Shin ƙaramin yaronka yana da wannan cuta mai wuya? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Bari mu yi magana game da wannan

Shin jaririn da aka haifa a lokacin da yake barci koyaushe, ba ya sha'awar shayarwa? Ko kuma yana fuskantar matsalar numfashi? Abu ne da ya dace a gare ku a matsayin iyaye ku ji tsoro sosai idan kun ga waɗannan abubuwan. Wani lokaci, akwai wata matsala mai tsanani, kuma mai wuya, a bayan waɗannan alamun. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayin shine `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ko `(NKH)`. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla kuma a yau kawai.

Shin ka san ma'anar `(NKH)`?

A taƙaice dai, "Nonketotic Hyperglycinemia" ko "NKH" wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba . Abin da ke faruwa shi ne jikin jaririnmu ba zai iya sarrafa ko karya kwayar halitta da ake kira "glycine" yadda ya kamata ba.

Yanzu za ku iya tambayar menene `(glycine)`. `(Glycine)` amino acid ne `(amino acid)`. Kamar yadda ake buƙatar tubali don gina gini, waɗannan amino acid suna da mahimmanci don gina furotin a jikinmu. Don haka, lokacin da jikin jariri ba zai iya sarrafa wannan `(glycine)` yadda ya kamata ba, yana fara taruwa a sassa daban-daban na jiki, musamman a cikin kwakwalwa . Ana kiran wannan `(hyperglycineemia)` lokacin da matakin `(glycine)` ya ƙaru ba tare da buƙata ba. Wannan na iya haifar da matsalolin jijiyoyi masu tsanani, suma, har ma da mutuwa a cikin jariri.

Sashen sunan "marasa ketotic" yana nufin gaskiyar cewa ya bambanta da sauran cututtuka da ka iya haifar da ƙaruwar glycine a jiki. Ana kuma kiran NKH kuskuren metabolism . Yanayi ne da ke faruwa a lokacin haihuwa kuma yana shafar yadda wasu halayen sinadarai a jiki ba sa faruwa yadda ya kamata. Wani suna na wannan shine glycine encephalopathy.

Akwai wasu nau'ikan `(NKH)`?

Eh, masu bincike sun raba NKH zuwa manyan nau'i biyu: na gargajiya da na bambance-bambance . Wannan yana faruwa ne sakamakon nau'ikan canje-canje guda biyu a cikin kwayoyin halitta. Sunayen NKH na gargajiya da na bambance-bambancen suna nufin wace kwayar halitta ce ke da maye gurbi.

An ƙara raba `(NKH)` na gargajiya zuwa nau'i biyu - mai tsanani da kuma mai raguwa . An rarraba waɗannan bisa ga tsananin alamun. Daga cikin waɗannan , mai tsanani `(NKH)` shine mafi yawan .

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

`(NKH)` cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . A duk duniya, kusan ɗaya daga cikin jarirai 76,000 ne ke fama da wannan cutar. Don haka kada ku firgita idan kun ji labarin wannan. Duk da haka, yana da matuƙar muhimmanci ku sani.

Menene alamun cutar `(NKH)`?

Alamomin "NKH" masu tsanani da marasa tsanani galibi suna farawa ne daga haihuwa . Wani lokaci, alamun na iya bayyana a cikin 'yan watanni na farko na rayuwa.

Alamomin tsananin yanayin `(NKH)`:

Abubuwa na farko da jarirai masu tsananin `(NKH)` za su iya lura da su sune:

• Barci mai yawa (baƙin ciki): Wannan zai iya ƙaruwa a hankali har ya kai ga suma.
• Raunin tsokaJinkirin Hawan Jini: Jaririn zai iya jin kamar ba shi da rai.
• Matsalolin numfashi masu barazana ga rayuwa : Ana iya ganin hakan a farkon rayuwar mutum.

Idan ka guji waɗannan alamun farko, yawanci za ka ga waɗannan:

• Wahalar shan madara.
• Dakatarwar numfashi akai-akai (apnea).
• Mummunan nakasa ta hankali .
• Taurin tsoka mara kyau (spasticity).
• Kamuwa da ke da wahalar sarrafawa .

Sau da yawa, waɗannan yaran ba sa iya yin abubuwan da suka dace na ci gaba, kamar rarrafe, riƙe abin wasa, zama a tsaye, da shan giya daga kwalba. Ko da sun koyi wani abu, waɗannan ƙwarewar na iya 'ja baya' akan lokaci. Ka yi tunanin yadda hakan yake da ban tausayi ga iyaye.

Halayen NKH Mai Rage Ragewa:

Alamomin NKH mai sauƙi ba su da tsanani kamar na NKH mai tsanani, amma galibi suna kama da juna. Yara masu NKH mai sauƙi galibi suna isa ga matakan ci gaban su, amma iyawar su na iya bambanta sosai . Ci gaban na iya jinkirta, amma yawancin yara daga ƙarshe suna koyon tafiya da magana da wasu. Wasu yara suna da farfadiya, amma waɗannan yawanci suna da sauƙi kuma ana iya magance su. Bugu da ƙari, ana iya ganin alamun kamar motsi ba tare da son rai ba (chorea), taurin tsoka (spasticity), da kuma yawan aiki (hyperactivity).

Me ke sa jarirai su kamu da `(NKH)`?

Babban abin da ke haifar da wannan shine canje-canje a cikin kwayoyin halitta, ko maye gurbi . Musamman ma, kusan kashi 80% na marasa lafiya suna faruwa ne sakamakon canje-canje a cikin kwayar halittar da ake kira `(GLDC)`. Sauran kuma suna faruwa ne sakamakon canje-canje a cikin kwayar halittar da ake kira `(AMT)`.

Waɗannan kwayoyin halittar `(GLDC)` da `(AMT)` suna umurtan jikinmu da ya yi wasu `(enzymes)`. Waɗannan `(enzymes)` suna aiki tare a matsayin rukuni. Wannan rukunin ana kiransa `(glycine cleavage system )`. Abin da wannan ke yi shi ne lokacin da ba ma buƙatar `(glycine)`, yana raba shi zuwa ƙananan sassa. Lokacin da adadin `(Glycine)` ya ƙaru, yana tsoma baki ga aikin kwakwalwa.

Don haka, idan akwai wani canji a cikin ɗayan waɗannan kwayoyin halitta guda biyu, yana zama da wahala ga jikinmu ya karya glycine. Wasu sauye-sauye suna rage aikin wannan tsarin glycine, yayin da wasu kuma ke kawar da shi gaba ɗaya. Lokacin da wannan tsarin bai yi aiki yadda ya kamata ba, ƙarin glycine yana taruwa a cikin gabobin jariri, musamman kwakwalwa. Masana kimiyya har yanzu ba su san ainihin yadda waɗannan rashin daidaituwa ke taimakawa ga alamun NKH ba.

Ana gadon cutar "(NKH)" a cikin tsarin "autosomal recessive pattern". Wannan yana nufin cewa kwafin kwayar halittar guda biyu a cikin kowace tantanin halitta dole ne su sami maye gurbi. Yawanci, iyayen halitta guda biyu na mutumin da ke da "(NKH)" suna da kwafin wannan kwayar halittar da aka canza, amma ba sa haifar da alamun cutar.

Ta yaya likitoci ke gano cutar `(NKH)`?

Domin a gano cutar `(NKH)`, likitan jaririn zai fara yin gwajin jiki sannan ya duba alamun cutar sosai. Sannan,

• Ana gwada matakin `(glycine)` a cikin ruwan cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) da jini `(plasma)`. Idan aikin `(enzyme)` da aka ambata a sama ya ragu, matakin `(glycine)` a cikin `(CSF)` da jini yana ƙaruwa. Haka kuma, rabon tsakanin matakin `(glycine)` a cikin `(CSF)` da matakin `(glycine)` a cikin jini shima yana ƙaruwa.
• Hoton MRI na kwakwalwa shi ma yana da matukar amfani, domin yana iya nuna takamaiman tsarin canje-canje a cikin kwakwalwar jarirai masu fama da NKH.
• Gwajin kwayoyin halitta kuma zai iya duba maye gurbi a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta guda biyu da ke haifar da NKH.
• Ba kasafai ake samun wani ƙaramin yanki na hanta ba don a duba shi (biopsy na hanta) domin tabbatar da ganewar cutar.

Menene maganin `(NKH)`?

Saboda jarirai masu `(Nonketotic Hyperglycinemia)` yawanci suna rashin lafiya sosai, suna buƙatar a yi musu magani a sashin kula da jarirai na musamman - NICU . A cikin `(NICU)`, jaririnku zai sami babban kulawa da magani.

Abin takaici, a halin yanzu babu maganin da zai iya warkar da cutar `(NKH)` mai tsanani . Duk da haka, ga jarirai masu nau'ikan `(NKH)` masu sauƙi, wasu magunguna na iya taimakawa. Ya kamata a ba da waɗannan magunguna da wuri kuma da ƙarfi don su fi tasiri.

Ana iya yin waɗannan jiyya su kaɗai ko kuma a haɗa su:

• Magunguna da ke rage yawan `(glycine)` a jikin jariri (misali `(sodium benzoate)` ).
• Magunguna da ke aiki akan aikin `(glycine)` a wasu ƙwayoyin jijiyoyi (misali `(ketamine)` ko `(dextromethorphan)` ).

Kula da farfadiya yana da matuƙar muhimmanci. Farfadiya na iya zama da wahala a shawo kanta da magunguna na yau da kullun. Don samun nasarar magani, kuna iya buƙatar haɗa magunguna da yawa, kuma wasu magunguna, kamar valproic acid, na iya buƙatar gujewa. Abincin ketogenic kuma zai iya taimakawa wajen magance farfadiya.

Maganin wasu alamomin `(NKH)`:

• Samun iska ta injina.
• Bututun da aka saka a cikin ciki don samar da abinci (bututun gastrostomy).
• Maganin motsa jiki.
• Shige da fice da wuri da ƙarin tallafi.

Idan za ka iya, ka tambayi likitanka game da yiwuwar shiga cikin gwajin asibiti .

Yaya tsawon rayuwar wanda ke da `(NKH)`?

Yana da wuya a faɗi daidai tsawon lokacin da wani da ke fama da cutar NKH zai iya rayuwa. Wannan saboda akwai sauye-sauye daban-daban na kwayoyin halitta kuma tsananin cutar ya bambanta sosai. Duk da haka, Gidauniyar Nonketotic Hyperglycinemia ta kiyasta cewa kashi 80% na jarirai masu cutar ba sa rayuwa a lokacin haihuwa (wata na farko na rayuwa) . Ko da sun tsira a lokacin haihuwa, yara da yawa da ke fama da cutar NKH mai tsanani ba sa rayuwa sama da shekaru 5. Ƙungiyar likitocin yaranku za su iya ba ku kyakkyawar fahimta game da wannan. Ku dogara da ƙwarewarsu da goyon bayansu. Na fahimci yadda yake da wahala a ji wannan.

Za a iya hana wannan cuta?

A'a. (NKH) wata cuta ce ta kwayoyin halitta kuma ba za a iya hana ta ba . Idan kuna damuwa cewa ɗanku zai iya gadar wannan yanayin, yana da kyau ku yi magana da mai ba da shawara kan kwayoyin halitta kafin ku tsara ciki.

Yaushe ya kamata in kai jaririyata wurin likita?

`(lethargy)` , , ‍ `(pediatrician)` . ‍ ‍ ‍ . , .

Waɗanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitan jaririna?

Idan jaririnka yana da `(NKH)`, za ka iya yin waɗannan tambayoyin:

• Menene dalilin samuwar `(NKH)`?
• Wane nau'in `(NKH)` ne jaririna yake da shi?
• Waɗanne hanyoyin magani kuke ba da shawara?
• Akwai wasu gwaje-gwaje da za su iya hasashen tsananin wannan cuta?
• Har yaushe jaririna zai iya samun ci gaba a fannin ci gaba (tafiya, magana, da hankali)?
• Shin jaririna zai sha magani har tsawon rayuwarsa?
• Shin 'ya'yana na gaba za su iya haɓaka `(NKH)`?
• Za ku iya ba da shawarar ƙungiyar tallafi?

`(Nonketotic Hyperglycinemia - NKH)` , , ‍ . ‍ . , `(NKH)` . , . , ‍ .

## Muhimman Abubuwa da Ya Kamata A Tuna (Saƙon Da Za A Kai Gida)

• (NKH) cuta ce mai matuƙar wahalar kamuwa da ita, wadda ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba .
• Wannan yana sa wani sinadari mai suna "glycine" ya taru a jikin jaririn, musamman a cikin kwakwalwa .
• Alamomin yawanci suna farawa ne da haihuwa kuma suna iya haɗawa da yawan barci, wahalar shayarwa, wahalar numfashi, da kuma farfadiya.
• Yanayin '(NKH)' mai tsananiDuk da cewa babu magani, akwai wasu magunguna masu sauƙi.
• Idan jaririnka yana da waɗannan alamun, yana da mahimmanci ka nemi shawarar likita nan take .
• Ba kai kaɗai ba ne a cikin wannan tafiya. Nemi taimako daga ƙungiyar likitocinka da ƙungiyoyin tallafi . Ƙarfin hankalinka ma yana da matuƙar muhimmanci.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka muku. Abu mafi mahimmanci a cikin wannan mawuyacin lokaci shine ku kasance masu ƙarfi.

` Mai ɗauke da cutar hawan jini, NKH, Glycine, Cututtukan Halitta, Cututtukan Yara, Matsalolin Jijiyoyi, Matsalolin Metabolic