बच्चा पैदा करने से पहले जान लें: क्या आप अश्केनाज़ी यहूदी जेनेटिक पैनल के बारे में जानते हैं?

हम सभी जानते हैं कि बच्चे अपने माता-पिता से रूप-रंग और प्रतिभा जैसी चीजें विरासत में पाते हैं। इसी प्रकार, कभी-कभी, बिना हमारी जानकारी के भी, हमारे बच्चे कुछ बीमारियों से संबंधित जीन विरासत में पा सकते हैं। इनमें से कुछ बीमारियाँ दुनिया के कुछ विशेष जातीय समूहों में अधिक आम हैं। आज हम इसी तरह के एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात कर रहे हैं। यह परीक्षण विशेष रूप से यूरोप के कुछ हिस्सों से आने वाले अश्केनाज़ी यहूदी वंश के लोगों के लिए महत्वपूर्ण है।

सरल शब्दों में कहें तो, यह एशकेनाज़ी यहूदी जेनेटिक पैनल क्या है?

सबसे पहले, आइए देखें कि ये अश्केनाज़ी यहूदी कौन हैं। ये मध्य या पूर्वी यूरोपीय देशों से आए यहूदी हैं। अध्ययनों से पता चला है कि इस आबादी में कुछ आनुवंशिक बीमारियों की घटना औसत से अधिक है।

यहां "वाहक" शब्द को समझना बहुत महत्वपूर्ण है। मान लीजिए कि आपके शरीर में किसी विशेष बीमारी का जीन मौजूद है, लेकिन आपको उस बीमारी के कोई लक्षण नहीं हैं। आप स्वस्थ हैं। लेकिन आप वह जीन अपने बच्चे को दे सकते हैं। ऐसे व्यक्ति को ही हम "वाहक" कहते हैं।

दिलचस्प बात यह है कि यह पाया गया है कि एशकेनाज़ी मूल के लगभग चार में से एक व्यक्ति इस आनुवंशिक बीमारी का वाहक हो सकता है। इसलिए, यह आनुवंशिक परीक्षण पैनल वाहक होने के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए बनाया गया है।

इस परीक्षण में मुख्य रूप से किन बीमारियों का पता लगाया जाता है?

यह आनुवंशिक परीक्षण कई गंभीर बीमारियों पर केंद्रित है जो बच्चे के जीवन को बुरी तरह प्रभावित कर सकती हैं। इनमें से कुछ का इलाज संभव है, लेकिन वे पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकतीं। कुछ मामलों में, ये जानलेवा भी हो सकती हैं।

आइए नीचे दी गई तालिका में कुछ मुख्य बीमारियों पर एक सरल नज़र डालें।

इसके अलावा, फैमिलियल डिसऑटोनोमिया, म्यूकोलिपिडोसिस टाइप IV, ग्लाइकोजन स्टोरेज 1a और मेपल सिरप यूरिन डिजीज जैसी कई अन्य बीमारियों के लिए भी परीक्षण किए जाते हैं।

यह टेस्ट किसे करवाना चाहिए? इसके लिए सबसे अच्छा समय कौन सा है?

अब आप सोच रहे होंगे, "क्या मुझे भी यह टेस्ट करवाना होगा?" यह टेस्ट विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आप, आपका साथी, या आप दोनों अश्केनाज़ी यहूदी वंश के हैं ।

ऐसा क्यों? क्योंकि तब आपके पास परिणामों के बारे में जानने, उन पर विचार करने और बिना किसी दबाव के आगे क्या निर्णय लेने हैं, इस पर चर्चा करने और निर्णय लेने के लिए पर्याप्त समय होगा।

यह परीक्षण कैसे किया जाता है और इसके परिणामों का क्या अर्थ है?

यह एक बहुत ही सरल परीक्षण है। कभी-कभी रक्त का नमूना लिया जाता है, तो कभी लार का नमूना । आपका डॉक्टर आपको इस परीक्षण के लिए रेफर कर सकता है। नमूना देने के बाद परिणाम आने में आमतौर पर कुछ सप्ताह लग जाते हैं।

अब देखते हैं परिणाम क्या कहते हैं।

• यदि परिणाम नेगेटिव आता है: इसका मतलब है कि आप जांच की गई किसी भी बीमारी के वाहक नहीं हैं। यह बहुत अच्छी खबर है। इसके अलावा आप कुछ नहीं कर सकते।
• यदि केवल एक साथी वाहक हो: यदि आप दोनों की जांच की जाती है और आप में से केवल एक ही वाहक पाया जाता है, तो आपके बच्चे को यह बीमारी होने का खतरा नहीं है। हालांकि, इस बात की 50% संभावना है कि बच्चा भी वाहक हो सकता है। इसका मतलब यह है कि बच्चा भविष्य में अपने बच्चे को यह जीन दे सकता है।
• यदि दोनों साथी वाहक हैं: यह वह स्थिति है जिसमें हमें सबसे अधिक चिंतित होने की आवश्यकता है। यदि आप दोनों एक ही बीमारी के वाहक हैं, तो प्रत्येक गर्भावस्था में बच्चे को बीमारी होने का 25%, यानी चार में से एक बच्चा, जोखिम होता है । साथ ही, बच्चे के वाहक होने की 50% संभावना और अप्रभावित रहने की 25% संभावना होती है।

यदि हम दोनों ही वायरस के वाहक हैं, तो हमारे पास क्या विकल्प हैं?

इस तरह का परिणाम मिलने पर उदास और चिंतित महसूस करना स्वाभाविक है। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात यह जानना है कि आप अकेले नहीं हैं और आपके पास कई विकल्प मौजूद हैं। इन सभी बातों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना ज़रूरी है।

यहां कुछ मुख्य विकल्प दिए गए हैं:

1. दाता के अंडे या शुक्राणु का उपयोग: किसी ऐसे व्यक्ति से प्राप्त अंडे या शुक्राणु, जो इस बीमारी का वाहक नहीं है, का उपयोग बच्चे को गर्भ धारण करने के लिए किया जा सकता है।

2. गोद लेना: किसी बच्चे को गोद लेने का निर्णय लेना भी एक अच्छा विकल्प है।

3. बच्चे न पैदा करने का निर्णय: कुछ दंपत्ति बच्चे न पैदा करने का निर्णय ले सकते हैं क्योंकि वे यह जोखिम नहीं उठाना चाहते।

4. प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी): यह आईवीएफ तकनीक से किया जाता है। सरल शब्दों में कहें तो, मां के अंडे और पिता के शुक्राणु को प्रयोगशाला में मिलाकर कई भ्रूण बनाए जाते हैं। फिर, इनमें से प्रत्येक भ्रूण का परीक्षण किया जाता है, और केवल स्वस्थ भ्रूण जिनमें रोग जीन नहीं होता, उन्हें चुनकर मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

5. गर्भावस्था के दौरान जांच: कुछ दंपत्ति सामान्य गर्भावस्था के बाद, गर्भावस्था के शुरुआती महीनों में अपने बच्चे की जांच करवाना पसंद करते हैं। इससे यह निर्धारित करने में मदद मिल सकती है कि बच्चा इस बीमारी से प्रभावित हुआ है या नहीं।

ऐसी स्थिति में , एक आनुवंशिक परामर्शदाताइसलिए, आनुवंशिक रोगों और परीक्षणों में विशेष प्रशिक्षण प्राप्त परामर्शदाता से परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है। वे आपके परिणामों के आधार पर, आपके लिए सबसे उपयुक्त विकल्प और आगे क्या करना है, यह स्पष्ट रूप से समझा सकते हैं।