क्या आपके बच्चे की आंखों में कोई अंतर है? क्या यह एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम हो सकता है?

नवजात शिशु को देखकर जो खुशी मिलती है, उसे शब्दों में बयान करना मुश्किल है, है ना? लेकिन कभी-कभी, उन नन्ही आँखों में या किसी और छोटी सी बात में कुछ अंतर देखकर थोड़ा डर लगना स्वाभाविक है। इसीलिए कुछ दुर्लभ स्थितियों के बारे में जानना ज़रूरी है।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम क्या है?

ठीक है, तो चलिए अब एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यानी, यह बच्चे के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह मुख्य रूप से शिशुओं की आंखों को प्रभावित करती है। हालांकि, कभी-कभी यह आंखों के अलावा शरीर के अन्य अंगों के विकास को भी प्रभावित कर सकती है। पहले इसे एक्सनफेल्ड विसंगति भी कहा जाता था।

डॉक्टर आमतौर पर बच्चे के जन्म के समय या लक्षण दिखने शुरू होने पर इस स्थिति का निदान करते हैं। यह बच्चे के जीन या डीएनए अनुक्रम में बदलाव के कारण होता है। एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम बच्चे की आंखों को किस तरह प्रभावित करता है, इसके आधार पर दृष्टि प्रभावित हो सकती है। साथ ही, समय के साथ अन्य नेत्र संबंधी समस्याएं भी विकसित हो सकती हैं। यह स्थिति अक्सर दोनों आंखों को प्रभावित करती है। महत्वपूर्ण बात यह है कि एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम से पीड़ित आधे से अधिक बच्चों को जीवन में कभी न कभी ग्लूकोमा नामक नेत्र रोग हो जाता है।

आपके बच्चे को किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता होगी, यह एक्सेंफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के लक्षणों और उनकी गंभीरता पर निर्भर करेगा। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाएगा, उसकी आँखों में होने वाले बदलावों की निगरानी के लिए नियमित रूप से आँखों की जाँच करानी होगी। आपके नेत्र विशेषज्ञ या आपके बच्चे के डॉक्टर आपको बताएँगे कि ये जाँचें कितनी बार करानी चाहिए।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम और एनिरिडिया में क्या अंतर है?

अब आप सोच रहे होंगे कि एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम और एनिरिडिया नामक एक अन्य नेत्र रोग में क्या अंतर है। दोनों ही जन्मजात स्थितियां हैं, यानी ये जन्म के समय मौजूद होती हैं, और दोनों ही शिशु की आंखों को प्रभावित करती हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, एनिरिडिया आंख के रंगीन भाग, पुतली (आइरिस) की अनुपस्थिति है। कुछ शिशुओं में यह पुतली पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती है, जबकि अन्य में आंशिक रूप से अनुपस्थित हो सकती है।

हालांकि, एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम मुख्य रूप से आंख के अग्र भाग को प्रभावित करता है। साथ ही, यह केवल लेंस को ही नहीं, बल्कि शरीर के अन्य अंगों के विकास को भी प्रभावित कर सकता है। जैसा कि पहले बताया गया है, इन दोनों स्थितियों का निदान आमतौर पर जन्म के समय ही हो जाता है। यदि आप अपने शिशु की आंखों या दृष्टि में कोई बदलाव देखते हैं, तो नेत्र विशेषज्ञ से अवश्य परामर्श लें।

यह स्थिति कितनी आम है?

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह हर साल पैदा होने वाले लगभग 200,000 शिशुओं में से केवल एक को प्रभावित करता है। इसलिए बहुत से लोगों ने इसके बारे में नहीं सुना होगा।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के लक्षणों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

• नेत्र संबंधी लक्षण: ऐसे लक्षण जो आपके बच्चे की आंखों को प्रभावित करते हैं।
• प्रणालीगत लक्षण: वे लक्षण जो बच्चे के शरीर के अन्य हिस्सों के विकास के साथ-साथ उत्पन्न होते हैं।

नेत्र संबंधी लक्षण

सबसे पहले, आइए देखते हैं कि आंखों से संबंधित कौन-कौन सी विशेषताएं देखी जा सकती हैं:

• पतली या अविकसित पुतलियाँ: आँख का रंगीन भाग पूरी तरह से विकसित नहीं हो सकता है।
• आंख की पुतली का केंद्र से थोड़ा हटकर होना: आंख का काला भाग, यानी पुतली, केंद्र से थोड़ा हटकर हो सकती है।
• आंख के सामने के पारदर्शी हिस्से (कॉर्निया) से संबंधित समस्याएं: आंख के सामने के हिस्से, जिसे कॉर्निया कहा जाता है, में कुछ समस्याएं हो सकती हैं।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के कारण, आपके बच्चे को कई अन्य नेत्र रोग होने की संभावना अधिक होती है। इनमें से मुख्य हैं:

• ग्लूकोमा: यह बहुत आम है।
• मोतियाबिंद: मोतियाबिंद ।
• कोलोबोमा: आंख के एक हिस्से का नुकसान।
• मैकुलर डिजनरेशन: रेटिना के एक हिस्से को होने वाली क्षति।
• भेंगापन (तिरछी आंखें): आंखों का तिरछा होना।

शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करने वाले प्रणालीगत लक्षण

अब आइए शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करने वाले लक्षणों पर नज़र डालते हैं। ये लक्षण आँखों को प्रभावित करने वाले लक्षणों जितने आम नहीं हैं। हालाँकि, यदि आपके बच्चे में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो वे निम्न हो सकते हैं:

• खोपड़ी संबंधी समस्याएं:
• हाइपरटेलोरिज्म: आंखों का आपस में दूर-दूर होना और चेहरा चपटा होना।
• कभी-कभी शिशु का माथा असामान्य रूप से चौड़ा और आगे की ओर उभरा हुआ हो सकता है।
• दंत संबंधी लक्षण:
• एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम से पीड़ित शिशुओं के दांत कभी-कभी असामान्य रूप से छोटे होते हैं।
• कुछ दांत गायब भी हो सकते हैं।
• अतिरिक्त त्वचा:
• शिशु के पेट पर, नाभि के पास, त्वचा की अतिरिक्त परतें विकसित हो सकती हैं ।
• लड़कों में, कभी-कभी लिंग के निचले हिस्से पर अतिरिक्त त्वचा दिखाई दे सकती है।
• मूत्रमार्ग या गुदा द्वार का संकरा होना।
• हृदय दोष: कभी-कभी जन्मजात हृदय दोष हो सकते हैं।
• पिट्यूटरी ग्रंथि संबंधी समस्याएं: एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम से पीड़ित शिशुओं में कभी-कभी विकास में देरी हो सकती है। इसका मतलब है कि उनका विकास अन्य बच्चों की तुलना में अधिक समय लेता है।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम किस कारण होता है?

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है। यानी, यह माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलता है। डॉक्टर इसे जन्मजात स्थिति भी कहते हैं। यह मुख्य रूप से FOXC1 और PITX2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये दोनों जीन सामान्य रूप से भ्रूण अवस्था के दौरान शिशु के विकास, विशेष रूप से आंखों के विकास को नियंत्रित करने में मदद करते हैं।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डोमिनेंट आनुवंशिक स्थिति है। सरल शब्दों में कहें तो, इस स्थिति से पीड़ित होने के लिए बच्चे को अपने माता-पिता में से केवल एक से ही इस उत्परिवर्तन वाला जीन विरासत में मिलना चाहिए। हालांकि, इसका यह अर्थ नहीं है कि यदि आपके जीन में यह उत्परिवर्तन है, तो आपके बच्चे को निश्चित रूप से एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम हो जाएगा। फिर भी, इसकी 50% संभावना है। इस बारे में अधिक जानने के लिए, अपने डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग कराने के बारे में बात करें।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है? (निदान)

आपके डॉक्टर या नेत्र विशेषज्ञ ही आपके बच्चे में एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम का निदान करेंगे। जैसा कि पहले बताया गया है, यदि जन्म के समय बच्चे की आँखों या शरीर के अन्य अंगों में स्पष्ट समस्याएँ हैं, तो इसका निदान जन्म के समय ही किया जा सकता है। इसके अलावा, बच्चे में लक्षण दिखने शुरू होने के बाद भी इसका निदान किया जा सकता है।

नेत्र विशेषज्ञ बच्चे की आंखों की पूरी जांच करेंगे (जिसमें आंखों के अंदरूनी भाग की जांच भी शामिल है)। एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम का निदान करने के लिए कई परीक्षण किए जा सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• दृष्टि तीक्ष्णता परीक्षण: यह जांच करें कि क्या बच्चे की दृष्टि प्रभावित हुई है।
• गोनियोस्कोपी: ग्लूकोमा की जांच करें।
• डीएनए परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण: यह जांच करें कि क्या बच्चे में एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम पैदा करने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के उपचार क्या हैं?

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम का इलाज इस बात पर निर्भर करता है कि आपके बच्चे के लक्षण कहाँ हैं और उनसे क्या समस्याएं हो रही हैं। अपने डॉक्टर या नेत्र विशेषज्ञ से बात करें कि आपके बच्चे को किन उपचारों की आवश्यकता है और उनकी आंखों और शरीर में होने वाले परिवर्तनों की निगरानी के लिए उन्हें कितनी बार नियमित जांच करानी चाहिए।

ग्लूकोमा का उपचार

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में ग्लूकोमा विकसित होने का खतरा अधिक होता है, और उन्हें अपने जीवन में किसी न किसी समय इसका इलाज कराने की आवश्यकता पड़ सकती है।

ग्लूकोमा नेत्र रोगों के एक समूह का सामान्य नाम है जो ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचाता है। यदि इसका शीघ्र उपचार न किया जाए, तो ग्लूकोमा स्थायी अंधापन का कारण बन सकता है। अधिकांश मामलों में, आंख के अगले भाग में तरल पदार्थ जमा हो जाता है। यह अतिरिक्त तरल पदार्थ आंख के अंदर दबाव (इंट्राओकुलर प्रेशर - आईओपी, या नेत्र दबाव) पैदा करता है, जिससे धीरे-धीरे ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचता है।

ग्लूकोमा के मुख्य उपचार निम्नलिखित हैं:

• दवायुक्त नेत्र बूँदें।
• लेजर उपचार: आंख से तरल पदार्थ निकालना।
• सर्जरी: दबाव कम करें।

आगे दृष्टि हानि को रोकने के लिए ग्लूकोमा का इलाज किया जा सकता है। हालांकि, खोई हुई दृष्टि को वापस नहीं लाया जा सकता। इसलिए, यदि आपके बच्चे में ग्लूकोमा के इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत नेत्र विशेषज्ञ से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है:

• आँख का दर्द।
• तेज सिरदर्द।
• नज़रों की समस्या।

क्या एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

यदि आपके बच्चे को वह जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है जो इस रोग का कारण बनता है, तो एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम को रोकना संभव नहीं है। यदि आप अपने बच्चों में आनुवंशिक स्थिति के होने के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें। आपको आनुवंशिक परामर्श के लिए भी भेजा जा सकता है।

अगर मेरे बच्चे को एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम है, तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम के सभी मामले एक जैसे नहीं होते। यह बच्चे के जीवन को कितना प्रभावित करेगा, यह इस बात पर निर्भर करता है कि लक्षण कहाँ हैं और उनसे क्या समस्याएं उत्पन्न होती हैं। अपने बच्चे के बड़े होने पर किन बातों पर ध्यान देना चाहिए, इस बारे में अपने डॉक्टर या नेत्र विशेषज्ञ से बात करें।यदि आपको कोई नए लक्षण दिखाई दें, तो जितनी जल्दी हो सके उनकी जांच करवाना सबसे अच्छा है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

अपने बच्चे की आंखों या दृष्टि में कोई भी बदलाव देखने पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।

आपातकालीन कक्ष में कब जाना चाहिए:

• दृष्टि का अचानक चले जाना।
• आँखों में तेज दर्द।
• उन्हें अपनी आंखों में नई चमक या तैरते हुए कण दिखाई देते हैं। ये बहुत महत्वपूर्ण चेतावनी संकेत हैं।

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप डॉक्टर या नर्स से मिलने जाएं, तो इस तरह के सवाल पूछना न भूलें:

• क्या मुझे अपने बच्चे में एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम की पुष्टि के लिए डीएनए परीक्षण करवाना चाहिए?
• उसे लक्षण कहाँ-कहाँ हो सकते हैं? (क्या ये सिर्फ़ आँखों में हैं, या शरीर के अन्य हिस्सों में भी?)
• उन्हें किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है?
• मुझे उसकी आंखों या शरीर में होने वाले किन बदलावों पर विशेष ध्यान देना चाहिए?

मुख्य संदेश

एक्सनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह आपके शिशु की आँखों को प्रभावित कर सकती है। कभी-कभी इसके लक्षण शरीर के अन्य हिस्सों में भी दिखाई दे सकते हैं। आपके शिशु के लक्षणों के आधार पर, आपको बस उनकी आँखों या दृष्टि में किसी भी बदलाव को देखने के लिए उन पर नज़र रखने की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, यह बहुत संभव है कि आपके शिशु को जीवन में कभी न कभी ग्लूकोमा हो जाए। इसलिए, यदि आपके शिशु की आँखों में दर्द हो या उनकी दृष्टि कमजोर हो जाए, तो तुरंत किसी नेत्र विशेषज्ञ से परामर्श लें।

यदि आपको अपने बच्चों में एक्सेंफेल्ड-रीगर सिंड्रोम पैदा करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के हस्तांतरण की चिंता है, तो अपने डॉक्टर से बात करें। वे आपको जोखिमों को समझने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की सलाह दे सकते हैं। याद रखें, इन स्थितियों के बारे में जागरूक रहना और आवश्यकता पड़ने पर चिकित्सकीय सलाह लेना महत्वपूर्ण है।

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