શું તમને થોડી કસરત કર્યા પછી પણ સ્નાયુઓમાં દુખાવો થાય છે? આ મેકઆર્ડલ રોગ હોઈ શકે છે!

તમને પણ ક્યારેક કસરત કરતી વખતે અથવા થોડી મહેનત કરવાની જરૂર હોય તેવું કંઈક કરતી વખતે દુખાવો અને નબળાઈ લાગે છે, ખરું ને? તે સામાન્ય છે. પરંતુ કેટલાક લોકો માટે, આ સ્થિતિ થોડી વધારે પડતી હોય છે. કંઈક નાનું કરવાથી પણ તમને ઝડપથી થાક લાગે છે, અને તમારા સ્નાયુઓમાં દુખાવો અને કડકાઈ જાય છે. આજે આપણે એક દુર્લભ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ જેના વિશે તમારે જાણવું જોઈએ. આને મેકઆર્ડલ રોગ, અથવા "ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ ડિસીઝ ટાઇપ 5 (GSD5)" કહેવામાં આવે છે.

મેકઆર્ડલ રોગ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, મેકઆર્ડલ રોગ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે આપણા પરિવારોમાં જોવા મળે છે . તે મુખ્યત્વે તમારા હાડપિંજરના સ્નાયુઓને અસર કરે છે. એટલે કે, સ્નાયુઓ જેનો ઉપયોગ આપણે ફરવા, વસ્તુઓ ઉપાડવા અને ચાલવા માટે કરીએ છીએ.

આ રોગ આપણા સ્નાયુઓમાં 'મસલ ગ્લાયકોજેન ફોસ્ફોરીલેઝ' અથવા 'માયોફોસ્ફોરીલેઝ' નામના ખાસ ઉત્સેચકની ઉણપ અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. જ્યારે આ ઉત્સેચક સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે, ત્યારે આપણા સ્નાયુઓ જરૂરી ઉર્જા ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. તેથી જ કસરત દરમિયાન અથવા જ્યારે આપણે થાકેલા હોઈએ છીએ ત્યારે સ્નાયુઓમાં દુખાવો, જડતા અને થાક જેવા લક્ષણો દેખાય છે.

સામાન્ય રીતે ૧૫-૨૦ વર્ષની ઉંમર પછી અથવા ૨૦ કે ૩૦ ના દાયકામાં લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. જોકે, તે ક્યારેક કોઈપણ ઉંમરે દેખાઈ શકે છે. આ રોગનું નામ "મેકઆર્ડલ" રાખવામાં આવ્યું છે, જે ડૉ. બ્રાયન મેકઆર્ડલના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે ૧૯૫૧ માં તેની જાણ સૌપ્રથમ કરી હતી.

આ રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

મેકઆર્ડલ રોગ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. સંશોધકોના મતે, તે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 50,000 માંથી એક અને 200,000 માંથી એક વ્યક્તિને અસર કરે છે.

લક્ષણો શું છે?

આ રોગના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ખૂબ જ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકો ખૂબ જ હળવા લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે, જ્યારે અન્ય લોકો વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે.

મુખ્ય અને સૌથી સામાન્ય લક્ષણ કસરત અસહિષ્ણુતા છે, જેનો અર્થ છે શારીરિક પ્રવૃત્તિ કરતી વખતે ઝડપથી થાક અનુભવવો . અન્ય લક્ષણો છે:

• સ્નાયુ ખેંચાણ
• નબળાઈ
• થાક
• સ્નાયુમાં દુખાવો
• સ્નાયુઓની જડતા

આ બધા લક્ષણો કસરત શરૂ કરતાની સાથે જ દેખાઈ શકે છે. પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ટૂંકા આરામ પછી ઓછા થઈ જાય છે . આશ્ચર્યજનક રીતે, કેટલાક લોકો એવું અનુભવે છે કે શરૂઆતમાં થાક અનુભવ્યા પછી, જો તેઓ થોડો આરામ કરે છે અને પછી ફરીથી તે જ કસરત કરે છે, તો તેઓ તે પહેલા કરતાં વધુ સારી રીતે કરી શકે છે. આને "બીજો પવન" કહેવામાં આવે છે. તે બીજો પવન લેવા જેવું છે. જ્યારે તમે કસરત નથી કરતા, ત્યારે તમને સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો લાગતા નથી.

તમે હળવી, હળવી કસરત કરી શકો છો, જેમ કે સમતલ જમીન પર ચાલવું, કોઈપણ સમસ્યા વિના. જોકે, સખત શારીરિક પ્રવૃત્તિ ઝડપથી લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. ખાસ કરીને, કસરતો જેમાં સ્નાયુઓને હલનચલન કર્યા વિના સ્થાને રાખવાનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે આઇસોમેટ્રિક કસરતો , બેસવું અને તમારા અંગૂઠા પર ઊભા રહેવું, સ્નાયુઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. ગેસ સિલિન્ડર ઉપાડતી વખતે અથવા ભારે બેગ વહન કરતી વખતે તમને થતી અસ્વસ્થતા વિશે વિચારો.

શું આનાથી ગંભીર સમસ્યાઓ થઈ શકે છે? (જટિલતાઓ)

હા, ક્યારેક ગંભીર સમસ્યાઓ થઈ શકે છે. મેકઆર્ડલ રોગ ધરાવતા લગભગ અડધા લોકો તીવ્ર કસરત પછી 'રhabબોડોમાયોલિસિસ' નામની સ્થિતિ વિકસાવે છે . આ ત્યારે થાય છે જ્યારે સ્નાયુઓ તૂટી જાય છે.

રેબડોમાયોલિસિસ એક ગંભીર, જીવલેણ સ્થિતિ છે જે અચાનક કિડની નિષ્ફળતા (તીવ્ર કિડની નિષ્ફળતા) અને લોહીમાં પોટેશિયમનું ખતરનાક રીતે ઊંચું સ્તર (હાયપરકલેમિયા) તરફ દોરી શકે છે.

તેથી, તમારે કેટલી અને કેટલી કસરત કરવી તે અંગે ખૂબ કાળજી રાખવાની જરૂર છે . આ 'રhabબોડોમાયોલિસિસ' ની સ્થિતિને રોકવામાં મદદ કરશે. જો તમને સ્નાયુઓમાં સોજો, ઘેરો પેશાબ (ભૂરા, લાલ, ચાના રંગનો) જેવા કોઈપણ લક્ષણોનો અનુભવ થાય, તો તમારે તાત્કાલિક તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ .

આવું કેમ થઈ રહ્યું છે? આના કારણો શું છે?

મેકઆર્ડલ રોગ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. ખાસ કરીને, તે 'PYGM' જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, આ 'PYGM' જનીન આપણા શરીરને 'માયોફોસ્ફોરીલેઝ' નામનું એન્ઝાઇમ બનાવવા માટે સૂચના આપે છે.

આ એન્ઝાઇમ ફક્ત આપણા હાડપિંજરના સ્નાયુ કોષોમાં જ જોવા મળે છે. તે સ્નાયુઓમાં ગ્લાયકોજેન (સંગ્રહિત ખાંડ) ને ગ્લુકોઝ-1-ફોસ્ફેટમાં તોડી નાખે છે. આ ગ્લુકોઝ-1-ફોસ્ફેટ પછી ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત થાય છે. ગ્લુકોઝ આપણા શરીરનો મુખ્ય ઉર્જા સ્ત્રોત છે . જ્યારે આપણે કસરત કરીએ છીએ, ત્યારે આપણા સ્નાયુઓ આ ગ્લુકોઝનો ઘણો ઉપયોગ કરે છે.

હવે, જ્યારે `PYGM` જનીનમાં ફેરફારને કારણે `myophosphorylase` એન્ઝાઇમ ઓછું અથવા બિલકુલ ઉત્પન્ન થતું નથી, ત્યારે આપણા સ્નાયુ કોષો `glycogen` ને યોગ્ય રીતે તોડી શકતા નથી અને ઊર્જા (`glucose`) ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી. તેથી જ સ્નાયુઓ ઝડપથી થાકી જાય છે.

સંશોધકોએ અત્યાર સુધીમાં `PYGM` જનીનને અસર કરતી 179 વિવિધ ભિન્નતાઓ (વેરિઅન્ટ્સ) ઓળખી કાઢી છે.

મેકઆર્ડલ રોગ વારસાગત રીતે કેવી રીતે મળે છે

તમને આ રોગ તમારા જૈવિક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જે "ઓટોસોમલ રિસેસિવ" પેટર્નમાં છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, બંને માતાપિતા બદલાયેલા જનીનના "વાહક" ​​હોવા જોઈએ, એટલે કે બંને પાસે જનીન છે.વાહકો સામાન્ય રીતે લક્ષણો બતાવતા નથી. જોકે, જો બંને માતાપિતા વાહક હોય અને બંને બદલાયેલ જનીન તેમના બાળકોને આપે, તો રોગ વિકસે છે.

ડોકટરો આનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે? (નિદાન)

આ રોગનું નિદાન કરવા માટે ડોકટરો મુખ્યત્વે ફોરઆર્મ કસરત પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરે છે. આમાં તમારા ફોરઆર્મ સાથે થોડી કસરત કરતા પહેલા અને પછી લોહીના નમૂના લેવાનો સમાવેશ થાય છે. ખાસ કરીને, તેઓ 'લેક્ટિક એસિડ' અને 'એમોનિયા' ના સ્તરને જુએ છે.

સામાન્ય રીતે, કસરત પછી લેક્ટિક એસિડનું સ્તર લગભગ ત્રણ ગણું વધવું જોઈએ. જો કે, જો આ પરીક્ષણમાં તમારા લેક્ટિક એસિડનું સ્તર ઊંચું ન દેખાય, તો તે એક સંકેત છે કે તમને મેકઆર્ડલ રોગ હોઈ શકે છે.

આ રોગની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરી શકે તેવા અન્ય પરીક્ષણો પણ છે:

• ક્રિએટાઇન કાઇનેઝ (CK) રક્ત પરીક્ષણ: જ્યારે સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, ત્યારે ક્રિએટાઇન કાઇનેઝ (CK) નામનું એન્ઝાઇમ લોહીમાં જમા થાય છે. મેકઆર્ડલ રોગ ધરાવતા લોકોમાં CK નું સ્તર સતત ઊંચું હોઈ શકે છે.
• ગ્રેડેડ એક્સરસાઇઝ સ્ટ્રેસ ટેસ્ટ: આ "સેકન્ડ વિન્ડ" તરીકે ઓળખાતી ઘટના માટે પરીક્ષણ કરી શકે છે. ડૉક્ટર તમને કસરતના થોડા રાઉન્ડ કરાવશે, વચ્ચે આરામ કરશે અને જોશે કે આરામ કર્યા પછી તમે કસરત સારી રીતે કરી શકો છો કે નહીં.
• સ્નાયુ બાયોપ્સી: આ પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર તમારા હાડપિંજરના સ્નાયુનો એક નાનો નમૂનો લે છે અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવા માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલે છે. પેથોલોજિસ્ટ મેકઆર્ડલ રોગના કોઈ ચિહ્નો છે કે કેમ તે જોવા માટે પેશીઓની તપાસ કરે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ: આ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે જે મેકઆર્ડલ રોગનું કારણ બને છે.

આ વિશે આપણે શું કરી શકીએ? (સારવાર)

કમનસીબે, મેકઆર્ડલ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી . મુખ્ય સારવાર એ છે કે એવી પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જે તમારા લક્ષણોમાં વધારો કરે. જોકે, કોઈપણ શારીરિક પ્રવૃત્તિ ન કરવી એ પણ તમારા સ્વાસ્થ્ય માટે સારું નથી.

સંશોધન દર્શાવે છે કે મધ્યમ-તીવ્રતા, ગ્રેડેડ એરોબિક કસરત ઉપચાર મેકઆર્ડલ રોગ ધરાવતા લોકો માટે ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. જે લોકો આ પ્રકારની કસરત કરે છે તેઓ કસરત અસહિષ્ણુતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે, અને તેઓ કસરત દરમિયાન તે "બીજો પવન" વધુ ઝડપથી અનુભવી શકે છે. તમારા માટે શ્રેષ્ઠ કસરત ઉપચાર યોજના શોધવા માટે તમે તમારા ડૉક્ટર અને ભૌતિક ચિકિત્સક સાથે કામ કરી શકો છો.

ઉપરાંત, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સથી ભરપૂર આહારઅભ્યાસો દર્શાવે છે કે તે લેવાથી કસરત દરમિયાન થતા લક્ષણોની તીવ્રતા પણ ઓછી થઈ શકે છે. આ તમારા સ્નાયુઓને ઉર્જા માટે ગ્લાયકોજેનને બદલે તમારા લોહીમાં ગ્લુકોઝ (ખાંડ)નો ઉપયોગ કરવામાં મદદ કરે છે. તમારા ડૉક્ટર અથવા રજિસ્ટર્ડ ડાયેટિશિયન આના જેવી ભોજન યોજનાની ભલામણ કરી શકે છે:

• તમારી દૈનિક કેલરીનો 65% ભાગ જટિલ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ (શાકભાજી, ફળો, બ્રેડ, પાસ્તા અને ભાત જેવી વસ્તુઓમાંથી) માંથી આવવો જોઈએ .
• 20% કેલરી ચરબીમાંથી મળે છે .
• ૧૫% કેલરી પ્રોટીનમાંથી મળે છે .

કસરત કરતા થોડા સમય પહેલા સાદી ખાંડ, જેમ કે ખાંડયુક્ત સ્પોર્ટ્સ ડ્રિંક, લેવાથી પણ મદદ મળી શકે છે.

આ સાથે કેવી રીતે જીવવું?

મેકઆર્ડલ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના લોકો સામાન્ય જીવન જીવે છે . કેટલાક લોકો જીવનના અંતમાં, સામાન્ય રીતે 60 કે 70 ના દાયકામાં સતત નબળાઇ અને સ્નાયુઓનો બગાડ ("એટ્રોફી") અનુભવી શકે છે.

સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે ઉપરોક્ત 'રૅબડોમાયોલિસિસ' સ્થિતિના લક્ષણોથી વાકેફ રહેવું અને શક્ય તેટલું તેને થતું અટકાવવું, કારણ કે તે આ રોગની મુખ્ય ગૂંચવણ છે.

આ રોગ ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે?

મેકઆર્ડલ રોગ સામાન્ય રીતે આયુષ્યને અસર કરતો નથી .

જોકે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ, "શિશુ મેકઆર્ડલ સિન્ડ્રોમ" નામની સ્થિતિ જોવા મળે છે, જે જન્મ પછી લગભગ તરત જ દેખાય છે. આ જીવલેણ છે - લક્ષણો ગંભીર હોય છે અને ઝડપથી ખરાબ થઈ જાય છે.

શું મેકઆર્ડલ રોગ અટકાવી શકાય છે?

આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ હોવાથી, તેને રોકવા માટે આપણે કંઈ કરી શકતા નથી .

જો તમને બાળક થાય તે પહેલાં મેકઆર્ડલ રોગ અથવા અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ વારસામાં મળવાના જોખમ વિશે ચિંતા હોય, તો આનુવંશિક પરામર્શ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી એ સારો વિચાર છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા લક્ષણો વધુ ખરાબ થાય, અથવા જો તમારી સામાન્ય શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ કરવાની ક્ષમતા બદલાય, તો તમારા ડૉક્ટરને મળો.

તમારી સારવાર યોજના અંગે માર્ગદર્શન માટે તમારે નિયમિતપણે ભૌતિક ચિકિત્સક અને/અથવા પોષણશાસ્ત્રીને મળવાની પણ જરૂર પડી શકે છે.

તમારે ઇમરજન્સી ટ્રીટમેન્ટ યુનિટ (ETU) માં ક્યારે જવું જોઈએ?

જો તમને 'રhabબોડોમાયોલિસિસ' ના લક્ષણો હોય, તો તમારે શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઇમરજન્સી રૂમ (ETU) માં જવું જોઈએ . લક્ષણો છે:

• સ્નાયુમાં સોજો
• સ્નાયુ નબળાઇ
• સ્નાયુઓને સ્પર્શ કરતી વખતે દુખાવો અને દુખાવો
• ઘાટો પેશાબ (ભુરો, લાલ, ચા રંગનો)
• ડિહાઇડ્રેશન
• પેશાબ ઓછો થવો
• ઉબકા
• ચેતના ગુમાવવી

મેકઆર્ડલ રોગ કેટલીક શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ કરવાનું મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. પરંતુ સારા સમાચાર એ છે કે,તે વ્યવસ્થિત છે અને તમારા એકંદર સ્વાસ્થ્ય પર તેની મોટી અસર થતી નથી. તમારા ડૉક્ટર તમારા માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર યોજના શોધવા માટે તમારી સાથે કામ કરશે.

ઘરે લઈ જવાનો સંદેશ

ઠીક છે, તો ચાલો તમને કેટલીક એવી બાબતો યાદ અપાવીએ જેના વિશે અમે વાત કરી છે જે અમને લાગે છે કે તમારા માટે મહત્વપૂર્ણ છે:

મેકઆર્ડલ રોગ એ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે સ્નાયુઓને ઉર્જા ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરતા એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે થાય છે.

મુખ્ય લક્ષણોમાં ઝડપથી થાક લાગવો, સ્નાયુઓમાં દુખાવો થવો અને કસરત કરતી વખતે લપસી પડવું શામેલ છે.

'રૅબડોમાયોલિસિસ' નામની ગંભીર ગૂંચવણથી સાવધ રહો. જો તમને આ લક્ષણોનો અનુભવ થાય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો.

જો કે આનો કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ નથી, પરંતુ તેને સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે અને યોગ્ય કસરત અને આહાર દ્વારા સામાન્ય જીવન જીવી શકાય છે.

જો તમને આ વિશે કોઈ વધુ પ્રશ્નો હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવામાં અચકાશો નહીં.

યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. યોગ્ય જ્ઞાન અને સમર્થન સાથે, તમે આ પરિસ્થિતિનો સામનો કરી શકો છો.

` મેકઆર્ડલ રોગ, GSD5, મેકઆર્ડલ રોગ, સ્નાયુઓમાં દુખાવો, કસરત, આનુવંશિક રોગ, ગ્લાયકોજેન, માયોફોસ્ફોરીલેઝ, રેબડોમાયોલિસિસ, કસરત અસહિષ્ણુતા