He aha ka Crouzon Syndrome? E kamaʻilio kākou e pili ana i ia mea?

Ua hoihoi iki paha ʻoe a hopohopo paha e pili ana i ke ʻano o ke poʻo a i ʻole ka maka o kāu keiki liʻiliʻi? I kekahi manawa, aia nā kūlana e kū mai ana i ka wā e hui pū koke ai nā iwi i loko o ke poʻo o ka pēpē. ʻO kekahi kūlana kakaikahi akā koʻikoʻi e makaʻala ai ʻo ia ka Crouzon Syndrome. E kamaʻilio kākou e pili ana i kēia ma ke ʻano maʻalahi e hiki ai iā ʻoe ke hoʻomaopopo.

He aha ka maʻi Crouzon?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi genetic kakaʻikahi ka maʻi Crouzon. ʻO ka mea e hana ʻia, ʻo nā hono fibrous e hoʻopili ai i nā iwi i loko o ke poʻo o kāu pēpē, i kapa ʻia ʻo sutures, e hui pū me ka wā ʻole . Ke hui koke nā iwi i loko o ke poʻo, ʻaʻole lawa ka lumi o ke poʻo o ka pēpē e ulu pono ai. Kāhea nā kauka i kēia craniosynostosis. Hiki i kēia ke hana i ke ʻano ʻokoʻa o ke poʻo a me ka maka o ka pēpē. ʻO ka maʻi Crouzon kekahi o nā maʻi craniofacial he nui e hoʻopilikia i ka ulu ʻana o ke poʻo a me ka maka o ka pēpē.

ʻO wai ka mea hiki ke hoʻomohala i kēia maʻi?

He maʻi hoʻoilina ka maʻi Crozon, no laila hiki iā ia ke hoʻopilikia i kekahi. Hoʻokumu ʻia ia e kahi loli (mutation) i loko o kahi gene, ʻo ia hoʻi, ʻaʻole hana pono ka gene. Hiki ke hoʻoilina ʻia ka maʻi Crozon mai nā mākua mai, a i ʻole hiki ke hana ʻia ma ke ʻano he mutation genetic hou.

Inā hoʻoilina kāu keiki i ka maʻi Crouzon, ʻo ia hoʻi , hoʻokahi wale nō o nā mākua i loaʻa ka gene i hoʻololi ʻia a hoʻoili iā ia i ke keiki. Ua kapa ʻia kēia he hoʻoilina "autosomal dominant". ʻO ka makuahine a i ʻole ka makuakāne me ka maʻi Crouzon he 50%, a i ʻole 50% paha, ka manawa kūpono e hoʻoili i ke kūlana i kā lāua keiki. E noʻonoʻo e like me ka manawa kūpono o ka hoʻolei ʻana i kahi ʻāpana kālā a loaʻa nā poʻo.

I kekahi manawa, ʻoiai inā ʻaʻole i loaʻa i nā mākua kēia ʻano, hiki ke hana ʻia kahi hoʻololi genetic spontaneous i loko o ka hua manu o ka makuahine a i ʻole ka sperm o ka makuakāne i ka wā o ka ulu ʻana o ke pēpē, e hana ana i ka Crozon syndrome. I kēia hihia, ʻaʻole ia he mea i hoʻoilina ʻia mai nā mākua. ʻOi loa aku inā ʻoi aku ka makua kāne ma mua o 40-45 mau makahiki, aia kahi manawa kiʻekiʻe iki o nā loli genetic hou e hana ʻia i loko o kāna mau cell sperm.

Pehea ka maʻamau o ka maʻi Crozon?

He maʻi laha ʻole ka maʻi Crozon. Hoʻopilikia ia i hoʻokahi i loko o 60,000 mau pēpē hānau hou. Eia nō naʻe, ʻo ka maʻi Crozon ke ʻano maʻamau o ka craniosynostosis. ʻO ka maʻi Crozon no kahi o 4.8% o nā hihia āpau o ka craniosynostosis.

He aha nā hōʻailona o ka maʻi Crozon?

Hoʻopilikia nui ka maʻi Crouzon i ke ʻano o ka ulu ʻana o ke poʻo o kāu pēpē a me nā iwi maka (nā iwi craniofacial). Hiki ke palupalu loa nā hōʻailona kino o kēia ʻano i kekahi mau pēpē, a ʻoi aku ka koʻikoʻi i nā mea ʻē aʻe. ʻO kēia mau hōʻailona:

• Ua hoʻokaʻawale ʻia nā maka ma kahi mamao loa (hypertelorism).
• Ke ʻano o nā maka e puka mai ana (proptosis). Me he mea lā ua hoʻonui ʻia nā maka.
• Nā maka keʻa (strabismus).
• Lae e kīkoʻo ana.
• He liʻiliʻi ka ihu a ua like ke ʻano me ka nuku.
• ʻAʻole ulu pono ka ʻāwae lalo.
• I kekahi manawa he lehelehe māwae a/a i ʻole ka lehelehe .

He aha nā pilikia e hiki ai i kēia ke hana?

Me nā loli kino i hoʻokumu ʻia e ka maʻi Crouzon, hiki i kāu keiki ke loaʻa i kekahi mau pilikia. He mea nui hoʻi e makaʻala i kēia mau mea:

• Nā pilikia ʻike: Hiki ke hoʻopilikia ʻia ka ʻike e ke ʻano o ke kau ʻana o nā maka a i ʻole ka hoʻonui ʻia o ke kaomi i loko o ke poʻo.
• Nā pilikia niho: Ma muli o ke ʻano o ka ulu ʻana o ka ʻāwae, hiki ke loaʻa nā pilikia me ke ʻano o ke komo ʻana o nā niho a me ke ʻano o ko lākou kau ʻana.
• Ka hemahema o ka lohe: Hiki ke nalowale ka lohe ma muli o nā hopena o nā ʻano i loko o ka pepeiao.
• Nā pilikia hanu: Hiki i nā loli i nā ala ihu a me ka ʻāʻī ke paʻakikī i ka hanu ʻana, ʻoiai i ka wā e hiamoe ana.
• Hydrocephalus: He ʻano kēia kahi e hōʻiliʻili ai ke wai a puni ka lolo (CSF) a hoʻonui i ke kaomi i loko o ke poʻo.
• Kākaʻikahi loa, nā kīnā noʻonoʻo: ʻOiai he mea maʻamau ka naʻauao, loaʻa paha i kekahi mau keiki nā pilikia aʻo.

He aha ke kumu o ka maʻi Crozon?

ʻO ke kumu nui o ka maʻi Crouzon he loli genetic (mutation) i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `FGFR2` . I ka ʻōlelo maʻalahi, kuhikuhi kēia gene `FGFR2` i ko mākou kino e hana i kahi protein kūikawā. Ua kapa ʻia kēlā protein ʻo `(fibroblast growth factor receptor)`. ʻO ka hana a kēia protein ke kōkua i nā cell ʻōpiopio o ka pēpē e lilo i mau cell iwi i ko lākou wā i loko o ka ʻōpū.

Eia nō naʻe, i ka wā e loli ai ka gene FGFR2, lilo ka protein FGFR2 i mea hana nui. A laila, hoʻomaka koke kēlā mau cell i ʻōpiopio e lilo i mau cell iwi . ʻO ka hopena, hui pū nā iwi poʻo o ke pēpē i ka wā ʻōpiopio.

Pehea e ʻike ʻia ai ka maʻi Crozon?

ʻIke pinepine ʻia kēia maʻi ke hānau ʻia kāu pēpē, ke nānā nā kauka i ka pēpē. E hana ke kauka i kahi hoʻokolokolo kino piha o ka pēpē . Loaʻa paha i ke poʻo a me ka maka o ka pēpē nā ʻano craniofacial i ʻōlelo ʻia ma luna, kahi e hōʻike ai i ka maʻi Crouzon. E nīnau pū ke kauka iā ʻoe inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi.

He aha nā hoʻokolohua e hana ʻia e hōʻoia i ka maʻi?

Hiki i ke kauka ke hana i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe e hōʻoia i ke alo o ka maʻi Crouzon. ʻO nā mea nui:

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): Hiki i kēia ke kiʻi i nā kiʻi ʻokiʻoki o nā ʻano i loko o ke kino o ke pēpē. Kōkua kēia i ka ʻike ʻana i nā mea e like me ke ʻano o ka hoʻonohonoho ʻana o nā iwi o ke poʻo a me ke kūlana o ka lolo.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Hiki i kēia ke kiʻi i nā kiʻi ʻoki kikoʻī o nā ʻōpū a me nā ʻiʻo o ke pēpē. He mea nui kēia no ka loaʻa ʻana o kahi ʻike maikaʻi o ka lolo a me nā ʻiʻo palupalu ʻē aʻe.
• Ka hoʻāʻo ʻana i ka molecular genetic: Hiki i kēia mau hoʻokolohua genetic ke ʻike pololei inā he mau mutations i loko o ka gene FGFR2 i ʻōlelo mua ʻia e hoʻoulu ai i ka maʻi Crouzon.

Pehea e mālama ʻia ai ka maʻi Crozon?

E mālama ʻia kāu pēpē e kahi hui o nā kauka a me nā limahana olakino i loaʻa ka hoʻomaʻamaʻa kūikawā i nā maʻi craniofacial . Ua like ia me kahi hui cricket. Loaʻa i kēlā me kēia kanaka kā lākou kuleana ponoʻī, akā hana pū nā mea a pau e loaʻa ai ka hopena maikaʻi loa no kāu pēpē. Hiki i kēia hui ke komo pū me:

• Kauka lapaʻau keiki o kāu pēpē.
• He kauka lapaʻau lolo .
• He kauka loea i ke ʻoki kino plastik (plastic surgeon) .
• He loea niho .
• He kākā'ōlelo hoʻoilina .
• He limahana hana kaiaulu .
• He loea pepeiao, ihu a me ka ʻāʻī (kauka ENT - otolaryngologist)
• He loea lohe pepeiao .
• He kauka maka .

ʻoki kino (ʻoki kino)

ʻO ke ʻoki kino ka lāʻau lapaʻau nui no ka maʻi Crouzon . Hana ʻia kēia ʻoki kino e kahi neurosurgeon. Manaʻo ʻia ke ʻoki kino e:

• Ke hana nei i kahi kūpono no ka ulu ʻana o ka lolo o ke pēpē .
• Hoʻēmi i ke kaomi pono ʻole i loko o ke poʻo.
• Ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke ʻano a me ke ʻano o ke poʻo o ke pēpē i kekahi ʻano .

I kekahi manawa, pono paha e hana ʻia ma mua o hoʻokahi ʻoki kino, ma muli o ke kūlana o ka pēpē.

Hoʻōla mahiole

Eia naʻe, ʻaʻole pono nā keiki āpau i ke ʻoki kino . Inā loaʻa i kāu keiki kahi ʻano iki o ka maʻi Crouzon, hiki i ke kauka ke ʻōlelo aku i ka lāʻau lapaʻau helmet.Hiki ke ʻōlelo ʻia. ʻO ka mea e hana ʻia ma kēia, ua hāʻawi ʻia ka pēpē i kahi mahiole lapaʻau i hoʻolālā kūikawā ʻia. Hoʻoponopono mālie kēia mahiole i ke ʻano o ke poʻo o ka pēpē i ka hala ʻana o ka manawa.

Pehea e mālama ai i nā hōʻailona?

Ma waho aʻe o ka lāʻau lapaʻau, hiki i ke kime lapaʻau o kāu pēpē ke ʻōlelo aku i nā ʻano lāʻau lapaʻau ʻē aʻe i manaʻo ʻia e hoʻomaikaʻi i ke ola o kāu pēpē.

• Lapaʻau noʻonoʻo: Hāʻawi nā mea lapaʻau noʻonoʻo (pinepine nā limahana kaiaulu) iā ʻoe, kāu keiki, a me nā lālā ʻē aʻe o ka ʻohana i ke kākoʻo noʻonoʻo a lākou e pono ai. He mea waiwai nui kēlā kākoʻo i ka wā e kū nei i nā pilikia e like me kēia.
• ʻŌlelo aʻoaʻo genetic: Hiki i nā kākā'ōlelo genetic ke hōʻoia i ka maʻi o kāu pēpē, a me ke aʻo ʻana iā ʻoe e pili ana i ke kūlana, ka mea e manaʻo ai i ka wā e hiki mai ana, a pehea e pili ai i nā ʻohana ʻē aʻe.
• Hoʻōla kino: Kōkua nā mea hoʻōla kino i ka hoʻoikaika ʻana i nā ʻiʻo a me nā aʻalolo o ke keiki a hāʻawi i nā hoʻomaʻamaʻa kino e hoʻonui i ka maʻalahi.
• Hoʻōla hana: Kōkua nā mea hoʻōla hana i ka hoʻomohala ʻana i nā mākau kaʻa maikaʻi o ke keiki (e like me ka hopu ʻana i nā mea liʻiliʻi), ka ʻike ʻike, ka noʻonoʻo ʻike, a me ke kaʻina hana sensory.
• Hoʻōla ʻōlelo: Kōkua nā mea hoʻōla ʻōlelo i nā kānaka e lanakila i nā pilikia me ka ʻōlelo, ka ʻōlelo, ke kamaʻilio ʻana, a me nā mākau hānai a me ke ale ʻana.

Hiki ke hoʻemi ʻia ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ka maʻi Croson?

No ka mea, ʻo ka maʻi Crozon ka hopena o kahi hoʻololi genetic kakaikahi, ʻaʻohe ala e pale aku ai i ke ʻano mai ka hanana ʻana . Hiki nō hoʻi ke hana maʻamau ʻole.

ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka hoʻomaopopo ʻana ʻaʻole kēia he mea āu i hana ai a i ʻole i hana ʻole ma mua a i ka wā hāpai paha.

Eia nō naʻe, inā makemake kahi makua me ka maʻi Croson e pale i kā lākou keiki mai ka hoʻoilina ʻana i ke ʻano, hiki iā lākou ke hoʻohana i ka ʻenehana fertilization in vitro (IVF) me ka hoʻāʻo ʻana i ka embryo . Ma laila, aia kahi manawa kūpono e koho i nā embryos olakino a hoʻokomo iā lākou i loko o ka ʻōpū.

Inā ʻoe e kali ana i kahi keiki i ka wā e hiki mai ana, ʻoiai inā loaʻa iā ʻoe ka maʻi Crouzon a i ʻole inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ke ʻano , he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic. Hiki i ka hoʻāʻo genetic ke loiloi i kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ke ʻano genetic.

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa i kaʻu keiki ka Crouzon syndrome?

He aha ka mea e hiki mai ana no kahi keiki me ka maʻi Croson?Aia ia i ka wikiwiki o ka hana ʻana i ka hōʻailona a me ka holomua o ka lāʻau lapaʻau. Pono kāu pēpē i ka mālama lapaʻau koke a me ka nānā mau ʻana i ke kauka (hahai).

Eia nō naʻe, inā hoʻomaka mua ʻia ka lāʻau lapaʻau, hiki i kāu pēpē ke ola i kahi ola maʻamau. ʻOiai aia paha kekahi mau lohi i ka ulu ʻana, ʻo ka hapa nui o ka poʻe me ka maʻi Croson he IQ maʻamau. No laila he mea nui e noho lana ka manaʻolana.

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka maʻi Crozon, ka maʻi Apert, a me ka maʻi Pfeiffer?

Hiki ke huikau iki ka lohe ʻana i kēia mau inoa, akā he mea maikaʻi ke ʻike i nā ʻokoʻa liʻiliʻi ma waena o lākou.

• ʻO Apert Syndrome: E like me ka maʻi Crouzon, ʻo Apert syndrome kahi kūlana e hui pū ai nā iwi o ke poʻo (craniosynostosis) ma muli o kahi mutation i loko o ka gene FGFR2. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka liʻiliʻi o ka ʻino o Apert syndrome ma mua o Crouzon syndrome. Ma waho aʻe o nā ʻano craniofacial o Crouzon syndrome, hiki i nā pēpē me Apert syndrome ke loaʻa nā manamana lima a me nā manamana wāwae i hui pū ʻia a i ʻole ka pūnaewele. Hiki ke pōkole nā ​​​​manamana lima, a hiki ke nui a ākea ka manamana wāwae nui a me ka manamana wāwae nui. ʻOi aku ka maʻamau o nā kīnā noʻonoʻo i ka maʻi Apert ma mua o ka maʻi Crouzon.

• ʻO ka Pfeiffer Syndrome: He ʻano kēia i kapa ʻia ʻo craniosynostosis, i hoʻokumu ʻia e kahi mutation i loko o ka gene FGFR2 (a me FGFR1 paha). ʻEkolu mau ʻano nui o ka Pfeiffer syndrome, kēlā me kēia me nā ʻano koʻikoʻi like ʻole. Loaʻa i nā pēpē me ka Pfeiffer syndrome nā hiʻohiʻona poʻo a me ke alo o ka Crouzon syndrome. Eia kekahi, ʻo nā manamana lima pōkole a ākea a me nā manamana wāwae he hiʻohiʻona ʻokoʻa. I nā ʻano 2 a me 3 o ka Pfeiffer syndrome, ʻoi aku ka koʻikoʻi o nā hiʻohiʻona poʻo a me ke alo. ʻOi aku ka maʻamau o nā pilikia noʻonoʻo a me ka ʻōnaehana nerve i kēia mau ʻano.

Hiki ke hoʻoluhi a hopohopo hoʻi ka lohe ʻana ua loaʻa i kāu pēpē kahi maʻi hoʻoilina laha ʻole. He mea maoli kēlā.

Eia naʻe, ʻo ka mea nui e hoʻomanaʻo ai, ʻaʻole ka maʻi Crouzon he mea hoʻoweliweli a make paha.

E hana pū ana kahi hui o nā kauka loea me ʻoe a me kāu keiki e hāʻawi i ka hopena maikaʻi loa. Inā ʻike mua ʻia ka maʻi a mālama pono ʻia, hiki i kāu keiki ke ola i kahi ola maʻamau a olakino.

Leka Hoʻihoʻi Hope Loa

ʻAe, eia kekahi o nā mea nui e pono ai ʻoe e hoʻomanaʻo mai nā mea a mākou i kamaʻilio ai:

• He maʻi laha ʻole ka Crouzon Syndrome i hōʻike ʻia e ka hui wikiwiki ʻana o nā iwi o ke poʻo o kahi pēpē.
• ʻO kēiaHiki ke hoʻoilina mai nā mākua mai a i ʻole e kū mai kahi loli genetic kaulele.
• Hiki ke ʻike ʻia nā hiʻohiʻona helehelena kikoʻī e like me nā maka i kahi mamao loa, nā maka e kīkoʻo ana i waho, a me ka lae i mua ma kēia.
• Hoʻokumu ʻia ka ʻike ma o ka hoʻokolokolo kino, nā scans, a me nā hoʻāʻo genetic .
• ʻO ke ʻoki kino ka lāʻau lapaʻau nui, akā i kekahi manawa hoʻohana ʻia ka lāʻau mahiole.
• He mea nui loa ke kākoʻo o kahi hui o nā kauka loea a me nā ʻano lāʻau lapaʻau like ʻole no ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke ola o ke keiki.
• ʻAʻole kēia kou hewa, he mea ʻē aʻe wale nō.
• Me ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana, hiki i ke keiki ke ola i kahi ola maʻamau a pinepine me ka naʻauao maʻamau.

Manaʻolana wau he mea kōkua kēia ʻike iā ʻoe. Inā he mau nīnau a hopohopo paha kāu, mai kānalua e kamaʻilio me ke kauka.

ʻO ka maʻi Crozon, nā maʻi genetic, scabies, nā maʻi pediatric, ke ʻoki kino, nā kīnā o ka maka, ka gene FGFR2