बार्बर से सिंड्रोम के बारे में आपको क्या जानना चाहिए: क्या आपके शिशु में ये लक्षण हैं?

नवजात शिशु किसी भी परिवार के लिए अपार खुशी का स्रोत होता है, है ना? हर कोई बच्चे की मासूमियत देखने के लिए उत्सुक रहता है। लेकिन कभी-कभी, बहुत ही कम मामलों में, जब हम अपने नन्हे-मुन्ने के रूप में कुछ बदलाव देखते हैं, तो माता-पिता बहुत चिंतित और भयभीत हो जाते हैं। ठीक इसी तरह, बार्बर से सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो दुनिया में बहुत कम लोगों में पाई जाती है। आइए आज इसके बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करें, क्योंकि इसके बारे में जागरूक होना बहुत महत्वपूर्ण है।

बार्बर से सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, बार्बर-से सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह जन्मजात होती है, यानी जन्म के समय मौजूद होती है । इस स्थिति के कारण नवजात शिशु के शरीर में, विशेष रूप से बाहरी रूप में, जैसे कि चेहरे में, कुछ परिवर्तन या विकृतियाँ हो सकती हैं।

लेकिन यहाँ याद रखने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह स्थिति आमतौर पर शिशु के आंतरिक अंगों या संज्ञानात्मक क्षमताओं (संज्ञानात्मक क्षमता) को प्रभावित नहीं करती है । इसका अर्थ है कि शिशु के सोचने और सीखने का तरीका सामान्य रह सकता है। हालांकि, इन लक्षणों की प्रकृति और गंभीरता प्रत्येक शिशु में भिन्न हो सकती है। कुछ शिशुओं को निम्नलिखित लक्षण अनुभव हो सकते हैं:

• चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं।
• बालों का असामान्य रूप से अत्यधिक बढ़ना (हाइपरट्राइकोसिस) ।
• बहुत पतली, नाजुक (क्षयग्रस्त) त्वचा।

यह स्थिति किसे हो सकती है? यह कितनी आम है?

बार्बर-से सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए यह किसी को भी प्रभावित कर सकती है। हालांकि, यह एक बेहद दुर्लभ स्थिति है। दुनिया भर में दस लाख जन्मों में से एक से भी कम बच्चों में यह बीमारी पाई जाती है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे देश में इस बीमारी से पीड़ित लोगों की संख्या 1 से 300 के बीच है। तो, आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह कितनी दुर्लभ बीमारी है, है ना?

इसके लक्षण क्या हैं? आप इसे कैसे पहचानते हैं?

बार्बर-से सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय ही देखे जा सकते हैं (जन्मजात) । हालांकि, जैसा कि पहले बताया गया है, सभी शिशुओं में एक जैसे लक्षण नहीं होते हैं, और लक्षणों की गंभीरता भी अलग-अलग हो सकती है।

चेहरे पर दिखाई देने वाली विशिष्ट विशेषताएं

इस स्थिति के कारण शिशु के चेहरे में कुछ ध्यान देने योग्य परिवर्तन हो सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• पलकों का न होना या उनका बहुत कम विकास होना ।
• आँखों के बीच काफी दूरी ।
• पलकों का न होना।
• बाहर की ओर मुड़ी हुई पलकें ।
• शिशु की आंखों के कोनों के बीच का वह स्थान जहां ऊपरी और निचली पलकें मिलती हैं, सामान्य से अधिक है।
• ऊपर उठी हुई नाक ।
• एक बड़ी, गोल नाक।
• चौड़ा नासिका-कण्ड।
• चौड़ा मुँह.
• दांत देर से निकलना ।

अन्य भौतिक विशेषताएं

चेहरे की विशेषताओं के अलावा, आप अन्य विशेषताएं भी देख सकते हैं जैसे:

• शिशु के शरीर के अधिकांश भाग पर असामान्य, अत्यधिक बालों का बढ़ना (हाइपरट्राइकोसिस) ।
• त्वचा बहुत ढीली और लटकने लगती है। यह त्वचा सामान्य से अधिक लचीली होती है और खींचने पर अपने मूल आकार में वापस आ जाती है (अतिलचीली त्वचा)।
• श्रवण बाधित ।
• स्तन के ऊतकों का न होना या बहुत कम होना।
• निपल्स का न होना या उनका अविकसित होना।
• विकास में कमी । इसका मतलब है कि शिशु का वजन और विकास धीमी गति से हो रहा है।

यह स्थिति क्यों उत्पन्न होती है? इसके क्या कारण हैं?

बार्बर-से सिंड्रोम का मुख्य कारण जीन 'TWIST2' में आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन है। यह जीन हमारे शरीर में अस्थि कोशिकाओं के विकास में शामिल प्रोटीन का उत्पादन करता है। इसलिए, जब इस जीन में कोई दोष होता है, तो इस बीमारी के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं।

क्योंकि यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, इसलिए इसके वंशानुक्रम के तरीके पर शोध सीमित है। अधिकतर मामलों में यह देखा गया है कि जब कोई बच्चा अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करता है, तो उस बच्चे में यह बीमारी होने की संभावना बढ़ जाती है । इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहा जाता है।

हालांकि, कभी-कभी यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत हो सकता है। इसका मतलब है कि बच्चे को यह स्थिति तभी होगी जब उसे उत्परिवर्तित जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिलेगा । अन्य मामलों में, परिवार में किसी को भी पहले यह बीमारी न होने पर भी, बच्चे को TWIST2 जीन में एक नए उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण यह स्थिति हो सकती है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

आपके शिशु के डॉक्टर सबसे पहले शारीरिक परीक्षण करेंगे। इस परीक्षण के दौरान, वे इस स्थिति के विशिष्ट लक्षणों की तलाश करेंगे, जैसे कि चेहरे में बदलाव, अत्यधिक बालों का बढ़ना और त्वचा की बनावट। वे आपके जैविक पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछेंगे।

निदान की पुष्टि के लिए, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण करवाएंगे। इसमें बच्चे के रक्त का एक छोटा सा नमूना लेकर आनुवंशिक परिवर्तनों की जांच की जाती है। विशेष रूप से, वे पहले उल्लेखित 'TWIST2' जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं।

इसके उपचार क्या हैं?

सच कहें तो, बार्बर-से सिंड्रोम का अभी तक कोई निश्चित इलाज नहीं है । हालांकि, बच्चे के लक्षणों के आधार पर, प्रत्येक बच्चे के लिए एक विशिष्ट उपचार योजना तैयार की जा सकती है।आपके शिशु के बाल रोग विशेषज्ञ इसके लिए विशेषज्ञों की एक टीम के साथ मिलकर काम करेंगे। इनमें निम्नलिखित विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ : एक डॉक्टर जो आंखों और दृष्टि से संबंधित बीमारियों का निदान और उपचार करता है।
• त्वचा विशेषज्ञ : एक डॉक्टर जो त्वचा, बाल और नाखूनों से संबंधित बीमारियों का इलाज करता है।
• जेनेटिक काउंसलर : एक स्वास्थ्य पेशेवर जो आपको किसी आनुवंशिक बीमारी के होने या उसे अपने बच्चे को देने के जोखिम को समझने में मदद करता है।

वैकल्पिक उपचार के रूप में, शिशु के शरीर में विकृतियों को ठीक करने के लिए कई प्रकार की प्लास्टिक सर्जरी की जा सकती हैं। कई लोग इन सर्जरी से पहले और बाद में बड़ा अंतर देखते हैं। इन सर्जरी में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• चेहरे, मुंह या जबड़े से संबंधित दंत शल्य चिकित्सा (मैक्सिलोफेशियल सर्जरी)।
• चेहरे की प्लास्टिक सर्जरी, जैसे कि गालों में कुछ डालना (मैलर इम्प्लांट)।
• पलक की सर्जरी (`ब्लेफेरोप्लास्टी` या `टार्सोरैफी`)।
• नाक की सर्जरी (राइनोप्लास्टी)।
• होंठों की सर्जरी (चेइलोप्लास्टी)।
• जबड़े की सर्जरी (ऑर्थोग्नाथिक सर्जरी)।
• ठुड्डी की सर्जरी (जेनियोप्लास्टी)।
• स्तन वृद्धि (यह यौवनारंभ के बाद की जाती है)।

अन्य उपचार विकल्पों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• अत्यधिक बाल उगने (हाइपरट्राइकोसिस) के लिए लेजर थेरेपी ।
• अन्य नेत्र समस्याओं का इलाज कृत्रिम आंसू, नेत्र स्नेहक और एंटीबायोटिक दवाओं से किया जा सकता है।

क्या इसको रोकने के लिए कोई रास्ता है?

बार्बर-से सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है । हालांकि, यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परीक्षण से आपको यह समझने में मदद मिल सकती है कि आपके बच्चे को कुछ जीन मिलने का कितना जोखिम है।

बार्बर से सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

हालांकि यह सुनना थोड़ा बोझिल लग सकता है, लेकिन बार्बर-से सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है । जैसा कि पहले बताया गया है, यदि आपके बच्चे को शारीरिक समस्याएं, जैसे कि विकृतियाँ हों, तो भी यह रोग आमतौर पर आंतरिक अंगों या बुद्धि को प्रभावित नहीं करता है । इसलिए, बच्चे का शारीरिक और वाक् विकास सामान्य रूप से होना चाहिए।

हालांकि, अंततः आपके शिशु का दीर्घकालिक स्वास्थ्य उसके लक्षणों की प्रकृति और गंभीरता पर निर्भर करेगा। इसलिए, अपने शिशु की जीवन प्रत्याशा के बारे में अपने डॉक्टर से पूछना सबसे अच्छा है।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य महत्वपूर्ण प्रश्न

ऐसे समय में मन में कई सवाल आना स्वाभाविक है। अपनी चिंताओं को दूर करने में मदद के लिए अपने बच्चे के डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछें:

• मेरे बच्चे में यह स्थिति कितनी दुर्लभ है?
• मेरे बच्चे के लक्षण कितने गंभीर हैं?
• मेरे बच्चे को किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता है?
• मेरे बच्चे को किस प्रकार की सर्जरी की आवश्यकता होगी?
• मेरे बच्चे की जीवन प्रत्याशा कितनी है?

पहली बार माता-पिता बनना एक चुनौतीपूर्ण अनुभव हो सकता है। यह पता चलना कि आपके बच्चे को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, और भी मुश्किल हो सकता है। यदि आपके बच्चे को बार्बर-से सिंड्रोम है, तो दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित बच्चों के परिवारों के लिए बने सहायता समूह में शामिल होने पर विचार करें। ऐसा समूह आपके सवालों के जवाब खोजने और आपके बच्चे की स्थिति के बारे में आशा जगाने का एक शानदार तरीका हो सकता है।

अंत में, निष्कर्ष यह है कि

हमें उम्मीद है कि हमने जो चर्चा की है उससे आपको बार्बर से सिंड्रोम के बारे में कुछ जानकारी मिली होगी। याद रखें, भले ही आपके बच्चे के रूप-रंग में कुछ शारीरिक बदलाव हों, उसकी संज्ञानात्मक क्षमताएं सामान्य होनी चाहिए । इसका मतलब है कि आपका बच्चा एक सामान्य, उत्पादक जीवन जी सकेगा ।

सबसे ज़रूरी बात यह है कि घबराएं नहीं, सही डॉक्टरी सलाह लें और अपने बच्चे को वह प्यार और देखभाल दें जिसकी उसे ज़रूरत है। अगर आपके मन में कोई सवाल हो, तो अपने डॉक्टर से खुलकर बात करें। वे आपकी मदद करने के लिए तैयार हैं।

हमें उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी रही होगी!

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