શું તમારા બાળકને મગજના વિકાસમાં ભાગ્યે જ કોઈ સમસ્યા છે? (મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ)

આજે આપણે માતાપિતા માટે એક ખૂબ જ દુર્લભ અને સંવેદનશીલ વિષય વિશે વાત કરવા જઈ રહ્યા છીએ. આ એક એવી સ્થિતિ છે જેને મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે. આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે તમારા બાળકના મગજના વિકાસને અસર કરે છે. તમે કદાચ આ નામ પહેલાં સાંભળ્યું નહીં હોય, પરંતુ આ સ્થિતિઓથી વાકેફ રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને નવા માતાપિતા માટે.

મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ શું છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં તમારા બાળકના મગજનો બાહ્ય ભાગ, જેને સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સ કહેવાય છે, તે સુંવાળી હોય છે. સામાન્ય રીતે, સ્વસ્થ મગજમાં, આ ભાગમાં ઘણા જટિલ ફોલ્ડ્સ, કરચલીઓ અને ખાંચો હોય છે. તે અખરોટ જેવું છે. પરંતુ આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં, તે ફોલ્ડ્સ અને ખાંચો યોગ્ય રીતે બનતા નથી.

આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકમાં જન્મ સમયે કેટલાક શારીરિક લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. નહિંતર, 6 મહિનાની ઉંમરે ગંભીર વિકાસલક્ષી અને ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ દેખાવાનું શરૂ થાય છે. મોટાભાગે, આ રંગસૂત્રોમાં રેન્ડમ ફેરફારને કારણે થાય છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા જનીન પરિવર્તનને કારણે પણ થઈ શકે છે.

કમનસીબે, મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમનો હજુ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી. તે એક જીવન-મર્યાદિત સ્થિતિ છે, જેમાં મોટાભાગના બાળકો 2 વર્ષની ઉંમર પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.

આ સ્થિતિનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1960 ના દાયકામાં બે ડોકટરો, જેમ્સ ક્યુ. મિલર અને એચ. ડાયકર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેથી જ તેને "મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે.

આના બીજા કયા નામ છે?

તમારા ડૉક્ટર મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ માટે લિસેન્સેફેલી નામનો ઉપયોગ કરી શકે છે. લિસેન્સેફેલીનો અર્થ "સરળ મગજ" થાય છે. તમે આ નામો પણ સાંભળી શકો છો:

• ક્લાસિક લિસેન્સેફેલી સિન્ડ્રોમ
• એમડીએસ
• મિલર-ડાયકર લિસેન્સેફેલી સિન્ડ્રોમ

આ સ્થિતિ કેટલી સામાન્ય છે?

મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે 100,000 નવજાત શિશુઓમાંથી લગભગ એકને અસર કરે છે. આનો અર્થ એ થયો કે શ્રીલંકામાં પણ, આ સ્થિતિ ધરાવતું બાળક મળવું ખૂબ જ દુર્લભ છે.

આનું કારણ શું છે?

મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં રંગસૂત્ર 17 નો એક ભાગ ખૂટે છે.છે. એનો અર્થ એ કે તેઓએ એક અથવા વધુ જનીનો ગુમાવી દીધા છે. એવું વિચારો કે આપણા શરીરમાં નાના સૂચના પુસ્તકો છે, જેને આપણે રંગસૂત્રો કહીએ છીએ. આ રંગસૂત્રોની અંદર જનીનો હોય છે, જે આપણા શરીરમાં બધું નિયંત્રિત કરતા કોડ છે. તેથી, જનીનોનું આ નુકસાન ઘણીવાર રેન્ડમલી થાય છે, એટલે કે, કોઈ દેખીતા કારણ વિના. જનીનોનું આ નુકસાન શુક્રાણુમાં, ઇંડામાં અથવા ગર્ભાશયમાં ગર્ભધારણ પછી બાળકના વિકાસ દરમિયાન થઈ શકે છે.

ઘણા પરિવારોમાં, જ્યારે આ સ્થિતિ ધરાવતું બાળક જન્મે છે, ત્યારે પરિવારમાં કોઈને પણ આ રોગ થયો નથી. એનો અર્થ એ કે તેનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી.

જોકે, ક્યારેક, લગભગ 10 માંથી એક પરિવારમાં , માતાપિતામાંથી એકના રંગસૂત્ર 17 પર થોડો બદલાયેલ જનીન હોય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ખોટા ક્રમમાં ગોઠવાયેલ છે. ડોકટરો આને સંતુલિત સ્થાનાંતરણ કહે છે. કારણ કે આ રંગસૂત્ર પરના બધા જનીનો હાજર છે, એટલે કે કોઈ જનીન ખૂટતા નથી, માતા કે પિતા બંનેમાં મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જોવા મળશે નહીં. જો કે, જ્યારે આ પ્રકારના 'સ્થાંતરણ' ધરાવતા માતાપિતાને બાળક હોય છે, ત્યારે બાળક અવ્યવસ્થિત ગોઠવણીને કારણે જનીનના ભાગો ગુમાવી શકે છે.

આ જનીનની ઉણપ બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે મગજના વિકાસને અસર કરે છે. જેમ અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, મગજના બાહ્ય ભાગ (સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સ) માં યોગ્ય ફોલ્ડ અને ખાંચો નથી હોતા, અને તે ભાગ સરળ બની જાય છે.

લક્ષણો શું છે?

મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ બાળકના શારીરિક અને માનસિક વિકાસ બંનેને અસર કરે છે . લક્ષણોની તીવ્રતા બાળકનું મગજ કેટલું અપરિપક્વ છે તેના પર આધાર રાખે છે.

બાળક નીચેના લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે:

• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• વિકાસલક્ષી વિલંબ - આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિની ઉંમરને અનુરૂપ કાર્યો કરવામાં મોડું થવું.
• ગળવામાં મુશ્કેલી (ડિસફેજીયા)
• ખોરાક આપવાની સમસ્યાઓ
• સ્નાયુઓનો સ્વર ઓછો થવો (હાયપોટોનિયા) - આનો અર્થ એ છે કે શરીરના સ્નાયુઓ નબળા અને શિથિલ છે.
• સ્નાયુઓની જડતા અથવા સ્પેસ્ટીસીટી
• હુમલા - એક એવી સ્થિતિ જેના કારણે વારંવાર હુમલા થાય છે.
• ધીમો શારીરિક વિકાસ

બાળકના દેખાવમાં જોઈ શકાય તેવા લક્ષણો

મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનું માથું સામાન્ય કરતા નાનું હોય છે. આને માઇક્રોસેફલી કહેવામાં આવે છે. તેમના ચહેરાના કેટલાક વિશિષ્ટ લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે:

• કાન સામાન્ય કરતાં નીચા હોય છે અને અસામાન્ય આકારના હોઈ શકે છે.
• કપાળ આગળ ફેલાયેલું છે.
• નાક નાનું છે અને ઉપર તરફ વળી શકે છે.
• ચહેરાનો વચ્ચેનો ભાગ (મધ્યમ ચહેરાનો હાયપોપ્લાસિયા) માં ડૂબી ગયો હોય તેવું લાગે છે.
• ઉપલા હોઠ પહોળા થઈ શકે છે, અને નીચલા જડબા નાના થઈ શકે છે.

સંભવિત ગૂંચવણો શું છે?

કેટલાક બાળકોને જન્મ સમયે અન્ય ગૂંચવણો પણ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે:

• જન્મજાત હૃદયની સ્થિતિ - જન્મ સમયે હાજર હૃદય રોગો.
• આંગળીઓ વાંકાચૂકા અથવા વાંકા (ક્લિનોડેક્ટીલી) હોઈ શકે છે.
• કિડની સમસ્યાઓ.
• પેટના કેટલાક અવયવો પેટની બહાર સ્થિત હોઈ શકે છે (ઓમ્ફાલોસેલ) .

આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતા કેટલાક પરીક્ષણો, જેમ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન , તમારા ડૉક્ટરને એ જોવામાં મદદ કરી શકે છે કે તમારા બાળકનો મગજનો અસામાન્ય વિકાસ છે કે સિન્ડ્રોમના અન્ય ચિહ્નો છે. જો આ શંકા હોય, તો તમારા ડૉક્ટર આનુવંશિક એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS) ની ભલામણ કરી શકે છે. આ પરીક્ષણો પુષ્ટિ કરી શકે છે કે તમારા બાળકમાં મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા આનુવંશિક ફેરફારો છે કે નહીં.

બાળકના જન્મ પછી, તમે અથવા તમારા ડૉક્ટર અગાઉ ઉલ્લેખિત ચહેરાના કેટલાક ચોક્કસ લક્ષણો જોઈ શકો છો. અથવા, બાળકને હુમલા શરૂ થઈ શકે છે. ઘણીવાર, આ બાળકો ત્રણથી પાંચ મહિનાના બાળ વિકાસના સીમાચિહ્નો પાર કરી શકતા નથી - જેમ કે બેસવું અને ફરી વળવું.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

જેમ આપણે પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે, કમનસીબે મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ નથી . આ એક જીવન-મર્યાદિત સ્થિતિ છે. સારવાર મુખ્યત્વે હુમલા જેવા લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા અને બાળકને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવવાનો હેતુ છે. ગળવામાં મુશ્કેલીને કારણે, કેટલાક બાળકોને ટ્યુબ દ્વારા ખોરાક આપવાની જરૂર પડી શકે છે (ટ્યુબ ફીડિંગ / એન્ટરલ પોષણ) .

જો તમારા બાળકને આ સ્થિતિ હોય તો તમે શું કરી શકો?

આવી ગંભીર બીમારીથી પીડાતા બાળકની સંભાળ રાખવી અને તેનો ઉછેર કરવો એ ખરેખર ખૂબ જ પડકારજનક કાર્ય છે. તમે ઘણી ચિંતા, તણાવ અને હતાશાનો અનુભવ કરી શકો છો. તેથી, તમારા બાળકની સંભાળ રાખતી વખતે તમારા શારીરિક અને માનસિક સ્વાસ્થ્યનું ધ્યાન રાખવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે .

તમે નીચેની બાબતોમાંથી મદદ મેળવી શકો છો:

• તમારા બાળકને જરૂરી સહાય સેવાઓ શોધો, જેમ કે પુનર્વસન સેવાઓ, ગૃહ આરોગ્યસંભાળ અને સહાયક ઉપકરણો.
• આવા બાળકોના માતાપિતા સાથે સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાઓ. તે તમને એકલાપણું ઓછું અનુભવવામાં મદદ કરશે અને તમે બીજાઓના અનુભવોમાંથી શીખી શકશો.
• તમારા બાળકની સ્થિતિ અને તેના સંબંધિત કોઈપણ લક્ષણો વિશે જાણો .
• તમારા માટે સમય કાઢો . થોડો વિરામ લો, કંઈક એવું કરો જે તમને ગમતું હોય.
• તણાવ ઓછો કરવા માટે સ્વસ્થ રીતો શોધો. તે મિત્ર સાથે ફરવા જવા જેવું અથવા નવો શોખ શરૂ કરવા જેવું કંઈક હોઈ શકે છે.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરો. તેનાથી તમને ઘણી રાહત મળશે.
• જો જરૂરી હોય તો, ડૉક્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલ એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ જેવી દવાઓનો ઉપયોગ કરો.

શું મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ અટકાવી શકાય છે?

આકસ્મિક રીતે, તેનો અર્થ એ છે કે મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમને રોકવાનો ખરેખર કોઈ રસ્તો નથી, જે કોઈ દેખીતા કારણ વિના અચાનક થાય છે.

જોકે, જો તમને આ સ્થિતિ હોય, તો તમારા અથવા તમારા જીવનસાથીના રંગસૂત્ર 17 પર અગાઉ ઉલ્લેખિત 'સંતુલિત સ્થાનાંતરણ' છે કે કેમ તે જાણવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જ્યારે આવા 'સ્થાંતરણ' ધરાવતા માતાપિતાને બીજું બાળક હોય છે, ત્યારે સામાન્ય રીતે ત્રણમાંથી એક શક્યતા હોય છે કે તે બાળકને પણ મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ હશે.

તેથી, આ જોખમ અને તમારા વિકલ્પો વિશે વાત કરવા માટે તમે અને તમારા જીવનસાથી આનુવંશિક સલાહકાર સાથે મળો તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

આ સ્થિતિવાળા બાળકનું ભવિષ્ય શું હશે?

આ કહેવું ખરેખર દુઃખદ છે. મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ટૂંકું હોય છે. ઘણા બાળકોને ગંભીર હુમલા આવે છે જે જીવલેણ હોઈ શકે છે. અથવા, ગળાના સ્નાયુઓ નબળા હોવાને કારણે, 'એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા' જેવી પરિસ્થિતિઓ થઈ શકે છે, જ્યાં ખોરાક અને પીણા ફેફસામાં જાય છે. આ ખૂબ જ ખતરનાક છે.

મોટાભાગના બાળકો 2 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં મૃત્યુ પામે છે. કેટલાક બાળકો 10 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. જોકે, કિશોરાવસ્થા સુધી જીવિત રહેવું ખૂબ જ દુર્લભ છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને આમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરો:

• વિકાસલક્ષી વિલંબ - જો તમે તમારી ઉંમરને અનુરૂપ કાર્યો ન કરો તો.
• જો તમને શ્વાસ લેવામાં, ખાવામાં કે ગળવામાં તકલીફ પડતી હોય.
• જો તમને વારંવાર હુમલા આવતા હોય.
• જો શારીરિક વિકાસ ધીમો હોય તેવું લાગે.
• જો તમને અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણો અથવા શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ દેખાય.

ડૉક્ટરને પૂછવા માટે કયા મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નો છે?

એકવાર તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને મિલર-ડીકર સિન્ડ્રોમ છે, તો તમે ડૉક્ટરને નીચેના પ્રશ્નો પૂછી શકો છો:

• મારા બાળકને મિલર-ડેકર સિન્ડ્રોમ થવાનું કારણ શું છે?
• મારા બાળકને કઈ સારવાર મદદ કરી શકે છે?
• ઘરે મારા બાળકને મદદ કરવા માટે હું શું કરી શકું?
• શું મારે અને મારા જીવનસાથીએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
• મારે બીજી કઈ ગૂંચવણો વિશે ચિંતા કરવી જોઈએ?

છેલ્લે, યાદ રાખો

જ્યારે તમારા બાળકને આ પ્રકારની ગંભીર, જીવન મર્યાદિત કરતી બીમારી હોય, ત્યારે તે બીમારી વિશે જાણકાર નિષ્ણાતો અને આરોગ્યસંભાળ વ્યાવસાયિકોની મદદ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે . તમારા ડૉક્ટર તમારા બાળકના લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં અને તેમને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવવામાં મદદ કરી શકે છે. તેઓ તમને સંસાધનો અને સહાયક સેવાઓ સાથે પણ જોડી શકે છે જે આ મુશ્કેલ સમયમાં તમારા પરિવારને મદદ કરી શકે છે.

શક્ય હોય ત્યાં સુધી, તમારા પરિવાર સાથે વિતાવેલા સમયનો આનંદ માણો. એકબીજાને પ્રેમ અને ટેકો આપો. એવી સુંદર યાદો એકત્રિત કરવાનો પ્રયાસ કરો જે તમે ક્યારેય ભૂલી ન શકો. આ યાત્રામાંથી એકલા પસાર થવાનો પ્રયાસ ન કરો, ઘણા લોકો છે જે તમને મદદ કરી શકે છે.