Shin tsokoki naka ma suna yin rauni? Wannan na iya zama myotonic dystrophy!

Shin ka taɓa jin kamar gaɓoɓinka masu ƙarfi a da suna raguwa ko rauni a hankali? Ko kuma wani lokacin kana ganin yana da wuya ka buɗe hannunka idan ka riƙe wani abu da ƙarfi? Waɗannan abubuwa ne da wani lokacin ba ma mai da hankali a kansu, amma suna iya zama alamun wata cuta da ake kira Myotonic Dystrophy . Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla a yau.

Menene Myotonic Dystrophy?

A taƙaice dai, Myotonic Dystrophy (DM) wata cuta ce mai rikitarwa ta kwayoyin halitta. Babban abin da ke cikin wannan shi ne cewa tsokoki a jikinmu suna raguwa a hankali kuma suna raunana. Tsokokin mutanen da ke fama da wannan cuta ba za su iya hutawa nan da nan bayan amfani da su ba, amma suna iya ci gaba da kasancewa cikin damuwa. Muna kiran wannan myotonia . Kamar riƙe makullin ƙofa da kyau ne kuma ƙoƙarin buɗewa yana ɗaukar lokaci.

Alamomin cutar myotonic dystrophy (DM) na iya zama da yawa. Yana iya shafar tsarin jiki da dama. Misali:

• Tsokokin ƙasusuwanmu (tsokoki da muke sarrafa su da gangan) da kuma tsokoki na zuciya.
• Idanu.
• Tsarin zuciya da jijiyoyin jini (tsarin zagayawar jini).
• Tsarin endocrine (tsarin hormones).
• Tsarin jijiyoyi na tsakiya (kwakwalwa da kashin baya).

Akwai nau'ikan cututtukan myotonic dystrophy?

Eh, akwai manyan nau'ikan DM guda biyu:

1. Ciwon Myotonic dystrophy na 1 (DM1): Wannan kuma ana kiransa da cutar Steinert . DM1 kuma yana da ƙananan nau'i huɗu:

• Nau'in gargajiya
• Nau'i mai laushi
• Nau'in haihuwa (wanda ake samu a lokacin haihuwa)
• Nau'in yara

2. Ciwon tsokar ...

Alamomin duka nau'ikan biyu wani lokacin suna kama da juna. Duk da haka, DM2 yawanci yana da ɗan laushi fiye da DM1, ma'ana alamun ba su da tsanani kamar haka.

Mene ne Bambanci Tsakanin Dystrophy Na Muscular da Myotonic Dystrophy?

Wannan wani abu ne da ke rikitar da mutane da yawa. Ciwon tsoka rukuni ne na cututtukan da aka gada (na gado). Wannan rukuni ya haɗa da nau'ikan cututtuka sama da 30. Duk suna haifar da raunin tsoka. Waɗannan suna faɗawa cikin rukunin myopathy , wanda cuta ce ta tsokoki na ƙasusuwanmu. Bayan lokaci, tsokoki suna raguwa kuma suna raguwa. Wannan yana sa ya yi wuya a yi tafiya da yin ayyukan yau da kullun. Wani lokaci zuciya da huhu suma suna iya shafar su.

Ciwon Dystrophy na MyotonicWani nau'in cuta ne da ke cikin ƙungiyar tsokar da aka ambata a baya. Abin da ya fi shahara shi ne, a tsakanin tsokar da ke farawa tun daga girma, wannan yanayin tsokar da ke farawa shine mafi yawan lokuta. (Duk da haka, wasu nau'ikan DM na iya farawa tun daga ƙuruciya ko kuma lokacin ƙuruciya).

Wa zai iya kamuwa da cutar myotonic dystrophy? Akwai bambancin shekaru?

Nau'o'in DM daban-daban na iya farawa daga shekaru daban-daban. Bari mu ga yadda:

• Nau'in dystrophy na gargajiya na 1 (Classic DM1): Wannan yawanci yana farawa ne a cikin shekarun 20, 30, ko 40.
• Ciwon tsoka mai laushi irin na 1 (Mild DM1): Wannan na iya shafar mutane tsakanin shekaru 20 zuwa 70, amma ya fi yawa bayan shekaru 40.
• Nau'in dystrophy na ciki na 1 (Congenital DM1): Kamar yadda kalmar "congenital" ta nuna, wannan nau'in yana shafar jarirai. Wannan yana nufin yana nan tun daga haihuwa.
• Nau'in cutar myotonic dystrophy ta yara nau'in 1 (DM1 na Yara): Wannan yawanci yana farawa ne kusan shekara 10.
• Ciwon Myotonic dystrophy nau'i na 2 (DM2): Wannan kuma yana farawa ne tun lokacin da mutum ya girma. Alamomin yawanci suna farawa ne a lokacin da yake da shekaru 48.

Yaya wannan cuta ta yaɗu?

Ciwon tsoka (Myotonic dystrophy) yana shafar akalla mutum 1 cikin 8,000 a duk duniya. Duk da haka, wannan adadin na iya bambanta dangane da yanki da ƙabila. DM shine nau'in ciwon tsoka da ya fi yawa a tsakanin mutanen da suka fito daga Turai.

A mafi yawan al'umma, nau'in DM na 1 (DM1) ya fi yawa fiye da nau'in DM na 2 (DM2).

Mene ne alamun cututtukan Myotonic Dystrophy?

Waɗannan su ne manyan alamomin DM. A hankali suna ƙara muni akan lokaci, ma'ana suna ƙara tsananta:

• Ciwon tsoka: Rashin tsoka.
• Raunin tsoka: Rage ƙarfin tsoka.
• Myotonia: Mun taɓa yin magana game da wannan a baya. Rashin iya kwantar da tsoka da gangan. Misali, da zarar wani mai fama da cutar DM ya kama makullin ƙofa, zai iya zama da ɗan wahala a sake shi.

Duk da haka, saboda DM yana shafar sassa daban-daban na jiki, wasu alamomi daban-daban na iya faruwa. Tsananin waɗannan alamomin da kuma yadda suke tasowa ya bambanta dangane da nau'in DM.

Alamomin Ciwon Dystrophy na Myotonic Nau'in 1 na Gargajiya

Alamomin wannan nau'in suna farawa ne tun daga lokacin girma. Myotonia shine babban alamar da ake fara gani. Wannan yana bayyana bayan hutawa kuma yana iya raguwa kaɗan bayan motsa jiki.

Sauran alamun sune:

• Raunin tsoka mai nisa:Wannan yana nufin cewa tsokoki da ke nesa da tsakiyar jiki (misali, tsokoki a hannuwa da ƙafafu) suna yin rauni. Wannan yana sa ya yi wuya a yi ayyuka masu sauƙi da hannuwa (misali, maɓalli, rubutu). Hakanan yana sa ya yi wuya a yi tafiya saboda yanayin da ake kira faɗuwar ƙafa (kamar dai ƙasan ƙafar yana jan ƙasa).
• Karyewar tsokoki na fuska yana sa fuska ta ɗauki siffa mai siriri da kaifi (fuskar myopathic) .
• Matsalolin kwararar zuciya .

Alamomin Ciwon Dystrophy Nau'in 1 na Haihuwa

Saboda wannan nau'in yana nan a lokacin haihuwa, jaririn na iya nuna wasu alamu yayin da yake cikin mahaifa:

• Rage motsi na tayi a cikin mahaifa.
• Polyhydramnios wani ruwa ne mai yawan amniotic da ke kewaye da tayin yayin daukar ciki.
• Kwancen ƙafa ( ƙafa ta juya zuwa ciki).
• Ventriculomegaly (faɗaɗa ventricles na kwakwalwa) (saboda tarin ruwan cerebrospinal).

Alamomin da ake gani a cikin yara da manya bayan haihuwa:

• Leben sama yana kama da tanti saboda raunin tsokar fuska.
• Magana mara kyau (Dysarthria) .
• Nakasa ta hankali.
• Madadin myotonia, akwai raguwar sautin tsoka (Hypotonia) .

Alamomin Ciwon Dystrophy Mai Sauƙi Nau'in 1

Alamomin wannan nau'in galibi suna farawa ne tsakanin shekaru 20 zuwa 70. Sun haɗa da:

• Rauni mai sauƙi a tsoka.
• Myotonia (Ciwon ciki).
• Ciwon ido .

Alamomin Ciwon Dystrophy na Yara Nau'in 1

Alamomin wannan nau'in galibi suna farawa ne tun daga shekara 10. Sun haɗa da:

• Matsalolin ilmantarwa da matsalolin zamantakewa (misali matsalolin iyali, baƙin ciki, damuwa).
• Jawabin da aka yi wa gunaguni.
• Myotonia na tsokoki na hannuwa.
• Matsalolin kwararar zuciya .

Alamomin Ciwon Dystrophy Nau'i na 2

Alamomin DM na nau'in 2 yawanci suna farawa ne tun daga girma kuma suna iya bambanta.

Alamomin na iya haɗawa da:

• Rauni ko matsewa a cikin tsokoki kusa da tsakiyar jiki (misali, tsokoki a kusa da kwatangwalo da kafadu).
• Ciwon tsoka (myofascial) (ciwon tsoka da kyallen haɗin gwiwa) .
• Farawar farko ta ciwon ido (kafin shekaru 50).
• Myotonia na matakai daban-daban yana faruwa ne lokacin da aka kama wani abu da hannu.
• Rashin ji.

Ciwon babban abin da ke faruwa ne a tsakanin mutanen da ke fama da DM2. Waɗannan mutanen suna ba da rahoton ciwo a cikin ciki, tsokoki na ƙashi, da kuma lokacin motsa jiki.

Me ke haifar da Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) cuta ce ta kwayoyin halitta , ma'ana ana yada ta daga iyaye zuwa yara ta hanyar kwayoyin halitta.

Nau'in DM na 1 (DM1) yana faruwa ne sakamakon maye gurbi (canje-canje) a cikin kwayar halittar da ake kira DMPK . Nau'in DM na 2 (DM2) yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar da ake kira CNBP .

Irin waɗannan canje-canje a cikin tsarin kwayoyin halitta guda biyu, DMPK da CNBP, sune ke haifar da DM1 da DM2. A kowane hali, ana maimaita wani ɓangare na DNA sau da yawa ta hanyar da ba ta dace ba. Wannan yana haifar da yanki mara kwanciyar hankali a cikin kwayar halittar. Da zarar an maimaita wannan ɓangaren na DNA ba daidai ba, to, alamun DM suna ƙaruwa.

Shaidun kimiyya sun nuna cewa yawan RNA na manzon da ke fitowa daga waɗannan maimaitawar DNA mara kyau yana da guba. Wannan yana kawo cikas ga samar da furotin daban-daban a cikin ƙwayoyin halitta, wanda shine abin da ke haifar da alamun dystrophy na myotonic a cikin gabobi daban-daban.

Yadda ake yada wannan cuta daga tsara zuwa tsara (Myotonic Dystrophy Inheritance)

Ana gadon dukkan nau'ikan DM a cikin wani tsari da ake kira autosomal dominant . A cikin wannan tsari, iyaye ɗaya ne kawai ke buƙatar samun kwayar halittar da cutar ta shafa don a ba wa yaro. Rabin yaran iyaye masu halayyar autosomal dominant za su gaji wannan dabi'a.

Yayin da ake yada cutar myotonic dystrophy nau'in 1 (DM1) daga tsara zuwa tsara, shekarun farawa yawanci suna ƙarami kuma alamun suna ƙara muni. Wannan lamari ana kiransa tsammani . Kamar dai cutar tana "ƙaruwa" daga tsara zuwa tsara.

Ta yaya ake gane cutar Myotonic Dystrophy? (Ganewar asali)

Idan kana da alamun DM, likita zai fara duba ka ya tambaye ka game da:

• Tarihin lafiyarka na sirri.
• Tarihin lafiyar iyali, musamman ko akwai wanda ke da DM a cikin iyali.
• Alamominka.

Bayan haka, ana iya yin wasu gwaje-gwajen likita don tabbatar da ganewar cutar DM.

Wadanne irin gwaje-gwaje ake yi?

Gwajin kwayoyin halitta na iya tabbatar da ganewar cutar DM. Waɗannan gwaje-gwajen suna neman maye gurbi a cikin kwayar halittar DMPK (na DM1) ko kwayar halittar CNBP (na DM2).

Idan likitanka yana zargin kana da DM ko wata cuta, zai iya yin ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan gwaje-gwajen kafin ya tura ka don gwajin kwayoyin halitta:

• Gwajin jini na Creatine kinase: Creatine kinase wani enzyme ne da ake samu galibi a cikin zuciya da tsokoki na kwarangwal. Idan waɗannan ƙwayoyin tsoka suka lalace, wannan enzyme yana taruwa a cikin jini. Mutanen da ke da DM mai sauƙi na iya samun wannan matakin kaɗan ne kawai, ko kuma yana iya zama al'ada.
• Electromyogram (EMG):A cikin wannan gwajin, ana saka siririn lantarki mai kama da allura a cikin tsoka kuma ana auna aikin wutar lantarki na zaruruwan tsoka. Mutanen da ke fama da DM galibi suna da ƙarfin lantarki mai yawa da ƙarancin aiki a cikin tsokokinsu, koda lokacin da suke hutawa.
• Binciken ƙwayoyin tsoka: A cikin wannan, likita zai ɗauki ƙaramin samfurin nama daga tsokar ku kuma ya duba shi a ƙarƙashin na'urar hangen nesa don ganin ko akwai alamun DM.

Za a yi ƙarin gwaje-gwaje bayan an tabbatar da cutar?

Eh, idan waɗannan gwaje-gwajen sun tabbatar da DM, likitanka zai iya ba da shawarar ƙarin gwaje-gwaje don duba aikin wasu gabobin da DM zai iya shafa. Misali:

• Gwajin electrocardiogram (ECG) don duba aikin zuciya.
• Gwajin aikin huhu don duba matsalolin numfashi na jijiyoyin jini.
• Nazarin barci don duba yiwuwar toshewar numfashin barci da kuma yawan barcin da rana ke yi.

Shin akwai maganin Myotonic Dystrophy?

Abin takaici, har yanzu babu maganin cutar myotonic dystrophy (DM). Saboda haka, manyan manufofin magani sune:

• Kula da alamun cutar.
• Kiyaye mafi girman matakin rayuwa da 'yancin kai.

Saboda DM yana shafar sassa daban-daban na jiki, jiyya na iya bambanta dangane da alamun cutar. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Magunguna don rage yawan myotonia. Misali, masu toshe hanyoyin sodium kamar Mexiletine , magungunan rage damuwa na Tricyclic , Benzodiazepines , ko magungunan rage radadin Calcium .
• Na'urar CPAP don hana apnea na barci.
• Magunguna masu ƙarfafa gwiwa kamar methylphenidate don rage yawan barcin da rana ke yi.
• Tiyatar cataract tiyata ce da ake yi don cire cataract da ke toshe ido.
• Maganin ciwon suga. Wannan na iya buƙatar ƙwayoyi da/ko insulin . Mutanen da ke fama da cutar DM suna cikin haɗarin kamuwa da ciwon suga saboda rashin insulin .
• Maganin Testosterone don rage yawan sinadarin testosterone a cikin jini ga maza . Maza masu fama da DM1 galibi suna fuskantar ƙarancin sinadarin testosterone da kuma matsalar rashin ƙarfin mazakuta .

Maganin motsa jiki da kuma aikin yi suna da matuƙar muhimmanci wajen inganta 'yancin kai ga mutanen da ke fama da cutar DM. Suna iya taimaka maka ka ƙarfafa tsokoki da kuma koyon sabbin hanyoyin yin ayyukan yau da kullum. Haka kuma za ka iya kiyaye 'yancin kai ta hanyar amfani da na'urori masu taimako (misali, abin ƙarfafa gwiwa, sanduna, kujerun guragu).

Maganin harshe na magana (SLP) na iya taimakawa wajen magance matsalolin haɗiye (Dysphagia) da kuma matsalar magana (Dysarthria) .

Za a iya hana ci gaban myotonic dystrophy?

Tunda DM cuta ce ta gado, babu abin da za ka iya yi don hana ta.

Kafin ki haifi ɗa, idan kina damuwa game da haɗarin yada cutar DM ko wasu cututtukan kwayoyin halitta ga 'ya'yanki, yi magana da likitanki game da shawarar kwayoyin halitta .

Menene hasashen wannan cuta?

Hasashen kamuwa da cutar myotonic dystrophy (DM) ya dogara ne da nau'in cutar da kuma shekarun da alamun suka fara. Gabaɗaya, idan alamun suka fara tun suna ƙanana, sakamakon ba zai yi kyau ba kuma tsawon rai zai iya raguwa.

Kimanin kashi 50% na mutanen da ke fama da DM1 za su buƙaci keken guragu don yin yawo kafin su mutu. Mutanen da ke fama da DM2 yawanci ba sa buƙatar kayan taimako don yin yawo saboda alamunsu ba su da yawa.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke da Myotonic Dystrophy?

Matsakaicin tsawon rayuwar wanda ke fama da DM ya bambanta dangane da nau'in cutar.

• A tsakanin jarirai masu fama da cutar DM1 ta haihuwa, adadin mace-macen jarirai ya kai kusan kashi 18%. Kimanin kashi 25% na waɗanda ke fama da cutar DM1 ta haihuwa suna mutuwa kafin watanni 18, kuma kusan kashi 50% suna mutuwa kafin su kai shekaru 30.
• Mutane masu fama da DM1 mai sauƙi yawanci suna rayuwa tsawon rai na yau da kullun.
• Mutanen da ke fama da Classic DM1 suna da gajeriyar rayuwa fiye da sauran jama'a.

Shin Myotonic Dystrophy zai iya zama sanadin mutuwa?

Eh, myotonic dystrophy (DM) na iya zama sanadin mutuwa. Duk da haka, shekarun da mutuwa ke faruwa ya bambanta dangane da nau'in cutar. Babban abin da ke haifar da mutuwa a cikin DM shine gazawar numfashi da ke da alaƙa da jijiyoyin jini . Matsalolin zuciya da jijiyoyin jini suma na iya zama sanadin mutuwa.

Yaushe ya kamata ku ga likita game da dystrophy na myotonic?

Idan kana da alamun DM, kamar raunin tsoka da kuma myotonia, tabbatar da ganin likita.

Idan kana da DM, ya kamata ka riƙa haɗuwa da ƙungiyar likitocinka akai-akai domin tabbatar da cewa tsarin maganinka na yanzu yana aiki yadda ya kamata.

Idan kai ko ɗanka ya sami sabon ganewar asali, yana iya zama da wahala a jure. Amma ku tuna, ba duk wanda ke da cutar myotonic dystrophy (DM) ke kamuwa da irin wannan cutar ba. Mafi kyawun abin da za ku iya yi shi ne ku yi magana da ƙwararren likita wanda ke bincike da kuma magance DM. Za su iya gaya muku game da zaɓuɓɓukan magani da kuma amsa duk wata tambaya da za ku iya yi.

Bari mu tuna abin da muka yi magana a kai a matsayin taƙaitaccen bayani (Saƙon Ɗauka Gida)

• Myotonic dystrophy (DM) cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke haifar da rauni da ɓata tsoka.
• Myotonia yanayi ne da tsokoki ke samun wahalar hutawa bayan amfani.
• Akwai manyan nau'ikan DM guda biyu: DM1 da DM2 . DM1 yana da wasu ƙananan nau'ikan.
• Alamomin na iya bambanta dangane da nau'in DM da kuma daga mutum zuwa mutum.
• Wannan ya faru ne saboda maye gurbi a cikin kwayoyin halitta.
• Ana gano cutar ta hanyar gwajin kwayoyin halitta da sauran gwaje-gwaje.
• Duk da cewa babu cikakken magani, akwai magunguna da za su iya magance alamun cutar da kuma inganta rayuwar mutane.
• Idan kana da wata shakka game da wannan, ka nemi shawarar likita nan take. Gano cutar da wuri yana da matukar muhimmanci.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Ku kasance cikin koshin lafiya!

Dystrophy na Myotonic , Rashin Lafiyar Tsoka, Cututtukan Halitta, Dystrophy na Myotonic, Cututtukan Tsoka, DM, Cututtukan Jijiyoyi