Shin wannan ƙaruwar ammonia ne a jikinka? Bari mu koyi game da ƙarancin OTC!

Wataƙila kun ji cewa idan jikinmu yana da ƙarancin wasu abubuwa, manyan matsaloli na iya tasowa. Wannan shine abin da wannan ƙarancin OTC ya ƙunsa. Ka yi tunanin abin da zai faru idan hantarka tana da ƙarancin enzyme wanda ake buƙata don yin aiki yadda ya kamata? Duk da cewa wannan labari ne mai mahimmanci, akwai magunguna masu kyau. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla, ko?

Menene ainihin wannan rashin OTC?

A taƙaice dai, ƙarancin OTC yana nufin cewa hanta ba za ta iya samar da wani enzyme da ake kira Ornithine Transcarbamylase (OTC) yadda ya kamata ba. Wannan enzyme na OTC yana da matuƙar muhimmanci domin yana taimakawa wajen cire wani abu mai guba da ake kira ammonia daga jininmu. Don haka idan wannan enzyme ya yi ƙasa, ammonia zai fara taruwa a jiki. Wannan a zahiri matsala ce ta zagayowar urea .

Yanzu bari mu ga yadda hakan ke faruwa. Idan muka ci furotin, ƙwayoyin cuta da ke cikin hanjinmu suna wargaza furotin kuma suna samar da ammonia a matsayin sharar gida. Sannan hantarmu tana ɗaukar wannan ammonia ta mayar da shi urea a cikin wani tsari da ake kira urea cycle. Wannan shine abin da ake amfani da shi don enzyme na OTC. Sannan kodanmu suna tace wannan urea daga jini kuma suna fitar da shi a matsayin fitsari. Shin kun fahimta? Don haka idan OTC ta tafi, wannan duka tsari yana tafiya daidai.

Waɗanne manyan nau'ikan wannan yanayin ne?

Rashin OTC galibi an raba shi zuwa nau'i uku, ya danganta da lokacin da alamun suka ɗauka kafin su bayyana:

• Nau'in jarirai: Wannan shine nau'in da ya fi tsanani. Alamomin suna bayyana a cikin kwanaki 30 na farko da haihuwa. Waɗannan jarirai suna buƙatar magani nan take.
• Nau'in matsakaici: Wannan yawanci yana shafar yara daga wata ɗaya zuwa kimanin shekaru 16.
• Nau'in kamuwa da cutar a makare: Wannan na iya bayyana bayan shekara 16, wani lokacin har zuwa shekara 60. Wannan shine mafi ƙarancin tsanani daga cikin sauran nau'ikan guda biyu.

Wa ya fi kamuwa da ƙarancin OTC?

Rashin isasshen sinadarin OTC a zahiri cuta ce da ba kasafai ake samunta ba . Duk da haka, ita ce cutar da ta fi kamari a cikin cututtukan zagayowar urea. A cewar masu bincike, tana iya shafar mutum ɗaya cikin 14,000 ko kuma mutum ɗaya cikin 80,000 a duk duniya. Bugu da ƙari, wannan matsalar tana shafar yara maza sau da yawa kuma mafi tsanani .

Mene ne alamun rashin OTC?

Alamomin wannan cuta sun bambanta dangane da lokacin da aka fara kamuwa da cutar. Ga jarirai, alamun sun fi tsanani. Waɗannan alamun sun fi yawa bayan cin abinci mai wadataccen furotin.

Alamomin cutar a jarirai

Idan jariri yana da wannan yanayin, za ku iya ganin abubuwa kamar haka:

• Ba sa son ci ko sha, kuma ba sa shan madara.
• Amai akai-akai.
• Damuwa sosai, kullum tana kuka.
• Kullum jin barci da rashin rai ('Baƙin ciki').
• Kamuwa na iya faruwa.
• Jiki marar rai, kamar wani yanki na zane ('Hypotonia').
• Hanta na iya kumbura da girma (`Hepatomegaly`).

Ka yi tunanin irin tsoron da uwa za ta ji idan wani abu makamancin haka ya faru da jariri . Shi ya sa yake da matuƙar muhimmanci a san waɗannan alamun.

Alamomin cutar ga yara daga wata ɗaya zuwa shekara 16

Yara 'yan sama da wata ɗaya da kuma waɗanda ba su kai shekara 16 ba suma za su iya fuskantar alamun da aka ambata a sama. Bugu da ƙari, za ku iya ganin waɗannan:

• Rikici, yanayin ruɗani na hankali.
• Ciwon mara, kamar mafarki.
• Rashin daidaito da rashin iya tafiya yadda ya kamata (`Ataxia`).

Alamomin cutar ga manya

Idan wannan yanayin ya faru a cikin babba, ƙarin alamun na iya faruwa, ban da alamun a cikin ƙananan yara da aka ambata a baya:

• Tashin zuciya.
• Ciwon kai kamar migraines.
• Wahalar magana, da kuma rashin iya magana (Dysarthria).
• Mafarki shine ganin ko jin abubuwan da ba sa nan.
• Gani mara kyau ko wasu matsalolin gani.

Me yasa wannan rashin OTC ke faruwa? Menene musabbabin hakan?

Rashin OTC cuta ce ta kwayoyin halitta . Wannan yana nufin cewa canje-canje a cikin DNA ɗinmu yana faruwa ne sakamakon canje-canje a cikin DNA ɗinmu. Masu bincike sun gano kusan canje-canjen DNA 400 waɗanda zasu iya haifar da wannan cuta. Duk da haka, a wasu lokuta (kimanin kashi 20 cikin 100 na lokuta), ana iya haifar da shi ta hanyar canjin DNA wanda ba za a iya gano shi ta hanyar gwaje-gwaje ba.

Akwai manyan hanyoyi guda biyu da waɗannan canje-canjen DNA (`DNA`) za su iya faruwa:

• Gado: Jariri zai iya gadar wannan sauye-sauyen DNA daga mahaifiyarsa. Idan haka ta faru, namiji zai kamu da cutar. Idan yarinya ce mai ɗauke da cutar, za ta kamu da cutar. Wannan ya bambanta daga ƙasa zuwa ƙasa, amma yawanci yana tsakanin kashi 36% zuwa 80% na lokuta.
• Nau'in da ba a gada ba (de novo): A wannan yanayin, jaririn ba ya gadar canjin DNA. Wannan yana nufin cewa canjin ya faru ne bazuwar lokacin da jaririn ke tasowa a cikin mahaifar uwa.

Rashin OTC da aka gada cuta ce da ke da alaƙa da X. Wannan yana nufin cewa mata ne kawai ke ɗauke da cutar kuma ba sa kamuwa da cikakken cutar. Duk da haka, har yanzu suna iya kamuwa da alamun cutar. Bincike ya nuna cewa tsakanin kashi 10% zuwa 20% na mata masu ɗauke da cutar za su iya kamuwa da alamun cutar a wani lokaci a rayuwarsu.

Waɗanne matsaloli ne za su iya faruwa saboda rashin isasshen maganin OTC?

Rashin isasshen sinadarin ammonia a cikin jini na iya haifar da yawan sinadarin ammonia a cikin jini. Wannan yawan sinadarin ammonia a cikin jini (Hyperammonemia) yana da guba ga kwakwalwa . Wannan na iya haifar da cutar kwakwalwa ta hanyar metabolism encephalopathy.Idan wannan ya yi tsanani ko kuma ya daɗe na dogon lokaci, matsaloli masu tsanani na iya faruwa, kamar:

• Nakasa ta hankali da jinkirin ci gaba.
• Matsalolin jijiyoyi kamar su ciwon kwakwalwa.
• Faɗuwa cikin suma yana nufin rasa sani.
• Abin takaici, har ma mutuwa na iya faruwa.

Waɗannan matsalolin sun fi yawa, kuma sun fi tsanani, a cikin jarirai waɗanda ke da ƙarancin OTC.

Rashin OTC na iya zama haɗari sosai a lokacin daukar ciki. Duk da haka, yana yiwuwa a kula da yanayin yayin daukar ciki da kuma samun jariri mai lafiya. Idan kuna da rashin OTC, ko kuma idan wani a cikin iyalinku yana da tarihin wannan yanayin, yana da kyau ku yi magana da likitan mata da likitan mata (`Ob/Gyn`). Sannan za su iya aiki tare da likitocin da ke kula da rashin OTC ɗinku don daidaita kulawar da kuke buƙata.

Ta yaya likitoci ke gano (gane) ƙarancin OTC?

Ana gano ƙarancin OTC ne galibi ta hanyar gwaje-gwajen dakin gwaje-gwaje, musamman gwaje-gwajen jini da gwajin fitsari. A lokuta da yawa, ana iya gano shi kafin a haifi jariri ta hanyar gwaje-gwajen DNA. Duk da haka, duk da cewa ƙarancin OTC yanayi ne na kwayoyin halitta, waɗannan gwaje-gwajen ba za su iya gano duk canje-canjen DNA da ka iya haifar da shi ba. Wannan saboda akwai nau'ikan canje-canjen DNA iri-iri da ka iya haifar da shi.

Dangane da dokoki da ƙa'idoji na ƙasar da kake zaune, akwai yiwuwar a sami tsarin da za a gwada duk wani jariri ko yana da ƙarancin OTC. A irin waɗannan wurare, damar gano cutar da wuri ta fi yawa.

Duk da haka, a wuraren da irin waɗannan hanyoyin gwaji na yau da kullun ba su samuwa, yana iya zama da wahala ga likitoci masu ƙwarewa su gano cutar bayan an haifi jariri. Wannan saboda alamun ba su da tabbas a farkon matakai kuma suna iya kama da na kowace irin cuta. A cikin mafi munin yanayi, gubar ammonia na iya haifar da lalacewar kwakwalwa kafin likitoci ma su gano cutar.

Menene hanyoyin magance rashin OTC?

Labari mai daɗi shine akwai magunguna masu kyau don rashin OTC. Akwai wasu muhimman abubuwa da ya kamata a tuna yayin magance wannan:

• Rage yawan sinadarin ammonia a cikin jini: A cikin gaggawa, dialysis na iya cire ammonia daga jini cikin sauri.
• Maganin hanyoyin magani daban-daban: Akwai magungunan da ke fitar da sinadarin nitrogen. Waɗannan suna aiki ta hanyar kama sinadarin nitrogen, sarrafa shi ta wasu hanyoyi, da kuma hana samuwar sinadarin ammonia. Misalai sun haɗa da magunguna kamar Sodium Phenylacetate da Sodium Benzoate.
• Canje-canje a abinci: Rage yawan sinadarin furotin da kuma kula da shi yana da mahimmanci don kiyaye matakan ammonia a cikin jini a matakin aminci.Don yin wannan, kuna buƙatar fifita samun adadin kuzari daga carbohydrates ('carbs') da fats ('fats').
• Karin Abinci: Dole ne a ɗauki muhimman amino acid waɗanda ba za a iya samu daga furotin a matsayin kari ba.
• Kula da matakan ammonia a cikin jini: Gwaje-gwajen jini na yau da kullun na iya taimakawa wajen gano matakan ammonia a cikin jini kafin su yi yawa sosai.

Idan aka gano ƙarancin OTC kafin a haifi jaririn, yana iya yiwuwa a fara magani ga jaririn da ke cikin mahaifa. Ba wa uwa waɗannan magungunan madadin jim kaɗan kafin a haifi jaririn na iya taimakawa wajen kiyaye matakan ammonia na jaririn a matakin aminci bayan haihuwa.

Za a iya warkar da ƙarancin OTC gaba ɗaya?

Eh, akwai hanyar magance matsalar rashin samun OTC. Wannan dashen hanta ne. A cikin wannan, ana cire hanta mai rashin lafiya kuma ana dasa hanta mai lafiya. Wannan hanta na iya samar da sinadarin OTC. Bayan dashen hanta, za ku iya cin abinci mai gina jiki kuma ba za ku buƙaci shan magungunan rage ammonia ba.

Abin takaici, dashen hanta ba abu ne da ya zama ruwan dare a wannan cuta ba saboda dalilai daban-daban. Haka kuma, mutanen da aka dashen hanta dole ne su sha magungunan rage garkuwar jiki har tsawon rayuwarsu don hana ƙin dashen gaɓɓan da aka dasa. Likitan ku zai iya gaya muku ƙarin bayani game da dashen hanta da kuma yadda za su iya shafar ku.

Ana kuma binciken maganin kwayoyin halitta don rashin OTC a halin yanzu. Wannan maganin na iya zama madadin dashen hanta a nan gaba don cutar.

Me za ku iya tsammani idan kuna rayuwa da ƙarancin OTC?

Abin da za ku iya tsammani game da rashin OTC ya bambanta dangane da tsananin yanayin. Mafi girman yanayin, ƙarancin furotin da za ku iya ci cikin aminci. Mutane da yawa da ke da ƙarancin OTC sun fi son cin abincin ganyayyaki tun ma kafin a gano su, saboda ya fi musu sauƙi. Likitan ku zai yi muku jagora kan adadin furotin da za ku iya ci da kuma yadda za ku sa ido a kansa.

Gabaɗaya, samun ƙarancin sinadarin ammonia na iya yin tasiri sosai ga rayuwarka. Ƙara yawan sinadarin ammonia a cikin jini na iya ƙara haɗarin rikitarwa kamar nakasa ta hankali. Shi ya sa yake da mahimmanci a rage yawan sinadarin ammonia.

Duk da haka, tare da sa ido, magani, da kuma cin abinci mai ƙarancin furotin, ƙarancin OTC yanayi ne da za a iya sarrafa shi sosai. Yana da mahimmanci a riƙa lura da matakan ammonia a cikin jininka akai-akai don tabbatar da cewa ba su yi yawa ba. Idan matakan ammonia a cikin jininka sun yi yawa, magani zai iya taimakawa wajen rage su.

Har yaushe ne rashin OTC zai daɗe?

Rashin samun OTC wata cuta ce da aka haifa a lokacin haihuwa , ma'ana an haife ka da ita, kuma tana ɗaukar tsawon rai. Dashen hanta shine kawai maganin da ake samu.

Menene makomar wanda ke da ƙarancin OTC?

Hasashen wanda ke da ƙarancin OTC ya dogara ne kawai akan lokacin da alamun suka fara bayyana. Binciken 2020 ya nuna cewa marasa lafiya da ke da matsakaicin shekaru da tsufa suna da kyakkyawan hasashen mutuwa. Yawan mace-macen su ya kama daga 8% zuwa 13%.

Jarirai galibi su ne suka fi fuskantar matsaloli mafi tsanani, kuma adadin mace-macen ma yana da yawa. Duk da haka, wannan adadin mace-macen ya yi ƙasa sosai yanzu fiye da shekarun baya. Wani bincike na shekaru 30 da aka gudanar daga 1971 zuwa 2011 ya gano cewa adadin mace-macen jarirai ya kai kashi 74%. Duk da haka, wani bincike da aka gudanar daga 2001 zuwa 2013 ya gano cewa adadin mace-macen ya ragu zuwa kashi 43%. Wannan yana nuna irin bambancin da aka samu game da ci gaban kimiyyar likitanci.

Akwai wata hanya ta hana ƙarancin OTC?

Babu wata hanyar hana ƙarancin OTC. Duk da haka, za ku iya samun shawarar kwayoyin halitta kafin ku haifi 'ya'ya. Duk da cewa wannan ba zai iya hana cutar ba, zai iya taimaka muku fahimtar yiwuwar 'ya'yanku su gaji ta.

A wane lokaci ne ya kamata ka je asibiti?

Idan kai ko ɗanka kuna da alamun yawan sinadarin ammonia a cikin jini (`ammonia`), ya kamata ku je asibiti ko ɗakin gaggawa nan da nan . Tsawon lokacin da sinadarin ammonia a cikin jini (`ammonia`) ya ci gaba da ƙaruwa, haɗarin lalacewar kwakwalwa na dindindin zai fi girma. Don haka ba kyakkyawan ra'ayi ba ne a jinkirta.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za ku yi wa likitanku?

Idan ka ga likitanka, yana da kyau ka yi wasu tambayoyi kamar haka:

• Shin rashin lafiyar OTC da nake fama da shi ya samo asali ne daga wani canjin kwayoyin halitta da aka gano a yanzu?
• Shin ya kamata a gwada wasu 'yan uwana don rashin isasshen maganin OTC?
• Menene matsakaicin adadin furotin da zan iya sha a rana?
• Wane magani nake buƙata?
• Waɗanne kari ya kamata in sha?
• Waɗanne alamomi ne ke buƙatar magani na gaggawa?

A ƙarshe, wasu abubuwa da za a tuna

Ko wannan cuta ta shafe ka ko ɗanka, abu ne na al'ada ka fuskanci nau'ikan motsin rai iri-iri idan ka fahimci cewa wannan yanayi ne na kwayoyin halitta na tsawon rai. Za ka iya jin tsoro, damuwa, da fushi. Duk waɗannan ji suna da sauƙin fahimta.

Amma kana buƙatar tuna cewa, rashin OTC ba laifinka ba ne , kuma sau da yawa yana faruwa ne sakamakon abubuwan da ba za ka iya sarrafa su ba.

Duk da cewa rashin isasshen maganin OTC wata babbar matsala ce, ci gaban da aka samu a fannin likitanci ya sa ya fi sauƙi a yi masa magani fiye da shekarun da suka gabata. Tare da sa ido akai-akai da magani, ana iya magance matsalar sosai. Akwai kuma shaidar da ke ƙaruwa cewa dashen hanta zai iya warkar da cutar. Idan kuna da wasu tambayoyi ko kuna buƙatar taimako a hanya, kar ku manta da dogara ga ƙungiyar likitocin ku. Kullum suna nan don shiryar da ku da kuma tallafa muku.

Rashin isasshen sinadarin OTC , ammonia, hanta, zagayowar urea, cututtukan kwayoyin halitta, furotin, cututtukan yara