શું તમારા નાના બાળકના શરીર પર મોટા લાલ ફોલ્લીઓ છે? ચાલો PHACE સિન્ડ્રોમ વિશે જાણીએ.

મમ્મી-પપ્પા, જ્યારે તમે તમારા નાના બાળકના શરીર પર, ક્યારેક ચહેરા અને ગરદન પર, મોટા લાલ ફોલ્લીઓ અથવા નાના ગાંઠો જુઓ છો ત્યારે તમને ચિંતા અને ડર લાગશે. ક્યારેક આ ફક્ત એવી વસ્તુઓ હોય છે જે મટાડશે, પરંતુ ભાગ્યે જ, તે PHACE સિન્ડ્રોમ જેવી દુર્લભ અને કંઈક અંશે જટિલ સ્થિતિની નિશાની હોઈ શકે છે. તો, વધુ વિલંબ કર્યા વિના, ચાલો PHACE સિન્ડ્રોમ શું છે, તે શું કારણ બને છે અને જો તે કંઈક આવું હોય તો આપણે શું કરવું જોઈએ તે વિશે વિગતવાર વાત કરીએ.

PHACE સિન્ડ્રોમ શું છે?

ઠીક છે, પહેલા આપણે જોઈએ કે PHACE સિન્ડ્રોમ શું છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે. તેનો અર્થ એ કે તે દરેકને થતી નથી. તે એક જન્મજાત સ્થિતિ છે જે જન્મ સમયે હાજર હોય છે. તેનો અર્થ એ કે તે બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે થાય છે. આ સ્થિતિ બાળકના શરીરના વિવિધ ભાગોને અસર કરી શકે છે. તે મુખ્યત્વે ત્વચા, મગજ, હૃદય, મુખ્ય ધમનીઓ અને આંખોને અસર કરે છે.

મોટાભાગે, આ દરેક ક્ષેત્રમાં ફક્ત થોડા જ ખામીઓ હોય છે. કેટલાક બાળકોમાં નીચે સૂચિબદ્ધ લક્ષણોમાંથી ફક્ત થોડા જ લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. PHACE સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં જોવા મળતી સૌથી સામાન્ય સ્થિતિઓ હેમેન્ગીયોમાસ , સેરેબ્રોવેસ્ક્યુલર ખામીઓ અને હૃદયની ખામીઓ છે. આ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, જન્મ સમયે અથવા બાળપણમાં જોવા મળી શકે છે.

PHACE વાસ્તવમાં અનેક વિવિધ વિકારોનું ટૂંકું નામ છે. તે આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ મુખ્ય વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓનું વર્ણન કરે છે. તેને ક્યારેક PHACES સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. વધારાનો 'S' સ્ટર્નલ ક્લેફ્ટિંગ માટે વપરાય છે. આનો અર્થ એ છે કે છાતીની વચ્ચેનું હાડકું, સ્ટર્નમ, યોગ્ય રીતે રચાયેલ નથી, અથવા તેમાં કોઈ ખામી છે.

PHACE સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?

તો, PHACE સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના લક્ષણો શું છે? આ બાળકથી બાળકમાં બદલાઈ શકે છે. કેટલાક બાળકોમાં ઓછા લક્ષણો હોય છે, કેટલાકમાં વધુ. અને લક્ષણોની તીવ્રતા પણ એક બાળકથી બીજા બાળકમાં બદલાય છે. ચાલો જોઈએ કે મુખ્ય લક્ષણો શું છે:

• હેમાંગિઓમાસ: આ ત્વચા પર દેખાતા, રંગહીન ગઠ્ઠા છે. તે ખરેખર વધારાની રક્ત વાહિનીઓના વિકાસ દ્વારા રચાય છે. તે મોટાભાગે ખોપરી ઉપરની ચામડી, ચહેરો, ગરદન, શરીર અને હાથ પર જોવા મળે છે. તે સામાન્ય રીતે ખૂબ મોટા હોય છે અને ફેલાઈ શકે છે. જો કે, ક્યારેક આ હેમાંગિઓમાસ બાળકના આંતરિક અવયવોને પણ અસર કરી શકે છે. જો આવું થાય, તો દ્રષ્ટિ અને શ્રવણશક્તિમાં સમસ્યા થઈ શકે છે.

• મગજની અસામાન્યતાઓ:પશ્ચાદવર્તી ફોસા એ મગજનો તે વિસ્તાર છે જે સંતુલન, સંકલન અને શ્વાસ જેવા મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને નિયંત્રિત કરે છે. જો આ વિસ્તારમાં કોઈ અસામાન્યતા હોય, તો બાળકને અનૈચ્છિક હલનચલન અને બૌદ્ધિક વિકલાંગતા હોઈ શકે છે. મગજની રચનામાં પણ ફેરફાર થઈ શકે છે.

• હૃદયની અસામાન્યતાઓ: હૃદયની કેટલીક ખામીઓ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ , સ્નાયુઓની નબળાઈ , હાઈ બ્લડ પ્રેશર , વારંવાર ચિંતા અને પરસેવો જેવા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. ક્યારેક, બાળકનું હૃદય સંપૂર્ણપણે વિકસિત થયું નથી, અને હૃદયના ચેમ્બર વચ્ચે છિદ્ર હોઈ શકે છે (વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી) . અથવા, એઓર્ટાનું સાંકડું થવું (એઓર્ટાનું કોર્કટેશન) હોઈ શકે છે.

• ધમનીની અસામાન્યતાઓ: જો મગજ અને ગરદન સુધી લોહી પહોંચાડતી ધમનીઓ સાંકડી હોય અથવા અન્ય અસામાન્યતાઓ હોય, તો મગજને પૂરતું લોહી ન મળી શકે. આનાથી એન્યુરિઝમ , હુમલા , સ્ટ્રોક અથવા શરીરના એક બાજુ સંવેદના ગુમાવવા જેવી ખતરનાક પરિસ્થિતિઓ થઈ શકે છે.

• આંખની અસામાન્યતાઓ: બાળકની આંખો, ઓપ્ટિક ચેતાઓ અથવા આંખોમાં રક્તવાહિનીઓ યોગ્ય રીતે વિકસિત ન થઈ હોય શકે છે. આનાથી નબળી દ્રષ્ટિ, દ્રષ્ટિ ગુમાવવી , અસામાન્ય રીતે નાની આંખો, અનિયંત્રિત આંખોની ગતિવિધિઓ અથવા આંખો ઝૂકી જવી થઈ શકે છે.

• સ્તનના હાડકાની અસામાન્યતાઓ: જેમ પહેલા ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, બાળકની છાતીની વચ્ચેનું સ્તનનું હાડકું (સ્ટર્નમ) ગુમ હોઈ શકે છે અથવા યોગ્ય રીતે વિકાસ પામી શકતું નથી. આના કારણે તે વિસ્તારમાં તિરાડો, ગાંઠો અને ખાડાઓ દેખાઈ શકે છે.

PHACE સિન્ડ્રોમની સંભવિત ગૂંચવણો

PHACE સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં તેમના શરીરની રચના અને રક્ત વાહિનીઓમાં આ અસામાન્યતાઓને કારણે ચોક્કસ ગૂંચવણો થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. અહીં તે શું છે તે છે:

• બેલેન્સ સમસ્યાઓ
• દાંતની સમસ્યાઓ, ઉદાહરણ તરીકે , દંતવલ્ક હાયપોપ્લાસિયા અને દાંતના મૂળની અસામાન્યતાઓ.
• ગળવામાં મુશ્કેલી
• અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીની અસામાન્યતાઓ. ઉદાહરણ તરીકે, થાઇરોઇડ કાર્યમાં ઘટાડો અને હોર્મોન ઉત્પાદનમાં ઘટાડો.
• વારંવાર માથાનો દુખાવો, ક્યારેક માઇગ્રેન .
• નબળી વૃદ્ધિ
• વાણી અને ભાષામાં વિલંબ
• સ્ટ્રોકનું જોખમ વધે છે.
• અવિકસિત પ્રજનન અંગો

PHACE સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે?

સંશોધકો હજુ પણ ચોક્કસ રીતે જાણતા નથી કે કેટલાક બાળકોમાં PHACE સિન્ડ્રોમ કેમ થાય છે. અભ્યાસો સૂચવે છે કે તે આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય બંને પરિબળોને કારણે થઈ શકે છે. જો કે, તેનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ આનુવંશિક ભિન્નતા હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી. કેટલાક નિષ્ણાતો માને છે કે તે ગર્ભધારણ સમયે થતા રેન્ડમ (ડી નોવો) જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે તે સામાન્ય રીતે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતું નથી.

PHACE સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ઠીક છે, તો ડોકટરો PHACE સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે? સામાન્ય રીતે, ડોકટર સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ કરશે અને કેટલાક પરીક્ષણો કરશે. તેમની પાસે ચોક્કસ નિદાન માપદંડો છે, જે માર્ગદર્શિકા છે. આ રીતે તેઓ નક્કી કરે છે કે બાળકને PHACE સિન્ડ્રોમ છે કે નહીં.

ક્યારેક, ડોકટરો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવેલા સ્કેનથી તમારી સ્થિતિનો ખ્યાલ મેળવી શકે છે. પરંતુ અન્ય સમયે, બાળકના જન્મ પછી અથવા બાળપણમાં તે સ્પષ્ટ ન પણ હોય.

ઘણીવાર, ડૉક્ટર પહેલા બાળકના શરીર પર, ખાસ કરીને ચહેરા, ગરદન અથવા ખોપરી ઉપરની ચામડી પર મોટા હેમાંજિઓમા માટે શોધ કરશે. નિદાન માટે એક હેમાંજિઓમા અને PHACE ને લગતા ઓછામાં ઓછા એક અન્ય મુખ્ય લક્ષણની હાજરી પૂરતી હોઈ શકે છે.

વધુમાં, બાળકના મગજ, હૃદય, ધમનીઓ અને આંખોને વધુ નજીકથી જોવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરી શકાય છે. આ પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે:

• સીટી સ્કેન
• ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ - આ હૃદયની રચના અને કાર્યને જુએ છે.
• આંખની તપાસ - નેત્ર ચિકિત્સક દ્વારા.
• શ્રવણ પરીક્ષણો
• એમઆરઆઈ સ્કેન - વિગતવાર ચિત્રો લો, ખાસ કરીને મગજ અને રક્ત વાહિનીઓના.
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન

PHACE સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

PHACE સિન્ડ્રોમની સારવાર કરતી વખતે, મુખ્ય ધ્યાન સંભવિત ગૂંચવણોને રોકવા અને બાળકને તેમના લક્ષણો સાથે સામાન્ય રીતે જીવવામાં મદદ કરવા પર હોય છે. આ સ્થિતિ શરીરના કયા અંગો અથવા ભાગોને અસર કરે છે તેના આધારે સારવાર પદ્ધતિઓ બદલાય છે.એનો અર્થ એ કે દરેક બાળકને એકસરખી સારવાર મળતી નથી.

આ પ્રકારની સારવાર સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે:

• ત્વચા પર હેમેન્ગીયોમાસ માટે લેસર થેરાપી , અથવા તેમને સંકોચવા માટે દવાઓ (દા.ત., પ્રોપ્રાનોલોલ જેવા બીટા-બ્લોકર) આપવી.
• શાળામાં શીખવામાં મદદ કરવા માટે ખાસ શિક્ષણ , સ્પીચ થેરાપી અને ફિઝીયોથેરાપી પૂરી પાડવી.
• ક્યારેક હૃદય, રક્તવાહિનીઓ અથવા મગજમાં ખામીઓ સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડે છે.
• વાઈ, માથાનો દુખાવો અને હોર્મોનલ અસંતુલનને નિયંત્રિત કરવા માટે વિવિધ દવાઓ આપવી.
• શ્રવણશક્તિ ગુમાવવા માટે સહાયક ઉપકરણો અને દ્રષ્ટિ ગુમાવવા માટે ચશ્મા પૂરા પાડવા.

ઘણા પરિવારો તેમના બાળક માટે સારવારના વિકલ્પો વિશે વધુ જાણવા માટે, તેમજ તેમના મોટા થવામાં તેમને કેવી રીતે મદદ કરવી તે જાણવા માટે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરે છે. આ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

શું આને અટકાવી શકાય?

કમનસીબે, PHACE સિન્ડ્રોમને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. કારણ કે ચોક્કસ કારણ અજ્ઞાત છે, આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળક થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે તમે કંઈ કરી શકતા નથી.

પરંતુ જો તમે આનુવંશિક સ્થિતિ ધરાવતા બાળક હોવાની શક્યતાઓ વિશે વધુ જાણવા માંગતા હો, તો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરી શકો છો.

જો મારા બાળકને PHACE સિન્ડ્રોમ હોય તો શું થાય? શું અપેક્ષા રાખવી?

જો તમારા બાળકને આ સ્થિતિ હોય, તો તેમને તેમના પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક અને વિવિધ ક્ષેત્રોના નિષ્ણાતો (દા.ત., કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, નેત્રરોગ ચિકિત્સક) સાથે નિયમિત તપાસ કરાવવાની જરૂર પડશે જેથી ખાતરી કરી શકાય કે તેમના લક્ષણો તેમના જીવનની ગુણવત્તાને અસર કરી રહ્યા નથી. આ એક એવી સ્થિતિ છે જેને લાંબા ગાળાના સંચાલનની જરૂર છે.

આ સ્થિતિ ફક્ત બાળકને જ નહીં, પણ તમને અને પરિવારના બાકીના સભ્યોને પણ અસર કરી શકે છે. તેથી, તમારા માનસિક સ્વાસ્થ્ય વિશે વિચારવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. કેટલાક લોકોને માનસિક સ્વાસ્થ્ય વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરવાથી ખૂબ રાહત અને શક્તિ મળે છે.

તો આ સ્થિતિ ધરાવતા વ્યક્તિનું આયુષ્ય કેટલું છે? તે ખરેખર બાળકના લક્ષણો કેટલા ગંભીર છે અને રોગ કયા અંગોને અસર કરી છે તેના પર આધાર રાખે છે.

મગજ અને હૃદયને ગંભીર નુકસાન ધરાવતા બાળકોનું આયુષ્ય ઓછું થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. જો કે, જો કોઈ બાળકને હળવા લક્ષણો હોય અને તેનું સારી રીતે સંચાલન કરવામાં આવે, તો તેઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો તમારા બાળકને નીચેનામાંથી કોઈ પણ હોય, તો ડૉક્ટરને જોવાની ખાતરી કરો:

• જો તમને ખાવા-પીવામાં તકલીફ હોય તો
• જો બાળક તેની ઉંમરને અનુરૂપ વિકાસના સીમાચિહ્નો પૂર્ણ ન કરી રહ્યું હોય, એટલે કે, જો તેનો વિકાસ મોડો થઈ રહ્યો હોય (દા.ત., સમયસર તેની ગરદન ઉંચી ન રાખવી, ચાલવું નહીં, વાત ન કરવી).
• જો તમે દૃષ્ટિની રીતે વસ્તુઓનો પ્રતિભાવ ન આપો, એટલે કે, જો તમને તમારી આંખોમાં કંઈક વિચિત્ર દેખાય.
• જો તમને તમારા શરીર પર એક મોટો, સપાટ, લાલ ડાઘ દેખાય (જેમ કે હેમાંજીયોમા).

તમારે તમારા બાળકને ક્યારે ઝડપથી હોસ્પિટલ લઈ જવું જોઈએ?

જો તમને આવું કંઈક દેખાય, તો તમારા બાળકને તાત્કાલિક નજીકના ઇમરજન્સી રૂમમાં લઈ જાઓ, અથવા 1990 પર કૉલ કરો:

• જો તમને સ્ટ્રોકના લક્ષણો દેખાય (દા.ત., ચહેરાની એક બાજુ અચાનક ઝૂકી જવી, હાથની કાર્યક્ષમતા ગુમાવવી, બોલવામાં અસમર્થતા).
• જો તમને આંચકી આવે છે.
• જો તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડતી હોય, જો તમને એવું લાગે કે તમારો ગૂંગળામણ થઈ રહી છે.
• જો હૃદયના ધબકારા અનિયમિત હોય, અથવા બાળક વાદળી થઈ જાય.

ડૉક્ટર/શ્રીમતી ને પૂછવા માટેના પ્રશ્નો.

તમે તમારા બાળકના ડૉક્ટર અથવા નર્સને આ જેવા પ્રશ્નો પૂછી શકો છો. આ તમને પરિસ્થિતિ સમજવામાં મદદ કરશે:

• શું મારા બાળકને ખરેખર PHACE સિન્ડ્રોમ છે? શું તેની પુષ્ટિ કરવા માટે મારે કોઈ વધુ પરીક્ષણો કરાવવાની જરૂર છે?
• શું મારા બાળકને સર્જરીની જરૂર છે? જો એમ હોય તો, શા માટે અને ક્યારે?
• શું મારા બાળકના હેમેન્જિઓમાથી છુટકારો મેળવવા માટે કોઈ સારવાર છે? શું તે સંપૂર્ણપણે મટી જશે?
• શું આ સારવારોની કોઈ આડઅસર છે? તે શું છે?
• બાળક માટે આપણે કઈ બાબતોનું ખાસ ધ્યાન રાખવાની જરૂર છે?
• મારા બાળકનું આયુષ્ય કેટલું હશે?
• શું આ સ્થિતિ સાથે બાળક સામાન્ય જીવન જીવી શકશે?

છેલ્લે, ધ્યાનમાં રાખવા જેવી વાત

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને એક દુર્લભ બીમારી છે અને તમને તેના વિશે વધુ ખબર નથી, ત્યારે તમે ખૂબ જ આઘાત, દુઃખ અને ડર અનુભવી શકો છો. તે માનવું ખરેખર મુશ્કેલ છે. આ તમારા અને તમારા પરિવાર પર ભારે ભાવનાત્મક અસર કરી શકે છે.

કેટલાક બાળકો આ સ્થિતિ સાથે પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવે છે. જોકે, અન્ય બાળકો માટે, ગંભીર લક્ષણોને કારણે આયુષ્ય ઓછું થઈ શકે છે. સપોર્ટ ગ્રુપમાં જોડાવું, અથવા આનુવંશિક સલાહકાર અથવા માનસિક સ્વાસ્થ્ય વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરવી, આ સમયે તમારા અને તમારા પરિવાર માટે આરામ અને શક્તિનો એક મહાન સ્ત્રોત બની શકે છે. તેથી તે મદદ મેળવવામાં અચકાશો નહીં.

યાદ રાખો, તમે એકલા નથી. ડોકટરો, નર્સો અને બીજા ઘણા લોકો છે જે તમને આ પડકારોનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે, તમારા પ્રશ્નો સાંભળી શકે છે અને તમને જરૂરી માહિતી પૂરી પાડી શકે છે. તેથી, મજબૂત રહો અને તમારા બાળકને જે જોઈએ છે તે શ્રેષ્ઠ આપવાનો પ્રયાસ કરો.

` PHACE સિન્ડ્રોમ, હેમાંજિઓમા, જન્મજાત રોગો, મગજની અસામાન્યતાઓ, હૃદયની ખામીઓ, ધમનીની ખામીઓ, આંખની અસામાન્યતાઓ, આનુવંશિક રોગો, દુર્લભ રોગો, બાળ આરોગ્ય