क्या आपका बच्चा लंगड़ाकर चलता है? आइए जानते हैं आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा के बारे में।

नवजात शिशु को देखकर जो खुशी मिलती है, उसे शब्दों में बयां करना मुश्किल है, है ना? लेकिन कभी-कभी हमारे शिशुओं को कुछ छोटी-मोटी स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में कम ही लोग जानते हैं, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। इस स्थिति को आर्थ्रोग्रिपोसिस कहते हैं।

आर्थ्रोग्रिपोसिस क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, आर्थ्रोग्राइपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा (एएमसी) एक ऐसी स्थिति है जिसमें शिशु एक से अधिक जोड़ों के साथ पैदा होता है जो मुड़ने या सीधे होने में असमर्थ होते हैं । 'आर्थो' का अर्थ है जोड़ और 'ग्राइपोसिस' का अर्थ है मुड़ना या टेढ़ा होना। यह कोई एक बीमारी नहीं है, बल्कि 300 से अधिक स्थितियों का एक समूह है । उदाहरण के लिए, यह मांसपेशियों की बीमारियों जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और आनुवंशिक स्थितियों जैसे ट्राइसोमी 18 - एडवर्ड्स सिंड्रोम में देखा जा सकता है।

अब, जब हम 'जोड़ों की अकड़न' कहते हैं, तो डॉक्टर इसे 'कॉन्ट्रैक्चर' कहते हैं। यानी, शिशु की मांसपेशियां, त्वचा और टेंडन स्थायी रूप से कस जाते हैं , जिससे जोड़ छोटे हो जाते हैं और ठीक से मुड़ या फैल नहीं पाते। ज़रा सोचिए, जोड़ हमारे कलाई, कूल्हे, घुटने और गर्दन जैसी जगहें होती हैं। ये जोड़ ही हमें चलने-फिरने में मदद करते हैं। इसलिए, आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित शिशुओं में, इन जोड़ों को ठीक से हिलने-डुलने में कठिनाई होती है। ये पूरी तरह से अकड़े हुए हो सकते हैं, टेढ़े हो सकते हैं, या सीधे होकर एक ही स्थिति में अटके रह सकते हैं ।

इस स्थिति में शिशु कौन-कौन से विशेष लक्षण प्रदर्शित करता है?

आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित शिशुओं में जन्म के समय कई विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं। हालांकि, ये लक्षण एक ही परिवार के शिशुओं में भी भिन्न हो सकते हैं। सबसे आम लक्षण निम्नलिखित हैं:

• कंधे नीचे झुके होते हैं और शरीर अंदर की ओर मुड़ा होता है।
• वह जिसमें कोहनी सीधी रखी जाती है (जिसे मोड़ना मुश्किल होता है)।
• जिसकी कलाई और उंगलियां अंदर की ओर मुड़ी हुई और फंसी हुई हैं।
• कूल्हे की हड्डियां अपनी जगह से हट गई होंगी।
• जिसके घुटने फैले हुए हैं।
• पैर नीचे और अंदर की ओर मुड़े हुए हैं (जैसे कि 'क्लबफुट')।
• रीढ़ की हड्डी एक तरफ मुड़ी हुई हो सकती है (रीढ़ की हड्डी में वक्रता)।

ये लक्षण हर किसी में एक जैसे नहीं होते। कुछ लोगों में इनमें से एक या दो लक्षण हो सकते हैं, जबकि दूसरों में कई लक्षण हो सकते हैं। साथ ही, यह बड़े जोड़ों के साथ-साथ छोटे जोड़ों को भी प्रभावित कर सकता है । इसका मतलब है कि यह उंगलियों से लेकर कंधों तक, शरीर के हर हिस्से को प्रभावित कर सकता है।

क्या आर्थ्रोग्रिपोसिस के मुख्य प्रकार होते हैं?

जी हां, हम मुख्य रूप से दो प्रकारों की बात कर रहे हैं:

• (एमियोप्लासिया) : इसमें मुख्य रूप से अंगों के जोड़ प्रभावित होते हैं ।
• (डिस्टल आर्थ्रोग्रिपोसिस) : इस प्रकार में , हाथों और पैरों (डिस्टल जोड़ों) में अकड़न होती है , और कंधे और कूल्हे जैसे बड़े जोड़ महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं होते हैं।

यह स्थिति कितनी आम है?

आर्थ्रोग्रिपोसिस वास्तव में बहुत आम स्थिति नहीं है। आमतौर परयह स्थिति लगभग 3,000 जीवित जन्मों में से एक में होने की संभावना है।

क्या यह आनुवंशिक है? क्या यह पीढ़ियों से चली आ रही कोई चीज है?

आर्थ्रोग्राइपोसिस एक जन्मजात स्थिति है। इसका अर्थ है कि इसके लक्षण जन्म से पहले ही शुरू हो जाते हैं । कई मामलों में , इसका सटीक कारण अज्ञात है । हालांकि, यह संभव है कि यह किसी आनुवंशिक विकार के कारण हो । विशेषज्ञों ने आर्थ्रोग्राइपोसिस से जुड़े 400 से अधिक उत्परिवर्तित जीनों की पहचान की है । उन्होंने 35 से अधिक आनुवंशिक विकारों से भी इसके संबंध पाए हैं।

आर्थ्रोग्रिपोसिस और आइसोलेटेड कंजेनिटल कॉन्ट्रैक्चर में क्या अंतर है?

अच्छा सवाल है। जन्मजात संकुचन (आइसोलेटेड कंजेनिटल कॉन्ट्रैक्चर) का मतलब है कि शरीर के केवल एक हिस्से में जोड़ों में अकड़न होती है। उदाहरण के लिए, क्या आपने कभी ऐसे बच्चे देखे हैं जो एक पैर अंदर की ओर मुड़ा हुआ लेकर पैदा होते हैं? इसे क्लबफुट कहते हैं। यह जन्मजात संकुचन (आइसोलेटेड कंजेनिटल कॉन्ट्रैक्चर) है। लेकिन आर्थ्रोग्रिपोसिस में, शरीर के दो या दो से अधिक हिस्सों में जोड़ों में अकड़न हो सकती है।

आर्थ्रोग्रिपोसिस (एएमसी) किस कारण से होता है?

अधिकांश मामलों में, आर्थ्रोग्रिपोसिस का सटीक कारण स्पष्ट नहीं है । हालांकि, कई सामान्य कारक हैं जिनके बारे में माना जाता है कि वे इस स्थिति में योगदान करते हैं:

• गर्भ में पल रहे शिशु की गति सीमित हो जाती है । इसका कारण गर्भनाल द्रव की कमी, पहले से मौजूद दूसरा शिशु (जैसे जुड़वां बच्चे), या गर्भाशय का असामान्य आकार हो सकता है। जब शिशु अपने जोड़ों को ठीक से हिला नहीं पाता, तो उन जोड़ों के आसपास अतिरिक्त ऊतक जमा हो जाते हैं, जिससे वे दब जाते हैं ।
• गर्भवती महिला को कुछ चिकित्सीय स्थितियां हो सकती हैं । उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्क्लेरोसिस जैसी बीमारी। यदि आपके परिवार में किसी को मल्टीपल स्क्लेरोसिस है, तो आपको भी इसका खतरा अधिक हो सकता है।
• आनुवंशिक रोग । उदाहरण के लिए, "मांसपेशीय डिस्ट्रॉफी" जैसी स्थितियाँ।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग । इसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी शामिल हैं। उदाहरण के लिए, मोएबियस सिंड्रोम और स्पाइना बिफिडा - मेनिंगोमायलोसेल जैसे रोग।
• तंत्रिका-मांसपेशी तंत्र के रोग । उदाहरण के लिए, मायस्थेनिया ग्रेविस।
• संयोजी ऊतक रोग । उदाहरणों में `(डिस्प्लेसिया)` और `(मेटाट्रोपिक बौनापन)` शामिल हैं।

कुछ मामलों में, ऐसा माना जाता है कि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों का संयोजन आर्थ्रोग्रिपोसिस का कारण बनने में भूमिका निभा सकता है।

आर्थ्रोग्रिपोसिस के लक्षण वास्तव में क्या हैं?

आर्थ्रोग्रिपोसिस के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं । यहां तक ​​कि एक ही परिवार के सदस्यों में भी, एक व्यक्ति के लक्षण दूसरे से भिन्न या अधिक गंभीर हो सकते हैं।

इसके सार्वभौमिक लक्षण इस प्रकार हैं:

• छोटे और बड़े जोड़ों को हिलाने की सीमित क्षमता।
• हो सकता है कि छोटे और बड़े जोड़ों को बिल्कुल भी हिलाया न जा सके।
• मांसपेशियों की वृद्धि में कमी (हाइपोप्लास्टिक मांसपेशियां)।
• इसके अंग मुलायम और नली के आकार के होते हैं।
• जोड़ों के ऊपर त्वचा जैसी झिल्ली (नरम ऊतक की जाली) बन जाती है, जो जोड़ों की गति को रोकती है।

कुछ अतिरिक्त विशेषताएं जिन पर कई लोग ध्यान देते हैं :

• हाथों और पैरों की लंबी हड्डियां असामान्य रूप से पतली होती हैं और आसानी से टूट जाती हैं।
• क्रिप्टोर्चिडिज्म लड़कों में अंडकोष (टेस्टिस) का अंडकोश में न उतर पाने की स्थिति है।

ऐसी विशेषताएं जिन्हें केवल कुछ ही लोग देख पाते हैं :

• कूल्हे, कोहनी या घुटने का अपनी जगह से हट जाना।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) की संरचना में समस्याएं।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में समस्याएं (अर्थात, इसके काम करने के तरीके में)।

एमायोप्लासिया से पीड़ित लोगों को आमतौर पर आंतरिक अंगों या संज्ञानात्मक कार्यों में कोई समस्या नहीं होती है । हालांकि, लगभग 10% लोगों को पेट संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। उदाहरण:

• गैस्ट्रोस्चिसिस: इसका अर्थ है पेट में छेद होना।
• आंतों का अवरोध: इसका अर्थ है आंतों में रुकावट।

सबसे अधिक प्रभावित होने वाले अंग पैरों के जोड़ होते हैं। इसके बाद हाथों के जोड़ प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, ये जोड़ भी अक्सर प्रभावित हो सकते हैं:

• कंधों
• घुटनों
• कोहनी
• टखना
• फिंगर्स
• कलाई
• पैर की उँगलियाँ
• नितंब
• जबड़े का जोड़

आर्थ्रोग्रिपोसिस (AMC) कितने समय तक रहता है?

आर्थ्रोग्रिपोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसका पूर्णतः इलाज संभव नहीं है । हालांकि, ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जो आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं । विशेष रूप से फिजियोथेरेपी, कपड़े पहनने और पानी पीने जैसे रोजमर्रा के कार्यों में आपकी मदद कर सकती है।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको आर्थ्रोग्रिपोसिस (एएमसी) है?

कभी-कभी, इस स्थिति का पता बच्चे के जन्म से पहले ही चल जाता है। यदि गर्भावस्था के दौरान नियमित अल्ट्रासाउंड स्कैन में बच्चे के अंगों में असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो आर्थ्रोग्रिपोसिस होने का संदेह हो सकता है। डॉक्टर आमतौर पर गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में इन जोड़ों की समस्याओं को नोटिस करते हैं। उस समय, डॉक्टर आपको आनुवंशिक परामर्श के लिए भेज सकते हैं।

आपका जेनेटिक काउंसलर आपको उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानकारी देगा जो आपके बच्चे को प्रभावित कर सकती हैं। वे आपके परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेंगे और आवश्यक जेनेटिक परीक्षणों की सलाह देंगे। उदाहरण के लिए:

• (कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग - सीवीएस)
• एमनियोसेंटेसिस

बच्चे के जन्म के बाद भी, डॉक्टर उसके लक्षणों को देखकर और विभिन्न परीक्षण करके इस स्थिति का निदान कर सकते हैं। इन परीक्षणों में शामिल हैं:

• तंत्रिका चालन अध्ययन: यह मापता है कि विद्युत आवेग तंत्रिकाओं के माध्यम से कितनी तेजी से यात्रा करते हैं।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी): मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करती है।
• (मांसपेशी बायोप्सी): मांसपेशी का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
• जीनोम अनुक्रमण: उत्परिवर्तित जीनों की पहचान करना।
• रक्त परीक्षण: जीन और गुणसूत्रों में असामान्यताओं की जांच करें।
• (तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (सीजीएच) ऐरे) : गुणसूत्रों में होने वाले परिवर्तनों का पता लगाता है।
• माइक्रोएरे: एक साथ हजारों जीनों का विश्लेषण करता है।
• एक्सोम अध्ययन: जीन में होने वाले विभिन्न परिवर्तनों की पहचान करना।

कभी-कभी डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और ईएमजी जैसे इमेजिंग परीक्षणों पर भी निर्भर रहते हैं।

एक बार जब आपके डॉक्टर को आपके आर्थ्रोग्रिपोसिस का संभावित अंतर्निहित कारण पता चल जाएगा , तो वे एक उपचार योजना तैयार करेंगे । आप उस योजना को बनाने में मदद कर सकते हैं।

आर्थ्रोग्रिपोसिस (एएमसी) का इलाज कैसे किया जाता है?

हालांकि आर्थ्रोग्रिपोसिस का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हो सकता है ।

ध्यान रखें, यह ऐसी स्थिति नहीं है जो बच्चे को अच्छा जीवन जीने से रोकती हो। उचित उपचार से कई चीजें सफलतापूर्वक हासिल की जा सकती हैं।

क्योंकि आर्थ्रोग्रिपोसिस के कारण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं, इसलिए उपचार भी व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होता है ।

आर्थ्रोग्रिपोसिस के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले उपचार निम्नलिखित हैं:

• कठोर जोड़ों को स्थिर करने के लिए प्लास्टर का उपयोग किया जाता है । जोड़ों को अधिक लचीला बनाने के लिए इन्हें धीरे-धीरे बदला जाता है।
• फिजियोथेरेपी : इससे जोड़ों की गतिशीलता में सुधार होता है और मांसपेशियों के क्षय को रोका जा सकता है।
• जोड़ों की मालिश : इसमें एक विशेषज्ञ धीरे-धीरे जोड़ों को हिलाता है।
• स्ट्रेचिंग व्यायाम : ये जोड़ों की लचीलता और गति की सीमा को बढ़ाते हैं।
• शल्य चिकित्सा । टखने, कूल्हे, घुटने, कलाई या कोहनी जैसे जोड़ों की गति की सीमा बढ़ाने के लिए शल्य चिकित्सा की जा सकती है । इसका मुख्य उद्देश्य बच्चे के कार्य में सुधार करना है । इसमें हड्डियों को गति में बाधा डालने वाले ऊतकों से मुक्त करना शामिल है, जिससे मांसपेशियों को सिकुड़ने और हिलने-डुलने की अनुमति मिलती है। हालांकि, शल्य चिकित्सा अपेक्षाकृत कम मामलों में की जाती है।

विशेषज्ञ बहुविषयक दृष्टिकोण अपनाने की सलाह देते हैं। इसका अर्थ है कि आपके बच्चे को एक से अधिक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। सर्वोत्तम परिणाम तब प्राप्त होते हैं जब डॉक्टरों और थेरेपिस्टों की एक टीम मिलकर काम करती है।

क्या मुझे विशेषज्ञों से परामर्श लेने की आवश्यकता है?

जी हाँ, बिल्कुल। कई विशेषज्ञ हैं जो आपके बच्चे को आर्थ्रोग्रिपोसिस में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• बच्चों का चिकित्सक
• अस्थि रोग विशेषज्ञ (हड्डी और जोड़ों का विशेषज्ञ)
• तंत्रिका संबंधी रोगों में विशेषज्ञता रखने वाला डॉक्टर (न्यूरोलॉजिस्ट)
• चिकित्सा आनुवंशिकीविद्
• पुनर्वास चिकित्सक
• भौतिक चिकित्सक

ये सभी लोग मिलकर आपके बच्चे के लिए सर्वोत्तम उपचार योजना बनाने के लिए काम करते हैं।

क्या घर पर किए जा सकने वाले कोई उपचार हैं?

आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित कई लोगों को युवावस्था के दौरान फिजियोथेरेपी की आवश्यकता होगी । फिजियोथेरेपिस्ट आपको घर पर करने योग्य व्यायाम सिखाएंगे। इन व्यायामों को सही ढंग से करना बहुत महत्वपूर्ण है।

क्या आर्थ्रोग्रिपोसिस (एएमसी) को रोका जा सकता है?

यह सचमुच आपके नियंत्रण से बाहर है । आप अपने बच्चे में आर्थ्रोग्रिपोसिस विकसित होने के जोखिम को कम करने के लिए कुछ भी नहीं कर सकते थे। इसलिए कृपया खुद को दोष न दें ।

आर्थ्रोग्रिपोसिस (एएमसी) से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य क्या है?

एएमसी से पीड़ित लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण कई कारकों पर निर्भर करता है:

• आर्थ्रोग्रिपोसिस की गंभीरता ।
• आर्थ्रोग्रिपोसिस का अंतर्निहित कारण ।
• आपके या आपके बच्चे के शरीर की उपचार के प्रति क्या प्रतिक्रिया होती है ।

लेकिन अच्छी खबर यह है कि आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित अधिकांश लोग स्वतंत्र वयस्क के रूप में जीवन व्यतीत करते हैं । उपचार से उनकी गतिशीलता में इतना सुधार हो सकता है कि वे आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित न होने वाले लोगों की तरह ही सामान्य जीवन जी सकें।

क्या आर्थ्रोग्रिपोसिस समय के साथ बिगड़ता जाता है?

आर्थ्रोग्राइपोसिस एक प्रगतिशील स्थिति नहीं है। इसका मतलब है कि जोड़ों की अकड़न समय के साथ नहीं बढ़ती। हालांकि, इसके पीछे का कारण कभी-कभी गंभीर हो सकता है । इसलिए, एक बार जब डॉक्टर आपके बच्चे में आर्थ्रोग्राइपोसिस की पुष्टि कर दें, तो इसके संभावित कारणों के बारे में जानकारी होना अच्छा रहेगा।

मुझे आर्थ्रोग्रिपोसिस के बारे में डॉक्टर से क्या सवाल पूछने चाहिए?

अपने डॉक्टर से सवाल पूछने से आपको आर्थ्रोग्रिपोसिस को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिल सकती है। अपने बच्चे के निदान के बारे में अपने डॉक्टर से ये सवाल पूछने पर विचार करें:

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का आर्थ्रोग्रिपोसिस है?
• मेरे बच्चे को कितने समय तक प्लास्टर पहनना पड़ेगा?
• मेरे बच्चे के लिए सबसे अच्छा इलाज क्या है?
• मेरे बच्चे को किन विशेषज्ञों से परामर्श लेना चाहिए?
• हम फिजियोथेरेपी कब शुरू करेंगे?
• क्या मेरे बच्चे को कोई दवा लेने की जरूरत है?
• मैं अपने बच्चे की सबसे अच्छी मदद कैसे कर सकता हूँ?

आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित लोगों के जोड़ जन्म से ही अकड़े हुए या गतिहीन होते हैं। उन्हें चलने या कप पकड़ने जैसे रोजमर्रा के कामों में कठिनाई हो सकती है। कई लोगों को अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए फिजियोथेरेपी और कभी-कभी सर्जरी की भी आवश्यकता होती है।

कोई भी माता-पिता यह सुनना नहीं चाहते कि उनके अजन्मे या नवजात शिशु में कोई समस्या है। कृपया खुद को दोष न दें । आप कुछ भी अलग नहीं कर सकते थे। यदि आपको इस कठिन परिस्थिति से निपटने में मदद की आवश्यकता है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श और सहायता समूहों के बारे में बात करें। आप अकेले नहीं हैं । कई अन्य परिवार भी ऐसी ही परिस्थितियों से गुजर रहे हैं।

अंत में, इस बात को याद रखें (मुख्य संदेश)

आर्थ्रोग्रिपोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें शिशु एक से अधिक जोड़ों के जमे होने और ठीक से हिल-डुल न पाने की समस्या के साथ पैदा होता है। यह सुनने में डरावना लग सकता है, लेकिन याद रखें कि सही इलाज और स्नेहपूर्ण देखभाल से ये बच्चे बहुत अच्छा जीवन जी सकते हैं ।

हालांकि इसका कोई विशिष्ट कारण हमेशा पता नहीं चलता, लेकिन आनुवंशिकता और गर्भावस्था के दौरान कुछ स्थितियां इसमें भूमिका निभा सकती हैं । इसका जल्द से जल्द पता लगाना और उपचार शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है, जिसमें फिजियोथेरेपी, आवश्यकता पड़ने पर प्लास्टर चढ़ाना और दुर्लभ मामलों में सर्जरी शामिल है।

याद रखें, इसे रोका नहीं जा सकता, इसलिए माता-पिता के रूप में निराश न हों । अपनी चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करें और अपने बच्चे को वह सब कुछ दें जिसकी उसे ज़रूरत है। आप अकेले नहीं हैं, बहुत से लोग आपकी मदद कर सकते हैं।

धैर्य, प्यार और उचित चिकित्सा सलाह से, आर्थ्रोग्रिपोसिस से पीड़ित बच्चे का भी उज्ज्वल भविष्य हो सकता है।

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