ʻO nā mea āpau e pili ana i ka hoʻāʻo ʻana i ka Prenatal Genetic ma nā ʻōlelo maʻalahi

He makuahine hānau anei ʻoe? A laila ʻo kou makemake nui loa ka hānau ʻana i kahi pēpē olakino. Ua ʻike paha ʻoe e pili ana i nā hoʻāʻo koko a me nā scan i hana ʻia i ka wā hāpai e hōʻoia i kou olakino a me ke olakino o kāu pēpē. Akā ua lohe anei ʻoe e pili ana i kahi ʻano hoʻāʻo kūikawā e hiki ke ʻike mua inā he maʻi genetic a he kīnā hānau paha kāu pēpē i hānau ʻole ʻia? I kēia lā ke kamaʻilio nei mākou e pili ana i kēia kumuhana koʻikoʻi loa a ka poʻe he nui e nīnau ai, ʻo ia hoʻi ka Prenatal Genetic Testing.

I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha kēia hoʻāʻo genetic?

I mea e hoʻomaopopo ai i kēia, e nānā mua kākou i ke ʻano o nā genes a me nā chromosomes. E noʻonoʻo i ko kākou kino e like me kahi hale nui. ʻO nā genes ka palapala piha, a i ʻole nā ​​​​kuhikuhi, e kūkulu i kēlā hale. Ua like nā chromosomes me nā puke nui e hoʻopaʻa ana i kēia mau genes i ke kaʻina. Ke ulu aʻe ke keiki, ua hoʻoilina ʻia ka hapalua o kēia mau "puke" mai ko lākou makuahine a ʻo ka hapalua ʻē aʻe mai ko lākou makuakāne.

No laila, i kekahi manawa aia paha kekahi mau hemahema, hewa, a i ʻole nā ​​​​​​ʻokoʻa i loko o kēia mau kuhikuhi, a i ʻole i loko o kēia mau "puke". ʻO ia ka manawa e loaʻa ai i kahi keiki kahi maʻi genetic a i ʻole ke kīnā hānau. No laila, ʻo ka Prenatal Genetic Testing ke kaʻina hana o ka hoʻāʻo ʻana i ke keiki ma mua o ka hānau ʻana, i ka wā hāpai, e ʻike inā loaʻa i ke keiki kekahi pilikia like.

ʻElua ʻano nui o nā hoʻāʻo: e hoʻomaopopo kākou i ka ʻokoʻa

Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia kēia mau hoʻokolohua genetic i ʻelua mau māhele nui. He mea nui loa ia e hoʻomaopopo i ka ʻokoʻa pololei ma waena o nā mea ʻelua.

1. Nā Hoʻāʻo Nānā: He mau hoʻāʻo kēia e ana i ka pilikia.

2. Nā Hoʻāʻo Hōʻoia: ʻO kēia nā hoʻāʻo e hōʻoia i ke kūlana o ka maʻi.

E noʻonoʻo e like me ka wānana o ke aniau. ʻŌlelo kahi hoʻāʻo nānā, "Aia he 70% ka manawa e ua ai i kēia lā." ʻŌlelo wale ia he kiʻekiʻe ka manawa e ua ai, ʻaʻole ia he ua maoli nō. ʻO kahi hoʻāʻo hōʻoia e like me ka hōʻoia ʻana me ka maopopo "ke ua nei i kēia manawa."

Hiki ke hoʻomaopopo pono ʻia kēia ʻokoʻa mai ka papa ma lalo nei.

He aha nā hoʻokolohua nānā i hoʻohana pinepine ʻia?

Aia kekahi mau ʻano hoʻokolohua nānā. E ʻōlelo aku kāu kauka i nā mea kūpono loa iā ʻoe.

1. Ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic o nā mākua (Carrier Screening)

He hoʻāʻo koʻikoʻi loa kēia. ʻAʻole hana ʻia kēia no ke keiki, akā no ka makuahine a me ka makuakāne. Aia kekahi mau maʻi genetic, a ʻoiai ua loaʻa iā mākou ka gene e hoʻoulu ai i kēlā maʻi i loko o ko mākou kino, ʻaʻole mākou e hōʻike i nā hōʻailona o kēlā maʻi. Ua kapa ʻia mākou he 'mea lawe' . E noʻonoʻo ʻoe he mea lawe ʻoe i kahi maʻi, a he mea lawe pū kāu kāne i ka maʻi like, ʻoiai inā ʻaʻole ʻolua ʻelua i loaʻa nā hōʻailona, ​​aia he 25% ka pilikia e hānau ʻia ke keiki me kēlā maʻi. ʻO Thalassemia, kahi maʻi maʻamau ma Sri Lanka, he laʻana maikaʻi ia o kēia.

• Hana ʻia kēia me kahi hoʻāʻo koko maʻalahi.
• ʻO ka maʻamau, hoʻāʻo mua ʻia ka makuahine. Inā ʻike ʻia he mea lawe ka makuahine, hoʻāʻo pū ʻia ka makuakāne.
• Pono e hana ʻia kēia hoʻokolohua i hoʻokahi manawa i ke ola .

2. Nā hoʻāʻo e nānā i nā ʻano ʻē i loko o nā chromosomes o ka pēpē

He 23 mau pālua chromosomes ko kēlā me kēia cell i loko o ko kākou kino, no ka huina o 46. I kekahi manawa, ke hāpai ʻia kahi pēpē, hiki ke loli ka helu o kēia mau chromosomes. No ka laʻana, inā he ʻekolu o ka chromosome 21 ma kahi o ʻelua, hiki iā ia ke hana i ka Down syndrome.Aia kekahi mau hoʻokolohua i hana ʻia e loiloi i ka pilikia o ia mau kūlana.

• Nānā ʻana i ka DNA fetal ʻole-cell (NIPT): He huaʻōlelo Sinhala kēia ʻo ia hoʻi ʻo 'Non-Invasive Prenatal Testing'. He ʻenehana holomua loa kēia. Ke hāpai ʻoe, he liʻiliʻi loa nā ʻāpana DNA mai kāu pēpē e lana ana i loko o kou koko. Hoʻohana kēia hoʻāʻo i kahi hāpana koko maʻalahi i lawe ʻia mai ou aku e hoʻokaʻawale i kēlā mau ʻāpana o ka DNA o kāu pēpē a nānā i ka pilikia o nā ʻano chromosomal maʻamau e like me Down syndrome. Hiki ke hana ʻia kēia ma hope o 10 mau pule o ka hāpai ʻana .
• Nānā Serum: He hoʻāʻo kēia i hana ʻia ma ke koko o ka makuahine. Eia naʻe, ʻaʻole kēia e nānā i ka DNA o ka pēpē, akā i nā pae o kekahi mau protein i loko o ke koko o ka makuahine. Ma muli o kēia mau pae protein, ua helu ʻia ka pilikia o ka loaʻa ʻana o ka maʻi genetic i ka pēpē. ʻO Quad Screen kahi laʻana o kēia ʻano hoʻāʻo. Pono e hana ʻia kēia mau mea i nā pule kikoʻī i ka wā hāpai.

3. Nā hoʻāʻo e nānā i kekahi mau ʻano ʻē o ke kino o ke keiki

Hoʻopau pinepine ʻia kēia mau mea ma o ka hoʻohana ʻana i ka ultrasound.

• ʻO Nuchal Translucency (NT) Scan: He scan kūikawā kēia i hana ʻia ma waena o 11 a me 14 mau pule o ka hāpai ʻana. Ana ia i ka mānoanoa o kahi papa wai ma lalo o ka ʻili ma ke kua o ka ʻāʻī o ka pēpē. Inā ʻoi aku ka mānoanoa o kēia ma mua o ka maʻamau, he hōʻailona paha ia o kahi ʻano chromosomal, e like me Down syndrome, a i ʻole he pilikia me ka puʻuwai o ka pēpē.
• Nānā ʻana i ka AFP (Maternal Serum Screen): He hoʻāʻo koko kēia i hana ʻia ma waena o 15-22 mau pule. Inā kiʻekiʻe ka pae o kahi protein i kapa ʻia ʻo AFP i loko o ke koko o ka makuahine, hiki ke hōʻike i kahi pilikia me ka iwi kuamoʻo o ka pēpē (nā kīnā neural tube) a i ʻole ka ʻōpū.
• ʻO ke Anatomy Scan Fetal (Anomaly Scan): He scan kēia i kamaʻāina i nā makuahine he nui. Ma kēia scan nui, i hana ʻia ma waena o 18 a me 20 mau pule , nānā pono ke kauka i kēlā me kēia ʻōkana o ke pēpē, mai ke poʻo a ka wāwae, me ka lolo, ka puʻuwai, nā puʻupaʻa, ka iwi kuamoʻo, nā lālā, a me ke alo.

Nā hoʻokolohua diagnostic e hōʻoia i ka maʻi

Inā ʻano ʻē nā hopena o kahi hoʻāʻo loiloi, a inā he kiʻekiʻe kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me kahi maʻi genetic (e.g., ʻoi aku ma mua o 35, mōʻaukala ʻohana), hiki i kāu kauka ke paipai i kahi hoʻāʻo diagnostic e hōʻoia i ka maʻi.

He pololei loa kēia mau hoʻāʻo no ka mea lawe lākou i kahi laʻana o nā hunaola ponoʻī o ka pēpē. Eia naʻe, ʻaʻole lākou i maʻalahi e like me nā hoʻāʻo nānā. Ua manaʻo ʻia lākou he mau hoʻāʻo 'invasive',He liʻiliʻi loa ka pilikia o ka hāʻule ʻana o ka hāpai keiki (0.1% - 0.5%).

ʻElua ʻano nui o nā hoʻokolohua diagnostic:

1. Amniocentesis: Hana pinepine ʻia kēia ma waena o 16 a me 20 mau pule o ka hāpai ʻana . Ma kēia hoʻāʻo, hoʻokomo ke kauka, ma lalo o ke alakaʻi ʻana o kahi scanner, i kahi nila lahilahi loa ma o kou ʻōpū i loko o kou uterus a wehe i kahi liʻiliʻi o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka pēpē. Aia i loko o kēia wai nā pūnaewele o ka pēpē.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Hana pinepine ʻia kēia ma mua iki, ma waena o 11 a me 13 mau pule o ka hāpai ʻana . Maanei, hoʻokomo ʻia kahi nila ma o ka ʻōpū a i ʻole ka vagina a lawe ʻia kahi ʻāpana liʻiliʻi loa o ka ʻiʻo mai ka placenta. Ua like nā pūnaewele i loko o ka placenta me nā pūnaewele o ka pēpē.

Ma ka hoʻouna ʻana i kēia mau hāpana i kahi keʻena hoʻokolohua no ka hoʻāʻo ʻana, hiki ke hoʻoholo me ka maopopo inā he mau maʻi chromosomal ko ke keiki.

He mea pono anei kēia mau hoʻokolohua? ʻO wai ka mea nui loa iā lākou?

ʻAʻole, ʻaʻole ia he mea koi ʻia e hana i kēia mau hoʻokolohua. He hoʻoholo pilikino loa kēia nou a me kou ʻohana. Ma mua o ka hana ʻana i kēlā hoʻoholo, pono ʻoe e noʻonoʻo e pili ana i kou mau manaʻoʻiʻo, nā pono, a me nā hoʻolālā e hiki mai ana.

Makemake kekahi mau mākua e ʻike e pili ana i kahi maʻi ma mua o ka hānau ʻana o kā lākou keiki. Ma kēlā ʻano, loaʻa iā lākou ka manawa e hoʻolālā ai i mua, e aʻo e pili ana i ia mea, a e hoʻomākaukau noʻonoʻo no ka mālama kūikawā a me ka lāʻau lapaʻau e pono ai ke keiki.

Eia kekahi, i kekahi manawa hiki ke hoʻohoka loa nā hopena, a ua koi ʻia kekahi mau mākua e hana i nā hoʻoholo paʻakikī loa, e like me ka hoʻomau ʻana a i ʻole ka hāpai ʻana.

ʻO ka maʻamau, ua hāʻawi ʻia kēia mau hoʻokolohua i ka nānā nui ʻia ma nā kūlana aʻe:

• Inā he 'kiʻekiʻe ka pilikia' ka hopena o ka hoʻāʻo loiloi ma mua.
• Inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana a i ʻole ka ʻohana o kāu kāne kahi maʻi hoʻoilina.
• Inā ʻoi aku ka makuahine ma mua o 35 mau makahiki (no ka mea, piʻi ka pilikia o kekahi mau maʻi genetic me ka makahiki).
• Inā ua loaʻa iā ʻoe nā hāʻule mua a i ʻole nā ​​​​hānau make.

Nā nīnau koʻikoʻi e nīnau aku i kāu kauka

Ma mua o ka hoʻoholo ʻana e pili ana i kēia, e nīnau i kāu kauka i nā nīnau a pau āu e noʻonoʻo nei a wehewehe iā lākou. Mai hoʻomanaʻo i kekahi mea.

• "Ma muli o koʻu mau makahiki a me koʻu mōʻaukala olakino, he aha nā hoʻokolohua nānā i kūpono iaʻu?"
• "Inā he ʻano ʻē ka hopena o kahi hoʻāʻo loiloi, he aha kā mākou e hana ai?"
• "He aha nā pilikia i ka pēpē a i ʻole iaʻu inā loaʻa iaʻu kahi hoʻokolohua diagnostic?"
• "He aha ka likelika o nā hopena wahaheʻe i kēia mau hoʻokolohua?"
• "Pehea ka lōʻihi e loaʻa ai nā hopena?"
• "Hiki i kahi hoʻokolohua e like me NIPT ke hoʻoholo i ke kāne o ka pēpē?" (ʻAe, hiki i ka hoʻokolohua NIPT a me ka Anomaly scan ke hoʻoholo i ke kāne o ka pēpē.)