૂહ જેવા છે. તેને એક રેસીપીની જેમ વિચારો. જો તે રેસીપીના એક ભાગમાં ભૂલ હોય, તો આખી વાનગી બરબાદ થઈ શકે છે, ખરું ને? જનીનોમાં થતા ફેરફારો સાથે પણ આવું જ થાય છે. જ્યારે આ જનીનો બદલાય છે, ત્યારે તે બાળકના સ્નાયુઓ, સ્નાયુઓને ઉત્તેજીત કરતી ચેતાઓ અને ક્યારેક બાળકના મગજને અસર કરી શકે છે. આ જ કારણ છે કે તે સ્નાયુઓની નબળાઈઓ થાય છે.

જન્મજાત માયોપથીનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

તમારા બાળકનો જન્મ થતાંની સાથે જ, સામાન્ય રીતે નિયોનેટલ યુનિટના નિષ્ણાત ડૉક્ટર ("નિયોનેટોલોજિસ્ટ") અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક ("બાળરોગ ચિકિત્સક") દ્વારા તેમની તપાસ કરવામાં આવશે. જો તેમને કોઈ સ્થિતિની શંકા હોય, તો તેઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે કેટલાક પરીક્ષણો મંગાવી શકે છે. તેઓ તમારા બાળકને ન્યુરોલોજીના નિષ્ણાત ("ન્યુરોલોજિસ્ટ") અને સંભવતઃ જિનેટિક્સના નિષ્ણાત ("જિનેટિસ્ટ") પાસે પણ મોકલી શકે છે.

આ પરીક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• રક્ત પરીક્ષણ: આ "ક્રિએટાઇન કિનેઝ" નામના એન્ઝાઇમના વધેલા સ્તરની તપાસ કરી શકે છે, જે સ્નાયુઓને નુકસાન થાય ત્યારે લોહીમાં મુક્ત થાય છે.
• ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) પરીક્ષણ: EMG તમારા બાળકના સ્નાયુઓની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને માપી શકે છે. આ માપે છે કે સ્નાયુઓ કેટલી સારી રીતે કાર્ય કરી રહ્યા છે.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: આમાં તમારા બાળકના સ્નાયુનો ખૂબ જ નાનો ટુકડો લઈને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવાનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્નાયુ કોષોમાં કયા ફેરફારો થયા છે તે જોવામાં મદદ કરી શકે છે. આ એક નાના ઓપરેશન જેવું છે, પરંતુ તેમાં ચિંતા કરવાની કોઈ વાત નથી.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ:આ એક એવો ટેસ્ટ છે જે મોટાભાગે રોગનું ચોક્કસ નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. તે માયોપથીનું કારણ બનતા જનીનોમાં કોઈપણ ફેરફારો અથવા પરિવર્તન શોધી શકે છે.

જન્મજાત માયોપથી માટે કયા ઉપચારો છે?

સત્ય એ છે કે, આ જન્મજાત માયોપથીની સ્થિતિઓનો કોઈ ઈલાજ નથી. આ દુઃખદ લાગે છે, પરંતુ તે સાચું છે. જોકે, એવી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં અને તમારા બાળકને શક્ય તેટલું સારું જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.

"સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ" અને "મિનિકોર ડિસીઝ" જેવા કેટલાક પ્રકારો માટે, એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં "આલ્બ્યુટેરોલ" નામની દવાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. જોકે આ હજુ સંશોધનના તબક્કામાં છે, તે બાળકમાં અનુભવાતી નબળાઈને અમુક અંશે ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. પરંતુ યાદ રાખો, આ રોગનો ઈલાજ નથી.

અન્ય તમામ પ્રકારની સારવારનો હેતુ સામાન્ય રીતે બાળકના લક્ષણોનું સંચાલન કરવાનો હોય છે. આ સારવારમાં શામેલ હોવું જોઈએ:

• ઓર્થોપેડિક સારવાર: જો જરૂરી હોય તો, હાડકાની સમસ્યાઓની સારવાર. ઉદાહરણ તરીકે, સ્કોલિયોસિસ જેવી બાબતો માટે શસ્ત્રક્રિયા અથવા સહાયક ઉપકરણોનો ઉપયોગ જરૂરી હોઈ શકે છે.
• શારીરિક ઉપચાર: આ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા, હલનચલન સુધારવા અને બાળકનું સંતુલન સુધારવા માટે કસરતો અને વિવિધ તકનીકો શીખવે છે.
• વ્યવસાયિક ઉપચાર: આમાં બાળકને સ્વતંત્ર રીતે રોજિંદા કાર્યો કરવામાં મદદ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કપડાં પહેરવા, ખાવા, રમવા અને વાંચવા અને લખવા જેવી બાબતોમાં મદદ કરવી.
• સ્પીચ થેરાપી: બોલવામાં તકલીફ અને ગળવામાં તકલીફમાં મદદ કરવા માટે.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે આ બધી સારવાર બાળકની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ, નિષ્ણાત ડોકટરો અને ચિકિત્સકોના માર્ગદર્શન હેઠળ અને એક ટીમ તરીકે કરવામાં આવે છે.

આ ઉપરાંત, જનીન ઉપચાર જેવી અન્ય પ્રાયોગિક સારવારો વિકસાવવામાં આવી રહી છે અને અમને આશા છે કે ભવિષ્યમાં આના સારા પરિણામો આવશે.

શું મારા બાળકને જન્મજાત માયોપથી થવાથી રોકવાનો કોઈ રસ્તો છે?

આ ખરેખર મુશ્કેલ પ્રશ્ન છે. જન્મજાત માયોપથી આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી આ રોગ થતો અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી.

જોકે, જો તમને ચિંતા હોય અથવા શંકા હોય કે તમને આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતું બાળક હોઈ શકે છે, તો તમે જે કરી શકો તે શ્રેષ્ઠ બાબત એ છે કે તમારા ડૉક્ટર સાથે આનુવંશિક પરામર્શ અને જો જરૂરી હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે વાત કરો.બાળક જન્મતા પહેલા આ વિશે વાત કરવી ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને જો તમારા પરિવારમાં કોઈને માયોપેથી અથવા અન્ય આનુવંશિક સ્થિતિ હોય. આનુવંશિક સલાહકાર તમને આ વિશે વધુ કહી શકે છે અને તમારા જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે.

જો મારા બાળકને જન્મજાત માયોપથી હોય તો શું થશે?

આ પ્રશ્નનો એક જ જવાબ આપવો મુશ્કેલ છે, કારણ કે બાળકમાં જન્મજાત માયોપથીના પ્રકાર અને રોગની તીવ્રતાના આધારે પૂર્વસૂચન મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે.

વારસાગત માયોપથી લાંબા ગાળાની હાડપિંજર સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે, જેમ કે:

• સાંધામાં હલનચલન ઘટવું.
• હિપ સમસ્યાઓ.

ઉપરાંત, આયુષ્ય વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ બદલાય છે. જો તમારા બાળકને શ્વાસ લેવામાં ગંભીર તકલીફ હોય, તો તેને શ્વસન નિષ્ફળતા અથવા ન્યુમોનિયા જેવી ગૂંચવણો થઈ શકે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે.

જોકે, હળવા કેસ ધરાવતા કેટલાક બાળકો મોટા થઈને સામાન્ય થઈ શકે છે અને સંપૂર્ણ જીવન જીવી શકે છે. તેઓ શાળાએ જઈ શકે છે, રમી શકે છે અને પોતાના ઘરકામ કરી શકે છે.

તેથી, તમારા બાળકના ડૉક્ટર સાથે તેમની ચોક્કસ સ્થિતિ વિશે ખુલ્લેઆમ વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. તેઓ તમને સૌથી સચોટ માહિતી આપી શકશે અને તમારા કોઈપણ પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકશે.

જન્મજાત માયોપથી અને સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી વચ્ચે શું તફાવત છે?

તમે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી નામની સ્થિતિ વિશે પણ સાંભળ્યું હશે. તે એક આનુવંશિક રોગ પણ છે જે સ્નાયુઓને નબળા પાડે છે. જો કે, બંને વચ્ચે ઘણા મહત્વપૂર્ણ તફાવતો છે.

• લક્ષણોની શરૂઆતનો સમય: જન્મજાત માયોપથીમાં, જન્મ સમયે અથવા બાળપણ/બાળપણમાં લક્ષણો દેખાય છે. જો કે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં, કેટલાક લોકોમાં જન્મ સમયે લક્ષણો હોય છે, જ્યારે અન્ય લોકો બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પણ લક્ષણો વિકસાવી શકે છે.
• સ્નાયુઓનું શું થાય છે: સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં, સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે ક્ષીણ થાય છે અને ફરીથી ઉત્પન્ન થાય છે. ઉપરાંત, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એક પ્રગતિશીલ રોગ છે, જેનો અર્થ એ થાય કે સમય જતાં લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય છે. જન્મજાત માયોપેથીમાં, સ્નાયુઓની નબળાઈ સામાન્ય રીતે સ્થિર હોય છે અથવા ધીમે ધીમે વિકસે છે (કેટલાક અપવાદો સાથે).
• અન્ય અવયવો પર અસરો: સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સમય જતાં હૃદય અને ફેફસાંને પણ અસર કરી શકે છે. જન્મજાત માયોપેથીમાં (કેટલાક પ્રકારો સિવાય) આ સામાન્ય નથી.
• નિદાન: ડોકટરો વિવિધ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો, ખાસ કરીને સ્નાયુ બાયોપ્સી દ્વારા આ બે રોગો વચ્ચે સ્પષ્ટ રીતે તફાવત કરી શકે છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, જન્મજાત માયોપેથીમાં, સ્નાયુઓની નબળાઈ સામાન્ય રીતે સમય જતાં સમાન રહે છે, અથવા થોડી સુધરી શકે છે (કેટલાક ગંભીર પ્રકારો સિવાય). જો કે, "મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી" એ એક એવી સ્થિતિ છે જે ઘણીવાર ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થતી જાય છે.

છેલ્લે, તમારે યાદ રાખવાની જરૂર છે તે બાબતો (ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ)

હું સમજું છું કે તમારા બાળકને આટલી દુર્લભ, જન્મજાત બીમારી છે તે સાંભળીને મને ખૂબ જ દુઃખ અને આઘાત લાગ્યો છે, અને તેને શબ્દોમાં વર્ણવવું મુશ્કેલ છે. તેની સાથે સમાધાન કરવું ખરેખર મુશ્કેલ છે.

પરંતુ યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. ડોકટરો, ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ, ઓક્યુપેશનલ થેરાપિસ્ટ અને સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સહિત નિષ્ણાતોની એક મોટી ટીમ છે, જે તમને અને તમારા બાળકને મદદ કરવા માટે અહીં છે. તેમનો ધ્યેય તમારા બાળકને શક્ય તેટલું લાંબુ જીવવામાં મદદ કરવાનો અને શક્ય તેટલું આરામદાયક અને સક્રિય રહેવામાં મદદ કરવાનો છે.

આવા નિદાન સાથે જીવવાના પડકારોનો સામનો કરવામાં તમારી અને તમારા પરિવાર માટે સહાયક સેવાઓ ઉપલબ્ધ છે. કેટલીકવાર, આ સેવાઓ બાળક ગુમાવવાના દુ:ખનો સામનો કરવામાં તમારી મદદ કરવા માટે પણ ઉપલબ્ધ હોય છે. શ્રીલંકામાં એવી સંસ્થાઓ હોઈ શકે છે જે આવા બાળકો અને પરિવારોને મદદ કરે છે, તેથી તેમને તપાસો.

અલબત્ત, જો તમારા પરિવારમાં કોઈને માયોપથી થઈ હોય અને તમે બાળકની અપેક્ષા રાખી રહ્યા હોવ, તો ગર્ભવતી થાઓ તે પહેલાં તમારા ડૉક્ટર સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ વિશે વાત કરો. તેઓ તમને આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળક થવાનું જોખમ નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

ભલે આ યાત્રા મુશ્કેલ હોય, યોગ્ય માહિતી, યોગ્ય તબીબી સલાહ અને પ્રિયજનોના ટેકાથી, તમને તેનો સામનો કરવાની શક્તિ મળશે. આશા ન છોડો. તમારા બાળક માટે તમે જે કંઈ કરી શકો તે કરવાની શક્તિ તમને મળે!

` જન્મજાત માયોપથી, સ્નાયુઓની નબળાઈ, બાળપણના રોગો, આનુવંશિક રોગો, હાયપોટોનિયા, આનુવંશિક પરીક્ષણ, શારીરિક ઉપચાર