ઊંઘના અભાવે મૃત્યુનું કારણ બને છે તે દુર્લભ રોગ? ચાલો આ વિશે જાણીએ (ઘાતક કૌટુંબિક અનિદ્રા)

શું તમને પણ રાત્રે ઊંઘ નથી આવતી? શું તમે સૂઈ ગયા પછી કલાકો સુધી ઉછાળો અને ફેરવો છો? ખરેખર આપણામાંના ઘણા લોકોમાં આ એક સામાન્ય સમસ્યા છે. પરંતુ, શું તમે ક્યારેય વિચાર્યું છે કે આ પ્રકારની અનિદ્રા એ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક રોગનું પ્રથમ લક્ષણ હોઈ શકે છે જે મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે? ચિંતા કરશો નહીં, હું એમ નથી કહેતો કે તમને આ રોગ છે. કારણ કે આ દુનિયાનો ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. પરંતુ આ વિશે જાગૃત રહેવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તો આજે આપણે આ ખતરનાક અને અત્યંત દુર્લભ રોગ વિશે વાત કરીશું.

ફેટલ ફેમિલિયલ ઇન્સોમ્નિયા (FFI) શું છે?

નામમાં "અનિદ્રા" શબ્દ હોવા છતાં, FFI ખરેખર ઊંઘનો વિકાર નથી. FFI એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે પેઢી દર પેઢી જનીનો દ્વારા પસાર થાય છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે આપણા મગજમાં એક પ્રોટીનને કારણે થતી સ્થિતિ છે જે પરિવર્તિત થાય છે અને મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ રોગ એટલો દુર્લભ છે કે નિષ્ણાતો કહે છે કે વિશ્વભરમાં લગભગ 30 પરિવારોમાં ફક્ત 100 લોકોમાં જ આ રોગનું કારણ બને છે તે જનીન હોવાનું નોંધાયું છે. તેથી જો તમે ઊંઘી શકતા નથી, તો તે FFI ને કારણે હોવાની શક્યતા ખૂબ જ ઓછી છે, લગભગ એક મિલિયનમાંથી એક. આ જ રોગનો એક બિન-આનુવંશિક પ્રકાર પણ છે, જેનો અર્થ છે કે તે કોઈ કારણ વગર અચાનક થાય છે. તેને સ્પોરેડિક ફેટલ ઇન્સોમ્નિયા (sFI) કહેવામાં આવે છે. નિષ્ણાતો હજુ પણ બરાબર જાણતા નથી કે તે કેવી રીતે થાય છે.

આ રોગ શા માટે થાય છે? તેનું કારણ શું છે?

FFI નું મુખ્ય કારણ આપણા શરીરમાં 'PRPN' જનીનમાં પરિવર્તન છે. આ જનીન 'PrP' નામના પ્રોટીનના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે. જોકે આ પ્રોટીનનું ચોક્કસ કાર્ય શોધાયું નથી, પરંતુ જનીનમાં પરિવર્તન આ પ્રોટીનને ખોટા આકારમાં બનાવવાનું કારણ બને છે. પછી તે આપણા શરીર માટે ઝેરી બની જાય છે. આ ઝેરી, અયોગ્ય આકારના પ્રોટીન ધીમે ધીમે આપણા મગજના એક ભાગમાં થેલેમસ નામના ભાગમાં એકઠા થાય છે. થેલેમસ એક એવું કેન્દ્ર છે જે આપણી ઊંઘ, ભૂખ અને શરીરનું તાપમાન જેવી ઘણી મહત્વપૂર્ણ બાબતોને નિયંત્રિત કરે છે. સમય જતાં, જ્યારે આ ઝેરી પ્રોટીન થેલેમસને નુકસાન પહોંચાડે છે, ત્યારે નુકસાન FFI ના લક્ષણોનું કારણ બને છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તન પેઢી દર પેઢી ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ રીતે પસાર થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ વિકસાવવા માટે તમારે તમારી માતા અથવા તમારા પિતા પાસેથી પરિવર્તિત જનીનની એક નકલ વારસામાં મેળવવી પડશે. જો તમારા માતાપિતામાંથી કોઈને આ જનીન પરિવર્તન હોય, તો તમને પણ તે થવાની 50% શક્યતા છે.

આ રોગના લક્ષણો શું છે?

FFI ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 40 થી 60 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે દેખાવાનું શરૂ થાય છે. જોકે તે ખૂબ જ હળવા હોય છે, આ લક્ષણો ઝડપથી ગંભીર બની શકે છે. ચાલો જોઈએ કે આ લક્ષણો શું છે.આમાંના ઘણા લક્ષણો ઊંઘની અછત અને મગજને નુકસાન બંનેને કારણે થાય છે. દુઃખની વાત છે કે, મોટાભાગના દર્દીઓ લક્ષણોની શરૂઆતના 6 થી 36 મહિના (3 વર્ષ) ની અંદર હૃદયરોગના હુમલા અથવા અન્ય ચેપી પરિસ્થિતિઓથી મૃત્યુ પામે છે.

ડૉક્ટર આ રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

જો તમારા ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને FFI છે, તો તેઓ તેની પુષ્ટિ કરવા માટે ઘણા પરીક્ષણો કરશે.

• કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ વિશે પૂછવું: આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, પરિવારમાં કોઈને પણ આવા લક્ષણો હતા કે નહીં તે શોધવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
• શારીરિક તપાસ : લક્ષણોની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવામાં આવે છે.
• આનુવંશિક પરીક્ષણ : `PRPN` જનીનમાં પરિવર્તન માટે લોહીના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• ઊંઘનો અભ્યાસ: હોસ્પિટલમાં ખાસ સાધનો હેઠળ ઊંઘની પેટર્નનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• કરોડરજ્જુ પ્રવાહી પરીક્ષણ: કરોડરજ્જુમાંથી લેવામાં આવેલા સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીની તપાસ.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કોઈ વ્યક્તિ રોગનું નિદાન થાય તે પહેલાં મૃત્યુ પામે છે, તો શબપરીક્ષણ દરમિયાન મગજની તપાસ કરીને FFI ની પુષ્ટિ કરી શકાય છે.

આ માટે કયા ઉપચાર છે?

FFI ની સારવાર લક્ષણોનું સંચાલન કરવા અને દર્દીને શક્ય તેટલી રાહત આપવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કારણ કે તે ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે, તેની કોઈ માનક સારવાર પદ્ધતિ નથી. ન્યુરોલોજીસ્ટ અને મનોચિકિત્સક સહિત આરોગ્ય વ્યાવસાયિકોની એક ટીમ દર્દી માટે યોગ્ય સારવાર નક્કી કરવા માટે સાથે મળીને કામ કરશે. સારવારમાં સામાન્ય રીતે શામેલ છે:

• વિટામિન અને વધારાના પોષક તત્વો પૂરા પાડવા.
• સારી રીતે સંતુલિત આહાર આપવો.
• જો તમે અન્ય દવાઓ લઈ રહ્યા છો જે તમારા લક્ષણોને વધુ ખરાબ કરી રહી છે, તો તેને બંધ કરો અથવા બદલો .
• ડૉક્ટર દ્વારા સૂચવ્યા મુજબ, ઊંઘમાં મદદ કરવા માટે ચોક્કસ શામક દવાઓ અથવા મેલાટોનિન આપવી.
• માનસિક રાહત માટે કાઉન્સેલિંગ પૂરું પાડવું.

ભવિષ્યમાં આ રોગ પરિવારના અન્ય સભ્યોમાં ન ફેલાય તે માટે, ડૉક્ટર પરિવારના બધા સભ્યોને આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપી શકે છે.

મારે ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ?

હું ફરી એકવાર કહું છું કે, જો તમને ઊંઘવામાં તકલીફ હોય, તો FFI થવાની શક્યતા ખૂબ જ ઓછી છે. તેથી બિનજરૂરી રીતે તેના વિશે ચિંતા કરશો નહીં. જો કે, જો તમને લાંબા સમય સુધી ઊંઘવામાં તકલીફ પડતી હોય, અથવા જો તમને મૂંઝવણ અથવા ચાલવામાં મુશ્કેલી જેવા અન્ય લક્ષણો હોય, તો તાત્કાલિક તમારા ડૉક્ટરને મળો. કારણ કે તે લક્ષણો FFI ના હોઈ શકે નહીં, પરંતુ તે બીજી સારવાર યોગ્ય સ્થિતિની નિશાની હોઈ શકે છે. તેથી, યોગ્ય નિદાન કરાવવું અને જરૂરી સારવાર લેવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જીવલેણ કૌટુંબિક અનિદ્રા, FFI, અનિદ્રા, આનુવંશિક રોગો, પ્રિયોન રોગ, ઊંઘની સમસ્યાઓ, મગજના રોગો