E aʻo kākou e pili ana iā Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) ma nā ʻōlelo maʻalahi!

Ua emi mālie anei kou ʻike a ua hoʻomaka nā mea āpau e lilo i mea pōuliuli? Malia paha ua hoʻomaka ia ma kekahi maka, a ma hope o kekahi mau mahina, ua lilo pū kekahi maka i kēia ʻano? Pono ʻoe e hopohopo nui e pili ana i kēia mau mea. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole e hiki ai ke hoʻoulu i kēia mau hōʻailona, ​​​​akā ua kapa ʻia ʻo Leber Hereditary Optic Neuropathy, a i ʻole ``(LHON)``.

He aha ka Leber hereditary optic neuropathy (LHON)?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo Leber hereditary optic neuropathy, a i ʻole LHON no ka pōkole, he maʻi genetic i hoʻoili ʻia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna. ʻO ka mea nui e hana ʻia, ʻo ia ka nalowale ʻana o kou ʻike. Ke hoʻoilina ka hapa nui o ka poʻe, hoʻomaka ka pohihihi o ko lākou ʻike a laila e ʻoi aku ka ʻino ma mua o ʻeono mahina. I kekahi manawa, hoʻomaka ia ma kekahi maka a laila pili i kekahi maka i kekahi mau mahina ma hope. Hoʻomaka pinepine ia i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā ʻōpio. ʻO ka mea pōʻino, hiki i ka nui o ka poʻe me LHON ke lilo i makapō kū kānāwai. ʻO ia hoʻi, ua emi ko lākou ʻike a hiki i kahi i manaʻo ʻia ai he makapō kū kānāwai.

Ua kapa ʻia hoʻi ʻo ia ʻo ka maʻi Leber. No ka mea, ʻo ke kauka nāna i aʻo mua iā ia ʻo Kauka Theodore Leber. ʻO ka huaʻōlelo "hereditary" ʻo ia hoʻi he mea ia āu e hoʻoilina ai . ʻO "Optic neuropathy" ʻo ia hoʻi he maʻi ia e hoʻopilikia ai i kou aʻalolo optic . Ua like kou aʻalolo optic me ke kaula e hele ana mai kahi kāmela i kou lolo. ʻO nā mea āu e ʻike ai me kou mau maka, ʻo ia hoʻi, nā hōʻailona ʻike, e lawe ʻia i kou lolo e kēia aʻalolo optic. Ma laila ka lolo e "ʻike ai." No laila, inā ua hōʻino ʻia kēia aʻalolo optic, ʻo ia kekahi o nā ala nui e hiki ai iā ʻoe ke nalowale i kou ʻike.

Aia kekahi mau ʻano like ʻole o LHON?

ʻAe, inā pili nui ka LHON i kou mau aʻalolo optic, ʻo ia hoʻi, ʻo ka nalowale o ka ʻike wale nō ka hōʻailona, ​​ua kapa ʻia ʻo ia ke kūlana LHON maʻamau. ʻO kēia ke kūlana i loaʻa i ka hapa nui o ka poʻe me ka maʻi Leber.

Eia nō naʻe, he mea kākaʻikahi loa , loaʻa paha i kekahi poʻe nā hōʻailona ʻē aʻe me LHON. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i nā ʻāpana ʻē aʻe o ko lākou ʻōnaehana nerve, a i kekahi manawa ko lākou puʻuwai. Kāhea nā kauka i kēia kūlana ʻo "Leber plus." He mea paʻakikī iki kēia, no ka mea hiki ke hana i nā pilikia olakino ʻē aʻe, ʻaʻole wale nā ​​​​pilikia maka.

Pehea ka maʻamau o LHON?

ʻAʻole maopopo loa pehea ka maʻamau o LHON. Eia nō naʻe, hōʻike nā kuhi he hoʻokahi i loko o 25,000 a 50,000 mau kānaka e loaʻa paha i ke ʻano. He mea koʻikoʻi hoʻi he 80% a 90% o ka poʻe me LHON he kāne .

He aha nā hōʻailona o ka maʻi ʻo Leber (LHON)?

ʻO ka `(LHON)` ke kumu o ka nalowale ʻana o ka ʻike me ka ʻeha ʻole a me ka mālie (subacute)., ʻo ia hoʻi, hana mālie ia i loko o kekahi mau mahina. ʻO nā loli mua āu e ʻike ai aia i loko o kāu ʻike waena . ʻO ka ʻike waena ka mea āu e ʻike ai ke nānā pololei ʻoe i mua - ka ʻike āu e hoʻohana ai e hoʻokele, heluhelu i nā puke, a ʻike i nā helehelena. Hiki i kāu ʻike waena ke hoʻomaka e nānā blurry, a i ʻole e loaʻa iā ʻoe kahi kiko ʻeleʻele ma waenakonu o kāu kahua ʻike, e like me kahi wahi makapō. Hiki ke hoʻomaka kēia ma kekahi maka a laila laha i kekahi maka.

E ʻoi aku ka ʻino o kēia kūlana i nā mahina e hiki mai ana. Hiki paha iā ʻoe ke hoʻomaka e nalowale i kou ʻike kala - ʻo ia hoʻi, ʻaʻole paha ʻoe e ʻike i kekahi mau kala a ʻaʻole hiki ke hoʻokaʻawale iā lākou. ʻO ka nalowale o ka ʻike maka e paʻa mau i loko o ʻeono mahina a i hoʻokahi makahiki ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona mua. I kēia manawa, ʻo ka ʻike maka o ka hapa nui o ka poʻe he 20/200 a ʻoi aku paha ka ʻino, ʻo ia ke kiʻekiʻe o ka makapō kānāwai. Loaʻa paha iā ʻoe kekahi ʻike mālamalama, akā pono ʻoe e aʻo e noho me ka ʻike maka haʻahaʻa. E noʻonoʻo, me he mea lā e lilo koke ana ka honua i mea pōuliuli.

He aha nā hōʻailona o "Leber's plus"?

E like me kā mākou i ʻōlelo ai ma mua, hiki i ka poʻe me "Leber's plus" ke ʻike i nā ʻano hōʻailona ʻē aʻe ma waho aʻe o ka nalowale o ka ʻike. ʻO kekahi o kēia mau mea:

• Nā maʻi neʻe ʻana , no ka laʻana me nā haʻalulu.
• Nā pilikia kaulike a me ka hoʻonohonoho ʻana (ataxia) . E like me ke kūlou ʻana i ka wā e hele ana, a i ʻole ʻaʻole hiki ke hopu pono i nā mea.
• Nā pilikia hoʻokele puʻuwai , e like me ka puʻuwai naʻau kūpono ʻole (arrhythmias).
• Nā hōʻailona o ka sclerosis maha (MS) , e like me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka luhi nui.

He aha nā kumu o ka neuropathy optic hereditary Leber?

ʻO ka neuropathy optic hoʻoilina o Leber he maʻi mitochondrial . He maʻi genetic ia āu e hoʻoilina ai ma o ka mitochondria i loko o kāu mau cell. I kēia manawa ke noʻonoʻo nei paha ʻoe i ke ʻano o nā mitochondria. I ka ʻōlelo maʻalahi, ua like nā mitochondria me nā mea hana mana liʻiliʻi i loko o kāu mau cell. Lawe lākou i ka oxygen a me nā meaʻai a hana i ka ikehu e pono ai kāu mau cell e hana. Ua like ia me kahi mea hana e hoʻoikaika i ko mākou hale.

No laila, i loko o nā maʻi mitochondrial, ua hoʻopilikia ʻia kēia kaʻina hana ikehu. A laila ʻaʻole loaʻa i nā cell ka ikehu e pono ai lākou. Ma muli o kēia, hiki i kekahi mau cell ke oki i ka hana pono ʻana, a make paha.

Ke hana pono ʻole kāu mitochondria, ʻo nā ʻāpana o kou kino e hilinaʻi nui nei i ka ikehu mitochondrial ka mea mua e ʻike i nā hopena. ʻO ka mea nui ma waena o kēia mau mea nā ʻāpana o kou mau maka, ʻoiai kou aʻalolo optic.. Inā loaʻa iā ʻoe nā mitochondria kīnā ʻole, ʻaʻole loaʻa i kēia mau ʻāpana ka ikehu e pono ai lākou e hana pono. ʻO kēia ka mea e hana ʻia ma ka maʻi ʻo Leber. ʻO ka hopena, ʻo kou aʻalolo optic e hōʻino mālie ana ('deteriorates`) . ʻO kēia ke ʻano o kou nalowale ʻana o kou ʻike me `(LHON)`.

Pehea i hoʻoilina ʻia ai ʻo LHON?

Hoʻokumu ʻia ʻo LHON e kahi hoʻololi ʻana o ka gene i loko o ka DNA i loko o kāu mitochondria. ʻO ke kikoʻī, ʻo nā hoʻololi ʻana i loko o nā genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, a i ʻole MT-ND6 ke kumu o LHON.

ʻO ka mea nui, loaʻa iā ʻoe kāu mitochondria āpau mai kou makuahine mai, ʻaʻole mai kou makuakāne. No laila, ʻo nā makuahine wale nō ke hiki ke hoʻoili i kēia mutation i kā lākou mau keiki. Inā loaʻa i ka makuakāne ka maʻi, ʻaʻole ʻo ia e hoʻoili i kēia mutation i kāna mau keiki.

Eia naʻe, ʻaʻole nā ​​kānaka a pau e lawe ana i kēia hoʻololi ʻana o ka gene e loaʻa nā hōʻailona o `(LHON)`. No laila, ʻaʻole paha e ʻike kekahi poʻe he lawe lākou i kēia hoʻololi ʻana o ka gene. He mea paʻakikī iki kēia, ʻeā? ʻO ke ʻano kēia, inā paha he hoʻololi ʻana o ka gene ka makuahine, hiki i ke keiki ke loaʻa a ʻaʻole paha.

Aia kekahi mau kumu pilikia no ka hoʻomohala ʻana o LHON?

He nīnau koʻikoʻi nō hoʻi kēia. ʻAʻole maopopo i nā kānaka noiʻi ke kumu e loaʻa ai i kekahi poʻe me ka hoʻololi ʻana o ka gene nā hōʻailona o `(LHON)` a ʻo kekahi ʻaʻole.

Eia nō naʻe, hōʻike kekahi mau hōʻike e hiki i ke kaumaha kino a me nā mea ʻawahia o ke kaiapuni ke kōkua i ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona. ʻO ke ʻano kēia, hoʻohui kēia mau mea o waho i ke kaumaha hou i nā ʻōnaehana i pilikia mua ma muli o ka hoʻololi ʻana o ka genetic. I ka hala ʻana o ka manawa, ʻo ka manaʻo hiki i kēia mau kaumaha ke hōʻiliʻili a alakaʻi i nā hōʻailona.

Eia kekahi mau mea i hiki ke lilo i mau kumu pilikia:

• Puhi paka.
• Ka hoʻohana ʻana i ka waiʻona.
• Ka ʻike ʻia ʻana i nā mea ʻawahia o ke kaiapuni (no ka laʻana, kekahi mau pesticides, nā kemika ʻoihana).
• Loaʻa nā maʻi ʻōnaehana ʻē aʻe.
• Ke kaumaha koʻikoʻi o ka noʻonoʻo .

Pehea e ʻike ʻia ai ka LHON?

E hana ana kāu loea mālama maka i kekahi mau hoʻokolohua maka maʻamau e nānā i kou ʻike a loaʻa ke kumu o ka pilikia. ʻAʻole paha lākou e ʻike i kekahi mea hewa me kou maka a i ʻole ke aʻalolo optic i nā pae mua, ʻo ia hoʻi i loko o nā mahina ʻeono mua ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona. E ʻike nui ʻia ka pōʻino ma hope o nā mahina ʻeono mua ma hope o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona.

Inā kānalua kāu kauka iā LHON, e paipai ʻo ia i ka hoʻāʻo genetic . ʻO kēia wale nō ke ala e ʻike pono ai inā loaʻa iā ʻoe kekahi o nā hoʻololi genetic a mākou i kamaʻilio ai. ʻO kēia hoʻāʻo wale nō ke ala e hōʻoia ai i ka maʻi.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau a lāʻau piha paha no LHON?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no LHON i kēia manawa. ʻO ka lāʻau lapaʻau wale nō i ʻae ʻia e ka FDA i kēia manawa he ʻano synthetic o Coenzyme Q10 i kapa ʻia ʻo Idebenone. Ua hōʻike nā hoʻokolohua i hoʻomalu ʻia i kahi hoʻomaikaʻi ʻana i ka ʻike maka i nā poʻe me LHON. Aia kekahi mau lāʻau lapaʻau like ʻē aʻe i ka pae noiʻi.

Ke aʻo nei hoʻi nā kānaka noiʻi i ka lāʻau lapaʻau gene , hiki ke hoʻohana ʻia ma ke ʻano he lāʻau lapaʻau no LHON i ka wā e hiki mai ana. Akā, aia nō kēia mau mea i ke kahua noiʻi. No laila, i kēia manawa, he mea paʻakikī ke manaʻolana i kahi lāʻau piha. Eia nō naʻe, aia nā ala e hoʻokele ai i nā hōʻailona a kāohi i ka hōʻino hou ʻana o ka ʻike i kekahi ʻano.

He aha ka manaʻo no LHON?

Ke nalowale ka ʻike ma muli o LHON, hiki ke wikiwiki, koʻikoʻi, a mau loa . Pono ka nui o ka poʻe e aʻo e noho me ka ʻike haʻahaʻa. ʻO ka ʻike haʻahaʻa kahi pae waena a koʻikoʻi o ka hemahema o ka ʻike, akā ʻaʻole ia he manaʻo he makapō piha. ʻO ka ʻike haʻahaʻa waena kahi hoʻāʻo ʻike maka o 20/70. ʻO ka ʻike haʻahaʻa koʻikoʻi kahi hoʻāʻo ʻike maka o 20/200 a emi mai paha. He ʻano ākea kēia o ka ʻike maka hiki iā ʻoe ke hoʻokō i ka hopena.

Inā ʻoe ma ka ʻaoʻao kaulike a koʻikoʻi paha o kēia pae he mea ia o ka laki. Hiki i ka lāʻau lapaʻau ke hana i kahi ʻokoʻa, akā ʻo ka hoʻololi ʻana o ka gene āu e hana ai ka ʻokoʻa nui loa. ʻO kekahi poʻe me LHON e loaʻa hou i kekahi o ko lākou ʻike ma hope o hoʻokahi makahiki o ka nalowale ʻana o ka ʻike. ʻOkoʻa ka likelika o kēia ʻano hoʻōla ʻana o ka ʻike me nā hoʻololi gene like ʻole. Eia nō naʻe, inā loaʻa hou iā ʻoe kekahi ʻike, pono nō ʻoe e noho me ka ʻike haʻahaʻa.

Aia kekahi ala e pale aku ai iā LHON?

ʻOiai ʻo ka hapa nui o ka poʻe i hoʻoilina i nā genes e pili ana me LHON ʻaʻole loa e loaʻa i ka nalowale o ka ʻike, ʻaʻohe ala i ʻike ʻia e pale aku ai. ʻO ka lawe ʻana i nā antioxidants a me ka pale ʻana i nā neurotoxins e like me ka waiʻona a me ka paka e hōʻemi paha i kou pilikia, akā ʻaʻole i hōʻoia ʻia kēia.

E hoʻomanaʻo, ʻo nā wahine a pau i loaʻa kēia mau genes e hoʻoili iā lākou i kā lākou mau keiki. Hiki i ke aʻo ʻana i nā ʻano genetic ke kōkua iā ʻoe e noʻonoʻo i kēia pilikia. Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi, a inā ʻike ʻoe he loaʻa iā ʻoe kēia hoʻololi ʻana o nā genes, he mea nui loa ia e loaʻa ka ʻōlelo aʻo genetic ma mua o ka hoʻomaka ʻana i kahi ʻohana.

Inā paha ʻoe i ʻike e pili ana i ka mōʻaukala ʻohana o LHON, a i ʻole he mea i manaʻo ʻole ʻia nou, ʻo ka nalowale koke ʻana o kou ʻike hiki ke lilo i mea weliweli a puʻuwai hoʻi. ʻAʻole paha ʻoe a me kāu kauka e maopopo i ka mea e hana nei i ka wā mua. Akā i ka wā e ʻike ai ʻoe e pili ana i ia mea, nui nā mea āu e aʻo ai i kou hoʻomaʻamaʻa ʻana i kou ʻoiaʻiʻo hou.

E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi i kēia huakaʻi - aia kahi honua o nā kumuwaiwai e kōkua iā ʻoe. Aia nā hui, nā lako, a me ke kākoʻo olakino noʻonoʻo i loaʻa i ka poʻe me ka ʻike haʻahaʻa.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai

ʻAe, ke lana nei koʻu manaʻo he manaʻo kou e pili ana i ka `(LHON)` a mākou i kamaʻilio ai. He kumuhana paʻakikī iki kēia, akā he mea nui loa ka ʻike ʻana i ia mea.

• He maʻi hoʻoilina (LHON) e hōʻino ana i ke aʻalolo optic a ke kumu o ka nalowale ʻana o ka ʻike.
• Hoʻokumu ʻia kēia e kahi hoʻololi genetic i loko o ka mitochondrial DNA, kahi i hoʻoilina ʻia mai ka makuahine a i ke keiki .
• ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona i ka wā ʻōpiopio, a emi mālie ka ʻike me ka ʻole o ka ʻeha.
• Ma waho aʻe o ka ʻike, hiki ke loaʻa nā pilikia ʻē aʻe o ka ʻōnaehana nerve ma ke ʻano i kapa ʻia ʻo "Leber plus" .
• ʻO nā mea e like me ka puhipaka a me ka waiʻona hiki ke lilo i mau mea pilikia no ka ulu ʻana o nā hōʻailona.
• ʻAʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā i kēia manawa, akā aia nā lāʻau lapaʻau e like me 'Idebenone' a me nā ala e hoʻololi ai i ka ʻike haʻahaʻa.
• Inā he kānalua kāu e pili ana i kēia, e ʻike pono i kahi ophthalmologist a hana i kahi hoʻokolohua genetic.
• Hiki ke paʻakikī ke noho me kēia maʻi, akā ʻaʻole ʻoe hoʻokahi, e ʻimi i ke kōkua.

Manaʻolana wau he kōkua kēia ʻike iā ʻoe. Inā he mau nīnau hou aku kāu e pili ana i kēia, mai kānalua e kamaʻilio me ke kauka. E noho olakino!

ʻO ka neuropathy optic hereditary Leber, LHON, nalowale o ka ʻike, ke aʻalolo optic, nā hoʻololi genetic, nā maʻi mitochondrial, makapō hoʻoilina