Menene Cutar Batten? Abin da ya kamata ku sani game da ɗanku

Wani lokaci muna jin tsoro sosai idan muka ga cututtuka suna zuwa ga ƙananan yaranmu, ko ba haka ba? Musamman idan ba mu da masaniya sosai game da wannan cutar. A yau za mu yi magana game da wata cuta da ba kasafai ake samunta ba, amma wacce mu iyaye ya kamata mu sani. Wannan ana kiranta da cutar Batten.

A taƙaice dai, Batten Disease rukuni ne na cututtukan gado da ke haifar da tarin sharar gida a cikin ƙwayoyin kwakwalwar 'ya'yanmu. Kamar sharar da ke taruwa a gidajenmu idan ba mu fitar da ita a kan lokaci ba, wannan shine abin da ke faruwa da ƙwayoyin kwakwalwa. Wannan sharar tana lalata tsari da aikin ƙwayoyin kwakwalwa, wanda likitoci ke kira neurodegeneration. Daga ƙarshe, waɗannan ƙwayoyin suna mutuwa. Wannan yanayi ne mai matuƙar baƙin ciki, domin Batten Disease yana kashe mutane.

Likitan ku na iya kiran wannan cuta da "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Wannan shine sunan da ake amfani da shi a likitanci.

Akwai wasu alamomi da suka zama ruwan dare gama gari ga dukkan nau'ikan cututtukan Batten. Misali, farfadiya, rashin gani a hankali, da canje-canje a yadda yaro ke tunani da tunani (matsalolin fahimta). Waɗannan alamomin na iya farawa tun yana jariri, ƙuruciya, ko kuma lokacin girma. Waɗannan alamomin suna ƙara ta'azzara da shekaru.

Babu cikakken maganin wannan tukuna, don haka likitoci suna ƙoƙarin shawo kan alamun cutar da kuma ba wa yaron ingantacciyar rayuwa.

Akwai nau'ikan cutar Batten daban-daban?

Eh, a halin yanzu akwai nau'ikan cutar Batten guda 14 da aka sani. Ana rarraba su gwargwadon shekarun da alamun suka fara bayyana. Wasu yara suna fara nuna alamun tun suna jarirai, wasu kuma tun suna ƙanana, wasu kuma tun suna ƙanana, ko ma a farkon shekarun samartaka.

Sunan kowanne daga cikin waɗannan nau'ikan ya fara da haruffa uku 'CLN'. Wannan yana nufin `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Wannan shine sunan kwayar halittar da ta shafa. Sannan an ƙara lamba daga 1 zuwa 14.

Mafi yawan waɗannan su ne nau'in da ake kira 'CLN3'. Wannan kuma ana kiransa '(cutar Batten ta matasa)'. Alamomin 'CLN3' galibi suna farawa ne tsakanin shekaru 5 zuwa 15.

Yaya wannan cuta take da wuya?

Wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. A cewar likitoci, a cikin ƙasa kamar Amurka, haɗarin kamuwa da wannan cuta shine kusan jarirai 3 cikin 100,000 da aka haifa. Wannan yana nufin cewa ba kasafai ake ganin wannan cuta a Sri Lanka ba.

Mene ne alamun cutar Batten?

Kamar yadda muka ambata a baya, kodayake akwai nau'ikan cutar Batten daban-daban, mafi yawan lokuta alamun suna da yawa. Duk da haka, shekarun da waɗannan alamun suka fara na iya bambanta. Alamomin farko da za su iya bayyana sune:

• Rage gani a hankali.Wataƙila ɗanka yana da matsala wajen gane abubuwa, ko kuma ka lura cewa yana ci gaba da cin karo da abubuwa.
• Sauye-sauye kwatsam a cikin ɗabi'un yaron da halayensa. Suna iya zama masu taurin kai fiye da da, suna yin fushi cikin sauƙi, ko kuma su rasa sha'awar abubuwan da suka taɓa jin daɗi a da.
• Rashin daidaito da wahalar sarrafa gaɓoɓi yayin tafiya ko gudu (rashin daidaituwa). Yaron yana iya zama kamar yana faɗuwa koyaushe.
• Kamuwa.

Baya ga waɗannan, wasu alamu na iya bayyana. Su ne:

• Rage ikon tunani, tunani, da fahimtar wani abu (aikin fahimi)
• Wahalar magana. Suna iya yin jinkirin fara magana, suna iya yin gunaguni, ko kuma suna iya maimaita kalmomi ko jimloli iri ɗaya.
• Jinji, matsewar tsoka ba da gangan ba (tics, spasm na tsoka), ko kuma girgiza wani ɓangare na jiki ba zato ba tsammani (myoclonus).
• Wahalar tuna abubuwan da suka faru a baya, kamar rasa tunawa a tsufa (hauka).
• Ganin ko jin abubuwan da ba su nan a zahiri (mafarki) ko kuma yin abin da ba ya da alaƙa da gaskiya (psychosis).
• Matsalolin barci. Kuna iya samun matsala wajen yin barci ko kuma ku farka akai-akai.
• Taurin tsoka da tauri, wahalar lanƙwasawa da miƙewa (taurin tsoka da tauri).
• Rage ƙarfi a hannaye da ƙafafu.
• Cututtukan zuciya, kamar bugun zuciya mara tsari (arrhythmia), na iya faruwa, musamman a cikin matasa da matasa.

Ka yi tunanin, yaran da ke fama da cutar Batten da farko suna girma kamar sauran yara. Suna fuskantar duk wani muhimmin ci gaba, kamar rarrafe, tafiya, magana, da cin abinci da kansu. Amma, kwatsam, wannan ci gaban ya tsaya, kuma sun manta kuma ba za su iya yin abin da suka koya ba. Musamman a cikin yaran da alamun cutar suka fara tun suna ƙanana, yanayin yana ta'azzara da sauri.

Me yasa cutar Batten ke faruwa? Menene sanadin?

A taƙaice dai, wannan yana faruwa ne sakamakon canji a cikin kwayoyin halittarmu, wato maye gurbin kwayoyin halitta. Wannan kwayar halittar "CLN" tana da alhakin rushewa da kuma cire sharar da ke taruwa a cikin ƙwayoyin halittarmu. Kamar mutumin da ke fitar da shara a gidanmu.

Don haka, idan akwai lahani ko maye gurbi a cikin wannan kwayar halittar 'CLN', jikin yaron ba zai iya cire wannan sharar tantanin halitta yadda ya kamata ba. Sannan wannan sharar - waɗannan su ne lipids, sukari, furotin, da sauransu - ta fara taruwa a cikin ƙwayoyin halitta. Yawancin wannan sharar tana taruwa a cikin ƙwayoyin kwakwalwa.

Idan wannan sharar ta taru, sassan jikin yaron suna daina aiki yadda ya kamata. Musamman tsarin jijiyoyi ba zai iya yin aikinsa a tsakanin wannan tarin sharar ba. Shi ya sa waɗannan alamun da ke barazana ga rayuwa ke bayyana.

Shin wannan cuta ce ta gado?

Eh, cutar BattenCiwon da aka gada daga haihuwa. Wannan yana nufin cewa domin yaro ya kamu da cutar, dole ne iyaye biyu su kasance masu ɗauke da kwayar halittar da ke da alhakin cutar. Masu ɗauke da cutar suna nufin cewa ko da yake iyayen suna da kwayar halittar, ba sa haifar da alamun cutar saboda suna da kwafin kwayar halittar guda ɗaya kawai.

A kimiyyar likitanci, ana kiran wannan gadon "autosomal recessive". Wannan yana nufin cewa yaron zai fara samun alamun cutar ne kawai idan ya gaji kwayar halittar da ke da lahani daga mahaifiyarsa da ubansa. Kamar dai dukkan bangarorin tikitin caca iri ɗaya ne.

Wadanne matsaloli ne wannan cuta ke iya haifarwa?

Wannan abin takaici ne kwarai da gaske. Jarirai, yara, har ma da manya na iya mutuwa da sauri daga cutar Batten. Alamomin suna ƙara ta'azzara a hankali. Misali, yaron da da farko ya rasa gani kaɗan, daga ƙarshe zai iya zama makaho gaba ɗaya. Haka kuma, tsokoki na iya yin rauni, wanda hakan zai sa ya kasa yin tafiya, kuma daga ƙarshe zai iya zama gurgu.

Abin da ke faruwa shi ne idan ƙwayoyin halitta suka mutu, sharar gida ta taru a cikinsu, kuma waɗannan ƙwayoyin ba za su iya yin ayyukansu ba. Wannan kuma yana shafar yadda gabobin ciki na yaron ke aiki. Idan gabobin ba su sami tallafin da suke buƙata daga ƙwayoyin ba, yanayi mai tsanani kamar gazawar gabobi na iya faruwa.

Ta yaya likitoci ke gano cutar Batten?

Idan likita ya yi zargin cewa cutar Batten ce, da farko zai duba yaronka da kyau. Za su kuma tambaye ka game da alamun cutar da yaronka ke da ita da kuma ko akwai wani a cikin iyalinka da ke da irin wannan yanayin. Sannan, za su iya yin gwaje-gwaje kamar haka:

• Gwajin Halittar Halitta: Wannan ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin adadin jinin yaron ko yawunsa a aika shi zuwa dakin gwaje-gwaje don gwaji. A can, suna neman duk wani canji ko maye gurbi a cikin kwayoyin halittar CLN da aka ambata a baya a cikin DNA na yaron. Wannan gwajin kwayoyin halitta shine kawai hanyar da za a tabbatar da cewa akwai cutar Batten.
• Binciken Halitta: A cikin wannan gwajin, likita zai ɗauki ƙaramin yanki na nama daga fatar ɗanku ya duba ta a ƙarƙashin na'urar hangen nesa. Sannan zai iya neman tarin abubuwa marasa kyau da ake kira lipofuscins (tarin rawaya-launin ruwan kasa wanda ya ƙunshi kitse da furotin) a cikin ƙwayoyin fata.
• Gwajin Ido: Domin duba lafiyar retina da jijiyar ido na yaron, ana yin gwaji mai suna Electroretinography (ERG). Wannan yana auna yadda retina ke amsawa ga haske.

Bugu da ƙari, ana iya yin wasu gwaje-gwajen jini da gwaje-gwajen hoto don kawar da wasu yanayi waɗanda ka iya haifar da irin waɗannan alamu.

Akwai magani ga wannan?

Kamar yadda muka fada a baya, har yanzu babu cikakken maganin cutar Batten.Saboda haka, babban burin likitoci a fannin magani shine su shawo kan alamun cutar, su kwantar da hankalin yaron, sannan su samar muku da iyalanku da tallafin da suke buƙata a wannan mawuyacin lokaci.

Ba likita ɗaya ne ke magance wannan matsalar ba, sai dai ƙungiyar ƙwararru daga fannoni daban-daban. Suna iya amfani da abubuwa kamar:

• Magani: Misali, ana iya ba da magunguna don magance farfadiya ko kuma don rage abubuwa kamar mafarkin da muka ambata.
• Maganin motsa jiki da kuma aikin yi: Waɗannan jiyya na iya taimakawa wajen rage taurin tsoka, taimaka wa yaron ya yi abubuwa da kansa na tsawon lokaci, da kuma taimaka masa ya yi tafiya.
• Shawarwari da maganin lafiyar kwakwalwa: Samun ganewar asali irin wannan na iya zama da wahala ga yaron da iyaye su jure. Saboda haka, yana da matukar muhimmanci a sami tallafin tunani.

Ka yi tunanin, idan ka gano cewa ɗanka zai mutu nan ba da jimawa ba daga wannan cutar, to yaya tasirin da zai yi a kan kai da iyalinka? Saboda haka, shawarwari kan ilimin halayyar ɗan adam yana da mahimmanci a irin wannan lokaci. Haka kuma, akwai ƙungiyoyin tallafi inda za ka iya shiga tare da wasu waɗanda suka taɓa fuskantar irin wannan matsala. Suna iya ba ka ƙarfi sosai.

A halin yanzu, masu bincike suna ci gaba da neman sabbin magunguna don magance cutar Batten. Suna binciken sabbin magunguna, dashen ƙwayoyin halitta, da kuma maganin kwayoyin halitta, wanda ke maye gurbin kwayar halittar da ba ta da kyau da wacce take da lahani. Likitanka zai iya ba da shawarar yaronka ya shiga cikin ɗaya daga cikin waɗannan gwaje-gwajen asibiti.

Har sai an sami sabbin magunguna, likitoci sun fi mai da hankali kan magance alamun cutar.

Akwai magani da aka amince da shi a halin yanzu?

Eh, a halin yanzu akwai magani ɗaya da Hukumar Kula da Lafiya ta Amurka (FDA) ta amince da shi don amfani da shi ga yara masu fama da cutar Batten nau'in CLN2. Ana kiransa Cerliponase alfa (Brineura®). Wannan allura ce da ake yi kai tsaye a cikin ruwan da ke kewaye da kwakwalwar ɗanka duk bayan makonni biyu. Wannan maganin na iya taimakawa wajen jinkirta ƙarfin motsin yaron (misali, rarrafe, tafiya). Duk da haka, ba ya sarrafa wasu alamun.

Menene hasashen wannan cuta?

Gaskiya dai, hasashen cutar Batten ba ta da kyau sosai. Kamar yadda muka riga muka faɗa, cuta ce mai kisa. Alamomin suna ƙara ta'azzara a hankali tsawon makonni, watanni, ko ma shekaru. Daga ƙarshe, yaron zai iya zama makaho gaba ɗaya, ba zai iya magana ba, ya yi tafiya, ya zauna shi kaɗai, ko ya yi mu'amala da wasu. Yawan yadda alamun ke ƙara ta'azzara na iya bambanta daga yaro zuwa yaro.

Na fahimci yadda abin mamaki ne a koyi wani abu kamar haka. Amma, har sai jikin yaronka ya gaya masa, "Na gaji yanzu," bari su ji daɗin yarintarsu gwargwadon iyawa, su yi wasa, su kuma yi abubuwan da suke so. A wannan lokacin, yaronka yana buƙatar ƙaunarka da goyon bayanka fiye da kowane lokaci.

Za ku riƙa ziyartar likitoci akai-akai kuma ku riƙa zuwa asibitoci don kula da alamun cutar ɗanku. Don haka kuna buƙatar yin aiki tare da ƙungiyar likitoci. Kuna iya yi musu duk wata tambaya da kuke da ita a wannan tafiyar.

Baya ga tallafawa ɗanka, kai da sauran iyalanka kuna buƙatar tallafi mai yawa a wannan lokacin. Shirya gaba don rashin yaro sannan kuma magance baƙin cikin da ya biyo baya abu ne mai matuƙar wahala a yi. Ba abu ne da za ku iya yi ku kaɗai ba. Don haka, idan kuna buƙatar taimako a wannan lokaci mai wahala, ku ga mai ba da shawara kan lafiyar kwakwalwa ko likitan iyali (PCP). Kuna iya son yin la'akari da ba da shawara, maganin iyali, ko shiga ƙungiyar tallafi.

Yaya tsawon rayuwar yaro mai cutar Batten?

Yawancin yaran da ke fama da cutar Batten suna rayuwa har zuwa lokacin girma. Duk da haka, tsawon rayuwar yaro ya bambanta dangane da nau'in cutar da kuma tsananin cutar. Misali, yaran da ke kamuwa da cutar tun suna jarirai ko kuma tun suna ƙanana yawanci suna rayuwa ne na kimanin shekaru biyar zuwa shida bayan fara alamun cutar. Duk da haka, yaron da ke kamuwa da cutar kusan shekaru 10 na iya rayuwa har zuwa farkon shekarunsa 20. A taƙaice dai, ƙaramar shekarun da alamun suka fara, tsawon rayuwarta ya fi guntu.

Me ke faruwa a ƙarshen cutar Batten?

Mataki na ƙarshe na cutar Batten shine yanayin da yaron ke buƙatar kulawa awanni 24 a rana . A wannan lokacin, yaron ba zai iya tashi daga gado ko motsawa ba. Yana iya rasa ganinsa gaba ɗaya kuma ba zai iya ma magana da kai ba.

Wannan shine matakin da ya fi kowanne ƙalubale a cikin cutar Batten. Likitoci suna yin duk abin da za su iya don sanya yaron ya ji daɗi kuma ya rasa zafi gwargwadon iyawa. A wannan matakin ƙarshe, jikin yaron yana daina aiki a hankali.

Akwai wata hanya ta hana wannan cuta?

Abin takaici, a halin yanzu babu wata hanyar hana cutar Batten. Duk da haka, idan wani a cikin iyalinka ko ɗanka yana da cutar kuma kana ɗaukar ciki, yana da kyau ka yi magana da likitanka game da shawarar kwayoyin halitta. Gwajin kwayoyin halitta zai iya nuna ko kai da abokin tarayya kuna da kwayar halittar da ke haifar da cutar. Likita zai iya taimaka maka wajen tsara yadda za ka haifi ɗa.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

Idan kana tunanin yaronka yana da alamun cutar Batten, ka nemi likita nan da nan. Gano cutar da wuri zai iya taimakawa wajen inganta rayuwar ɗanka ta wani mataki.

Haka kuma, idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta kuma kuna shirin faɗaɗa iyalinku (haifa ɗa), yi magana da likita game da shawarar kwayoyin halitta.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Idan ka je ganin likita, yana da kyau ka yi waɗannan tambayoyin:

• Wace irin cutar Batten ce ɗana yake da ita?
• Wane irin magani kuke ba da shawarar yi?
• Akwai wasu illoli ga waɗannan magungunan?
• Wadanne alamomi ya kamata in lura da su yayin da ɗana ke girma?
• Menene hasashen?
• Akwai wasu ƙungiyoyin tallafi da za ku iya ba da shawara?

Shin manya ma za su iya kamuwa da cutar Batten?

Eh, kodayake ba kasafai ake samun alamun cutar Batten ba. Yawanci tana faruwa ne a kusa da shekaru 30. Idan manya suka kamu da cutar, alamun ba su da tsanani sosai. Haka kuma, waɗannan alamomin da ke bayyana a lokacin girma ba sa rage tsawon rai.

A ƙarshe, mafi mahimmancin abin da ya kamata mu tuna shine

Babu iyaye da ke son jin cewa ɗansu yana da rashin lafiya mai tsanani kuma zai mutu kafin ya girma. Abu ne na al'ada a ji takaici, baƙin ciki, fushi, da takaici a irin wannan lokaci. Za ku iya jin waɗannan motsin zuciyar.

Zai iya zama da matuƙar taimako a haɗu da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta don ƙarin koyo game da cutar Batten, abin da za a yi tsammani, da kuma yadda kai da iyalinka za ku iya taimakawa wajen shawo kan wannan tafiya mai wahala.

Abu mafi mahimmanci shine a tuna cewa ba kai kaɗai ba ne. Duk da cewa babu maganin cutar Batten, masu bincike suna ci gaba da neman sabbin magunguna. Suna binciken magunguna da dama waɗanda za su iya sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar yaro.

Tambayi likitanka game da ƙungiyoyin tallafi inda wasu iyaye ke fuskantar wannan matsala. Raba abubuwan da ka fuskanta da kuma koyo daga wasu na iya zama babban tushen ƙarfi da kwanciyar hankali a wannan lokacin.

` Cutar Batten, Cututtukan Halitta, Cututtukan Jijiyoyi, Cututtukan Yara, NCL, Alamomin