क्या गर्भ में पल रहे शिशु में आनुवंशिक समस्याओं का जल्दी पता लगाया जा सकता है? आइए (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग - सीवीएस) के बारे में बात करते हैं!

अगर आप मां बनने वाली हैं, तो आप अपने गर्भ में पल रहे बच्चे को लेकर बहुत चिंतित होंगी, है ना? यह सोचना स्वाभाविक है कि वह स्वस्थ है या नहीं और उसे कोई समस्या तो नहीं है। ऐसे में, "कोरियोनिक विलस सैंपलिंग" या "सीवीएस" नामक एक विशेष परीक्षण उपलब्ध है जो बच्चे में कुछ आनुवंशिक स्थितियों या जन्मजात विकारों का पता लगाने में मदद करता है। आइए इसके बारे में विस्तार से बात करें?

सरल शब्दों में कहें तो, यह 'सीवीएस' परीक्षण गर्भावस्था के शुरुआती चरण में, यानी 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जा सकता है। इसमें गर्भनाल (प्लेसेंटा) से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है, जिन्हें 'कोरियोनिक विली' कहा जाता है, और उनकी जांच की जाती है। चूंकि ये 'कोरियोनिक विली' कोशिकाएं निषेचित अंडे द्वारा निर्मित होती हैं, इसलिए इनकी आनुवंशिक जानकारी आमतौर पर शिशु की आनुवंशिक जानकारी के समान होती है। इसलिए, इन कोशिकाओं को प्रयोगशाला में भेजा जाता है और विश्लेषण किया जाता है ताकि यह पता चल सके कि शिशु में कोई आनुवंशिक स्थिति तो नहीं है। इससे शिशु का लिंग भी निर्धारित किया जा सकता है।

यह सीवीएस टेस्ट क्यों किया जाता है? यह किन लोगों के लिए अनुशंसित है?

अब आप सोच रहे होंगे कि क्या हर किसी को यह 'सीवीएस' टेस्ट करवाना ज़रूरी है? नहीं, ऐसा नहीं है। यह आपकी प्रसवपूर्व देखभाल का अनिवार्य हिस्सा नहीं है। डॉक्टर केवल कुछ जोखिम कारकों वाले लोगों को या अन्य गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व जांच या अल्ट्रासाउंड स्कैन में कोई असामान्यता दिखने पर ही इस टेस्ट की सलाह देते हैं। हालांकि, यह टेस्ट करवाना है या नहीं, यह पूरी तरह आप पर निर्भर करता है । आप अपने डॉक्टर से इसके फायदे और नुकसान पर चर्चा कर सकते हैं और अपना निर्णय ले सकते हैं।

डॉक्टर निम्नलिखित मामलों में सीवीएस परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं:

• यदि आपका कोई पूर्व बच्चा आनुवंशिक स्थिति से पीड़ित है।
• यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक आयु की हैं और उसी दौरान आपका बच्चा होता है।
• यदि पहले किए गए स्कैन या अन्य परीक्षण से पता चला है कि बच्चे को आनुवंशिक स्थिति होने का खतरा अधिक है।
• यदि आपको, आपके साथी को, या आपके परिवार में किसी को भी आनुवंशिक विकार है (या पहले कभी रहा है)।

सीवीएस टेस्ट को कब छोड़ना ठीक रहता है?

हालांकि, कुछ मामलों में डॉक्टर आपको यह टेस्ट न कराने की सलाह दे सकते हैं। आइए देखते हैं कि वे मामले कब होते हैं।

• यदि आपको गर्भावस्था के दौरान योनि से रक्तस्राव हुआ हो।
• यदि आपको कोई संक्रमण है, उदाहरण के लिए यौन संचारित संक्रमण (एसटीआई)।

सीवीएस द्वारा किन स्थितियों का पता लगाया जा सकता है?

इस 'सीवीएस' परीक्षण से वास्तव में क्या पता लगाया जा सकता है? यह मुख्य रूप से कुछ आनुवंशिक रोगों, विशेष रूप से गुणसूत्रों से संबंधित समस्याओं की पहचान करने में सहायक होता है। क्या आप जानते हैं कि गुणसूत्र वे अंग हैं जिनमें 'डीएनए' और शिशु की आनुवंशिक संरचना होती है? इसलिए, यह परीक्षण यह जांच सकता है कि क्या इन गुणसूत्रों की संख्या बहुत अधिक है, बहुत कम है, या गुणसूत्रों की संरचना में कोई बड़ा परिवर्तन हुआ है। गुणसूत्रों में इसी प्रकार के परिवर्तनों के कारण कुछ जन्मजात विकार और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

कुछ उदाहरण इस प्रकार हैं:

• डाउन सिंड्रोम या ट्राइसोमी 21
• पुटीय तंतुशोथ
• सिकल सेल रोग
• टे-सैक्स रोग
• ट्राइसोमी 18 या एडवर्ड सिंड्रोम
• ट्राइसोमी 13 या पटाऊ सिंड्रोम

क्या ऐसी भी चीजें हैं जिनका पता सीवीएस टेस्ट से नहीं लगाया जा सकता?

जी हां, एक बात याद रखें। यह 'सीवीएस' परीक्षण सभी जन्मजात विकारों का पता नहीं लगा सकता। उदाहरण के लिए, तंत्रिका नलिका दोष (एनटीडी), जो शिशु की रीढ़ या मस्तिष्क में समस्याएं होती हैं, इस परीक्षण से पता नहीं चल सकतीं। क्या आपने 'स्पाइना बिफिडा' के बारे में सुना है? ये वही विकार हैं। ऐसी स्थितियों का पता लगाने के लिए अन्य परीक्षण भी उपलब्ध हैं, जैसे कि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन परीक्षण (एएफपी) और एमनियोसेंटेसिस।

इसके अलावा, शिशु के शरीर में कुछ संरचनात्मक दोष, जैसे हृदय रोग, कटे होंठ या तालू का कटाव, इस सीवीएस परीक्षण से पता नहीं चल पाते हैं। इनका पता आमतौर पर अल्ट्रासाउंड स्कैन से लगाया जा सकता है, जो आमतौर पर गर्भावस्था के 18 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।

सीवीएस टेस्ट से पहले क्या होता है?

ठीक है, मान लीजिए आपने सीवीएस टेस्ट करवाने का फैसला किया है। इससे पहले क्या होता है? आमतौर पर आपको किसी जेनेटिक काउंसलर या मैटरनल-फीटल मेडिसिन स्पेशलिस्ट से परामर्श लेने के लिए कहा जाएगा। ये काउंसलर आपको टेस्ट के जोखिमों और फायदों के बारे में समझाएंगे। इसके अलावा, आपकी गर्भावस्था की सही अवधि जानने के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाएगा। इससे सीवीएस टेस्ट करवाने का सही समय तय करने में मदद मिलेगी।

सीवीएस टेस्ट कैसे किया जाता है? क्या इसमें दर्द होता है?

बहुत से लोगों के मन में यह सवाल होता है कि क्या सीवीएस टेस्ट में दर्द होता है। वैसे तो इसमें ज्यादा दर्द नहीं होता, लेकिन आपको थोड़ी असहजता महसूस हो सकती है। डॉक्टर इस टेस्ट को दो तरीकों से करते हैं:

1. योनि के माध्यम से (ट्रांस-सर्विकल विधि)

इस प्रक्रिया में, योनि में एक उपकरण डाला जाता है जिसे स्पेकुलम कहते हैं। यह बत्तख की चोंच के आकार का एक पतला उपकरण होता है, आपने इसे शायद पैप टेस्ट के दौरान देखा होगा। इसका उपयोग योनि की दीवारों को थोड़ा चौड़ा करने के लिए किया जाता है, और डॉक्टर गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली प्लास्टिक की नली डालते हैं। फिर, अल्ट्रासाउंड स्कैन की सहायता से, नली को प्लेसेंटा तक पहुंचाया जाता है, और वहां से कोरियोनिक विली कोशिकाओं का नमूना लिया जाता है।

2. पेट के रास्ते (ट्रांस-एब्डोमिनल विधि)

इस प्रक्रिया में, अल्ट्रासाउंड स्कैन की सहायता से, डॉक्टर आपके पेट की त्वचा के माध्यम से एक पतली सुई को प्लेसेंटा में डालकर कोशिकाओं का नमूना लेते हैं। इस ट्रांसएब्डोमिनल प्रक्रिया में, असुविधा को कम करने के लिए आपको स्थानीय एनेस्थीसिया दिया जा सकता है।

इन दोनों तरीकों से परीक्षण पूरा करने में 30 मिनट से भी कम समय लगता है।

सीवीएस टेस्ट के बाद क्या होता है?

सीवीएस टेस्ट के बाद आप तुरंत घर जा सकते हैं। घर जाने के बाद कुछ घंटों तक आराम करना सबसे अच्छा रहेगा। ज्यादातर लोग अगले दिन अपनी सामान्य गतिविधियां फिर से शुरू कर सकते हैं। हालांकि, आपके डॉक्टर आपको दो से तीन दिनों तक यौन गतिविधि, व्यायाम या ज़ोरदार गतिविधियों से बचने के लिए कह सकते हैं।

क्या मुझे दोबारा सीवीएस टेस्ट करवाने की जरूरत है?

कभी-कभी, दूसरे सीवीएस परीक्षण की आवश्यकता पड़ सकती है। हालांकि, ऐसा बहुत कम होता है। इसका मतलब यह है कि यदि पहले परीक्षण में पर्याप्त कोशिकाएं एकत्र नहीं होती हैं, तो आवश्यक संख्या में कोशिकाएं प्राप्त करने के लिए आपको इसे दूसरी बार करवाना पड़ सकता है।

इसके अलावा, यदि आपके जुड़वां बच्चे होने वाले हैं, और प्रत्येक बच्चे का अलग-अलग गर्भनाल है, तो आपको प्रत्येक बच्चे के लिए दो सीवीएस परीक्षण कराने की आवश्यकता हो सकती है।

सीवीएस टेस्ट के जोखिम और दुष्प्रभाव क्या हैं?

जांच के बाद आपको पेट में हल्का दर्द महसूस हो सकता है। योनि से खून आना भी सामान्य है। यदि जांच पेट के माध्यम से की गई है, तो आपको पेट में हल्का दर्द महसूस हो सकता है।

सीवीएस परीक्षण आमतौर पर सुरक्षित है, लेकिन इसमें कुछ जोखिम भी हैं । इन जोखिमों के बारे में अपने डॉक्टर से चर्चा करना और उन्हें समझना महत्वपूर्ण है। आइए देखते हैं कि वे जोखिम क्या हैं:

• गर्भपात: सीवीएस परीक्षण से गर्भपात का जोखिम 100 में से 1 से भी कम, या 1% से भी कम है। यह बहुत ही कम प्रतिशत है।
• संक्रमण: किसी भी चिकित्सा प्रक्रिया की तरह, संक्रमण की संभावना बहुत कम होती है।
• अंगों में विकृति: बहुत ही दुर्लभ मामलों में, विशेषकर यदि गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले सीवीएस परीक्षण किया जाता है, तो शिशु में अंगों में विकृति होने की संभावना रहती है। इसीलिए समय पर यह परीक्षण करवाना महत्वपूर्ण है।
• रक्तस्राव: कुछ मात्रा में रक्तस्राव होना सामान्य है, लेकिन दुर्लभ मामलों में, सीवीएस के बाद योनि से भारी रक्तस्राव हो सकता है।
• गर्भनाल द्रव का रिसाव:कभी-कभी, गर्भनाल का तरल पदार्थ (बच्चे के चारों ओर मौजूद तरल पदार्थ) बहुत अधिक मात्रा में रिस सकता है, जिससे गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।
• आरएच संवेदनशीलता: यह तब होता है जब आपका रक्त समूह आरएच-नेगेटिव होता है और आपके अजन्मे बच्चे का रक्त समूह आरएच-पॉजिटिव होता है, और दोनों रक्त समूह आपस में मिल जाते हैं। हालांकि, इसका इलाज उपलब्ध है।

सीवीएस परीक्षण के क्या फायदे हैं?

इस 'सीवीएस' परीक्षण का सबसे बड़ा फायदा यह है कि आप गर्भावस्था के शुरुआती चरण में ही आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम जान सकते हैं। यह जानकारी पहले से जानने से आपको स्वास्थ्य संबंधी निर्णय तेजी से लेने में मदद मिलती है।

उदाहरण के लिए, आप जन्म के बाद अपने बच्चे को आवश्यक किसी भी विशेष देखभाल के लिए पहले से तैयारी कर सकते हैं। या, यह जानकारी गर्भावस्था जारी रखने या न रखने का निर्णय लेते समय महत्वपूर्ण हो सकती है।

इसका एक और महत्वपूर्ण लाभ यह है कि यह 'सीवीएस' परीक्षण लगभग 99% सटीक है । इसका मतलब है कि आप इस परीक्षण के परिणामों पर भरोसा कर सकते हैं।

सीवीएस टेस्ट के नतीजे आने में कितना समय लगता है?

डॉक्टर कोरियोनिक विली का एक नमूना लेकर उसे प्रयोगशाला में भेजते हैं। वहां विशेषज्ञ एक विशेष तरल में कोशिकाओं को विकसित करते हैं और कुछ दिनों तक उनका परीक्षण करते हैं। आमतौर पर आपको कुछ ही दिनों में प्रारंभिक परिणाम मिल जाते हैं। हालांकि, कुछ स्थितियों में परीक्षण में थोड़ा अधिक समय लग सकता है। इन परिणामों के आने में 10 दिन या दो सप्ताह तक का समय लग सकता है। आपके आनुवंशिक परामर्शदाता अंतिम परिणामों के बारे में आपसे संपर्क करेंगे और उन पर चर्चा करेंगे। यदि आवश्यक हो, तो वे आगे के परीक्षणों के बारे में भी आपसे बात कर सकते हैं।

सीवीएस टेस्ट कितना सटीक होता है?

जैसा कि मैंने पहले बताया, सीवीएस परीक्षण लगभग 99% सटीक है । हालांकि, यह परीक्षण आनुवंशिक स्थिति की गंभीरता का सटीक निर्धारण नहीं कर सकता है।

इसके अलावा, कभी-कभी परीक्षण के परिणाम केवल प्लेसेंटा से संबंधित हो सकते हैं। यानी, असामान्यता केवल प्लेसेंटा में होती है और गर्भ में पल रहे शिशु को प्रभावित नहीं करती। ऐसा केवल 1% से 2% मामलों में ही होता है।

सीवीएस टेस्ट का परिणाम पॉजिटिव आने पर क्या करें?

अगर सीवीएस टेस्ट के नतीजे बताते हैं कि आपके अजन्मे बच्चे को कोई आनुवंशिक समस्या है, तो आप अपने काउंसलर, अपने पार्टनर और अपने डॉक्टर से बात करके आगे की योजना बना सकते हैं। आपके डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर आपको सीवीएस टेस्ट के नतीजों का असली मतलब समझने में मदद कर सकते हैं। फिर आप आगे बढ़ने के बारे में सबसे सही फैसले ले सकते हैं।

सीवीएस टेस्ट के बाद मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि सीवीएस के बाद आपको पेट में दर्द, ऐंठन या रक्तस्राव हो जो ठीक न हो या बढ़ जाए , तो तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें। यदि आपको निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण हो तो भी अपने डॉक्टर को बताएं:

• यदि आपको ऐसा महसूस हो कि गर्भनाल का द्रव रिस रहा है (ऐसा लग सकता है जैसे आप थोड़ा पेशाब कर रही हैं)।
• अगर आपको सर्दी-जुकाम और बुखार के लक्षण महसूस हो रहे हों।
• यदि आपको पेट दर्द के साथ-साथ संकुचन भी हो रहे हों।
• अगर आपको बुखार है।

सीवीएस टेस्ट और एमनियोसेंटेसिस टेस्ट में क्या अंतर है?

कई लोग यह सवाल भी पूछते हैं कि सीवीएस (CVS) टेस्ट और एमनियोसेंटेसिस (Amniocentesis) टेस्ट में क्या अंतर है। ये दोनों ही टेस्ट गर्भ में पल रहे शिशु की आनुवंशिक स्थिति की जांच करते हैं। हालांकि, इन दोनों में कई अंतर हैं:

• कब: ये दोनों परीक्षण गर्भावस्था के दौरान अलग-अलग समय पर किए जाते हैं। सीवीएस गर्भावस्था के शुरुआती दौर में (10 से 12 सप्ताह के बीच) किया जाता है, ताकि आपको जल्द से जल्द पता चल सके कि आपके बच्चे को कोई आनुवंशिक स्थिति है या नहीं। एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के लगभग 16वें सप्ताह में किया जाता है।
• जिन स्थितियों का पता लगाया जा सकता है: एमनियोसेंटेसिस से न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनटीडी) और स्पाइना बिफिडा जैसी स्थितियों का पता लगाया जा सकता है। सीवीएस से इन स्थितियों का पता नहीं लगाया जा सकता है।
• गर्भपात का जोखिम: एमनियोसेंटेसिस परीक्षण के दौरान गर्भपात का जोखिम सीवीएस परीक्षण की तुलना में थोड़ा कम होता है।
• आरएच असंगतता: एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से आरएच असंगतता का परीक्षण किया जा सकता है।
• पुष्टि: बहुत ही दुर्लभ मामलों में, सीवीएस परीक्षण के परिणामों की पुष्टि करने के लिए एमनियोसेंटेसिस परीक्षण किया जा सकता है।

आपका डॉक्टर आपके जोखिम कारकों पर चर्चा कर सकता है और आपको इनमें से एक, दोनों या इनमें से कोई भी परीक्षण न कराने की सलाह दे सकता है।

मुझे सीवीएस टेस्ट के बारे में डॉक्टर से क्या सवाल पूछने चाहिए?

यदि आप गर्भवती हैं, तो अपने डॉक्टर से इस तरह के प्रश्न पूछना बहुत महत्वपूर्ण है:

• क्या मुझे गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व परीक्षण करवाना आवश्यक है?
• क्या मेरे बच्चे को गुणसूत्र संबंधी समस्या या अन्य आनुवंशिक समस्या होने का खतरा अधिक है?
• "मेरे लिए `सीवीएस` टेस्ट या `(एमनियोसेंटेसिस)` टेस्ट में से कौन सा बेहतर है?"
• "अगर मैं यह टेस्ट कराऊं तो गर्भपात का खतरा कितना है?"
• "`CVS` परीक्षण के बाद मुझे किन मुद्दों के बारे में पता होना चाहिए?"
• "सीवीएस परीक्षण के परिणामों से मुझे वास्तव में क्या सीखने को मिल सकता है?"

आपको याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एक ऐसा परीक्षण है जिससे आपके शिशु में कुछ आनुवंशिक समस्याओं की जांच की जाती है। यह अनिवार्य परीक्षण नहीं है । यदि आप इसे कराने का निर्णय लेती हैं, तो यह आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। यह परीक्षण सुरक्षित है और इसके परिणाम सटीक होते हैं, लेकिन इसमें कुछ जोखिम भी हैं। सीवीएस परीक्षण के परिणाम आपको स्वास्थ्य संबंधी महत्वपूर्ण निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं। यदि आपको आनुवंशिक स्थिति वाले शिशु के जन्म का उच्च जोखिम है, तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपको यह तय करने में मदद करेंगे कि सीवीएस परीक्षण आपके लिए उपयुक्त है या नहीं।

सीवीएस परीक्षण, गर्भावस्था परीक्षण, आनुवंशिक रोग, प्लेसेंटा, जन्मजात विकार, (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग), (प्रसवपूर्व निदान)