Menene Ciwon Christianson? Za mu yi magana game da wannan yanayin kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba?

Shin ka taɓa yin mamakin ko ɗanka yana da jinkirin ci gaba? Ko kuma yana kama da yana da wahalar tafiya ko magana? Wani lokaci waɗannan alamun na iya faruwa ne sakamakon wata cuta ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba. A yau za mu yi magana game da wata cuta mai wuya amma mai muhimmanci da ya kamata a sani. Ana kiranta Christianson Syndrome. Kada ka damu, yana da matuƙar muhimmanci ka san da wannan.

Menene Ciwon Christianson?

A taƙaice dai, Christianson Syndrome cuta ce da ba kasafai ake gani ba, wato, wacce ba kasafai ake ganinta a cikin kwayoyin halitta ba. Wannan ya fi shafar tsarin jijiyoyinmu. Ka yi tunani a kai, tsarin jijiyoyin shine babban tsarin da ke aika saƙonni a jikinmu kuma yana sarrafa dukkan ayyuka. Don haka idan wannan ya shafi, abubuwa kamar tafiya da magana na iya lalacewa. Mutanen da ke da wannan yanayin suna fuskantar jinkiri a ci gaba ko nakasa ta hankali. Mafi yawan lokuta, waɗannan alamun suna fara bayyana a lokacin ƙuruciya.

Su waye suka fi kamuwa da wannan yanayin? Me ya sa da alama yana shafar maza ne kawai?

Yanzu duba, wannan cuta da ake kira Christianson Syndrome galibi ana ganinta ne a tsakanin yara maza . Akwai takamaiman dalili na hakan. "Cutar kwayar halitta mai alaƙa da X", wanda ke nufin tana faruwa ne sakamakon lahani na kwayar halitta da ke da alaƙa da X chromosome.

Duk muna da ƙananan abubuwa da ake kira chromosomes a cikin ƙwayoyin halittarmu waɗanda ke adana bayanan kwayoyin halitta. Mata suna da X chromosomes guda biyu (XX), kuma maza suna da X chromosome ɗaya da Y chromosome ɗaya (XY).

Don haka, ko da mace tana da maye gurbin kwayar halittar Christiansen syndrome a kan kwayar halittar X guda ɗaya, amma ɗayan kwayar halittar X mai lafiya sau da yawa ba ya haifar da alamun cutar. Suna iya zama masu ɗauke da cutar. Wannan yana nufin suna da kwayar halittar don ita duk da cewa ba su da cutar.

Amma idan namiji yana da wannan maye gurbi na kwayar halitta a kan kwayar halittarsa ​​ta X guda ɗaya, tabbas zai kamu da alamun cutar domin ba shi da kwayar halittar X mai lafiya da zai yi aikin. Domin mace ta kamu da wannan cuta, dole ne ta sami wannan maye gurbi a kan kwayar halittar X guda biyu. Wannan ba kasafai yake faruwa ba, wanda ke nufin yiwuwar faruwarsa ba ta da yawa.

Yaya cutar Christianson ta zama ruwan dare?

A gaskiya, yana da wuya a faɗi ainihin yadda wannan ya zama ruwan dare daga ƙididdiga. Domin kuwa yanayi ne mai matuƙar wuya. Likitoci sun ce yana da matuƙar wuya .Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Wasu kiyasi sun nuna cewa kusan ɗaya cikin yara maza 600 da ke da nakasa ta hankali ta X-linked na iya samun wannan yanayin. Wani bincike ya gano cewa Christianson Syndrome yana faruwa a cikin kusan iyalai 100 da ke da yaro mai nakasa ta ci gaba ta X-linked. Don haka, za ku iya ganin yadda wannan ba kasafai ake samunsa ba, ko ba haka ba?

Mene ne alamun cutar Christianson?

To, bari mu ga alamun da yaro mai fama da cutar Christianson ke nunawa. Kuna iya ganin wasu ko duka waɗannan. Ba kowane yaro ne zai sami dukkan alamun ba, kuma wannan abu ne da za a tuna.

Manyan siffofin da ake yawan gani sune:

• Matsalolin tafiya da daidaito (ataxia): Wannan yana nufin yana da wuya a kula da daidaito, kuma kuna iya jin rashin daidaito ko rashin daidaito lokacin tafiya.
• Farfadiya: Wannan yana nufin cewa yanayi kamar farfadiya na iya faruwa. Wannan rashin sani ne da kuma girgiza kwatsam.
• Matsalolin ido: Misali, strabismus, ko kuma kamar yadda muke cewa, 'ido masu haɗuwa', yanayi ne kamar haka.
• Rashin iya magana ko wahala mai tsanani: Wahala wajen ƙirƙirar kalmomi, ko ma rashin iya magana kwata-kwata, ko kuma magana na iya zama da iyaka.
• Nakasa ta hankali: Akwai yiwuwar rashin iya koyo, fahimta, da sauransu. Matsayin wannan na iya bambanta daga mutum zuwa mutum.
• Microcephaly: Kan na iya zama ƙarami fiye da yadda aka saba. Ana auna wannan dangane da shekarun yaron da jinsi.

Baya ga wannan, ana iya ganin wasu fasaloli:

• Ciwon Autism: Alamomi kamar rashin son shiga hulɗar zamantakewa, mu'amala da wasu, da kuma halaye masu maimaitawa.
• Ciwon kwakwalwa: Sashen kwakwalwarmu wanda ke sarrafa daidaito da motsi, wanda ake kira cerebellum, na iya daina girma ko raguwa.
• Matsalolin tsarin narkewar abinci: Misali, yanayi kamar cutar reflux ta gastroesophageal (GERD), wanda ke haifar da alamu kamar ƙwannafi da kuma regurgitation.
• Rashin iya tafiya: Za ka iya yin tafiya da farko, amma da lokaci, wannan ikon na iya raguwa ko ma ɓacewa. Ana kiran wannan 'koma baya' .
• Raunin tsoka (hypotonia): Jiki na iya jin rauni da rauni, kamar 'yar tsana ta roba.
• Rage nauyi ko asarar tsayi:Za ka iya rasa nauyi da tsayi da ya dace da shekarunka. Wannan yana nufin ci gabanka zai iya raguwa.

Abin mamaki shi ne yara masu fama da cutar Christianson wani lokacin suna nuna alamun kama da na yara masu wata cuta ta kwayoyin halitta da ake kira Angelman syndrome, kamar su bayyana cikin farin ciki ba tare da wani dalili ba da kuma murmushi a kowane lokaci.

Kamar yadda aka ambata a baya, mata masu wannan sauye-sauyen kwayoyin halitta, wato, masu ɗauke da cutar, galibi suna iya samun nakasa ta ilmantarwa, amma ba kasafai suke fuskantar sauran alamun cutar da maza ke fuskanta ba.

Me ke haifar da cutar Christianson?

Idan muka duba musabbabin wannan, Ciwon Christianson cuta ce ta kwayoyin halitta . Wato, yana faruwa ne sakamakon canji ko maye gurbi a cikin kwayar halitta. A takaice dai, yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna SLC9A6 akan kwayar halittar X.

Wannan maye gurbin kwayoyin halitta yana gada ne daga iyaye zuwa yara. A mafi yawan lokuta, iyaye da suka yada wannan maye gurbin ga 'ya'yansu su ne ke dauke da cutar. Wannan yana nufin cewa duk da cewa suna da wannan canji a cikin kwayoyin halittarsu, ba sa nuna alamun cutar.

Ta yaya ake gane wannan cuta?

Idan likita ya ganka ko ɗanka, za su iya zargin cutar Christianson idan suna da ɗaya daga cikin alamun da muka tattauna a baya.

Ka yi tunanin, an haifi ƙaramin Kasun kamar sauran jarirai. Amma a hankali, iyayensa suka fahimci cewa Kasun ya ɗan girmi sauran yara. Ya makara wajen riƙe wuyansa yadda ya kamata, ya makara wajen birgima, kuma ya makara wajen zama. Sannan, idan ya fara tafiya, yakan faɗi akai-akai, kamar ba shi da daidaito. Shi ma ya fara magana da wuri, amma kalmominsa ba su bayyana ba. Bayan ya fara zuwa makaranta, ya sami matsala wajen fahimtar darussa. Sai lokacin da ya nuna masa likita, wanda ya yi gwaje-gwaje daban-daban ya gano wata cuta mai suna Christianson Syndrome.

Domin tabbatar da hakan, ko kuma a kawar da shi, ana yin gwajin jini na musamman . Ana amfani da wannan gwajin jini don gano ko akwai wani canji a cikin kwayar halittar da ake kira SLC9A6. Wannan ana kiransa gwajin kwayoyin halitta .

Menene maganin Christianson Syndrome?

Tambayar da mutane da yawa ke yi ita ce ko akwai maganin da zai iya magance wannan matsalar. A gaskiya ma, babu magani tukuna. Duk da haka, hakan bai kamata ya sa ka karaya ba. Akwai magunguna da yawa da za su iya taimakawa wajen magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar yaron da iyali.

Tsarin maganin ku ko na ɗanku na iya haɗawa da:

• Maganin matsalolin ido: abubuwa kamar gilashi, da kuma yiwuwar tiyata don gyara squint (strabismus).
• Tsarin Ilimi na Musamman (IEPs): Taimaka wa yara masu nakasa ta hankali ko ta ilmantarwa su koyi ta hanyar da ta dace da su.
• Magungunan hana farfadiya: Magungunan da likitoci suka rubuta don rage yawan kamuwa da farfadiya da kuma tsananinta.
• Maganin motsa jiki: Wannan yana da matuƙar amfani wajen inganta ƙarfin jiki, sautin tsoka, iya tafiya, da kuma daidaito.
• Maganin magana: Yana inganta harshe da ƙwarewar sadarwa. Haka kuma yana iya koyar da wasu hanyoyin sadarwa ga waɗanda ba za su iya magana ba.
• Maganin sana'a: Yana taimakawa wajen gudanar da ayyukan yau da kullum kamar su sutura, cin abinci, da sauran ayyukan yau da kullum.

Duk wannan ana yin sa ne domin taimaka wa yaron ya rayu mafi kyawun rayuwa.

Za a iya hana cutar Christianson?

A gaskiya ma, babu wata hanyar da za a iya hana cutar Christianson ko kuma maye gurbin kwayoyin halitta da ke haifar da ita, domin kwayar halitta ce.

Duk da haka, idan kuna zargin cewa kuna iya ɗaukar wannan cuta, ko kuma idan wani a cikin iyalinku yana da wannan yanayin, za ku iya yin gwajin kwayoyin halitta .

Wannan gwajin kwayoyin halitta ya ƙunshi ɗaukar samfurin jininka da neman wasu sauye-sauyen kwayoyin halitta. Daga nan mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai yi maka bayani kan sakamakon gwajin. Za su taimaka maka ka fahimci tasirin waɗannan sauye-sauyen da kuma yadda za ka iya samun ɗa mai fama da Christianson Syndrome. Wannan yana da matuƙar muhimmanci a sani kafin a fara iyali ko kuma a haifi wani yaro.

Yaya rayuwa za ta kasance da wannan yanayin? (Hasashen)

Da kyakkyawan kulawa mai kyau, kamar motsa jiki da kuma maganin magana, mutanen da ke fama da cutar Christianson za su iya rayuwa mai inganci . Za su iya yin aiki gwargwadon iyawarsu.

Tunda har yanzu ana ci gaba da bincike kan wannan cuta, babu cikakken bayani game da tsawon rai. Duk da haka, a mafi yawan lokuta, mutanen da ke dauke da wannan cuta suna rayuwa tsawon rai na yau da kullun. Duk da haka, wani lokacin ana iya ganin wata cuta da ake kira 'regression' , wanda ke nufin raguwar iyawar da ke akwai a baya. Misali, ikon magana ko tafiya na iya zama mai kyau na ɗan lokaci, amma daga baya ya sake lalacewa. Yana da kyau ka yi magana da likitocinka game da irin waɗannan abubuwa kuma ka shirya fuskantar su.

Waɗanne tambayoyi ya kamata ka yi wa likitan?

Idan kana zargin cewa kai ko ɗanka yana da Christianson Syndrome, ko kuma idan an gano kana da wannan cuta, za ka iya yi wa likitanka waɗannan tambayoyin. Kada ka ji tsoron yin duk abin da ke zuciyarka.

• Waɗanne gwaje-gwaje ake amfani da su don gano cutar Christianson?
• Menene ainihin dalilin hakan? Shin matsala ce da kwayoyin halittara?
• Waɗanne hanyoyi ne ake bi don magance wannan? Wane magani ne ya fi dacewa da ɗana?
• Me zan iya yi a gida don inganta rayuwar ɗana mai fama da cutar Christianson?
• Menene damar da sauran 'ya'yana, ko 'ya'yana na gaba, za su gaji wannan cuta?
• Wadanne cibiyoyi da ƙungiyoyin tallafi za mu iya komawa gare su don neman taimako game da wannan yanayi?

Bari mu tuna da waɗannan abubuwan (Saƙon Kai-Gida)

• Ciwon Christianson cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba .
• Wannan galibi yana shafar tsarin jijiyoyi, yana haifar da wahalar tafiya da magana .
• Sau da yawa ana ganin nakasa ta hankali .
• Wannan yanayin ya fi shafar samari (masu haɗin X-linked).
• Duk da cewa babu takamaiman maganin wannan, akwai magunguna daban-daban da za su iya sarrafa alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutum.

Idan kai ko ɗanka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, abin da ya fi kyau shi ne kada ka firgita, amma ka nemi shawarar likita da wuri-wuri. Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne a cikin wannan tafiya, kuma neman taimako da samun bayanai zai taimaka maka ka shawo kan wannan yanayi.

Ciwon Christianson, Cutar Halitta, Tsarin Jijiyoyi, X-linked, Nakasa ta Hankali, Farfadiya, Jinkirin Ci gaba