Menene cutar Tay-Sachs? Za mu yi magana a kai?

Idan ka yi tunani game da lafiyar ɗanka, wani lokacin abubuwa da yawa suna zuwa a zuciya, ko ba haka ba? Akwai wasu cututtuka da ke sa ka ji ɗan tsoro da damuwa idan ka ji labarinsu. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayin da ke da ɗan rikitarwa, amma yana da matuƙar muhimmanci mu duka mu sani shine Cutar Tay-Sachs . Wannan yanayin gado ne. A yau, za mu yi magana game da wannan a sauƙaƙe, ta hanyar da za ka iya fahimta sosai.

Menene ainihin cutar Tay-Sachs?

A taƙaice dai, cutar Tay-Sachs wata cuta ce ta kwayoyin halitta . Tana sa ƙwayoyin jijiyoyi (neurons) a cikin kwakwalwar ɗanka da kashin baya su lalace kuma su mutu a hankali. Ka yi tunanin irin matsalolin da za su iya tasowa idan waɗannan ƙwayoyin jijiyoyi, waɗanda ke ɗauke da saƙonni a jikinmu, ba sa aiki yadda ya kamata. Alamomin wannan cuta, kamar jinkirin girma da rashin gani da ji, yawanci suna farawa ne lokacin da yaron ya kai kimanin watanni 6. Abin baƙin ciki shine, cuta ce mai ci gaba. Wannan yana nufin cewa alamun suna ƙara muni akan lokaci. Abin takaici, yara masu wannan cutar suna mutuwa a ƙuruciya. A halin yanzu babu magani . Duk da haka, akwai magunguna daban-daban da za su iya taimaka wa yaronka ya ji daɗi kuma ya rayu cikin kwanciyar hankali.

Akwai nau'ikan cutar Tay-Sachs?

Eh, cutar Tay-Sachs za a iya raba ta zuwa manyan nau'i uku. Ana rarraba su bisa ga lokacin da alamun suka fara bayyana: 1. Tay-Sachs na jarirai na gargajiya: Wannan shine nau'in da ya fi yawa . Yara suna fara nuna alamun lokacin da suke kimanin watanni 6. 2. Tay-Sachs na matasa: Wannan abu ne mai wuya . Yara na iya nuna alamun tsakanin shekaru 5 da shekarun ƙuruciya. 3. Tay-Sachs na farko a makare: Wannan kuma nau'in cuta ne mai wuya . Alamomin na iya farawa a ƙarshen samartaka ko farkon girma. Wani lokaci alamun na iya bayyana bayan shekaru 30. Wannan nau'in bazai shafi rayuwa ba. Abu ɗaya mai mahimmanci shine yadda ake yada waɗannan cututtukan a cikin iyalai. Misali, idan yaro ɗaya ya kamu da nau'in Tay-Sachs na jarirai, sauran yaran cikin iyali ba sa cikin haɗarin kamuwa da Tay-Sachs a makare.

Yaya cutar Tay-Sachs ta zama ruwan dare?

Bincike ya nuna cewa, a matsakaici, kusan mutum ɗaya cikin mutane 300 na iya zama mai ɗauke da bambancin kwayoyin halitta ko sauye-sauyen da ke haifar da cutar Tay-Sachs. Duk da haka, adadin yaran da aka haifa da cutar Tay-Sachs a zahiri yana da ƙasa sosai. Saboda haka, ana ɗaukarsa a matsayin cuta mai wuya . Wayar da kan jama'a, ilimi, da gwajin kwayoyin halitta sun taimaka wajen rage yaɗuwar wannan cuta a tsakanin mutanen da ke cikin haɗari.

Mene ne alamun cutar Tay-Sachs?

Alamomin cutar Tay-Sachs sun bambanta dangane da shekarun yaron. Cutar tana ci gaba yayin da yaron ke girma. Ɗaya daga cikin manyan alamomin da ake gani a cikin yara shine gazawar cimma matakan ci gaba ko mantawa da ƙwarewar da aka koya a baya da kuma waɗanda aka yi amfani da su.

Alamomin Tay-Sachs na Yara Masu Tsokaci

Alamomin da za a iya gani a farkon matakai (kimanin watanni 6):

• Raunin tsoka .
• Wahalar juya wuya, zama, ko durƙusawa.
• Sauƙin firgita da hayaniyar da ke tashi.

Yayin da cutar ke ci gaba (kafin shekara guda), alamun kamar waɗannan na iya bayyana:

• Tashin tsokoki ba tare da son rai ba, waɗanda suke jin kamar suna yin tsalle - muna kiran waɗannan da "myoclonic jerks".
• Samun suma (seizures).
• Ana kuma kiran wahalar haɗiye abinci dysphagia.
• Rashin gani .
• Rashin ji.
• Likitoci sun lura da wani tabo mai launin ja a ido yayin da ake duba shi.
• Cututtukan numfashi akai-akai.

Lokacin da yaro ya kai kimanin shekara 2, yanayin ya yi tsanani sosai har yaron zai iya zama ba ya amsawa . Wannan yana nufin cewa yawancin aikin kwakwalwa yana ɓacewa. Yaron yakan mutu tsakanin shekaru 2 zuwa 4. Babban abin da ke haifar da mace-mace daga cutar Tay-Sachs a lokacin ƙuruciya shine kamuwa da cutar huhu kamar ciwon huhu .

Alamomin Tay-Sachs na Matasa

Bayan shekaru 5, yaran da aka gano suna da cutar Tay-Sachs a lokacin ƙuruciya na iya samun alamu kamar:

• Raunin tsoka ko rashin ikon sarrafa tsoka.
• Cututtuka masu yawan faruwa.
• Matsalolin magana da harshe (misali, kalmomin da ba su da ma'ana, rashin iya magana a sarari).
• Mantawa da abubuwan da aka koya a baya.
• Canje-canje a cikin hali da yanayi (misali, kwatsam yin fushi, baƙin ciki).
• Rashin gani da ji.
• Samun suma (seizures).

Wannan yanayin yakan ci gaba a hankali har zuwa shekarun ƙuruciya, wanda a lokacin zai iya haifar da mutuwa.

Alamomin kamuwa da cutar Tay-Sachs a makare

Manya da aka gano suna da cutar Tay-Sachs da ta fara da wuri na iya fuskantar alamu kamar:

• Raunin tsoka da kuma ciwon tsoka.
• Rashin daidaito - wanda kuma ake kira ataxia - ko wahalar tafiya.
• Wahalar magana da haɗiyewa .
• Faruwar matsalolin kwakwalwa kamar tabin hankali ko wasu matsalolin lafiyar kwakwalwa .

Duk da haka, wannan nau'in cutar da ke farawa a makare yawanci ba ya shafar rayuwar mutum kai tsaye.

Me ke haifar da cutar Tay-Sachs?

Babban abin da ke haifar da cutar Tay-Sachs shine canjin kwayoyin halitta (maye gurbi) a cikin kwayar halittar HEXA . Ka yi tunanin wannan kwayar halittar HEXA kamar littafi ce da ke ba da umarni ga ƙwayoyin halittarmu. Wannan littafin ya ƙunshi umarnin yin wani enzyme da ake kira hexosaminidase A. Wannan enzyme na hexosaminidase A yana kama da ma'aikaci a jikinmu. Aikinsa shine ya wargaza tare da cire wasu abubuwa masu cutarwa, masu guba (musamman mayukan kitse) da ke taruwa a cikin jiki. Yanzu, me zai faru idan ba a samar da wannan enzyme yadda ya kamata ba ko kuma idan bai yi aiki yadda ya kamata ba saboda lahani a cikin kwayar halittar HEXA? Wannan sinadarin mai cutarwa yana fara taruwa a cikin ƙwayoyin halitta, kamar tarin shara . Wannan yana haifar da lalacewa ga ƙwayoyin halitta a cikin kwakwalwa da kashin baya, kuma daga ƙarshe waɗannan ƙwayoyin suna mutuwa. Wannan shine dalilin da ya haifar da alamun cutar Tay-Sachs.

Ta yaya ake gadon cutar Tay-Sachs? Menene ma'anar autosomal recessive?

Cutar Tay-Sachs cuta ce ta autosomal recessive . A taƙaice dai, wannan yana nufin cewa domin yaro ya kamu da cutar Tay-Sachs, dole ne yaron ya gaji kwafi biyu na kwayar halittar HEXA masu lahani. Duk muna da kwafi biyu na kowace kwayar halitta, ɗaya daga mahaifiyarmu da ɗaya daga mahaifinmu. Cutar Tay-Sachs tana faruwa ne kawai idan iyaye biyu suna ɗauke da kwayar halittar HEXA mai lahani kuma suka ba wa ɗansu waɗannan kwayoyin halittar guda biyu masu lahani. Sannan kwafi biyu na kwayar halittar HEXA na yaron ba sa aiki yadda ya kamata. Wani lokaci likitoci kuma suna kiran wannan yanayin da ƙarancin hexosaminidase A, ko ƙarancin hex A.

Wanene mai ɗauke da Tay-Sachs?

Mai ɗauke da cutar shine wanda ke da kwafin kwayar halittar HEXA guda ɗaya da kuma kwafin da ke da lahani . Duk muna gadon kwafin kwayar halittar guda biyu (ɗaya daga ƙwan mahaifiyarmu, ɗayan kuma daga maniyyin mahaifinmu). Masu ɗauke da cutar ba sa kamuwa da cutar ko kuma nuna alamunta.Domin jikinsu zai iya amfani da wannan kwayar halitta guda ɗaya mai aiki don yin enzyme da ake buƙata. Yanzu ka yi tunanin cewa mutane biyu da wannan maye gurbi na kwayar halitta (masu ɗauke da ƙwayoyin halitta guda biyu) sun haɗu don su haifi ɗa. To, damar da wannan yaron zai iya kamuwa da wannan yanayin shine kamar haka:

• Akwai kashi 25% (ɗaya cikin huɗu) damar cewa yaron ba zai gaji kowace kwayar halittar HEXA mai lahani ba. Wannan yana nufin cewa yaron ba zai kamu da cutar Tay-Sachs ba kuma ba zai zama mai ɗauke da cutar ba.
• Akwai kashi 50% (ɗaya cikin biyu) damar yaro ya gaji kwayar halitta mai lahani daga iyaye ɗaya. Daga nan yaron zai zama mai ɗauke da cutar, amma ba zai kamu da cutar Tay-Sachs ba. A matsayinsa na mai ɗauke da cutar, zai iya yada kwayar halittar ga 'ya'yansa a nan gaba.
• Akwai kashi 25% (ɗaya cikin huɗu) damar yaro ya gaji kwayar halittar da ke da lahani daga iyayen biyu. A lokacin ne yaron zai kamu da cutar Tay-Sachs.

Kamar jefa tsabar kuɗi ne. Duk waɗannan abubuwa uku suna shafar kowace ciki daidai gwargwado.

Mene ne abubuwan da ke haifar da cutar Tay-Sachs?

Yaro yana fuskantar haɗarin kamuwa da cutar Tay-Sachs ne kawai idan iyayensa biyu na asali suna ɗauke da kwayar halittar . Kowa zai iya zama mai ɗauke da wannan kwayar halittar. Duk da haka, wannan yanayin ya fi yawa a wasu ƙabilu. Misali, mutanen da suka fito daga Faransa-Kanada, Gabashin Turai, ko kuma Yahudawa 'yan asalin Ashkenazi sun fi kamuwa da wannan kwayar halittar. Kimanin ɗaya cikin 30 daga cikinsu na iya zama mai ɗauke da kwayar halittar.

Mene ne matsalolin da ke tattare da cutar Tay-Sachs?

Yara masu fama da cutar Tay-Sachs suna mutuwa tun suna ƙanana . Yayin da cutar ke ci gaba, tsawon rayuwar yaro yana raguwa.

Ta yaya ake gane cutar Tay-Sachs?

Likita zai gano cutar Tay-Sachs ta hanyar gwajin jini . Don wannan gwajin, likita zai ɗauki ƙaramin samfurin jini daga diddige na yaronku ko jijiyar hannu. Sannan a gwada samfurin jinin don matakin enzyme hexosaminidase A. A cikin yaro da ke fama da cutar Tay-Sachs a lokacin ƙuruciya, wannan furotin ko dai ba ya nan gaba ɗaya ko kuma ya ragu sosai. Mutanen da ke da wasu nau'ikan cutar suma suna da ƙarancin matakan wannan enzyme. Bugu da ƙari, likita zai iya yin gwajin ido don duba tabo mai launin ja a idanun yaronku.

Za a iya gano cutar Tay-Sachs a lokacin daukar ciki?

Eh, akwai gwaje-gwaje guda biyu na musamman da za su iya gano cutar Tay-Sachs a lokacin daukar ciki:

• Gwajin amniocentesis: A cikin wannan gwajin, likita ya ɗauki ƙaramin samfurin ruwan amniotic da ke kewaye da jaririn a cikin mahaifar ku kuma ya gwada shi.
• Gwajin Chorionic Villus Sampling (CVS): A cikin wannan gwajin, likita zai ɗauki ƙaramin yanki na nama daga mahaifa ya duba shi.

Duk waɗannan gwaje-gwajen suna neman enzyme hexosaminidase A. Idan matakan wannan enzyme a cikin samfuran gwajin sun yi ƙasa da na al'ada, likita zai tantance cewa jaririn da ke cikin mahaifa yana da cutar Tay-Sachs. Bugu da ƙari, ana iya amfani da waɗannan samfuran don yin gwajin kwayoyin halitta don tantance ko akwai maye gurbi a cikin kwayar halittar HEXA da ke haifar da cutar.

Ta yaya ake maganin cutar Tay-Sachs?

Maganin cutar Tay-Sachs galibi kulawa ce mai tallafi, wanda ke taimakawa wajen shawo kan alamun cutar . Misali, likita zai iya rubuta magani don magance farawar farfadiya. Hakanan yana da mahimmanci a tabbatar da cewa yaron yana da isasshen abinci mai gina jiki da kuma shan ruwa . Ƙungiyar likitoci za ta sa yaron ya ji daɗi kuma ya kasance ba shi da zafi gwargwadon iko. Bugu da ƙari, likitoci za su taimaka muku da iyalanku ku shirya don rashin ɗanku. Za su iya tura ku zuwa ga mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa ko ƙungiyar tallafawa masu baƙin ciki .

Maganin cutar Tay-Sachs da ta fara da wuri

Manya da ke fama da cutar Tay-Sachs da ta fara zuwa da wuri suna da waɗannan magunguna don magance alamun cutar:

• Amfani da na'urori masu taimako ko abubuwa kamar keken guragu don taimaka maka ka yi aiki da kanka da kuma yin tafiya a kusa.
• Shan magani don matsalolin lafiyar kwakwalwa ko kuma ciwon tsoka.
• Maganin magana.

Akwai maganin cutar Tay-Sachs gaba ɗaya?

A'a, babu cikakken maganin cutar Tay-Sachs a halin yanzu. Wannan ita ce gaskiya mafi baƙin ciki.

Za a iya hana cutar Tay-Sachs?

A halin yanzu babu wata hanyar da aka sani ta hana cutar Tay-Sachs. Duk da haka, idan kana son sanin haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai wata cuta ta kwayoyin halitta kamar Tay-Sachs, yi magana da likitanka game da shawarwari kafin ɗaukar ciki da gwajin kwayoyin halitta kafin ka yi shirin haihuwa . Likitanka zai iya taimaka maka wajen tsara yadda za ka ɗauki ciki a nan gaba.

Menene hasashen cutar Tay-Sachs?

Cutar Tay-Sachs tana kashe jarirai da ƙananan yara. Ƙungiyar likitocin yaranku za ta yi muku magana game da tallafi da kulawa a ƙarshen rayuwa . Za su kuma ba da jagora ga iyaye, masu kula da yara, da 'yan uwa kan yadda za su jure rashin yaro. Iyalai da yawa suna samun kwanciyar hankali ta hanyar yin magana da mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa ko halartar ƙungiyar tallafawa baƙin ciki.

Me yasa cutar Tay-Sachs ke kashe mutane?

Cutar Tay-Sachs tana da matuƙar illa domin tana lalata ƙwayoyin halitta a cikin kwakwalwar ɗanka da kuma ƙashin bayansa.. Ƙwayoyin halitta suna taka muhimmiyar rawa wajen kiyaye jikinmu yana aiki yadda ya kamata. A cikin cutar Tay-Sachs, maye gurbi na kwayoyin halitta yana sa ƙwayoyin su sami umarni marasa daidai. Sakamakon haka, ƙwayoyin ba za su iya yin aikinsu yadda ya kamata ba. Daga ƙarshe, waɗannan ƙwayoyin halitta, waɗanda suke da mahimmanci ga rayuwar yaron, suna lalacewa. Sau da yawa, yara masu cutar Tay-Sachs suna mutuwa daga kamuwa da cutar huhu, da ake kira ciwon huhu . Saboda ƙwayoyin halittar yaron ba sa aiki yadda ya kamata, garkuwar jikinsu ba za ta iya yaƙi da cututtuka ba kuma ta sa yaron ya kasance cikin ƙoshin lafiya.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Tay-Sachs?

Yara da ke fama da cutar Tay-Sachs a lokacin jarirai sukan mutu kafin su kai shekara 5. Yara manya da matasa masu fama da cutar Tay-Sachs na iya rayuwa har zuwa lokacin girma. Cutar Tay-Sachs da ta fara a makare ba ta shafar rayuwar manya kai tsaye.

Za a iya warkar da cutar Tay-Sachs?

A'a. Yara ba za a iya warkar da su daga cutar Tay-Sachs ba. Maganin kawai shine a sa yaron ya ji daɗi da kuma rage ci gaban cutar.

Ta yaya zan kula da ɗana da ke fama da cutar Tay-Sachs?

Hanya mafi kyau ta kula da ɗanku ita ce ta magance alamun cutar da kuma sanya shi cikin kwanciyar hankali gwargwadon iyawa . Ƙungiyar likitocinku za ta ba ku jagora da kulawa kan waɗannan batutuwa:

• Numfashi: Yara da yawa da ke fama da cutar Tay-Sachs suna da wahalar numfashi. Suna iya kamuwa da cututtukan huhu saboda suna da yawan yawu da kuma wahalar haɗiyewa. Magunguna, na'urori, ko sanya yaron a wuri zai iya taimaka masa ya yi numfashi cikin sauƙi.
• Abinci Mai Gina Jiki: Likitan harshe na magana zai iya koya wa yaronka hanyoyin da zai taimaka masa ya ci da sha. Yayin da haɗiyewa ke ƙara wahala, yaronka na iya buƙatar bututun ciyarwa .
• Ciwon Hauka: Likitan jijiyoyi zai iya taimaka maka wajen nemo mafi kyawun tsarin magani don magance ciwon da ke damunka.
• Ƙarfafa ji: Yara masu fama da Tay-Sachs suna da wasu matsalolin ji (matsalolin gaɓoɓi biyar). Za ku iya ƙarfafa jijiyoyinsu ta amfani da abubuwa kamar kiɗa, wayar hannu, ƙamshi mai sanyaya rai, da kuma yadi mai laushi.

Yaushe ya kamata in ga likita?

Yi magana da likitanka a cikin waɗannan yanayi:

• Idan kuna shirin yin ciki: Idan kuna tunanin yin ciki kuma kuna da haɗarin kamuwa da cutar Tay-Sachs ga jaririnku, ku yi magana da likitanku. Haɗarin na iya ƙaruwa idan kai ko abokin tarayya kuna da tarihin iyali na cutar Tay-Sachs, ko kuma idan ɗaya ko duka biyunku suna ɗauke da cutar Tay-Sachs. Ana samun gwajin kwayoyin halitta ga waɗanda ke cikin haɗarin haihuwar jariri mai cutar Tay-Sachs.Ana iya yin hakan.
• Idan kina da damuwa yayin daukar ciki: Idan kina da juna biyu kuma kina da damuwa game da lafiyar jaririn da ke cikin ciki, ki ga likitanki.
• Idan yaronka yana nuna alamun cutar: Idan kana tunanin yaronka bai cimma burinsa na ci gaba a kan lokaci ba ko kuma yana nuna alamun cutar Tay-Sachs, yi magana da likitansa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Idan kana da babban haɗarin samun jariri da cutar Tay-Sachs, yi wa likitanka waɗannan tambayoyin:

• Ina sha'awar ba da shawara kan yadda za a yi kafin a fara daukar ciki , me ya kamata in yi?
• Ta yaya zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar Tay-Sachs?
• Me zai faru idan ni da abokin tarayyata duka muna da cutar ?
• Wane magani kuke ba da shawarar ga ɗana?
• Ta yaya zan iya riƙe jaririna cikin kwanciyar hankali?
• Za ku iya ba da shawarar shawarar ba da shawara kan baƙin ciki ko ƙungiyar tallafawa masu baƙin ciki ?

Shin cutar Sandhoff iri ɗaya ce da cutar Tay-Sachs?

Eh, alamomin da ci gaban cutar Sandhoff suna kama da cutar Tay-Sachs. Wannan kuma yanayi ne na gado. Cutar Tay-Sachs tana da alaƙa da wani enzyme da ake kira hexosaminidase A. Cutar Sandhoff tana da alaƙa da hexosaminidase A da wani enzyme da ake kira hexosaminidase B.

A ƙarshe, ku tuna da wannan.

Cutar Tay-Sachs abu ne mai matuƙar wahala da ban tausayi. Abin da kake ji abu ne da za a iya fahimta. A wannan mawuyacin lokaci, ga wasu abubuwa da za su iya taimaka maka:

• Kada ka sha wahala kai kaɗai. Wannan abu ne mai wahalar magancewa kai kaɗai. Nemi taimako daga likitoci, ma'aikatan jinya, iyalanka, da abokanka waɗanda ke kula da ɗanka. Idan kana jin kamar kana cikin damuwa, kada ka ji tsoron neman mai ba da shawara ko shiga ƙungiyar tallafi tare da iyaye waɗanda ke da irin wannan gogewa kamar naka.
• Za a kula da jaririnka sosai. Ko da lokacin da rashin lafiyar ta tsananta, likitoci za su yi duk abin da za su iya don sa jaririnka ya ji daɗi kuma ya kasance ba shi da ciwo kamar yadda zai yiwu. Za ka iya amincewa da hakan.

Wannan ma yana da matuƙar muhimmanci: Idan kuna tunanin sake haihuwa, to ku yi gwajin kwayoyin halitta kafin ku haihu . Ku nemi shawara game da shi. Sannan za ku iya sanin komai kuma ku yanke shawara mafi kyau a matsayin iyali.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka muku. Idan kuna buƙatar ƙarin bayani, kada ku ji tsoron tambayar likitan ku.