Ua lohe paha ʻoe i ka Cardiofaciocutaneous Syndrome, a i ʻole CFC Syndrome e like me kā mākou e kapa pōkole ai? He maʻi laha ʻole ia, ʻo ia hoʻi, ʻaʻole ia he maʻi e hoʻopilikia i nā kānaka a pau. Akā hiki iā ia ke hoʻopilikia i kekahi mau ʻāpana o ko mākou kino. Hoʻopilikia nui ia i ka puʻuwai (cardio-), ke alo (facio-), a me ka ʻili a me ka lauoho (cutaneous). ʻAʻole wale ia, akā hiki i kēia maʻi ke hoʻoulu i ka lohi o ka ulu ʻana a me nā pilikia ulu noʻonoʻo i nā keiki. No laila, e kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea me nā kikoʻī hou aku, ea?
He aha maoli ka Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome)?
I ka ʻōlelo maʻalahi, he ʻano maʻi hoʻoilina kēia. ʻO ia hoʻi, ua hoʻokumu ʻia e kahi loli (mutation) i loko o kā mākou mau genes. He maʻi kēia no kahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo 'RASopathy'. ʻO nā 'RASopathies' he hui o nā ʻano maʻi hoʻoilina i hoʻokumu ʻia e kahi kīnā i ke ala 'RAS', ke ʻano o ke kamaʻilio ʻana o nā cell i loko o ko mākou kino kekahi i kekahi. E noʻonoʻo e like me nā cell i loko o ko mākou kino e hoʻololi i nā leka liʻiliʻi. Inā ʻaʻole hana pono kēia hoʻololi ʻana o nā leka, hiki ke kū mai nā pilikia like ʻole.
No ke ʻano maʻamau o ka maʻi CFC, he mea kākaʻikahi loa ia. Hōʻike kekahi mau hōʻike e pili ana kēia maʻi i hoʻokahi i loko o 810,000 mau keiki. ʻŌlelo wale nā moʻolelo lapaʻau i kekahi mau haneli mau hihia. Eia nō naʻe, manaʻoʻiʻo nā kānaka ʻepekema he ʻoi aku ka nui o ka helu. ʻO kēia no ka mea i kekahi manawa he akahai loa nā hōʻailona a ʻaʻole i ʻike ʻia. Hiki ke huikau ʻia ka maʻi CFC me nā kūlana genetic ʻē aʻe.
He aha nā hōʻailona kūpono o ka CFC syndrome?
Hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona palupalu loa, aʻo kekahi poʻe he ʻoi aku ka koʻikoʻi o nā hōʻailona. Eia kekahi, hiki i kēia mau hōʻailona ke hoʻopilikia i nā ʻāpana like ʻole o ke kino.
Nā hōʻailona e pili ana i ka puʻuwai
I ka manawa pinepine, hānau ʻia nā keiki me ka maʻi CFC me kekahi mau pilikia puʻuwai . Ua kapa ʻia kēia he mau kīnā puʻuwai hānau. Hiki ke ʻike ʻia kēia mau hōʻailona i kekahi manawa i ka wā hānau, a i ʻole e ʻike ʻia paha ma hope. Eia kekahi mau laʻana:
- Loaʻa kahi kiwikā puʻuwai ʻano ʻē e hoʻopilikia ai i ke kahe o ke koko mai ka puʻuwai a i nā māmā.
- ʻO ka murmur puʻuwai he leo ʻē i lohe ʻia i loko o ka puʻuwai.
- He lua ma waena o nā keʻena haʻahaʻa ʻelua o ka puʻuwai (Ventricular Septal Defect).
- ʻO ke Atrial Septal Defect (ASD) he puka ia ma waena o nā keʻena ʻelua o luna o ka puʻuwai.
- Ka nāwaliwali a i ʻole ka mānoanoa o ka ʻiʻo o ka puʻuwai (Hypertrophic Cardiomyopathy).
Nā hōʻailona e pili ana i ka ʻili a me ka lauoho
ʻO ka hapa nui o nā kānaka me kēia maʻi e ʻike i kekahi mau loli i ko lākou ʻili a me ka lauoho.
- Loaʻa ka ʻili maloʻo a ʻāʻā . ʻAʻole paha e laumania e like me ka ʻili o ka pēpē, akā, he maloʻo iki a ʻāʻā.
- Nā hōʻailona hānau ʻeleʻele (nevi)Ke ʻike hou aku nei.
- Nā makamaka a i ʻole nā kuʻemaka i emi a nalowale paha .
- Lilo ka lauoho i lahilahi, palupalu, maloʻo, a ʻūlū .
- ʻO ke ʻano o nā puʻupuʻu liʻiliʻi e like me ka pehu (Keratosis Pilaris) ma nā lima, nā wāwae, a me ka maka.
- ʻIli ʻāwili ma nā poho lima a me nā kapuwaʻi.
Nā loli i ke ʻano o ka helehelena
Hiki ke ʻike ʻia kekahi mau hiʻohiʻona kikoʻī ma ke ʻano o ka maka o nā keiki me kēia maʻi.
- He helehelena ākea a hoʻolōʻihi ʻia .
- Ke kulou ʻana o nā lihilihi maka (Ptosis).
- Hoʻonui ʻia ka mamao ma waena o nā maka a me ka hiolo ʻana o nā maka i lalo.
- Kiʻekiʻe a ololi ka lae ma nā ʻaoʻao ʻelua.
- Loaʻa ke poʻo i ʻoi aku ka nui ma mua o ka maʻamau (Macrocephaly).
- Aia nā pepeiao ma lalo o ka pae maʻamau.
- He ihu pōkole.
- He ʻauwae liʻiliʻi.
Nā pilikia ʻē aʻe e loaʻa paha i nā keiki
Hiki i nā keiki me kēia maʻi ke loaʻa i kekahi mau pilikia ʻē aʻe:
- Ka lohi o ka ulu ʻana a me nā pilikia o ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo (pinepine i ka waena a i ka koʻikoʻi).
- Paʻakikī i ka ʻai ʻana .
- Ka wai nui i loko o ka lolo (Hydrocephalus).
- Hoʻemi ʻia nā pae hormone ulu.
- Nā ʻūlū .
- Ka piʻi ʻana o ke kaumaha a me ka ulu ʻole ʻana (ʻAʻole e ulu pono).
- Nā pilikia ʻike .
- Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka palupalu (Hypotonia).
He aha ke kumu o ka maʻi CFC?
Hoʻokumu ʻia ka maʻi CFC e kahi mutation (loli) i loko o kekahi o nā genes. ʻO kēia mau genes:
- ʻO ka gene `BRAF` (i hoʻopilikia pinepine ʻia)
- ʻO nā genes `MAP2K1` a me `MAP2K2` (ʻo ka lua o ka mea maʻamau)
- ʻO ke kine `KRAS` (kākaʻikahi)
Ke kuhikuhi nei kēia mau genes i ko mākou kino e hana i nā protein koʻikoʻi no ke kamaʻilio ʻana o nā cell. Ua kapa ʻia kēia kaʻina kamaʻilio ʻo ke ala `RAS/MAPK`. He mea nui kēia kaʻina hana no ka ulu ʻana o kahi embryo.
Eia nō naʻe, ʻaʻole i loaʻa i kekahi poʻe i ʻike ʻia me ka maʻi CFC kekahi o kēia mau hoʻololi genetic. Manaʻo nā kānaka ʻepekema he loaʻa paha i kēlā poʻe ka 'Costello Syndrome' a i ʻole 'Noonan Syndrome'.
He maʻi hoʻoilina anei ka maʻi CFC?
I ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole i hoʻoilina ʻia ka maʻi CFC. Hoʻopuka pinepine ʻia kēia hoʻololi ʻana o ka gene i ka wā o ka ulu ʻana o ka fetal. ʻO ka hapa nui o ka poʻe me kēia maʻi ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ka maʻi.
Eia nō naʻe, he mea kākaʻikahi loa , hiki ke hoʻoili ʻia kēia maʻi mai kēlā hanauna a i kēia hanauna. Inā hoʻoili ʻia, aia ia ma ke ʻano "Autosomal Dominant". ʻO ke ʻano kēia, inā hoʻoili ke keiki i hoʻokahi kope o ka gene i hoʻololi ʻia mai kekahi makua ʻaʻohe ona maʻi akā lawe i ka gene i hoʻololi ʻia, hiki nō i ke keiki ke loaʻa i ka maʻi.
Pehea e ʻike ai i kēia maʻi?
I kekahi manawa, ʻike ʻia ka maʻi CFC ma mua o ka hānau ʻana o ke pēpē, i ka wā hāpai,Hiki i nā ultrasounds prenatal ke hāʻawi i nā hōʻailona, e like me ka hoʻonui ʻia ʻana o ka nui o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka fetus, a i ʻole ke poʻo a me ke kino o ka fetus i ʻoi aku ka nui ma mua o ka mea i manaʻo ʻia.
Eia nō naʻe, ʻike pinepine ʻia ke ʻano i ka wā kamaliʻi . Inā loaʻa i kāu pēpē nā hōʻailona kino e pili ana i kēia ʻano, hiki i ke kauka ke kauoha i nā hoʻokolohua e like me:
- E nānā i ka hana o ka puʻuwai o ke pēpē me nā hoʻokolohua e like me ka `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , a i ʻole `Cardiac Catheterization` .
- Hoʻāʻo ʻana i ka Genetic Molecular e ʻike i nā hoʻololi genetic. ʻO ka maʻamau, pono kēia i kahi hāpana koko a i ʻole kahi hāpana o nā cell i lawe ʻia mai loko mai o ka papālina.
- Nā hoʻāʻo X-ray, CT scan, MRI, a i ʻole ultrasound e ʻike ai inā he mau hanana ʻē aʻe i loko o ka puʻuwai o ka pēpē, ka lolo, a i ʻole nā ʻōpū ʻē aʻe.
- E hoʻāʻo i nā nalu lolo a me ka hana hopu me ka `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
- E nānā i loko o nā maka o ke pēpē me nā hoʻokolohua ʻike maka e like me ka 'Ophthalmoscopy' .
Pehea e mālama ʻia ai ka maʻi CFC?
ʻO ka ʻoiaʻiʻo, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā no ka maʻi CFC. Pono nā keiki me kēia maʻi i ke kākoʻo o kahi hui o nā kauka me nā ʻano loea like ʻole, e like me:
- Kauka Puʻuwai
- Kauka ʻili
- He Endocrinologist (he kauka loea i ka ʻōnaehana endocrine)
- He kauka loea i ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe (Gastroenterologist)
- He kanaka loea i ka hoʻoilina
- He loea lolo
- Luna Hoʻōla Hana
- Kauka maka
- Kauka keiki
- Kauka Lapaʻau Kino
- Luna Hoʻoikeʻike Radiology
- Luna Hoʻōla ʻŌlelo
ʻOkoʻa loa nā koho lapaʻau ma muli o nā pono o kēlā me kēia keiki. Eia nō naʻe, hiki ke komo pū me:
- Nā lāʻau antibiotic e pale aku i nā maʻi, ʻoiai inā he maʻi puʻuwai ko ke keiki.
- E kāohi i nā hopu ʻana me nā lāʻau anticonvulsant .
- Ke hoʻokomo ʻana i kahi ʻōmole hānai ma o ka ihu o ke keiki a i ʻole ma o ka ʻili o ka ʻōpū e hāʻawi i nā calorie a me nā meaola.
- E hoʻomaikaʻi i ka ʻike me nā aniani maka, nā aniani hoʻopili, a i ʻole ke ʻoki kino .
- Nā meaʻai momona a kiʻekiʻe i ka calorie .
- Nā lotions a i ʻole nā mea ʻaila e hōʻoluʻolu i ka ʻili maloʻo.
- Nā lāʻau lapaʻau e hoʻomaikaʻi ai i ka hana o ka puʻuwai o ke keiki a i ʻole e hōʻoluʻolu i nā pilikia o ka ʻōnaehana hoʻoheheʻe.
- Nā lāʻau lapaʻau e hoʻonui ai i ka pae o ka hormone ulu.
- Ke kau ʻana i kahi shunt e wehe i ke kahe keu a puni ka lolo o ke keiki a hoʻēmi i ke kaomi.
- ʻO ke ʻoki ʻana e hoʻoponopono i nā ʻano puʻuwai ʻē. Pono paha kekahi mau keiki i ke ʻoki ʻana i ka puʻuwai e hoʻoponopono i kahi valve pulmonary ʻē.
He aha ke kūlana o ke ola no ka poʻe me ka CFC syndrome?
ʻO ke ola o kekahi me ka maʻi CFC e pili ana i ke koʻikoʻi o kā lākou mau hōʻailona. Eia nō naʻe, me ka ʻike pono ʻana a me ka mālama ʻana, ola ka hapa nui o ka poʻe me ke ʻano i kahi ola maʻamau.
ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka hāʻawi ʻana i ke keiki i ke kākoʻo a me ka lāʻau e pono ai lākou i ka manawa kūpono, i hiki ai iā lākou ke ola i ke ola maikaʻi loa.
Hiki ke pale ʻia ka maʻi CFC?
Ma muli o ke kumu o kēia ʻano ma muli o kahi hoʻololi genetic random, ʻaʻohe ala e pale aku ai i ka hoʻololi ʻana e alakaʻi ai i ka maʻi CFC.
He aha hou aʻe kaʻu e nīnau aku ai i kaʻu kauka e pili ana i ka maʻi CFC?
Inā loaʻa i kāu keiki ka maʻi CFC, he mea maikaʻi e nīnau i kāu kauka i nā nīnau e like me kēia:
- Hiki paha i kēia ke ʻōlelo ʻia he `Costello Syndrome` a i ʻole `Noonan Syndrome`? No ke aha ʻoe e ʻōlelo ai / ʻaʻole e ʻōlelo i kēlā?
- Ua hoʻoilina ʻia kēia hoʻololi ʻana o ka genetics a i ʻole ua hana wale ʻia paha?
- He kīnā puʻuwai ko kaʻu keiki?
- Loaʻa i kaʻu keiki ka wai keu i loko o kona lolo?
- E loaʻa anei i kaʻu keiki nā ʻōʻili?
- E hoʻopilikia anei kēia kūlana i ka ʻike o kaʻu keiki?
- E pono anei i kaʻu keiki ke ʻoki kino a i ʻole ka lāʻau lapaʻau?
- Pehea mākou e hōʻoia ai e loaʻa ana i kaʻu keiki ka meaʻai e pono ai?
- Aia kekahi mau hōʻailona kūikawā e pono iaʻu e hoʻomaopopo i ke kauka?
- Pehea ke koʻikoʻi o ke kīnā noʻonoʻo?
- ʻO wai nā loea e pono ai mākou e ʻike a pehea ka pinepine?
- Aia kekahi mau hui kākoʻo e hiki ke kōkua iā mākou e hoʻoponopono i kēia kūlana?
- Ke paipai nei ʻoe i ke aʻoaʻo genetic?
He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka maʻi CFC, ka maʻi Costello, a me ka maʻi Noonan?
Ua like loa nā hōʻailona o ka maʻi CFC me nā hōʻailona o Costello Syndrome a me Noonan Syndrome. Hiki ke paʻakikī ka hoʻokaʻawale ʻana i kēia mau kūlana genetic ʻekolu, ʻoiai i ka wā kamaliʻi.
Eia nō naʻe, ua hoʻokumu ʻia nā kūlana ʻekolu e nā hoʻololi genetic like ʻole . Eia kekahi, ʻaʻole e like me ka maʻi CFC, ʻoi aku ka nui o ka pilikia o ka loaʻa ʻana o ka maʻi kanesa i ke kanaka me Costello Syndrome.
Ke lohe mua ʻoe ua loaʻa i kāu pēpē kahi maʻi genetic e like me ka Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), hiki iā ʻoe ke piha i nā manaʻo. Hiki i ka huakaʻi i ka hōʻoia ʻana ke lilo i rollercoaster o nā manawa i koho ʻia. A me ke kākoʻo āpau e pono ai kāu pēpē, hiki i kou mau lā ke paʻahana. Akā he mea nui e hoʻokaʻawale i ka manawa nou iho a hoʻāʻo e hoʻokele i kou kaumaha.E ʻimi i nā ala e hoʻopili ai me nā mākua ʻē aʻe o nā keiki me nā maʻi kakaikahi. Nui nā kaiāulu ma ka pūnaewele, a ʻike paha nā kauka o kāu keiki i kēlā mau pilina.
Leka Lawe-Home
He maʻi laha ʻole ka maʻi Cardiofaciocutaneous (CFC Syndrome) akā he maʻi hoʻoilina weliweli paha. Mai hopohopo inā ua ʻike ʻia ʻoe me kēia maʻi.
- Hiki i kēia maʻi ke hoʻopilikia i ka puʻuwai, ka maka, ka ʻili, ka lauoho, a me ka ulu ʻana o ke keiki.
- ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā, aia nā ʻano lāʻau like ʻole a me ke kākoʻo lapaʻau kūikawā e hiki ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona .
- Hiki i ka hapa nui o nā keiki ke ola i kahi ola maʻamau me ka mālama pono ʻana.
- ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. E kiʻi i ke kōkua mai nā kauka, nā kākāʻōlelo, a me nā hui kākoʻo makua ʻē aʻe.
- ʻO ka mea nui loa, ʻo ke aloha a me ke kākoʻo ʻana i kāu keiki a me ka hana e hāʻawi iā ia i ke ola maikaʻi loa.
Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i kēia, mai kānalua e kamaʻilio me kāu kauka. Hiki iā lākou ke hāʻawi iā ʻoe i nā wehewehe hou aku a me ke alakaʻi.
ʻO ka maʻi cardiofaciocutaneous, CFC Syndrome, nā maʻi genetic, maʻi puʻuwai, nā maʻi ʻili, lohi o ka ulu ʻana, olakino keiki, RASopathy
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo