Labarun iyalai da ke fama da wata cuta mai wuya: Tafiya ta bege (Cutar da ba ta da wuya)

Ka yi tunanin, ƙaramin jaririnka yana murmushi, yana gudu yana wasa. Kana cikin farin ciki kana kallon kowane mataki na ci gabansa. Da zarar ka yi tunanin komai lafiya, ba zato ba tsammani tafiyarsa ta canza, sai ya fara faɗuwa akai-akai. Ganin wani abu makamancin haka zai tsorata kowace uwa ko uba, ko ba haka ba? Wannan game da wasu iyalai ne da ba su taɓa yanke tsammani ba duk da fuskantar irin wannan mummunan yanayi. Labarunsu suna koya mana abubuwa da yawa.

Labarin "Will's": Ranar da Komai Ya Canza

Will ƙaramin yaro ne mai mugunta, mai himma, kuma mai fara'a. A cewar mahaifiyarsa, Casey, kowace muhimmiyar rawa a ci gabansa ta faru ne a kan lokaci. Lokacin da Will yake da kimanin shekara biyu, yana tafiya yana wasa da kyau, amma ba tare da wani dalili ba, ya fara faɗuwa akai-akai. Wata rana, sai ya faɗi ba zato ba tsammani.

Tun daga wannan rana, lafiyar Will ta fara tabarbarewa cikin sauri. Bayan gwaje-gwaje da yawa, likitoci sun gano cewa Will yana da wata cuta mai matuƙar wahalar warkewa. Ana kiran cutar da "Leigh syndrome" .

A taƙaice dai, kowace ƙwayar halitta a jikinmu tana da ƙananan tashoshin wutar lantarki da ake kira mitochondria waɗanda ke samar da makamashi. A cikin wannan cuta mai wuya da ake kira Leigh syndrome, waɗannan cibiyoyin samar da makamashi ba sa aiki yadda ya kamata saboda maye gurbi na kwayoyin halitta. Will yana da maye gurbi a cikin ɗaya daga cikin waɗannan kwayoyin halitta, wanda ake kira SURF1. Wannan yanayin yana cikin wani babban rukuni na cututtuka da ake kira cututtukan mitochondrial.

Casey ta tuna wannan lokacin cikin tsananin motsin rai. "Lokaci ne mai matuƙar wahala a rayuwarmu. Yayin da ɗayan 'ya'yana ba zai iya tafiya ba, ɗayan ɗana yana koyon tafiya." Ka yi tunanin yadda wannan mahaifiyar ta ji.

Yaƙi fiye da iyaye

Lokacin da wannan ya faru da ɗansu, Casey da mijinta, Doug, ba su zauna kawai suna kallo ba. Sun fara bincike kan duk abin da za su sani game da cutar. Kamar yadda Casey ya ce, "Lokacin da ka ji labarin wata cuta mai wuya kamar wannan, sai ka ji kamar rayuwarka gaba ɗaya tana rugujewa a gabanka... sannan dole ne ka koyi duk abin da za ka sani game da cutar ɗanka. Kamar zuwa makarantar likitanci ne da ɗaukar wani sabon kwas."

Da suka fahimci yadda bayanai da albarkatu ba su da yawa game da cutar, sai suka haɗa kai da sauran iyalai masu yara masu irin wannan yanayin suka fara "Cure Mito Foundation." Manufar wannan gidauniyar ita ce taimakawa wajen nemo magani ko maganin cutar Leigh.

Kalli ƙalubalen da iyaye ke fuskanta da kuma babban rawar da suke takawa.

"Sophia" wacce ta mayar da zafi zuwa ƙarfi

Labarin wata uwa mai suna Sophia Silber shi ma yana da alaƙa da wannan. Tana kuma cikin kwamitin gudanarwa na Gidauniyar 'Cure Mito'. Shekaru shida da suka gabata, ƙaramar 'yarta Miriam, 'yan makonni bayan haihuwa, ta rasu sakamakon cutar 'Leigh syndrome'. Tsoron wannan mutuwar ba zato ba tsammani ya yi yawa har Sophia ta ce lamarin ya raba rayuwarsu zuwa sassa biyu: 'kafin' da 'bayan'. "Kowace kalma, kowace minti na wannan lokacin har abada tana cikin zukatanmu," in ji ta.

Amma ba ta tsaya a nan ba. Ta yi amfani da iliminta na ƙwararru (nazarin bayanan gwaji na asibiti) don ƙirƙirar rajistar marasa lafiya wanda zai tattara bayanai game da marasa lafiya da ke ɗauke da wannan cuta a duk faɗin duniya. Ta yi sa'a wajen yin hakan na tsawon dubban sa'o'i.

Me yasa rajistar marasa lafiya irin wannan take da muhimmanci?

Ka yi tunani, domin waɗannan cututtuka ba su da yawa, babu likita ɗaya da zai haɗu da adadi mai yawa na marasa lafiya kamar wannan. Don haka mafi kyawun bayani game da yadda cutar ke tasowa, yadda take faruwa, da kuma yadda alamun ke canzawa yana kan marasa lafiya da iyalansu. Idan aka tattara wannan bayanin a wuri ɗaya, zai zama tushen da ba shi da amfani ga masu bincike da ke neman sabbin magunguna. Yana share hanyar sabbin magunguna.

Gado na Bege

Bari mu koma ga labarin Will. A yau, Will yana da shekaru 11. Duk da cewa ba ya iya tafiya, magana, ko cin abinci da baki, yanayinsa yana da kyau. Mafi mahimmanci, ƙwarewar hankalinsa har yanzu tana da kyau. Mahaifiyarsa ta ce yana da sha'awar kimiyya. A lokacin wani kiran bidiyo na baya-bayan nan, ya yi murmushi ya kuma ɗaga yatsansa sama don tabbatar da hakan.

Gidauniyar Cure Mito, wadda iyayen Will suka kafa, yanzu tana ba da kuɗaɗen gudanar da binciken maganin kwayoyin halitta da kuma sake amfani da magunguna don ganin ko za a iya amfani da wasu magungunan da ake da su don magance cutar.

Wannan yana nufin cewa abin da muka yi da sunan Will zai iya ceton ran wani yaro da ke dauke da wannan cuta a nan gaba. Wannan shine gadon da ya bari. Waɗannan labaran suna gaya mana cewa komai wahalar da lamarin ya haifar, idan muka haɗu muka yi aiki da bege, za mu iya kawo babban canji. Yaƙin da waɗannan iyaye ke yi wa ɗansu yana ƙirƙirar makoma ga dubban sauran yara.