Kana fuskantar kumburin da ba a saba gani ba a jikinka? Wannan zai iya zama PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Shin ka taɓa lura da wani abu mai ban mamaki ko kumburi a jikinka ko na wani a cikin iyalinka? Wasu daga cikinsu ba za su yi kama da abin damuwa ba, amma wani lokacin suna iya zama alamun wata cuta ta rashin lafiya. A yau, za mu yi magana game da ɗaya daga cikin waɗannan yanayi da ya kamata ka damu da su.

Menene Ciwon Tumor na Hematoma na PTEN (PHTS)?

A taƙaice dai, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ƙungiya ce ta cututtuka da ke faruwa sakamakon canji, ko maye gurbi, a cikin kwayar halitta mai suna 'PTEN' a jikinmu. Yanzu za ka iya tambayar menene kwayar halittar 'PTEN'. Ka yi tunanin akwai wani mutum a jikinmu wanda ke sarrafa ci gaban ƙwayoyin halitta, wanda ke aiki kamar mai gadi. Haka wannan kwayar halittar 'PTEN' take. Wannan kwayar halittar 'PTEN' ce mai hana ciwace-ciwace . Abin da take yi shi ne samar da 'enzyme' wanda ke hana ƙwayoyin halittarmu girma ba tare da kulawa ba kuma ya samar da ciwace-ciwacen.

Don haka, idan akwai wani sauye-sauye, ko lahani, a cikin wannan kwayar halittar 'PTEN', sarrafa girman ƙwayoyin halitta ba ya aiki yadda ya kamata. Sannan ƙwayoyin suna fara girma ba tare da kulawa ba, kuma abubuwan da ake kira 'hamartomas' na iya samuwa. Hamartoma girma ce mara ciwon daji ('mara kyau') , ba ta da haɗari, kamar ƙari. Idan kuna da PHTS, kuna cikin haɗarin kamuwa da waɗannan nau'ikan hematomas da sauran ƙari marasa ciwon daji. Haka kuma, wani lokacin akwai haɗarin kamuwa da ciwon daji ('mara kyau') , ƙari, wanda ke nufin ciwon daji.

Wadanne nau'ikan cututtuka ne ke ƙarƙashin rukunin PHTS?

Wannan babban nau'in PHTS ya haɗa da manyan cututtuka guda biyu: Ciwon Cowden da kuma Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Likitoci suna ɗaukar waɗannan biyun a matsayin yanayi daban-daban, amma yanzu dukkansu suna da alaƙa da maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN, don haka an haɗa su a ƙarƙashin kalmar laima ɗaya, PHTS.

Haɗarin lafiyar da wanda ke fama da PHTS ke fuskanta, ko dai cutar Cowden ce ko BRRS, suna da kama sosai. Wani lokaci, wanda ke fama da PHTS na iya fuskantar alamun da suka shafi duka cututtukan biyu a rayuwarsa.

• Ciwon Cowden: Wannan ya fi yawa a cikin manya. Waɗannan mutanen na iya kamuwa da ciwon daji marasa lahani da kuma masu cutarwa. Waɗannan ciwon daji galibi suna faruwa ne a cikin nono, mahaifa, glandar thyroid, hanyar narkewar abinci, fata, harshe, da kuma dashen hakori.
• Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Wannan ya fi shafar yara ƙanana. Yara masu fama da BRRS na iya kamuwa da ciwon fata da alamun haihuwa. Haka kuma suna iya fuskantar jinkirin ci gaba .

Mene ne alamun PHTS?

PHTS na iya haifar da samuwar hematomas a cikin kyallen jikinka daban-daban. Alamomin da za ka fuskanta za su bambanta dangane da nau'in PHTS da kake da shi. Gabaɗaya, idan kana da PHTS, za ka iya fuskantar ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan alamun:

Tabo da kuraje a fata

• Ƙananan girma da suka yi kama da suna rataye a fata (lakabin fata ko acrochordons) .
• Tabo masu duhu a tafukan hannu da ƙafafu (palmoplantar keratoses ).
• Ƙananan ƙuraje masu santsi a fuska (trichilemmomas ).
• Kumburi masu launin fata, masu ɗagawa ( papillomas ).
• Ciwon daji mai kitse ( lipomas ) wanda ke tasowa a ƙarƙashin fata.
• Kumburi masu tauri waɗanda suke kama da danshi a cikin baki (fibromas na baki ).
• Girman tasoshin jini da ake gani a saman fata ( hemangiomas da alamun haihuwa ).
• Maƙarƙashiya a al'aurar namiji ('ƙarƙashiya a azzakarinka ').

Nau'in ciwon daji marasa ciwon daji ('Benign')

• Ciwon thyroid ( ƙumburi a cikin glandar thyroid).
• Faɗaɗa glandar thyroid tare da samuwar ƙwayoyin cuta da yawa (multinodular goiters ).
• Ciwon mahaifa ( ƙwayar fibroids ).
• Fibroadenomas na nono .
• Canje-canje a cikin kyallen jiki mai laushi a cikin ƙirjin ( ƙirjin fibrocystic ).
• Ƙananan girma da ke samuwa a saman hanyar narkewar abinci da babban hanji (colon polyps ).

Matsalolin kwakwalwa da ci gaba

• Samun kai wanda ya fi girma fiye da na al'ada (macrocephaly ).
• Samun kai mai tsayi musamman ( dolichocephaly ).
• Jinkirin ci gaba .
• Ciwon Autism (Ciwon Autism ).

Me ke haifar da PHTS?

Kamar yadda muka tattauna a baya, babban abin da ke haifar da PHTS shine maye gurbi, ko canji, a cikin kwayar halittar 'PTEN'. Wannan kwayar halittar 'PTEN' tana da alhakin sakin 'enzyme' wanda ke nuna wa ƙwayoyin halitta alama don dakatar da rabuwa kuma yana kuma nuna lokacin da ƙwayar halitta ya kamata ta mutu ('apoptosis'). Wannan yana ba da sarari ga sabbin ƙwayoyin halitta masu lafiya.

A cikin PHTS, kwayar halittar PTEN ba ta aiki yadda ya kamata. Sakamakon haka, ƙwayoyin halitta na iya ci gaba da rabuwa da girma ba tare da wani iko ba. Daga ƙarshe, waɗannan ƙwayoyin halitta na iya girma tare don samar da ƙari. Duk da cewa waɗannan ƙari galibi ba su da lahani, wani lokacin suna iya zama masu cutar kansa.

PHTS wata cuta ce ta kwayoyin halitta da ake yadawa ta hanyar tsararraki.Wannan yana nufin yara za su iya gadon wannan kwayar halittar da aka canza daga iyayensu.

Ta yaya PHTS ke fitowa daga zuriyar?

Kuna gadon PHTS a cikin tsarin "autosomal dominant" . Shin kun san ma'anar hakan? Duk muna da kwafi biyu na kwayar halittar "PTEN" a jikinmu. Ɗaya daga mahaifiyarmu, ɗaya daga mahaifinmu. A yanayin PHTS, kuna gadon kwafi ɗaya mai lafiya na kwayar halittar "PTEN" da kwafi ɗaya wanda aka "canza". Ko da kuna da kwafi ɗaya mai lafiya, kwayar halittar "PTEN" da aka canza ta haifar da matsalolin da ke da alaƙa da PHTS. Wannan yana nufin cewa ko da ɗaya daga cikin iyaye ne kawai ke da kwayar halittar da aka canza, akwai kashi 50% na damar ɗansu ya gaji ta.

Wani lokaci, ba za ka gaji kwayar halittar PTEN da aka canza daga iyayenka ba. Madadin haka, maye gurbi na iya tasowa kafin a haife ka, ko dai a matsayin tayi ko kuma tayin .

Ko ta yaya ka sami wannan sauye-sauye, idan kana da shi, ɗanka yana da kashi 50% na damar gadon wannan kwafin kwayar halittar da aka canza.

Menene haɗarin kamuwa da cutar kansa da ke da alaƙa da PHTS?

Idan kana da cutar Cowden, kana da haɗarin kamuwa da wasu nau'ikan ciwon daji fiye da sauran jama'a. Saboda haka, ya kamata a yi maka gwajin cutar kansa a duk tsawon rayuwarka don magance wannan haɗarin. Ko da yake waɗannan gwaje-gwajen ba za su iya hana kamuwa da ciwon daji ba, idan aka gano su da wuri, ana iya fara magani da wuri kuma sakamakon zai iya zama mafi kyau.

Nau'in ciwon daji da za ku iya fuskanta mafi haɗari sune:

• Ciwon nono
• Ciwon daji na thyroid
• Ciwon koda
• Ciwon daji na mahaifa
• Ciwon daji na hanji
• Melanoma, ciwon daji na fata

Har yanzu ana ci gaba da bincike kan haɗarin kamuwa da cutar kansa da ke tattare da BRRS.

Ta yaya ake gano PHTS?

Likitan ku zai tantance ko kuna da PHTS idan sun sami maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN. Kuna buƙatar yin gwajin kwayoyin halitta don ganin ko kuna da wannan maye gurbi. Ana yin wannan yawanci ta hanyar gwajin jini .

Akwai jagororin gwajin kwayoyin halitta don gano cutar Cowden (misali, daga National Comprehensive Cancer Network da Cleveland Clinic). Ana sabunta waɗannan jagororin akai-akai bisa ga sabon bincike. Ƙungiyar Cowden ta Duniya ta kuma kafa sharuɗɗa don gano cutar Cowden. Likitan ku zai yanke shawara ko kuna buƙatar wannan gwajin bisa ga alamun ku, tarihin ciwon daji na iyali, da kuma ko kuna da maye gurbi na PTEN.

Ko da yake babu wata ka'ida ta yau da kullun don gano cutar BRRS, likitanka zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje iri ɗaya da waɗanda aka yi amfani da su don gano cutar Cowden.

Abu mafi mahimmanci shine idan an tabbatar da cewa kana da wannan maye gurbi, yana da matukar muhimmanci sauran 'yan uwanka suma su sami wannan gwajin.

Za a iya warkar da PHTS gaba ɗaya?

Abin takaici, a halin yanzu babu maganin PHTS. Duk da haka, masana kimiyya suna ci gaba da bincike kan waɗanne magunguna ne suka fi dacewa da cutar kansa da ke da PTEN.

Ta yaya ake kula da kuma sarrafa PHTS?

Idan kana da PHTS, za ka iya samun ƙungiyar likitoci da ke kula da lafiyarka. Za su taimaka maka wajen sarrafa komai, tun daga alamominka zuwa ga ci gaba mara kyau zuwa jinkirin girma. Za su kuma tantance haɗarin kamuwa da cutar kansa da kuma yanke shawara sau nawa ya kamata a yi maka gwajin cutar kansa.

Hanyoyin magani

Duk da cewa babu takamaiman umarni game da maganin ciwace-ciwacen daji, masu ciwon daji ko marasa ciwon daji, tare da maye gurbin PTEN, maganin zai dogara ne akan alamun cutar. Waɗannan jiyya na iya haɗawa da:

• Tiyata: Cire nama mara kyau. Kafin tiyata, likita zai iya ɗaukar samfurin nama don duba ƙwayoyin cutar kansa ( biopsy ).
• Cryotherapy: Amfani da sanyi mai tsanani don lalata kyallen da ba ta dace ba.
• Na'urar cire gashi ta Laser: Amfani da zafi mai zafi don lalata kyallen da ba ta dace ba.
• Man shafawa na shafawa na musamman: Man shafawa na musamman da aka ƙera don lalata ciwace-ciwacen fata.

Gwaje-gwajen cutar kansa

Idan kana da cutar Cowden, za ka buƙaci a riƙa sa ido akai-akai tsawon rai don a lura da ci gaban da ba na ciwon daji ba da kuma na ciwon daji. Wannan yana nufin cewa idan wata matsala ta taso, za a iya kamuwa da ita da wuri-wuri, a lokacin da ya fi dacewa a yi maganinta. Kodayake babu wata ƙa'ida ta yau da kullun don sa ido kan mutanen da ke fama da cutar BRRS, likitanka zai iya ba da shawarar gwaje-gwaje makamancin waɗanda aka yi wa cutar Cowden.

Waɗannan hanyoyin gwaji na iya haɗawa da waɗannan, waɗanda ake yawan yi:

• Gwajin Mammograms: Gwaji ne da ke amfani da hasken X-ray mai ƙarancin allura don ɗaukar hotunan ƙwayoyin nono.
• Gwajin MRI na Nono: Gwaji ne da ke amfani da babban maganadisu da kuma raƙuman rediyo don ɗaukar hotunan ƙwayoyin nono.
• Gwaji na Ultrasound: Gwaji ne da ke amfani da raƙuman sauti don ɗaukar hotunan ƙwayoyin nono.
• Kwayar cutar kansa: Gwaji da ke duba cikin babban hanji ta amfani da bututun da ke sanye da kyamara (scope). Wannan bututun kuma ana iya amfani da shi don cire ƙwayoyin cuta. Wannan zai iya dakatar da girma kafin su zama masu cutar kansa.
• Endoscopy ('Endoscopy'):Gwaji wanda ake saka bututu (scope) mai kyamara don duba esophagus, ciki, da kuma ɓangaren sama na ƙaramin hanji (duodenum).

Dangane da sakamakon gwajin, ana iya buƙatar gwajin biopsy don tabbatar da ko kyallen da ba ta dace ba tana ɗauke da ƙwayoyin cutar kansa.

Za a iya hana PHTS?

Babu wata hanyar hana PHTS. Duk da haka, gwajin cutar kansa akai-akai na iya taimakawa wajen gano cutar kansa da wuri, lokacin da ya fi dacewa a yi masa magani. Saboda haka, yana da mahimmanci a yi waɗannan gwaje-gwajen kamar yadda likitanka ya umarta.

Wane irin makoma ne wanda ke da PHTS zai iya tsammani?

Makomar ku ta dogara ne akan abubuwa da yawa, gami da alamomin ku da lafiyar ku gaba ɗaya. Idan kuna da cutar PHTS/Cowden, kuna da haɗarin kamuwa da wasu nau'ikan cutar kansa. Shi ya sa gwajin cutar kansa yake da mahimmanci. Kama da kuma magance cutar kansa da wuri ita ce hanya mafi kyau don inganta damar murmurewa (hasashe).

Yaushe ya kamata in ga likita?

Bi umarnin likitanka game da sau nawa ya kamata a yi maka gwajin cutar kansa. Haka kuma yana da mahimmanci ka san alamun gargaɗi na cutar kansa. Tambayi likitanka game da alamun da ya kamata ka sani.

Gano cewa kai ko ɗanka yana da wata cuta kamar PHTS na iya zama abin wahala sosai. Wannan cuta ce da ke buƙatar kulawa akai-akai. Tana iya zama abin damuwa ga mutane da yawa. Duk da haka, yin bincike mai zurfi na iya taimakawa sosai wajen ceton ko tsawaita rayuwarka idan ka kamu da cutar kansa. Idan an gano kana da PHTS, ka tabbata ka koyi game da haɗarin lafiyarka, yadda ƙungiyar likitocinka za ta sa ido kan lafiyarka, da kuma yadda tsarin maganinka zai iya inganta lafiyarka na dogon lokaci.

Ta yaya kwayar halittar PTEN ke haifar da cutar kansa?

Kamar yadda muka tattauna a baya, maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN na iya sa ƙwayoyin halitta su girma ba tare da kulawa ba kuma su samar da ƙari. Kodayake PHTS galibi ana danganta shi da ƙari mara ciwon daji da ake kira hematomas, wannan girman ƙwayar halitta mara tsari na iya haifar da ƙari mai ciwon daji. Duk nau'ikan ƙari biyu suna faruwa ne ta hanyar rarraba ƙwayoyin halitta cikin sauri. Duk da yake ƙari mara ciwon daji suna cikin wuri, ƙari mai ciwon daji na iya yaɗuwa a cikin jiki (metastasize) . Idan suka yi, ƙwayoyin cutar kansa suna lalata kyallen lafiya.

Takaitattun bayanai da za a tuna

To, bari mu sake duba wasu muhimman abubuwan da ya kamata a tuna game da PHTS da muka yi magana a kai:

• PHTS wata cuta ce da ke faruwa sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna 'PTEN'. Wannan kwayar halitta tana taimakawa wajen sarrafa girman ƙwayoyin halittarmu.
• Wannan yanayin na iya haifar da samuwar ƙwayoyin cuta marasa ciwon daji (hematomas) da sauran ƙwayoyin cuta a sassa daban-daban na jiki.
• Mutanen da ke fama da PHTS, musamman waɗanda ke fama da cutar Cowden, suna cikin haɗarin kamuwa da wasu nau'ikan ciwon daji (kamar nono, thyroid, koda, mahaifa, da ciwon hanji).
• Wannan yanayi ne da za a iya gado . Idan kuna da shi, 'ya'yanku suna da kashi 50% na damar gadonsa.
• A halin yanzu ba za a iya warkar da PHTS gaba ɗaya ba. Duk da haka, ana iya sarrafa alamun kuma ana iya magance haɗarin kamuwa da cutar kansa.
• Yin gwajin cutar kansa akai-akai na iya ceton rai, domin ana iya magance cutar kansa da kuma warkar da ita idan aka gano ta da wuri.
• Idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da waɗannan alamun, tabbatar da neman shawarar likita. Gwajin kwayoyin halitta da kuma sa ido sosai a fannin lafiya suna da matuƙar muhimmanci.

Kada ka firgita, amma abu mafi mahimmanci shine ka sami bayani. Idan kana da wasu tambayoyi, kada ka yi jinkirin yin magana da likitanka.

` PTEN, Hematoma, Ciwon daji, Ciwon daji, Canjin Halittar Halitta, Ciwon daji, Ciwon Cowden, BRRS