Shin ƙaramin yaronka yana da wannan cuta mai ban mamaki? - Bari mu koyi game da cutar Lesch-Nyhan

Shin ƙaramin yaronka ya ji wa kansa rauni? Shin ka taɓa ganin ya ciji lebensa, ya ciji yatsunsa, ko ya buga kansa a wani wuri? Idan hakan ta faru, abu ne na al'ada a gare ka, a matsayinka na uwa ko uba, ka ji tsoro da damuwa sosai. A yau za mu yi magana game da irin wannan mummunan yanayi, amma mai matuƙar wahala da ake kira Lesch-Nyhan Syndrome. Ina fatan bayan karanta wannan, za ka fahimci wannan sosai.

Menene Ciwon Lesch-Nyhan? Bari mu fahimce shi a taƙaice!

A taƙaice dai, cutar Lesch-Nyhan (LNS) cuta ce da ba kasafai ake samu ba a lokacin haihuwa . Tana shafar kwakwalwar yaro da halayensa. Kamar yadda muka ambata a baya, ɗaya daga cikin manyan alamomin wannan cutar ita ce cutar da yaron ke yi masa ba tare da kulawa ba. Wannan yana nufin abubuwa kamar cizon leɓunansa, cizon yatsu, ko buga kansa a bango. Ka yi tunanin irin azabar da ƙaramin yaro zai ji idan ya yi hakan.

Wannan cuta tana haifar da ƙaruwar sinadarin uric acid, wani abu da ke faruwa a jikinmu ta hanyar halitta. Masu bincike suna zargin cewa LNS yana shafar matakan sinadarin dopamine, wanda yake da mahimmanci ga lafiyar kwakwalwa.

Yara masu wannan yanayin, LNS, na iya kamuwa da ciwon gaɓɓai mai tsanani da ake kira gout . Haka kuma suna iya samun dystonia da kuma matsalar hankali.

Abin takaici, babu maganin cutar Lesch-Nyhan. Hasashen ba shi da kyau. Duk da haka, da magani mai kyau, ana iya shawo kan alamun cutar, ana iya rage matsaloli, kuma ana iya inganta rayuwar ɗanka zuwa wani mataki.

Wanene ke samun Lesch-Nyhan Syndrome?

Ciwon Lesch-Nyhan cuta ce da ake gadawa ta hanyar metabolism. Yawanci ana yada ta ne daga uwa zuwa ɗa. Yana da matuƙar wuya a cikin 'yan mata.

Duk da haka, wani lokacin, ko da babu wanda ke cikin iyali da ya taɓa samun wannan cutar ta kwayoyin halitta a da, wannan yanayin 'LNS' na iya faruwa saboda canji kwatsam '(maye gurbi)' a cikin wani takamaiman kwayar halitta '(HPRT1 kwayar halitta)' yayin da yaron ke girma a cikin mahaifa. 'Gwajin kwayoyin halitta' na iya gano ko mutum yana da wannan maye gurbi na kwayoyin halitta da aka gada ko kuma an haife shi sabo.

Akwai wasu yanayi da suka yi kama da cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Eh, akwai wasu cututtuka da dama da ke nuna alamun kama da na 'LNS'. Misali, 'cutar autism spectrum' da 'cerebral palsy' duk suna da alamun kama da na 'LNS'.Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a sami cikakken ganewar asali domin yaronka ya sami magani mai kyau.

Ga wasu wasu yanayi da suka yi kama da 'LNS':

• Ciwon Cornelia de Lange - Wannan kuma wata cuta ce ta ci gaba.
• Rashin lafiyar iyali.
• Ciwon Fragile X.
• Rashin sinadarin glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta wanda ke shafar ƙwayoyin jinin ja.
• 'Gadojin jijiyoyin jijiyoyi'.
• Cutar Huntington.
• Yawan aiki na phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - Wannan kuma yana haifar da yawan samar da uric acid.
• 'Ciwon Rett'.
• 'Ciwon Tourette'.

Akwai nau'ikan cutar Lesch-Nyhan (LHS) daban-daban?

Mafi yawan nau'in cutar, wanda ake kira Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), tana da tsanani sosai . Tana haifar da matsalolin jiki, hankali, da kuma hali. Duk da haka, akwai wasu nau'ikan cutar masu sauƙi . Yara masu irin waɗannan nau'ikan ba su da alamun cutar kaɗan. Hakanan ba sa fuskantar haɗarin cutar da kansu da kuma kamuwa da matsalolin motsi.

Irin waɗannan nau'ikan masu laushi sune:

• `Aikin jijiyoyi masu alaƙa da HPRT1 (HND)`.
• `Hyperuricemia mai alaƙa da HPRT1 (Kelley-Seegmiller syndrome)` (Hyperuricemia mai alaƙa da HPRT1 - Kelley-Seegmiller syndrome) - Wannan shine nau'in da ya fi sauƙi.

Waɗanne sunaye ne ake da su don cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Wannan cutar kuma ana kiranta da wasu sunaye da dama. Su ne:

• 'Cutar yanke kai ta Choreoathetosis'
• "Cikakken ƙarancin hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase"
• 'Gut na matasa'
• 'Ciwon Hyperuricemia na Matasa'
• 'Ciwon Kelley-Seegmiller'
• 'Cutar Lesch Nyhan (LND)'
• 'Babban ciwon hyperuricemia'
• 'Jimillar ƙarancin HPRT'
• 'Hyperuricemia mai alaƙa da X-linked'

Yaya cutar Lesch-Nyhan (LHS) ta zama ruwan dare?

Ciwon Lesch-Nyhan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Tana shafar kusan mutum ɗaya cikin mutane 380,000 . Haka kuma ta fi yawa a cikin yara maza. An fara gano wannan cutar a shekarar 1964.

Me ke haifar da cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Babban dalilin hakan shineSauyi, ko maye gurbi, a cikin wani takamaiman kwayar halitta da ake kira 'HPRT1 gene'. Wannan kwayar halittar 'HPRT1' tana samar da wani muhimmin enzyme da ake kira 'HPRT'. Enzyme wani nau'in furotin ne wanda ke hanzarta halayen sinadarai (metabolism) a jikinmu kuma yana taimakawa jiki yayi aiki.

Ka yi tunanin abin da zai faru idan wannan enzyme na "HPRT" bai yi aiki yadda ya kamata ba. A cikin cutar Lesch-Nyhan, jiki ba zai iya amfani da sinadarai da ake kira "purines" yadda ya kamata ba. Idan ba a yi amfani da waɗannan purines yadda ya kamata ba, sai su koma "uric acid". Wannan wani abu ne da ke cikin jininmu.

Yawanci, yawancin wannan 'uric acid' yana ratsa kodan kuma yana fitowa a cikin fitsari. Duk da haka, a cikin cutar Lesch-Nyhan, 'uric acid' (uric acid) yana taruwa a cikin jiki fiye da kima (hyperuricemia) .

Wannan sinadarin uric acid da ya wuce kima yana taruwa a matsayin ƙananan duwatsu, ko kuma lu'ulu'u na urate, a cikin fata, hannuwa, da ƙafafu. Waɗannan lu'ulu'u na iya lalata gidajen haɗin gwiwa kuma suna haifar da wata cuta da ake kira gout.

Haka kuma, waɗannan ƙananan duwatsu na iya samuwa a cikin kodan ko mafitsara, suna toshe kwararar fitsari da kuma haifar da ciwo. A wasu lokuta masu tsanani, duka kodan biyu na iya daina aiki (gazawar koda).

Mene ne alamun cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Alamomin da ke nuna cewa yara masu fama da cutar Lesch-Nyhan suna shafar ƙwarewar tunaninsu, motsinsu, da halayensu . Rashin ƙarfi a cikin sarrafa tsoka da jinkirin ci gaba suna daga cikin alamun farko na wannan yanayin.

Wasu jarirai na iya samun lu'ulu'u masu launin lemu a cikin kyallen su idan suna da sinadarin uric acid da yawa a jikinsu. Duk da haka, yawancin jarirai masu wannan matsalar ba sa nuna wata alama a fili har sai sun kai kimanin watanni 4.

Akwai alamomi da yawa da iyaye da likitoci za su iya gani. Bari mu duba su ɗaya bayan ɗaya:

Cutar da kai da wasu

Raunin kai da aka tilasta wa mutum alama ce ta cutar Lesch-Nyhan, wata cuta da ke faruwa bayan yaro ya fara fitar da haƙora. Wannan halin yawanci ya haɗa da:

• Buga kanka ko gaɓoɓinka a wani wuri.
• Lebe mai cizo, yatsu, da kuma kunci.
• Yana cizon idanu.

A wasu lokutan, yara masu wannan matsalar suna ƙoƙarin cutar da wasu. Suna iya zagin wasu, kama su, duka su, cizo su, ko tofa wa wasu . Dole ne ya zama abin baƙin ciki da rashin taimako ga uwa ko uba su ga wannan, ko ba haka ba?

Matsalolin tsoka da motsi

Sauran alamomin da aka saba gani sune matsalolin da ke tattare da sarrafa tsoka. Waɗannan sun haɗa da:

• Ballismus shine maimaita motsi na hannu ko ƙafafu ta hanya ɗaya.
• Wahalar rarrafe, tafiya, ko cin abinci da hannu.
• Wahalar haɗiyewa (dysphagia).
• Yawan damuwa.
• Sunkuyar kashin baya saboda matsewar tsoka `(opisthotonos)`.
• Motsin da ba na son rai ba (dystonia) ko canje-canje a yanayin fuska.
• Motsin juyawa, karkacewa, da kuma juyawa ba da gangan ba (choreoathetosis).
• Motsin girgiza kwatsam (chorea).
• Rashin motsi saboda taurin tsoka ko taurin tsoka (spasticity).
• Ragewar kalmomi ko jinkirin magana (dysarthria).

Matsalolin lafiya

Yara masu fama da cutar Lesch-Nyhan na iya fuskantar wasu matsalolin lafiya saboda tarin 'uric acid' a jiki. Waɗannan sun haɗa da:

• Duwatsun mafitsara.
• Matsalar koda.
• Duwatsun koda.
• Gout.
• Anemia mai yawa wanda ke faruwa sakamakon karancin bitamin B12.
• Amai akai-akai.

Matsalolin ilmantarwa

Yara kuma suna iya samun matsaloli kamar:

• Nakasa ta ilmantarwa.
• Matsalolin tunani kamar rashin tunawa ko raguwar hankali.
• Wahala wajen tsara abubuwa masu rikitarwa.

Ta yaya ake gano cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Za ka iya lura da alamun cutar a cikin ɗanka. Ko kuma, likita zai iya lura da wani abu da ba a saba gani ba yayin gwajin yau da kullun. Masu ba da lafiya suna gano cutar Lesch-Nyhan ta hanyar yin gwajin jiki .

Za su kuma yi tambaya game da alamun ɗanka da tarihin lafiyar iyalinka. Za su kuma nemi alamu kamar:

• Jinkirin ci gaba.
• Gwajin jini ko fitsari zai tantance ko matakin uric acid ɗinka ya ƙaru.
• Halayen cutar da kai.

Wadanne gwaje-gwaje ne ke taimakawa wajen gano cutar?

Likitan ku zai iya ba da shawarar gwaje-gwajen jini da gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da ganewar asali da kuma kawar da wasu yanayi. Gwajin kwayoyin halitta ya ƙunshi ɗaukar ƙaramin samfurin jini. Bayan gwajin kwayoyin halitta, mai ba da shawara kan kwayoyin halitta zai yi muku magana game da sakamakon.

Idan wani a cikin iyalinka yana da cutar Lesch-Nyhan, kuma kina da juna biyu, yi magana da likitanki game da shi. Likitanki zai iya ba da shawarar yin gwajin ciki kafin haihuwa, musamman idan kin san jaririnki namiji ne. Wannan gwajin ciki kafin haihuwa na iya haɗawa da:

• Amniocentesis.
• Samfurin Chorionic villus.

Akwai maganin cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Abin takaici, babu maganin cutar Lesch-Nyhan, kuma zaɓuɓɓukan magani suna da iyaka. Duk da haka, masu ba da sabis na kiwon lafiya za su iya taimaka muku da ɗanku wajen magance alamun cutar da kuma samun ingantacciyar rayuwa.

Wa zai kasance cikin ƙungiyar kula da cutar Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ta ɗana?

Idan yaronka yana da cutar Lesch-Nyhan, ƙungiyar ƙwararru daban-daban da ma'aikatan lafiya za su kula da dukkan alamun cutar. Wannan ƙungiyar na iya haɗawa da:

• Masanin ilmin halittar jini.
• Kwararren likitan koda (nephrologist).
• Masanin ilimin jijiyoyi.
• Mai ilimin hanyoyin kwantar da hankali na aiki.
• Likitan yara.
• Mai ilimin motsa jiki.
• Ma'aikacin zamantakewa.
• Likitan harshe da harshe.
• Likita wanda ya ƙware a fannin tsarin fitsari (likitan fitsari).

Ta yaya ake maganin cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Maganin cutar Lesch-Nyhan ya dogara ne akan alamun da yaronka ke da shi da kuma tsananin cutar.

Jarirai da ƙananan yara na iya buƙatar ƙarin kulawa da tallafi wajen ciyar da su .

Mai ba da sabis na kiwon lafiya zai iya ba da shawarar abubuwa kamar:

• Magunguna don rage yawan sinadarin uric acid ko kuma rage matsalolin ɗabi'a.
• Taimako wajen ciyarwa ko haɗiyewa.
• Na'urorin taimako, kamar keken guragu, don sauƙaƙa motsi.
• Maganin motsa jiki da kuma maganin aiki.
• Na'urorin kariya kamar su abin rufe baki ko abin kare baki don hana motsi ba da gangan ba kamar cizon yatsa.
• Hanyoyi kamar su shockwave lithotripsy ko laser lithotripsy don karya duwatsun koda ko mafitsara.

Zan iya rage haɗarin kamuwa da cutar Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ga ɗana?

A gaskiya ma, babu wata hanyar da za a iya hana cutar Lesch-Nyhan. Yana faruwa ne sakamakon canje-canjen kwayoyin halitta (maye gurbi) da ke faruwa yayin da jariri ke girma a cikin mahaifa. Babu abin da za ku yi da zai iya haifar da wannan cuta. Ku tuna da hakan. A wasu lokuta, ana iya yin gwajin haihuwa don gano maye gurbi.

Menene hasashen yaro mai fama da cutar Lesch-Nyhan (LHS)?

Gabaɗaya, hasashen yara masu fama da cutar Lesch-Nyhan ba shi da kyau . Galibi ba sa iya tafiya kuma suna buƙatar keken guragu. Da yawa suna da ɗan gajeren tsawon rai . Saboda rikitarwar cutar, yana da wuya mutane su rayu fiye da shekaru 20. Duk da haka, ƙungiyar jiyya za ta iya taimaka muku da ɗanku wajen magance alamun cutar da kuma taimaka wa yaronku ya kasance cikin kwanciyar hankali da aiki gwargwadon iko.

Yaushe ya kamata in nemi shawarar likita ga ɗana?

Yana da mahimmanci a gane cutar Lesch-Nyhan da wuri . Masu kula da lafiya za su iya ba ku da ɗanku tallafi mai ci gaba da rage alamun cutar. Likitan ku zai yi aiki tare da ku don tsara tsarin magani bisa ga buƙatun ɗanku da ke canzawa.Yana ƙirƙirar tsarin kulawa na musamman.

Iyaye da yawa suna jin babban gigicewa da rashin taimako bayan an gano suna da cutar Lesch-Nyhan. A bayyane yake, wannan cuta ce ta kwayoyin halitta da ba a saba gani ba wadda babu magani a cikinta. Duk da haka, ganowa da magani da wuri na iya inganta rayuwar yaro sosai. Yi magana da likitanka game da magunguna masu tasiri waɗanda zasu iya kawo canji yayin da yaronka ke girma.

A ƙarshe, saƙon kai gida

To, daga abin da muka tattauna, ina fatan kun sami ɗan haske game da Ciwon Lesch-Nyhan. Wannan yanayi ne mai matuƙar wahala, kuma mai matuƙar ƙalubale ga yaro da iyali.

• Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta: sau da yawa ana yada ta daga uwa zuwa ɗa, ko kuma ana iya haifar da ita ta hanyar sabon maye gurbi na kwayoyin halitta.
• Babban alamar cutar ita ce cutar da kai: tana kuma haifar da matsalolin tsoka, kamar gout, da nakasa a koyo.
• Babu magani, amma ana iya shawo kan alamomin: tare da magunguna daban-daban da kuma goyon bayan ƙungiyar likitoci na musamman, za mu iya ƙoƙarin sa rayuwar yaron ta kasance mai daɗi gwargwadon iko.
• Gano cutar da wuri yana da matuƙar muhimmanci: Idan ka lura da alamun cutar, nemi shawarar likita nan take.
• Ba kai kaɗai ba ne: Zai iya zama da wahala a ci gaba da kasancewa mai ƙarfi a cikin tunani a irin wannan yanayi. Duk da haka, nemi goyon baya daga likitoci, masu ba da shawara, da ƙaunatattun mutane.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan yaronku yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, don Allah ku ga likita mai ƙwarewa da wuri-wuri.

Ciwon Lesch -Nyhan, LNS, kwayar halittar HPRT1, uric acid, gout, raunin kai, matsalar kwayoyin halitta, cututtukan yara, cututtukan kwayoyin halitta, uric acid