क्या हम डीएनए परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें?

आपने शायद 'डीएनए टेस्ट' और 'जेनेटिक टेस्ट' जैसे शब्द सुने होंगे, है ना? कभी फिल्मों में तो कभी खबरों में। ये असल में क्या होते हैं? इन्हें क्यों किया जाता है? इनसे हमें क्या सीखने को मिलता है? आइए आज इन सभी विषयों पर विस्तार से और सरल शब्दों में चर्चा करें।

जेनेटिक टेस्टिंग क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, आनुवंशिक परीक्षण वह परीक्षण है जो आपके जीन , गुणसूत्र या प्रोटीन में होने वाले परिवर्तनों की जाँच करता है। इसे डीएनए परीक्षण भी कहा जाता है। इस परीक्षण में आपके रक्त, त्वचा, बाल, ऊतक या, यदि आप गर्भवती हैं, तो आपके गर्भ में मौजूद द्रव (एमनियोटिक फ्लूइड) का नमूना लिया जाता है। यह परीक्षण आपको किसी आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है। यह आपको यह जानने में भी मदद कर सकता है कि भविष्य में आपको कोई आनुवंशिक स्थिति होने की कितनी संभावना है, या आप अपने बच्चे को कोई आनुवंशिक स्थिति कितनी संभावना से दे सकती हैं।

आनुवंशिक परीक्षणों में क्या-क्या पता लगाया जाता है?

ठीक है, तो ये आनुवंशिक परीक्षण वास्तव में क्या पता लगाते हैं? ये मुख्य रूप से आपके जीन, गुणसूत्र और प्रोटीन में होने वाले परिवर्तनों की जाँच करते हैं। सोचिए, डीएनए परीक्षण आपके शरीर, आपकी दिखावट और आपके व्यक्तित्व को निर्धारित करने वाले जीन के बारे में बहुत कुछ बता सकते हैं।

• इससे यह पुष्टि हो सकती है कि आपको कोई विशेष बीमारी है या नहीं।
• इससे आपको यह भी पता चल सकता है कि क्या आपको कुछ विशेष बीमारियों के होने का उच्च जोखिम है।
• इतना ही नहीं, इन परीक्षणों से यह भी पता चल सकता है कि क्या आपके शरीर में कोई उत्परिवर्तित जीन है जो आप अपने बच्चे को दे सकते हैं।

डीएनए परीक्षण कितने प्रकार के होते हैं?

आइए कुछ मुख्य प्रकारों पर नज़र डालते हैं।

1. जीन परीक्षण

इसमें आपके डीएनए का विश्लेषण किया जाता है और आपके जीनों में होने वाले परिवर्तनों (जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है) की खोज की जाती है। ये उत्परिवर्तन कुछ आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं या उनके होने का जोखिम बढ़ा सकते हैं। ये आनुवंशिक परीक्षण केवल एक जीन, कई जीनों या आपके पूरे डीएनए की जांच कर सकते हैं। आपके पूरे डीएनए की जांच को जीनोमिक परीक्षण कहा जाता है।

2. गुणसूत्र परीक्षण

गुणसूत्र परीक्षण ऐसे परीक्षण होते हैं जो आपके गुणसूत्रों की जांच करते हैं, जो डीएनए की लंबी सूत होती हैं। ये परीक्षण जीनों की स्थिति के क्रम में होने वाले परिवर्तनों का पता लगाते हैं। इन परिवर्तनों के कारण आनुवंशिक स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, ये परीक्षण यह पता लगा सकते हैं कि क्या आपके शरीर में किसी गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रति है ।

3. प्रोटीन का परीक्षण

प्रोटीन परीक्षण हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर होने वाली रासायनिक प्रतिक्रियाओं, जैसे कि एंजाइम गतिविधि , का विश्लेषण करते हैं। यदि आपके प्रोटीन में कोई समस्या है, तो इसका मतलब है कि आपके डीएनए में परिवर्तन हो सकते हैं। ये परिवर्तन आनुवंशिक स्थितियों का कारण भी बन सकते हैं।

विभिन्न समयों पर किए गए आनुवंशिक परीक्षण

अब आइए देखते हैं कि किन परिस्थितियों में ये आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी होते हैं।

प्रसवपूर्व परीक्षण

यदि आप गर्भवती हैं, तो गर्भावस्था के दौरान ही प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षणों के माध्यम से पता लगाया जा सकता है कि आपके अजन्मे शिशु के जीन या गुणसूत्रों में कोई उत्परिवर्तन है या नहीं। लेकिन ध्यान रखें, ये परीक्षण हर स्थिति का पता नहीं लगा सकते। हालांकि, ये आपको यह बता सकते हैं कि जिन स्थितियों का पता लगाया जा सकता है, उनमें से कुछ के साथ आपके शिशु के जन्म की कितनी संभावना है। उदाहरण के लिए, यदि आपके परिवार में किसी को आनुवंशिक रोग का इतिहास है, जिसका अर्थ है कि आपके शिशु को आनुवंशिक रोग होने का अधिक खतरा है, तो आपका डॉक्टर इन प्रसवपूर्व परीक्षणों की सलाह दे सकता है।

नैदानिक ​​परीक्षण

ये नैदानिक ​​परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि क्या आपको कोई विशिष्ट आनुवंशिक रोग या गुणसूत्र संबंधी समस्या है। हालांकि, ये सभी आनुवंशिक स्थितियों का परीक्षण नहीं कर सकते। यद्यपि इन नैदानिक ​​परीक्षणों का उपयोग अक्सर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, लेकिन यदि आपको किसी बीमारी के लक्षण हैं तो निदान की पुष्टि के लिए इन्हें किसी भी समय किया जा सकता है।

वाहक परीक्षण

कुछ बीमारियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी "ऑटोसोमल रिसेसिव" रूप में फैलती हैं। इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति में उस बीमारी का जीन तो हो सकता है, लेकिन लक्षण दिखाई नहीं देते। वह केवल उस जीन का वाहक होता है। यानी, वाहक परीक्षण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है कि आप किसी विशेष "ऑटोसोमल रिसेसिव" बीमारी के उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं या नहीं। यह परीक्षण आमतौर पर तब किया जाता है जब माता-पिता में से किसी एक को "ऑटोसोमल रिसेसिव" बीमारी का पारिवारिक इतिहास रहा हो। क्योंकि, बच्चे को ऐसी बीमारी होने के लिए माता और पिता दोनों के पास उस जीन की एक प्रति होनी आवश्यक है। इसलिए, यदि एक व्यक्ति वाहक है, तो दूसरे व्यक्ति का भी परीक्षण करने पर यह पता लगाया जा सकता है कि बच्चों को वह बीमारी होने की कितनी संभावना है।

प्रत्यारोपण-पूर्व परीक्षण

यह एक विशेष प्रकार का परीक्षण है। इसे सहायक प्रजनन तकनीकों (एआरटी) का उपयोग करके किया जाता है, उदाहरण के लिए , इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ)।प्री-इम्प्लांटेशन परीक्षण से भ्रूणों में आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है। इसमें भ्रूणों से कुछ कोशिकाएँ लेकर उनमें विशिष्ट उत्परिवर्तनों की जाँच की जाती है। फिर, केवल उन्हीं भ्रूणों को गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है जिनमें ये उत्परिवर्तन नहीं होते, ताकि गर्भावस्था का प्रयास किया जा सके।

नवजात शिशु की स्क्रीनिंग

जन्म के कुछ दिनों बाद आपके शिशु की जांच की जाएगी। इस नवजात शिशु जांच में कुछ आनुवंशिक, चयापचय संबंधी या हार्मोन संबंधी स्थितियों का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं की जांच जल्दी इसलिए की जाती है क्योंकि समस्या होने पर उपचार तुरंत शुरू किया जा सकता है। प्रत्येक देश/राज्य आमतौर पर यह तय करता है कि किन स्थितियों की जांच की जाएगी। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका के अस्पताल नवजात शिशुओं की 35 से अधिक स्थितियों की जांच कर सकते हैं।

भविष्यसूचक और पूर्व-लक्षण परीक्षण

जीन में होने वाले ऐसे बदलाव जो भविष्य में किसी आनुवंशिक बीमारी के होने का खतरा बढ़ा सकते हैं, उन्हें कभी-कभी पूर्वानुमानित और पूर्व-लक्षण परीक्षण के माध्यम से पता लगाया जा सकता है। इस परीक्षण से यह पता चलता है कि क्या आपके जीन में बदलाव से कुछ बीमारियों के होने का खतरा बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के कैंसर , जैसे स्तन कैंसर, इसी श्रेणी में आते हैं। पूर्व-लक्षण परीक्षण से आपको यह पता चल सकता है कि क्या आपको कोई आनुवंशिक बीमारी होगी, इससे पहले कि आपको कोई लक्षण दिखाई दें। लेकिन यह 100% निश्चित नहीं हो सकता। इस प्रकार के परीक्षण करते समय त्रुटि की थोड़ी संभावना हमेशा रहती है। इसलिए, कोई भी परीक्षण करवाने से पहले अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें।

आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा किन बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?

यह बहुत महत्वपूर्ण है। यह याद रखना आवश्यक है कि आनुवंशिक परीक्षण कुछ स्थितियों का पता लगा सकते हैं, लेकिन वे सभी स्थितियों का पता नहीं लगा सकते । साथ ही, सकारात्मक परीक्षण परिणाम का यह अर्थ नहीं है कि आपको वह स्थिति अवश्य हो जाएगी। हालांकि, ये आनुवंशिक परीक्षण कई विभिन्न बीमारियों और स्थितियों की पुष्टि करने या उन्हें खारिज करने में उपयोगी हो सकते हैं। यहाँ कुछ उदाहरण दिए गए हैं:

• डाउन सिंड्रोम
• हंटिंगटन रोग
• पुटीय तंतुशोथ
• सिकल सेल रोग
• `फेनिलकेटोनुरिया` `(फेनिलकेटोनुरिया)`
• कोलन (कोलोरेक्टल) कैंसर
• स्तन कैंसर

इस तरह की और भी कई बीमारियां हैं।

ये डीएनए परीक्षण कैसे किए जाते हैं?

यह बहुत सरल है। आपका डॉक्टर आपसे एक नमूना लेगा। यह आपका रक्त, बाल, त्वचा का एक छोटा सा टुकड़ा, ऊतक या, यदि आप गर्भवती हैं , तो आपके शिशु के चारों ओर मौजूद गर्भनाल द्रव हो सकता है।ऐसा हो सकता है। यह एमनियोटिक द्रव गर्भावस्था के दौरान आपके भ्रूण को घेरे रहता है। डॉक्टर इस नमूने को प्रयोगशाला में भेजेंगे। प्रयोगशाला में, तकनीशियन आपके जीन, गुणसूत्र या प्रोटीन में किसी भी बदलाव की जांच करेंगे। अंत में, तकनीशियन परीक्षण के परिणाम आपके डॉक्टर को भेज देंगे।

जेनेटिक टेस्टिंग के क्या जोखिम हैं?

अधिकांश आनुवंशिक परीक्षणों के शारीरिक जोखिम बहुत कम होते हैं। हालांकि, प्रसवपूर्व परीक्षण में गर्भपात का बहुत कम जोखिम होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि परीक्षण में गर्भ में पल रहे शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का नमूना लिया जाता है।

हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण में भावनात्मक और आर्थिक दोनों तरह के अधिक जोखिम होते हैं।

कल्पना कीजिए, अगर आपको अप्रत्याशित परिणाम मिलता है, तो आप गुस्सा, डर, निराशा, चिंता या अपराधबोध महसूस कर सकते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण में काफी पैसा खर्च हो सकता है, कभी-कभी लाखों रुपये तक। बीमा इस लागत को कवर कर सकता है। लेकिन यह अक्सर परीक्षण के प्रकार और परीक्षण के कारण पर निर्भर करता है।

इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण सभी आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानकारी प्रदान नहीं करते हैं, और सभी परीक्षण 100% सटीक नहीं होते हैं। वे यह भी भविष्यवाणी नहीं कर सकते कि लक्षण कितने गंभीर होंगे या कोई आनुवंशिक स्थिति कब विकसित होगी।

डीएनए परीक्षण के परिणाम क्या बताते हैं?

डीएनए परीक्षण के परिणाम हमेशा आसानी से समझ में नहीं आते। आपके डॉक्टर परीक्षण के प्रकार, आपके चिकित्सीय इतिहास और पारिवारिक इतिहास के आधार पर परिणामों की व्याख्या करेंगे। फिर, वे आपको विशिष्ट परिणाम समझाएंगे। परिणामों को निम्न श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• सकारात्मक: यदि आपके डीएनए परीक्षण का परिणाम सकारात्मक आता है, तो इसका अर्थ है कि प्रयोगशाला एक ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने में सक्षम है जो किसी बीमारी का कारण बनता है। इससे निदान की पुष्टि हो सकती है, आपको बीमारी का वाहक माना जा सकता है, या यह निर्धारित किया जा सकता है कि आपको बीमारी होने का खतरा अधिक है।
• नकारात्मक: यदि आपके डीएनए परीक्षण का परिणाम नकारात्मक है, तो इसका अर्थ है कि प्रयोगशाला आपके डीएनए में किसी ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने में असमर्थ रही है जो किसी बीमारी का कारण बन सकता है। इससे निदान की संभावना समाप्त हो सकती है, यह पता चल सकता है कि आप बीमारी के वाहक नहीं हैं, या यह निर्धारित हो सकता है कि आपको बीमारी होने का उच्च जोखिम नहीं है।
• अनिश्चित:यदि आपके डीएनए परीक्षण का परिणाम अनिश्चित है, तो इसका अर्थ है कि प्रयोगशाला को कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन मिला है, लेकिन उनके पास यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त जानकारी नहीं है कि यह सामान्य है या रोग उत्पन्न करने वाला उत्परिवर्तन। ऐसा इसलिए है क्योंकि हर व्यक्ति के डीएनए में सामान्य, प्राकृतिक भिन्नताएं होती हैं जो उनके स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करती हैं।

डीएनए परीक्षण कितने सटीक होते हैं?

आनुवंशिक परीक्षणों की सटीकता मापने के दो तरीके हैं। पहला है विश्लेषणात्मक वैधता। इसमें यह देखा जाता है कि क्या डीएनए परीक्षण किसी विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का सटीक पता लगा सकता है या नहीं। दूसरा है नैदानिक ​​वैधता। इसका अर्थ यह है कि यदि उत्परिवर्तन मौजूद है, तो क्या वह किसी विशिष्ट रोग या स्थिति से जुड़ा है। डीएनए परीक्षण करने वाली सभी प्रयोगशालाएँ सरकार द्वारा मान्यता प्राप्त मानकों के अनुसार विनियमित होती हैं। ये मानक आनुवंशिक परीक्षणों की सटीकता सुनिश्चित करने के लिए बनाए गए हैं।

डीएनए टेस्ट के नतीजे आने में कितना समय लगता है?

कुछ परीक्षणों के परिणाम कुछ ही दिनों में मिल जाते हैं। विशेष रूप से प्रसवपूर्व परीक्षण (प्रीनेटल टेस्ट) के परिणाम आमतौर पर बहुत जल्दी आ जाते हैं। हालांकि, अन्य परीक्षणों के परिणाम आने में कई सप्ताह लग सकते हैं। आपके डॉक्टर आपको इस बारे में सटीक जानकारी देंगे कि आपके परीक्षण के परिणाम कब तक प्राप्त होंगे।

सबसे अच्छा डीएनए टेस्ट किट कौन सा है?

दरअसल, अगर आप डीएनए टेस्ट करवाना चाहते हैं, तो सबसे अच्छा तरीका है कि आप अपने आस-पास के किसी डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से मिलें और टेस्ट करवाएं। वे आपको आपके लिए सही टेस्ट चुनने में मदद करेंगे और टेस्ट के नतीजे आने पर आपको उनका मतलब समझाएंगे। हालांकि, अगर आप डॉक्टर के पास नहीं जा सकते, तो आप सीधे डीएनए टेस्टिंग कंपनी से भी डीएनए टेस्ट किट खरीद सकते हैं। इसे "डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर" (डीटीसी) जेनेटिक टेस्टिंग कहा जाता है। सबसे अच्छी डीएनए टेस्ट किट अपने टेस्ट के वैज्ञानिक आधार के बारे में आसानी से समझ में आने वाली जानकारी देती हैं। हालांकि, इनका इस्तेमाल करने में एक जोखिम भी है, क्योंकि हो सकता है कि आपके पास नतीजों के बारे में व्यक्तिगत रूप से बात करने के लिए कोई न हो।

यदि आपकी आनुवंशिक जांच में कोई सकारात्मक लक्षण दिखाई देते हैं, या यदि आपको पता चलता है कि आपको कोई बीमारी होने का खतरा अधिक है, तो अपने डॉक्टर से अवश्य बात करें। वे आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं। वह परामर्शदाता आपकी और आपको प्राप्त जानकारी का मूल्यांकन करके आगे क्या करना है, इस बारे में निर्णय लेने में आपकी सहायता कर सकते हैं।

डीएनए परीक्षण कब से शुरू हुआ?

यह भी एक दिलचस्प कहानी है। वैज्ञानिकों ने 1980 के दशक में `(प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता - आरएफएलपी)` नामक एक तकनीक का आविष्कार किया। यह विश्लेषण डीएनए का उपयोग करने वाला पहला आनुवंशिक परीक्षण था। लेकिन 1990 के दशक में, `(पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन - पीसीआर)`डीएनए परीक्षण की शुरुआत हुई। इस पीसीआर डीएनए परीक्षण विधि ने पिछली आरएफएलपी परीक्षण विधि का स्थान ले लिया। डीएनए परीक्षण विज्ञान एक निरंतर परिवर्तनशील और विकसित होता हुआ क्षेत्र है।

डीएनए पितृत्व परीक्षण क्या है?

आपने शायद इसके बारे में सुना होगा। डीएनए पितृत्व परीक्षण से पता लगाया जा सकता है कि बच्चे का जैविक पिता कौन है। डीएनए चीक स्वैब या रक्त परीक्षण से यह पता लगाया जा सकता है कि कोई व्यक्ति आपके शिशु या बच्चे का जैविक पिता है या नहीं। गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व पितृत्व परीक्षण कराकर भी इसका पता लगाया जा सकता है।

अंत में, याद रखने योग्य बातें

ठीक है, तो हमने डीएनए परीक्षण, या आनुवंशिक परीक्षण के बारे में काफी बात की है। ये परीक्षण यह पता लगाने में मदद करते हैं कि क्या आपको कोई आनुवंशिक स्थिति है या भविष्य में आपको कोई विशेष बीमारी होने की कितनी संभावना है। हालांकि आनुवंशिक परीक्षण से आपको कुछ हद तक मानसिक शांति मिल सकती है, लेकिन इसके साथ कई जोखिम और सीमाएं भी जुड़ी हुई हैं।

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण में रुचि रखते हैं, तो अपने डॉक्टर से अवश्य बात करें। वे आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं और आपको पूरी प्रक्रिया के बारे में अधिक जानकारी दे सकते हैं।

हमें उम्मीद है कि आपको यह जानकारी उपयोगी लगी होगी। अगर आप इस तरह की और जानकारी चाहते हैं, तो हमें बताएं!

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