શું તમારા શરીરને એવું લાગે છે કે તે નિયંત્રણ બહાર જઈ રહ્યું છે? શું તે મચાડો-જોસેફ રોગ હોઈ શકે છે?

શું તમને ક્યારેય એવું લાગ્યું છે કે તમે કાબુ બહાર ચાલી રહ્યા છો, તમારા અંગો સુન્ન થઈ ગયા છે, અથવા બોલતી વખતે તમારા શબ્દો અસ્પષ્ટ થઈ ગયા છે? જ્યારે આ વસ્તુઓ સામાન્ય લાગે છે, તે ક્યારેક તબીબી સ્થિતિના સંકેતો હોઈ શકે છે. આજે આપણે એક એવી સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જે થોડી જટિલ છે, પરંતુ તેના વિશે જાણવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તે છે માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) .

મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) એક વારસાગત સ્થિતિ છે જે આપણા નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. તે એટેક્સિયા નામની શ્રેણીમાં આવે છે. "એટેક્સિયા" તમારા માટે એક નવો શબ્દ હોઈ શકે છે. તેનો અર્થ એ છે કે આપણા શરીરની સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરવાની ક્ષમતા ધીમે ધીમે ઓછી થતી જાય છે. તેને સંકલન ગુમાવવા જેવું વિચારો. આનાથી આપણે સંતુલન ગુમાવી શકીએ છીએ અને આપણા અંગો પરનો નિયંત્રણ ગુમાવી શકીએ છીએ.

ખાસ કરીને MJD માં, આપણા હાથ અને પગમાં ધીમે ધીમે સંકલન ગુમાવવાનું શરૂ થાય છે. આના કારણે દર્દીઓ એક વિશિષ્ટ, ડગમગતી રીતે ચાલવા લાગે છે . કેટલાક લોકોને ગળવામાં અને બોલવામાં પણ તકલીફ પડી શકે છે.

આ MJD રોગનું બીજું નામ છે, જે સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા પ્રકાર 3 છે. હકીકતમાં, આ MJD એ સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા નામના રોગોના આ જૂથનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે.

શું માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) ના વિવિધ પ્રકારો છે?

હા, માચાડો-જોસેફ રોગને ત્રણ મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. આ વર્ગીકરણ શરૂઆતની ઉંમર અને લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે.

• પ્રકાર I (MJD-I): આ પ્રકાર સામાન્ય રીતે 10 થી 30 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે. લક્ષણો ખૂબ જ ગંભીર હોઈ શકે છે અને ઝડપથી પ્રગતિ કરી શકે છે .
• પ્રકાર II (MJD-II): આ સામાન્ય રીતે 20 થી 50 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે. સમય જતાં લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે .
• પ્રકાર III (MJD-III): આ પ્રકાર 40 થી 70 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે . સમય જતાં લક્ષણો ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થાય છે .

હવે તમે કદાચ સમજી ગયા હશો કે આ ત્રણેય પ્રકારના લક્ષણોની શરૂઆત અને તેમની પ્રકૃતિ અલગ અલગ હોય છે.

મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) ના લક્ષણો શું છે?

તમને કયા પ્રકારના MJD છે તેના પર તમે જે લક્ષણોનો અનુભવ કરો છો તે આધાર રાખે છે.

પ્રકાર I (MJD-I) ના લક્ષણો

આ પ્રકારના લક્ષણો ગંભીર હોય છે અને ઝડપથી વિકસે છે. તેમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• હાથ અને પગમાં અનિયંત્રિત સ્નાયુ સંકોચન (ડાયસ્ટોનિયા) .
• સ્નાયુઓની જડતા (કઠોરતા) .
• ખૂબ વધારે સ્નાયુ ટોન (હાયપરટોનિયા) હોવું.
• અસામાન્ય, અનિયંત્રિત શરીરની ગતિવિધિઓ (એટેક્સિયા) .
• ડગમગતી, લથડતી ચાલ.
• અસ્પષ્ટ વાણી, અસ્પષ્ટ વાણી.
• ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા) .
• બહાર નીકળેલી આંખો (પ્રોપ્ટોસિસ) .

પ્રકાર II (MJD-II) ના લક્ષણો

આ પ્રકારના લક્ષણો સમય જતાં ધીમે ધીમે બગડતા જાય છે. તેમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• અનિયંત્રિત, સતત સ્નાયુ સંકોચન (સ્પેસ્ટીસીટી) .
• સ્નાયુઓના સંકોચનને કારણે ચાલવામાં મુશ્કેલી (સ્પેસ્ટિક ચાલ).
• પ્રતિક્રિયાઓનું નબળું પડવું.
• હાથ અને પગની ગતિવિધિઓનું સંકલન કરવામાં મુશ્કેલી (એટેક્સિયા) .

પ્રકાર III (MJD-III) ના લક્ષણો

આ પ્રકારના લક્ષણો પણ સમય જતાં વધુ ખરાબ થવાનું વલણ ધરાવે છે. તેમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• સ્નાયુ ઝબૂકવું.
• હાથ, પગ અને પગમાં નિષ્ક્રિયતા, કળતર, દુખાવો અને નિષ્ક્રિયતા (ન્યુરોપથી) .
• સ્નાયુ ક્ષય (સ્નાયુ પેશીઓનું નુકશાન - એટ્રોફી ).
• અસ્થિર ચાલ.

અન્ય સામાન્ય લક્ષણો

આ પ્રકારો ઉપરાંત, MJD દર્દીઓ અન્ય ઘણા લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે:

• બેવડી દ્રષ્ટિ (ડિપ્લોપિયા) .
• આંખની ગતિવિધિઓને નિયંત્રિત કરવામાં અસમર્થતા (નિસ્ટાગમસ) .
• હાથ ધ્રૂજતો.
• સંતુલન અને સંકલન સાથે સમસ્યાઓ.
• જીભ કે ચહેરા પર ઝબૂક.
• ઊંઘની વિકૃતિઓ.
• ક્રોનિક પીઠનો દુખાવો.

મહત્વપૂર્ણ: જ્યારે આમાંના ઘણા લક્ષણો એકસાથે દેખાય છે, ત્યારે તમને આશ્ચર્ય થશે કે શું તે બીજી ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિના સંકેતો છે, જેમ કે મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસ અથવા પાર્કિન્સન રોગ . તેથી, જો તમને નવા લક્ષણો દેખાય અથવા જો કોઈ હાલનું લક્ષણ વધુ ખરાબ થાય, ખાસ કરીને જો તે તમારી હિલચાલ અને તમારા શરીરના ઉપયોગને અસર કરે, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો.

મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) શા માટે થાય છે?

આ રોગનું મુખ્ય કારણ આપણા જનીનોમાં પરિવર્તન છે. તે કમ્પ્યુટર કોડમાં એક નાની ભૂલ જેવું છે જે આખા પ્રોગ્રામને ખોરવી શકે છે.

ખાસ કરીને, આ પરિવર્તન આપણા રંગસૂત્ર ૧૪ પર ATXN3 નામના જનીનમાં થાય છે. આ જનીનમાં DNA ના એક ભાગમાં, "CAG" નામના ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તનો હોય છે.કંઈક એવું કહેવાય છે જે અસામાન્ય રીતે ઘણી વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. CAG એટલે ત્રણ રાસાયણિક સંયોજનો સાયટોસિન-એડેનાઇન-ગુઆનાઇન.

MJD વગરના વ્યક્તિના DNAમાં, આ CAG પુનરાવર્તન 12 થી 43 વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. જોકે, MJD ધરાવતા વ્યક્તિના DNAમાં, આ CAG પુનરાવર્તન 56 થી 86 વખત પુનરાવર્તિત થાય છે. તમને જે ઉંમરે લક્ષણો દેખાવા લાગે છે અને રોગની તીવ્રતા CAG પુનરાવર્તનોની સંખ્યા સાથે સીધી રીતે સંબંધિત છે.

આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ રીતે વારસાગત મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે બાળકને રોગ વિકસાવવા માટે ફક્ત એક જ માતાપિતાની જનીન હોવી જરૂરી છે. જો તમને MJD હોય, તો તમારા બાળકને આ રોગ વારસામાં મળવાની 50% શક્યતા છે.

મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) થવાનું જોખમ કોને વધારે છે?

એઝોરિયન અથવા પોર્ટુગીઝ વંશના લોકોમાં MJD સૌથી સામાન્ય છે. એઝોર્સના ફ્લોરેસ ટાપુ પર, એવું નોંધાયું છે કે દર 140 લોકોમાંથી એકને આ રોગ છે. જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે અન્ય વંશીય જૂથો તેનાથી પ્રભાવિત નથી. તે કોઈપણ વંશીય જૂથના લોકોને અસર કરી શકે છે.

માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જ્યારે તમે ડૉક્ટરને મળો છો, ત્યારે તે તમારા લક્ષણો વિશે પૂછશે અને શારીરિક તપાસ કરશે. આ સ્થિતિ પરિવારોમાં ચાલતી હોવાથી, તમારા જૈવિક કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિશે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. જો તમારા પરિવારમાં બીજા કોઈને આ લક્ષણો હોય, તો તેમના લક્ષણો ક્યારે શરૂ થયા અને તે કેટલી ઝડપથી આગળ વધ્યા તે પૂછવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે.

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, તમારા ડૉક્ટર માચાડો-જોસેફ રોગ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરી શકે છે. આ આનુવંશિક પરીક્ષણ તમારા રંગસૂત્ર 14 પર શંકાસ્પદ CAG ટ્રિપલેટ પુનરાવર્તનોની સંખ્યા શોધી શકે છે.

માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

કમનસીબે, માચાડો-જોસેફ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. MJD ની સારવારનો હેતુ તમારા લક્ષણોનું સંચાલન કરવાનો છે. દવાઓમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• બેક્લોફેન (લિયોરેસલ®) અથવા બોટ્યુલિનમ ટોક્સિન (બોટોક્સ®) જેવી દવાઓ ઉપરોક્ત ડાયસ્ટોનિયા અને સ્નાયુઓના ખેંચાણને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.
• લેવોડોપા ઉપચાર શરીરની ગતિવિધિઓમાં ધીમી ગતિ અને જડતા ઘટાડવામાં મદદ કરે છે.

વધુમાં, શારીરિક ઉપચાર અને સહાયક સાધનો દર્દીઓને દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ કરવામાં અને ફરવામાં મદદ કરી શકે છે. દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ માટે, પ્રિઝમ ચશ્મા ડબલ દ્રષ્ટિ અથવા ઝાંખી દ્રષ્ટિ ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે.

આ રોગ માટે ક્લિનિકલ ટ્રાયલ વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછો.

માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) ધરાવતી વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

MJD ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય તેમને કયા પ્રકારનો રોગ છે તેના પર આધાર રાખે છે. પ્રકાર I ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય ઓછું હોઈ શકે છે, કદાચ તેમની ઉંમર 30 ના દાયકાના મધ્યમાં. જોકે, પ્રકાર II અથવા પ્રકાર III ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય આયુષ્ય જીવે છે.

શું મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) અટકાવી શકાય છે?

કારણ કે MJD એક આનુવંશિક રોગ છે, તે અટકાવી શકાય તેમ નથી. જો તમને ચિંતા હોય કે તમારા બાળકોને આ રોગ વારસામાં મળી શકે છે, તો ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરતા પહેલા આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન (IVF) સાથે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા MJD ને તમારા બાળકોમાં પસાર થતા અટકાવવાના રસ્તાઓ હોઈ શકે છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમને માચાડો-જોસેફ રોગના કોઈ લક્ષણો હોય, તો ડૉક્ટરને મળો. જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ રોગ હોય, તો આ રોગ થવાના તમારા જોખમ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે.

મારે મારા ડૉક્ટરને કયા પ્રશ્નો પૂછવા જોઈએ?

જો તમને MJD હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમે તમારા ડૉક્ટરને નીચેના પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• મને કયા પ્રકારનો રોગ છે?
• શું સમય જતાં મારા લક્ષણો વધુ ખરાબ થશે?
• તમે કયા પ્રકારની સારવારની ભલામણ કરો છો?
• શું મારા બાળકોને મારા તરફથી MJD વારસામાં મળશે?

જ્યારે તમને માચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) જેવું નિદાન થાય છે ત્યારે ઘણા બધા પ્રશ્નો અને લાગણીઓ થવી સામાન્ય છે. તમારા નજીકના લોકો પાસેથી સમર્થન મેળવો. ઉપરાંત, તમારી સારવારમાં સક્રિય સહભાગી બનો - તમારી એપોઇન્ટમેન્ટ રાખો, તમારા ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરો અને પ્રશ્નો પૂછો. આ સ્થિતિનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે શીખવા માટે તમે માનસિક સ્વાસ્થ્ય સલાહકાર સાથે પણ વાત કરી શકો છો. તમારી લાગણીઓને દબાવશો નહીં. મિત્રો, સલાહકાર અથવા સહાયક જૂથ સાથે વાત કરો. યાદ રાખો, તમે એકલા નથી.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) એક વારસાગત રોગ છે જે આપણા ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. તે સંતુલન અને સ્નાયુઓના નિયંત્રણ જેવી બાબતોને અસર કરી શકે છે. રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને લક્ષણો બદલાય છે.

જોકે હજુ સુધી આનો કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ એવી સારવારો છે જે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. શારીરિક ઉપચાર અને સહાયક ઉપકરણો જેવી વસ્તુઓ જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. જો તમને આ લક્ષણો હોય, અથવા તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ હોય, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે તબીબી સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. યાદ રાખો, યોગ્ય માહિતી અને સમર્થન સાથે, તમે આ સ્થિતિનો સામનો કરી શકો છો.

` માચાડો-જોસેફ રોગ, એમજેડી, સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા, એટેક્સિયા, ન્યુરોલોજીકલ રોગો, આનુવંશિક રોગો, વારસાગત રોગો