Loaʻa i kāu pēpē kēia maʻi ʻili laha ʻole? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Harlequin Ichthyosis

He palupalu a laumania ka ʻili o kahi keiki hānau hou, ʻeā? Akā e noʻonoʻo e pili ana i ia mea, i kekahi manawa hānau ʻia kekahi mau pēpē me nā maʻi ʻili kakaʻikahi loa, koʻikoʻi iki. ʻO kekahi o ia mau maʻi kakaʻikahi, a i ka nānā mua ʻana, ua kapa ʻia ʻo Harlequin Ichthyosis. Hiki paha iā ʻoe ke hopohopo iki ke lohe ʻoe e pili ana i kēia, akā e kamaʻilio kākou e pili ana i nā kikoʻī a me ka maʻalahi.

He aha ka Harlequin Ichthyosis?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo Harlequin Ichthyosis kahi maʻi ʻili laha ʻole e pili ana i nā pēpē hānau hou. Ke hānau ʻia kahi pēpē me kēia maʻi, ua uhi ʻia ko lākou kino holoʻokoʻa i nā papa ʻili mānoanoa, paʻakikī, a unahi. Ua like lākou me nā ʻāpana ʻano daimana. He paʻakikī loa kēia mau papa a hiki iā lākou ke nahā a hemo.

Hiki i kēia ʻili paʻa ke hoʻololi i ke ʻano o ka maka o ke pēpē. Hiki i nā wahi e like me nā pepeiao, nā lihilihi maka, ka ihu, a me ka waha ke kīkoʻo a hoʻololi ʻia. ʻAʻole wale ia, akā hiki ke kaupalena ʻia ka neʻe ʻana o nā lālā, a hiki ke paʻakikī ke ʻai a me ka hanu.

Ua like ko kākou ʻili me kahi pale pale ma waena o ko kākou kino a me ke kaiapuni. Akā i kēia hihia o Harlequin Ichthyosis, ua hoʻopilikia ʻia kēia pale pale ma muli o kēia mau ʻano ʻē i ka ʻili o ka pēpē. A laila, eia nā pilikia e kū mai ana:

• Lilo i mea paʻakikī ke kāohi i ka hoʻokuʻu ʻia ʻana o ka wai mai ke kino.
• ʻAʻole hiki ke mālama pono ʻia ka mahana o ke kino.
• Ua emi iho ka hiki ke kaua aku i nā maʻi.

ʻO kēia ka mea e maʻalahi ai ka pēpē i ka maloʻo a me nā maʻi koʻikoʻi e hoʻoweliweli i ke ola i nā pule mua o ke ola. Ma hope o ka wā hānau hou, e hemo mālie kēlā mau papa mānoanoa, e waiho ana i kahi ʻulaʻula a unahi ma luna o ka ʻili o ka pēpē.

ʻO Harlequin Ichthyosis ke ʻano koʻikoʻi loa o ka maʻi ʻili ichthyosis. Aia ma mua o 20 mau ʻano like ʻole o ka ichthyosis. ʻO nā hiʻohiʻona e komo pū me ka lamellar ichthyosis a me ka ichthyosis vulgaris. I ka wā ma mua, he haʻahaʻa loa ka nui o ke ola ʻana o nā pēpē i hānau ʻia me Harlequin Ichthyosis. Eia nō naʻe, me nā lāʻau lapaʻau holomua a me ka mālama olakino koʻikoʻi, ʻoi aku ka nui o ka manawa o nā pēpē e ola ai i ka wā kamaliʻi a me ka wā ʻōpio.

Ua ʻike ʻia kēia maʻi e nā inoa ʻē aʻe:

• ʻO ka ichthyosis congenital autosomal recessive - ichthyosis ʻano harlequin
• ʻO ka maʻi pēpē Harlequin
• ʻO ka ʻōpū Harlequin
• ʻO ka maʻi ʻōpū ʻo Ichthyosis
• ʻO ka ʻIchthyosis fetalis

Pehea ka maʻamau o kēia ʻano?

He maʻi laha ʻole kēia. ʻOiai ma kahi ʻāina e like me ʻAmelika Hui Pū ʻIa, hoʻopilikia kēia maʻi i hoʻokahi i loko o 300,000 a 500,000 pēpē i hānau ʻia.He kūlana kēia i ʻike pinepine ʻole ʻia ma Sri Lanka.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

He aha nā hōʻailona o ka Harlequin Ichthyosis?

ʻO nā pēpē me Harlequin Ichthyosis , hānau mua ʻia lākou. Ke hānau ʻia lākou, ua uhi ʻia ko lākou kino me nā unahi mānoanoa e like me ka papa. Mānoanoa loa ka ʻili a hiki i nā māwae hohonu ma waena o nā unahi. Eia kekahi, ua huli ʻia nā lihilihi maka a me nā lehelehe o ke pēpē i loko i waho ma muli o ka ʻōniʻoniʻo ʻana o ka ʻili. Ua ʻōniʻoniʻo paʻa ʻia ka umauma a me ka ʻōpū, e paʻakikī ai ka hanu a me ka ʻai ʻana.

Eia kekahi mau hōʻailona ʻē aʻe:

• He ihu pālahalaha koʻu.
• Ua kau ʻia nā pepeiao me he mea lā ua pili lākou i ke poʻo.
• Liʻiliʻi a pehu nā lima a me nā wāwae.
• Lohe kūpono ʻole.
• Nā maʻi hanu pinepine.
• Hoʻemi ʻia ka neʻe ʻana o nā hono.
• Haʻahaʻa ka mahana o ke kino.

He aha ke kumu o kēia?

ʻO ke kumu nui o Harlequin Ichthyosis he hoʻololi ʻana o ka genetic i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo ABCA12 . Ke kuhikuhi nei kēia gene ABCA12 i ko mākou kino e hana i kahi protein e pono ai no ka ulu ʻana o nā ʻili ʻili olakino. ʻO kekahi o nā hana koʻikoʻi o kēia protein, ʻo ia ka lawe ʻana i nā lipids i ka papa waho loa o ka ʻili, ʻo ia hoʻi ka epidermis, a hana i kahi pale pale.

I nā poʻe me kēia maʻi, hana ke kino i ka protein ABCA12 liʻiliʻi a ʻaʻohe paha. Hoʻopilikia kēia i ka ulu maʻamau o ka epidermis, e alakaʻi ana i nā hōʻailona koʻikoʻi.

Hoʻoilina ʻia kēia maʻi ma ke ʻano autosomal recessive. I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ia hoʻi , pono i ke keiki ke hoʻoilina i ʻelua kope o ka gene i hoʻopilikia ʻia - hoʻokahi mai ka makuahine a hoʻokahi mai ka makuakāne. Hiki i nā mākua ʻelua ke lilo i mau mea lawe o ka gene i hoʻololi ʻia. ʻO ia hoʻi, loaʻa iā lākou ka gene, akā ʻaʻole hōʻike pinepine i nā hōʻailona.

He aha nā pilikia e hiki mai ana?

Hiki ke ʻokoʻa ke koʻikoʻi o nā pilikia o Harlequin Ichthyosis. ʻO kekahi o nā pilikia:

• Ua emi ka ulu ʻana o ka lauoho.
• Nā ʻano ʻē o nā kui.
• ʻEha pinepine ka ʻili.
• Paʻakikī ke hoʻomanawanui i ka wela a me ke anu.
• Nā maʻi ʻili e hoʻi hou ana.
• Nā hoʻololi ʻole o ke kaulike electrolyte i loko o ke kino.
• Ka hoʻopaʻakikī ʻana a me ka hoʻopaʻakikī ʻana o nā ʻiʻo, nā tendon, ka ʻili, a me nā ʻiʻo ʻē aʻe.
• Ka pilikia hanu a me ka hāʻule ʻana.
• He maʻi bacteria koʻikoʻi a koke ka Sepsis.

Pehea e hana ʻia ai ka hōʻailona?

I ka manawa pinepine, hiki i nā kauka ke ʻike i ke kūlana i ka wā hānau ma muli o ke ʻano kino o ka pēpē. Inā ua loaʻa i kekahi o ka ʻohana ke kūlana ma mua, hiki ke hana ʻia ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic prenatal i ka wā hāpai.Hiki i nā kauka ke ʻōlelo aku i ka hoʻāʻo ʻana no nā mutations i loko o ka gene ABCA12. Eia kekahi, i kekahi manawa hiki i nā scan ultrasound i hana ʻia i ka wā o ka lua a me ke kolu o ka trimesters o ka hāpai ʻana ke ʻike i nā hōʻailona o ke ʻano.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka Harlequin Ichthyosis?

I ka wā e hānau ʻia ai kahi pēpē me kēia maʻi, ua hoʻokomo ʻia ʻo ia i ka Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Ma laila, ua hoʻokomo ʻia ke pēpē i loko o kahi incubator me ka haʻahaʻa kiʻekiʻe e kōkua i ka kaohi ʻana i ka mahana o ke kino o ka pēpē. Eia ke ʻano o ka mālama ʻana o nā kahu maʻi i ka pēpē:

• Ka hānai pinepine ʻana i ka waiū.
• E holoi pinepine i kou kino e palupalu i ka ʻili a kōkua i ka wehe ʻana i nā unahi.
• No ka wehe ʻana i nā unahi, i kekahi manawa e hamo mālie me kahi mea e like me ka pōhaku pumice a i ʻole kahi huʻahuʻa ʻōpala.
• E hoʻopili i nā moisturizers e hōʻemi i ka maloʻo o ka ʻili a hāʻawi i ka elasticity o ka ʻili.

Inā loaʻa i kāu pēpē kahi hihia koʻikoʻi o Harlequin Ichthyosis, hiki iā ʻoe ke mālama iā ia me kahi retinoid waha i kapa ʻia ʻo etretinate . Kōkua kēia lāʻau lapaʻau i ka hoʻopau ʻana i ka ʻili mānoanoa a unahi. Hiki iā ia ke kōkua i ka hōʻoluʻolu ʻana i nā hōʻailona e like me ka mae ʻana o nā manamana lima, ka paʻakikī o ka hanu ʻana, ka paʻa ʻana o ka umauma, a me ka paʻakikī o ka ʻai ʻana. Eia nō naʻe, hiki i kēia mau retinoid waha ke hana i nā hopena ʻaoʻao koʻikoʻi ke hoʻohana ʻia no ka manawa lōʻihi, no laila hoʻohana wale nā ​​​​kauka iā lākou inā loaʻa i kāu pēpē nā hōʻailona koʻikoʻi.

Mālama ʻana o NICU (Keʻena Mālama Koʻikoʻi)

ʻOiai kāu pēpē i loko o ka ʻāpana mālama koʻikoʻi neonatal (NICU), nānā pono nā kauka loea a me nā limahana kahu hānai i kāu pēpē. Ke nānā mau nei lākou i ka mahana o ke kino, nā pae wai, a me nā hōʻailona o ka maʻi . Hoʻohana lākou i nā ʻaʻahu kūikawā a me nā poni e mālama i ka ʻili i pulu. I kekahi manawa, pono paha e hānai ʻia ka pēpē ma o kahi ʻōmole.

Nā lāʻau lapaʻau kūikawā

Ma waho aʻe o nā retinoids waha i ʻōlelo ʻia ma luna, pono ʻoe i nā antibiotics e pale aku i ka maʻi, nā lāʻau hōʻoluʻolu ʻeha, a me nā kirīmi e hōʻemi i ka maloʻo a me ka maneʻo. Pono e hoʻohana ʻia kēia mau mea a pau e like me ke kuhikuhi a kāu kauka.

Pūʻulu lapaʻau lōʻihi

ʻOiai hiki iā ʻoe ke lawe i kāu pēpē i ka home ma hope o ka hāʻule ʻana o nā ʻili mānoanoa, pono nō ʻoe i ka mālama olakino a me ka nānā mau. Pono ʻo Harlequin Ichthyosis i ke kōkua o kahi hui kauka multidisciplinary. Hiki i kēia hui ke komo pū me:

• Nā kauka hānau hou
• Nā kauka ʻili
• Nā kauka ʻokiʻoki
• Nā kānaka ʻepekema genetics
• Nā Kauka Maka
• Nā Otolaryngologists (nā loea pepeiao, ihu, a me ka puʻu)
• Nā mea hoʻōla kino
• Nā kauka orthopedist
• Nā mea lapaʻau meaʻai

Hana kēia hui lapaʻau e hāʻawi i ke keiki i ka lāʻau lapaʻau e pono ai no kona ola a pau.

He aha kaʻu e manaʻo ai inā loaʻa kēia maʻi i kaʻu keiki?

He maʻi mau loa ka Harlequin Ichthyosis, ʻo ia hoʻi, pono ia e mālama ʻia no ke ola holoʻokoʻa. No laila, he mea nui e loaʻa i kahi kauka ʻili loea i kēia maʻi. E hōʻoia kēia e loaʻa i kāu keiki ka lāʻau lapaʻau e pono ai i ko lākou ola holoʻokoʻa. He mea nui hoʻi e hoʻokumu i kahi hana mālama ʻili i kēlā me kēia lā e kōkua ai i ka kaohi ʻana i nā pilikia ʻili unahi, māwae, ʻili ʻāʻī). Pono e hahai ʻia kēia hana maʻamau i ko lākou ola holoʻokoʻa.

Ma waho aʻe o nā pilikia ʻili, hiki i nā manamana lima a me nā manamana wāwae o ke keiki ke mānoanoa a ʻoʻoleʻa . Hiki i kēia ke paʻakikī iā ia ke hopu i nā mea. Eia kekahi, hiki i nā kuʻekuʻe wāwae a me nā kuli ke ʻoʻoleʻa, e paʻakikī ai iā ia ke hele. Aia paha kekahi lohi i ka ulu kino a me ka ulu ʻana o ke keiki . Eia nō naʻe, pono e hana maʻamau ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo.

He hana paʻakikī ka mālama ʻana i kahi keiki e like me kēia, akā he mea nui loa ka hana me ke aʻo lapaʻau kūpono, ke aloha, a me ke ahonui.

He aha ka nānā ʻana no kēia maʻi?

ʻOiai ka holomua o ka mālama ʻana no Harlequin Ichthyosis, ʻo ka mea pōʻino, make nō kekahi mau pēpē mai ke ʻano. Ma kekahi noiʻi, ua make he 44% o nā pēpē i hānau ʻia me ke ʻano. ʻO nā kumu nui o ka make i nā mahina ʻekolu mua o ke ola, ʻo ia ka sepsis, ka hāʻule ʻana o ka hanu, a i ʻole ka hui pū ʻana o nā mea ʻelua.

Eia nō naʻe, ua hōʻike ʻia ka mālama mua ʻana me nā lāʻau lapaʻau e like me ka retinoids waha e hoʻonui i nā helu ola. Ma ka noiʻi like i ʻōlelo ʻia ma mua, ua ola ka 83% o nā pēpē i mālama ʻia me nā retinoids waha.

Hiki ke pale ʻia ka Harlequin Ichthyosis?

He maʻi hoʻoilina kēia a ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi, a i ʻole ua loaʻa iā ia ma mua, he manaʻo maikaʻi e kamaʻilio me ke kauka e pili ana i ka hoʻāʻo hoʻoilina a i ʻole ke aʻo ʻana i ka hoʻoilina . Hiki i kēlā ʻike ke kōkua i ka wā e hoʻoholo ai e pili ana i ka loaʻa ʻana o kahi keiki ʻē aʻe.

Pehea lā wau e mālama ai i kaʻu keiki?

Inā loaʻa kēia maʻi i kāu keiki, eia kekahi mau mea e kōkua ai i ka mālama ʻana iā lākou:

• E aʻo pono e pili ana i ke kūlana o kāu keiki. E heluhelu i nā kumu hilinaʻi a e hoʻāʻo e lilo i loea i kēia.
• E mālama i ke keiki i ke olakino e like me ka hiki.E hoʻolako i ka meaʻai momona, e hōʻoia i ka lawa ʻana o ka hoʻoikaika kino iā lākou, a e lawe iā lākou no nā hoʻokolohua lapaʻau i ka manawa kūpono.
• E ʻimi i ka mea e pono ai kāu keiki. He ʻokoʻa kēlā me kēia keiki. ʻO ka mea e pono ai no kekahi kanaka, ʻaʻole paha e pono no kekahi. E hoʻomohala i kahi hana mālama ʻili i kēlā me kēia lā e kūpono i nā pono o kāu keiki.
• E noʻonoʻo i ke kaiapuni o ke keiki. ʻO nā kūlana kaiapuni maloʻo loa, anu, a wela paha, a me ka "wela ea ikaika," hiki ke hoʻomaloʻo a palupalu i ka ʻili o ke keiki. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i ke olakino holoʻokoʻa o ke keiki.
• E mālama i kahi pahu mālama ʻili pilikino. E mālama mau i kahi ʻeke me nā mea e pono ai kāu keiki, e like me ka sunscreen, ka ʻaila poni, a me nā mea ʻeha.
• E hāʻawi i kāu keiki i kekahi kuleana. Ma hope iki, e aʻo mālie kāu keiki pehea e mālama ai i ko lākou ʻili ponoʻī. E hāʻawi i kāu keiki i kekahi kuleana no ko lākou mau pono mālama ʻili ponoʻī.
• I ka wā kamaliʻi: Paipai i ka mālama ʻili-a-ʻili a me ka hānai waiū.

Nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku i kāu kauka

Inā loaʻa i kāu keiki ʻo Harlequin Ichthyosis, nui paha kāu mau nīnau. Eia kekahi mau nīnau hiki iā ʻoe ke nīnau i ke kauka:

• He ʻeha anei ka Harlequin Ichthyosis?
• No ke aha i ʻoi aku ai ka ʻino o kēia ma mua o nā ʻano ichthyosis ʻē aʻe?
• He aha ka lāʻau lapaʻau āu e ʻōlelo ai no kaʻu keiki?
• Pehea e hiki ai iaʻu ke kōkua i kaʻu keiki e ola i kahi ola maʻamau?
• He aha nā mea hoʻonāukiuki e hoʻonui ai i ke kūlana o ke keiki a pono e pale ʻia?
• ʻAʻole anei e ʻoi aku ka maikaʻi o ka hele ʻana o kaʻu keiki i waho i ka lā?
• He aha nā pilikia ʻē aʻe a i ʻole nā ​​​​​​kūlana olakino e pono iaʻu e makaʻala ai?
• Ma hea e loaʻa ai iaʻu kahi pūnaewele kākoʻo maikaʻi?

ʻO ka mea hope loa, e hoʻomanaʻo i kēia ! (Leka Lawe-Home)

He mea maʻamau ka makaʻu a me ka haʻalulu ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu pēpē kahi maʻi laha ʻole e like me Harlequin Ichthyosis. Manaʻo paha ʻoe ua mehameha a ʻaʻole maopopo i ka mea e hana ai. Akā ʻo ka mea nui loa, ʻo ia ka loaʻa ʻana o nā kauka i ʻike e pili ana i kēia maʻi. Hiki iā lākou ke kōkua i kāu keiki e hoʻokele i ke kūlana, a alakaʻi iā ʻoe e ʻike i ke kōkua a me ke kākoʻo āu e pono ai.

ʻO ke kamaʻilio ʻana me nā mākua ʻē aʻe o nā keiki me nā kūlana like hiki ke lilo i kumu ikaika nui. Ma ka kaʻana like ʻana i nā ʻike a me nā ʻōlelo aʻoaʻo, hiki iā ʻoe ke loaʻa nā ala e kōkua ai i kāu keiki e ola maikaʻi. ʻAʻole maʻalahi ka ʻike ʻana i kāu keiki e noho ana me kahi maʻi ʻili kakaikahi, akā e hoʻomanaʻo, he nui nā keiki e noho hauʻoli nei me kēia mau kūlana. ʻAʻole ʻoe hoʻokahi. Me ka ʻike kūpono, ke kākoʻo, a me ke aloha, hiki iā ʻoe ke kū i kēia pilikia.

ʻO Harlequin Ichthyosis, maʻi ʻili genetic, kūlana ʻili hānau hou, gene ABCA12, ichthyosis, pale ʻili, mālama hānau hou, retinoids