क्या आपके बच्चे के विकास में कुछ अंतर है? जानिए अकॉन्ड्रोप्लासिया और उसकी देखभाल के बारे में पूरी जानकारी!

अमित और नेहा अपने छोटे बेटे की हर एक गतिविधि पर बहुत प्यार से नजर रखते हैं। जब उनका बेटा एक साल का हुआ, तो उन्होंने ध्यान दिया कि बाकी बच्चों के मुकाबले उसके हाथ-पैर थोड़े छोटे लग रहे हैं और चलने में उसे थोड़ी अधिक मेहनत करनी पड़ रही है। इस तरह की बातें माता-पिता के मन में चिंता पैदा कर सकती हैं, जो कि बिल्कुल स्वाभाविक है। जब घर में नए बच्चे का आगमन होता है, तो हर माता-पिता का सपना होता है कि उनका बच्चा स्वस्थ रहे और जीवन के हर पड़ाव पर तेजी से आगे बढ़े।

लेकिन कभी-कभी, बच्चे के शारीरिक विकास में कुछ ऐसे बदलाव दिखाई देते हैं जो आम बच्चों से थोड़े अलग होते हैं। आज हम एक ऐसी ही आनुवंशिक स्थिति यानी अकॉन्ड्रोप्लासिया (Achondroplasia) के बारे में विस्तार से बात करेंगे। इस लेख के माध्यम से हम आपको सरल हिंदी में बताएंगे कि यह स्थिति क्या है, इसके क्या लक्षण हैं, और माता-पिता के रूप में आप अपने बच्चे की सही देखभाल कैसे कर सकते हैं। चिकित्सा अनुसंधानों और स्वास्थ्य दिशानिर्देशों के अनुसार, सही जानकारी और समय पर मेडिकल सलाह से इन बच्चों को एक पूर्ण, स्वस्थ और खुशहाल जीवन दिया जा सकता है।

अकॉन्ड्रोप्लासिया क्या है? इसे सरल शब्दों में समझें (What Is Achondroplasia? Let Us Understand It Simply)

आइए सबसे पहले यह समझें कि अकॉन्ड्रोप्लासिया का असल मतलब क्या होता है। जब गर्भ में एक शिशु का विकास हो रहा होता है, तो उसका अधिकांश कंकाल एक नरम ऊतक से बना होता है जिसे उपास्थि या कार्टिलेज (Cartilage) कहा जाता है। समय के साथ, यह नरम कार्टिलेज धीरे-धीरे सख्त हड्डियों में बदल जाता है। लेकिन अकॉन्ड्रोप्लासिया की स्थिति में, बच्चे के हाथों और पैरों की हड्डियों में कार्टिलेज का सख्त हड्डी में बदलने का यह प्राकृतिक तरीका पूरी तरह सही ढंग से काम नहीं कर पाता है।

यह एक आनुवंशिक स्थिति (Genetic Condition) है, जिसका सीधा मतलब यह है कि यह शरीर के भीतर किसी जीन में आए बदलाव (Gene Change) के कारण होती है। इस बदलाव की वजह से हाथ और पैरों की लंबी हड्डियां उम्मीद के मुताबिक लंबी नहीं हो पाती हैं। खासकर, बाजू और जांघ की ऊपरी हड्डियां निचली हड्डियों की तुलना में अधिक छोटी रह जाती हैं। डॉक्टर इस मेडिकल स्थिति को रिज़ोमोलिक शॉर्टनिंग (Rhizomelic Shortening) कहते हैं। यही कारण है कि इस स्थिति को अक्सर छोटे अंगों वाला बौनापन (Short-limb Dwarfism) भी कहा जाता है।

अकॉन्ड्रोप्लासिया और स्केलेटल डिस्प्लेसिया में अंतर (The Difference Between Achondroplasia and Skeletal Dysplasia)

आपने शायद स्केलेटल डिस्प्लेसिया (Skeletal Dysplasia) शब्द भी सुना होगा, जिसे आम बोलचाल में कई बार व्यापक रूप से बौनापन कहा जाता है। स्केलेटल डिस्प्लेसिया एक बहुत बड़ा और व्यापक शब्द (Umbrella Term) है। इसके अंतर्गत सैकड़ों ऐसी अलग-अलग स्थितियां आती हैं जो यह तय करती हैं कि शरीर की हड्डियां और कार्टिलेज कैसे बढ़ते हैं।

इसलिए, अकॉन्ड्रोप्लासिया इस बड़े स्केलेटल डिस्प्लेसिया समूह के अंतर्गत आने वाली एक खास और सबसे आम स्थिति है। जबकि अन्य प्रकार की स्थितियां रीढ़ की हड्डी या पूरे शरीर को अलग तरह से प्रभावित कर सकती हैं, अकॉन्ड्रोप्लासिया का मुख्य प्रभाव हाथों और पैरों के विकास पर ही पड़ता है। क्या यह बात अब आपको स्पष्ट हो गई है?

क्या अकॉन्ड्रोप्लासिया परिवारों में आगे बढ़ता है? (Is Achondroplasia Passed Down in Families?)

यह एक बहुत ही सामान्य सवाल है जो अक्सर चिंतित माता-पिता हमारे सामने रखते हैं:

• अच्छी खबर यह है कि ज़्यादातर समय (लगभग 80 प्रतिशत मामलों में), अकॉन्ड्रोप्लासिया माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। सामान्य कद वाले ऐसे माता-पिता जिनके परिवार में ऐसी कोई स्थिति नहीं रही है, उनके यहाँ भी अकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चा जन्म ले सकता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि विकासशील शिशु के भीतर अचानक एक नया जीन परिवर्तन (Gene Change) हो जाता है। डॉक्टर इसे डी नोवो म्यूटेशन (De Novo Mutation) कहते हैं। जिन माता-पिता के साथ ऐसा होता है, उनके भविष्य में दूसरा बच्चा भी इसी स्थिति के साथ होने की संभावना बहुत कम होती है।
• हालांकि, यदि माता-पिता में से किसी एक को अकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो बच्चे में इसे ट्रांसफर होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। डॉक्टर इस पैटर्न को ऑटोसोमल डोमिनेंट (Autosomal Dominant) कहते हैं। इसका मतलब है कि केवल एक माता-पिता से बदला हुआ जीन मिलना ही बच्चे में इस स्थिति को पैदा करने के लिए काफी होता है।
• यदि माता और पिता दोनों को अकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो स्थिति थोड़ी जटिल हो जाती है। ऐसे मामलों में 25 प्रतिशत संभावना होती है कि बच्चा दोनों बदले हुए जीन प्राप्त कर ले। जिससे होमोजाइगस अकॉन्ड्रोप्लासिया (Homozygous Achondroplasia) नामक एक अत्यंत गंभीर स्थिति पैदा हो सकती है। यह गंभीर रूप बच्चे के लिए घातक भी साबित हो सकता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपके मन में किसी भी प्रकार का संदेह या चिंता है, तो एक जेनेटिक काउंसलर (Genetic Counselor) से बात करने से आपको स्पष्ट और व्यक्तिगत रूप से सही उत्तर मिल सकते हैं।

अकॉन्ड्रोप्लासिया कितना आम है? (How Common Is Achondroplasia?)

यह आम आबादी में बहुत अधिक पाई जाने वाली स्थिति नहीं है। यदि इसके आंकड़ों की बात करें, तो दुनिया भर में जन्म लेने वाले लगभग हर 15,000 से 40,000 बच्चों में से एक बच्चा इस स्थिति के साथ पैदा होता है।

अकॉन्ड्रोप्लासिया बच्चे के शरीर को कैसे प्रभावित करता है? (How Does Achondroplasia Affect a Child's Body?)

इस स्थिति के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की मांसपेशियां थोड़ी कमजोर (Hypotonia) हो सकती हैं। इस वजह से, मोटर कौशल (Motor Skills) जैसे कि करवट लेना, बैठना या चलना सीखने में थोड़ा अधिक समय लग सकता है। उनके लिए यह विकास का स्वाभाविक गति है। लेकिन इस पर करीब से नजर रखना बहुत जरूरी होता है।

इसके अलावा, इन बच्चों में गर्दन और ऊपरी पीठ में रीढ़ की हड्डी पर दबाव (Spinal Cord Compression) और बचपन के दौरान ऊपरी वायुमार्ग में रुकावट (Upper Airway Blockages) का जोखिम थोड़ा अधिक हो सकता है। इन सभी बातों के लिए हल्के और संवेदनशील मेडिकल मार्गदर्शन की आवश्यकता होती है।

ध्यान देने योग्य अन्य आम शारीरिक बिंदु निम्नलिखित हैं:

• सांस लेने के तरीके पर नजर रखना, विशेष रूप से सोते समय।
• कान के लगातार होने वाले संक्रमण (Ear Infections) जो सुनने की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं।
• अतिरिक्त वजन बढ़ने या मोटापे (Obesity) की प्रवृत्ति का थोड़ा अधिक होना।

इन सभी कारकों को ध्यान में रखते हुए, अकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित प्रत्येक बच्चे का बाल रोग विशेषज्ञ (Pediatrician) और अन्य विशेषज्ञों द्वारा नियमित स्वास्थ्य परीक्षण करवाना उनके स्वास्थ्य और आराम के लिए बेहद जरूरी है।

अकॉन्ड्रोप्लासिया का मुख्य कारण क्या है? (What Causes Achondroplasia?)

इस स्थिति का मुख्य कारण एक खास जीन में उत्परिवर्तन (Gene Mutation) है। हमारे शरीर के भीतर, एक विशिष्ट रिसेप्टर शुरुआती विकास के दौरान नरम कार्टिलेज को सख्त हड्डी में बदलने में मदद करता है। FGFR3 नामक जीन में होने वाला बदलाव इस पूरी प्रक्रिया को सामान्य तरीके से काम करने से रोक देता है। सरल शब्दों में कहें तो, जो संकेत कार्टिलेज को हड्डी में बदलते हैं, वे ठीक से यात्रा नहीं कर पाते हैं।

अकॉन्ड्रोप्लासिया के मुख्य लक्षण क्या हैं? (What Are the Signs of Achondroplasia?)

इस स्थिति से पीड़ित बच्चों में अक्सर कुछ खास शारीरिक लक्षण एक साथ दिखाई देते हैं:

• हाथ और पैर की हड्डियां छोटी होना (विशेष रूप से ऊपरी बाजू और जांघ की हड्डियां)।
• हाथ और पैर सामान्य से छोटे होना।
• मध्यमा उंगली (Middle Finger) और अनामिका उंगली (Ring Finger) के बीच थोड़ा अधिक स्थान होना, जिसे कभी-कभी ट्राइडेंट हैंड (Trident Hand) कहा जाता है।
• वयस्क होने पर सामान्यतः लंबाई लगभग 4 फीट (लगभग 122 सेंटीमीटर) तक पहुंचना।
• सामान्य से बड़ा सिर (Macrocephaly) होना।
• माथे का थोड़ा आगे की तरफ निकला होना, जिसे फ्रंटल बॉसिंग (Frontal Bossing) कहते हैं।
• नाक की हड्डी का चपटा होना, जिसे मिडफेशियल हाइपोप्लासिया (Midface Hypoplasia) कहा जाता है।
• बचपन की शुरुआत में बैठने या चलने जैसे शारीरिक मील के पत्थर हासिल करने में देरी होना।

कौन से दीर्घकालिक प्रभाव हो सकते हैं? (What Long-Term Effects Can Happen?)

इस स्थिति के साथ जीने का मतलब है कि बच्चे के बड़े होने पर कुछ दीर्घकालिक स्वास्थ्य चिंताओं पर लगातार नजर रखनी होगी:

• जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, पीठ और पैरों में हल्की परेशानी या दर्द होना।
• सांस लेने में चुनौतियां, विशेष रूप से सोते समय सांस का कुछ पलों के लिए रुक जाना, जिसे एपनिया (Apnea) कहते हैं।
• वजन प्रबंधन से जुड़ी चुनौतियां या मोटापा (Obesity)।
• कान का बार-बार संक्रमण होना।
• रीढ़ की हड्डी के कर्व में बदलाव, जैसे स्पाइनल स्टेनोसिस (Spinal Stenosis) या काइफोसिस (Kyphosis)।
• धनुषाकार पैर (Bowed Legs) जहां घुटने बाहर की ओर मुड़े होते हैं।
• कुछ मामलों में मस्तिष्क के आसपास अतिरिक्त तरल पदार्थ जमा होना, जिसे हाइड्रोसिफालस (Hydrocephalus) कहा जाता है।
• सोते समय वायुमार्ग का बंद होना, जिसे ऑब्स्ट्रक्टिव स्लीप एपनिया (Obstructive Sleep Apnea) कहते हैं।

यह जरूरी नहीं है कि हर बच्चे को इन सभी समस्याओं का सामना करना पड़े। इनके बारे में पहले से जानकारी होना केवल आपको इन्हें समय पर पहचानने और इलाज कराने में मदद करता है।

अकॉन्ड्रोप्लासिया का पता कितनी जल्दी लगाया जा सकता है? (How Early Can Achondroplasia Be Found?)

अक्सर गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड स्कैन (Ultrasound Scans) डॉक्टरों को इसका संकेत दे सकते हैं। गर्भावस्था के अंतिम चरण में, यदि शिशु के हाथ और पैर उम्मीद से छोटे दिखाई दें और सिर का आकार थोड़ा बड़ा लगे, तो डॉक्टर अकॉन्ड्रोप्लासिया का संदेह जता सकते हैं। हालांकि, डॉक्टर आमतौर पर बच्चे के जन्म के बाद ही निश्चित रूप से निदान (Diagnosis) की पुष्टि करते हैं।

अकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है? (How Is Achondroplasia Diagnosed?)

डॉक्टर अकॉन्ड्रोप्लासिया की पुष्टि करने के लिए कई तरीकों का उपयोग करते हैं:

• शारीरिक परीक्षण (Physical Examination): बच्चे के शरीर के अनुपात, सिर के आकार और अंगों की लंबाई की जांच करना।
• एक्स-रे इमेजिंग (X-ray Imaging): हड्डियों के आकार और विकास के पैटर्न की जांच के लिए हड्डियों की तस्वीरें लेना।
• आनुवंशिक परीक्षण (Genetic Testing): FGFR3 जीन में विशिष्ट परिवर्तन की तलाश के लिए रक्त के नमूने की जांच करना। यह सबसे सटीक परीक्षण है।
• प्रसवपूर्व परीक्षण (Prenatal Testing): यदि माता-पिता को अकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो गर्भावस्था के दौरान विशेष परीक्षण बच्चे के जीन की जांच कर सकते हैं।
• कभी-कभी, मांसपेशियों की ताकत, तंत्रिका स्वास्थ्य या रीढ़ की हड्डी के स्थान की जांच के लिए MRI या CT स्कैन का उपयोग किया जाता है।

कौन से उपचार उपलब्ध हैं? (What Treatments Are Available?)

फिलहाल, अकॉन्ड्रोप्लासिया का कोई पूर्ण इलाज (Cure) उपलब्ध नहीं है। जो आनुवंशिक बदलाव इस स्थिति का कारण बनता है, उसे बदला नहीं जा सकता है। हालांकि, इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि कुछ किया नहीं जा सकता।

चिकित्सा देखभाल का मुख्य उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना, जटिलताओं को रोकना और आपके बच्चे को एक स्वस्थ, आरामदायक और सक्रिय जीवन जीने में मदद करना है। बढ़ते हुए बच्चे के लिए, डॉक्टर स्वस्थ विकास सुनिश्चित करने के लिए नियमित रूप से लंबाई, वजन और सिर की परिधि को ट्रैक करते हैं।

क्या इसका कोई पूरा इलाज है? (Is There a Full Cure?)

जैसा कि उल्लेख किया गया है, वर्तमान में अकॉन्ड्रोप्लासिया के लिए कोई चिकित्सीय इलाज (Medical Cure) नहीं है। इसके बावजूद, कृपया निराश महसूस न करें। उचित चिकित्सीय देखभाल के साथ, अधिकांश लोग पूर्ण, स्वस्थ और खुशहाल जीवन जीते हैं।

लक्षणों का प्रबंधन कैसे किया जाता है? (How Are Symptoms Managed?)

लक्षणों का प्रबंधन करना दैनिक देखभाल का मूल हिस्सा है। इसका मतलब है जटिलताओं पर नजर रखना और उन्हें दूर करने के लिए हल्के कदम उठाना:

• वजन प्रबंधन (Weight Management): चूँकि अतिरिक्त वजन छोटे अंगों और रीढ़ की हड्डी पर दबाव डाल सकता है। इसलिए पौष्टिक भोजन खाना और सक्रिय रहना बहुत महत्वपूर्ण है।
• सर्जरी (Surgeries):
  • यदि मस्तिष्क के आसपास तरल पदार्थ जमा हो जाता है (Hydrocephalus), तो अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने के लिए वेंट्रिकुलोपेरिटोनियल शंट (Ventriculoperitoneal Shunt) नामक एक छोटी प्रक्रिया की जा सकती है।
  • यदि गर्दन के पास की नसें दब रही हैं (Craniocervical Junction Compression), तो दबाव को दूर करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
  • यदि गले के संक्रमण बार-बार होते हैं, तो बढ़े हुए एडिनॉइड (Adenoids) और टांसिल्स (Tonsils) को हटाना मददगार होता है।
• ग्रोथ हार्मोन थेरेपी (Growth Hormones): कुछ बच्चों को ग्रोथ हार्मोन थेरेपी दी जाती है। हालांकि यह कुछ मामलों में लंबाई में थोड़ा सुधार कर सकती है। लेकिन इसके परिणाम काफी भिन्न होते हैं। इसलिए इस विकल्प पर अपने बाल रोग विशेषज्ञ से विस्तार से चर्चा करें।
• सांस लेने में सहायता (Breathing Support): यदि स्लीप एपनिया की समस्या होती है, तो रात में CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) मशीन का उपयोग करने से वायुमार्ग खुले रह सकते हैं।
• कान का संक्रमण (Ear Infections): कान के बार-बार होने वाले संक्रमणों को एंटीबायोटिक्स या कान, नाक और गला विशेषज्ञ द्वारा कान में डाले जाने वाले छोटे इयर ट्यूब्स (Ear Tubes) के माध्यम से प्रबंधित किया जा सकता है।
• सामाजिक समर्थन (Social Support): अपने बच्चे को भावनात्मक प्रोत्साहन देने से उन्हें स्कूल और सामाजिक परिवेश में आत्मविश्वास बनाने में मदद मिलती है।
• अनुसंधान (Research): वैज्ञानिक नई दवाओं का अध्ययन करना जारी रख रहे हैं जो भविष्य में हड्डियों के विकास को बेहतर बनाने में मदद कर सकती हैं।

क्या अकॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चे के होने की संभावना को कम किया जा सकता है? (Can You Lower the Chance of Having a Child With Achondroplasia?)

चूँकि अधिकांश मामले अचानक और नए जीन परिवर्तन के रूप में होते हैं। इसलिए उन यादृच्छिक घटनाओं को रोका नहीं जा सकता है। आप उन्हें नियंत्रित या रोक नहीं सकते।

हालांकि, यदि माता-पिता में से किसी एक को पहले से ही अकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो बच्चे में इसके आने की संभावना को कम करने के विकल्प मौजूद हैं। एक विकल्प प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) है। इसमें फर्टिलाइजर्स ट्रीटमेंट के माध्यम से भ्रूण बनाना और गर्भ में रखने से पहले उनके जीन का परीक्षण करना शामिल है। आपके स्त्री रोग विशेषज्ञ (OB/GYN) या एक जेनेटिक काउंसलर इन विकल्पों को विस्तार से समझा सकते हैं।

जीवन प्रत्याशा (Life Expectancy) कितनी होती है?

यह एक बहुत ही सुंदर प्रश्न है जिसका उत्तर बेहद आश्वस्त करने वाला है। अकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। इसके अलावा, उनकी बुद्धि पूरी तरह से सामान्य होती है। बचपन के शुरुआती विकास में होने वाली देरी किसी भी व्यक्ति की बुद्धिमत्ता या सीखने की क्षमता को प्रभावित नहीं करती है।

यद्यपि अकॉन्ड्रोप्लासिया कुछ स्वास्थ्य जोखिम लेकर आता है। लेकिन उन लक्षणों का सही ढंग से प्रबंधन करने से अधिकांश लोगों में गंभीर दीर्घकालिक समस्याएं उत्पन्न नहीं होती हैं।

आप अपने बच्चे को आगे बढ़ने में कैसे मदद कर सकते हैं? (How Can You Help Your Child Thrive?)

अकॉन्ड्रोप्लासिया से ग्रसित बच्चों में खुशहाल, स्वस्थ और पूर्ण जीवन जीने की पूरी क्षमता होती है। माता-पिता के रूप में, आपकी भूमिका बहुत महत्वपूर्ण है:

1. चिकित्सकीय जरूरतों पर ध्यान दें: नियमित जांच में भाग लें और अपने डॉक्टर के मार्गदर्शन का पालन करें।

2. एक प्यार भरा और स्वागत करने वाला घरेलू वातावरण बनाएं:

• शारीरिक बाधाओं को दूर करें: घर के आसपास छोटे-छोटे बदलाव करें ताकि आपका बच्चा अपने काम खुद कर सके। उदाहरण के लिए, सिंक और टॉयलेट के पास एक मजबूत स्टेप स्टूल (Step Stool) रखें, और जहां संभव हो, लाइट स्विच या दरवाज़े के हैंडल नीचे करवाएं। इससे आपके बच्चे में आत्मनिर्भरता (Independence) विकसित होती है।
• भावनात्मक और स्कूल संबंधी सहायता प्रदान करें: बदतमीजी या खिंचाई कहीं भी हो सकती है। अपने बच्चे से खुलकर बात करें, उनका आत्मविश्वास बढ़ाएं और स्कूल में उनकी जरूरतों के लिए आवाज उठाएं।
• ड्वार्फिज्म सपोर्ट कम्युनिटी से जुड़ें: सहायता समूहों में शामिल होने से आपके परिवार को समान रास्ते पर चलने वाले अन्य लोगों के साथ अनुभव, सलाह और दोस्ती साझा करने का मौका मिलता है।

डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए? (When Should You See a Doctor?)

अकॉन्ड्रोप्लासिया से होने वाली जटिलताओं से बचने का सबसे अच्छा तरीका कम उम्र से ही नियमित डॉक्टर की जांच करवाना है।

यदि आप निम्नलिखित बातें देखें तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें:

• आपके बच्चे की लंबाई उनकी उम्र के अनुसार उम्मीद के मुताबिक नहीं बढ़ रही है, या वे बैठने, रेंगने या चलने जैसे मील के पत्थरों पर पिछड़ रहे हैं।
• आपका बच्चा सांस लेने में परेशानी, कान के लगातार संक्रमण, पीठ या पैरों में असुविधा, या तेजी से वजन बढ़ने के लक्षण दिखाता है।

वैज्ञानिक संदर्भ और स्रोत (Scientific References):
1. Mayo Clinic. Achondroplasia - Symptoms and Causes. उपलब्ध ऑनलाइन: Mayo Clinic.
2. Cleveland Clinic. Achondroplasia: Causes, Symptoms &। Treatment. उपलब्ध ऑनलाइन: Cleveland Clinic.
3. National Health Service (NHS UK). Restricted growth (dwarfism). उपलब्ध ऑनलाइन: NHS.
4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Achondroplasia Fact Sheet. उपलब्ध ऑनलाइन: CDC.
5. National Institutes of Health (NIH / PubMed Central). FGFR3-related skeletal dysplasias overview. PMID: 20301650.