बैटन रोग क्या है? आपको अपने बच्चे के बारे में क्या जानना चाहिए?

कभी-कभी हमें अपने बच्चों को बीमार देखकर बहुत डर लगता है, है ना? खासकर तब जब हमें उस बीमारी के बारे में ज्यादा जानकारी न हो। आज हम एक ऐसी बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जो थोड़ी दुर्लभ है, लेकिन माता-पिता होने के नाते हमें इसके बारे में पता होना चाहिए। इसे बैटन रोग कहते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, बैटन रोग आनुवंशिक स्थितियों का एक समूह है जिसके कारण बच्चों के मस्तिष्क की कोशिकाओं में अपशिष्ट पदार्थ जमा हो जाते हैं। ठीक वैसे ही जैसे घरों में कूड़ा समय पर न फेंकने पर जमा हो जाता है, मस्तिष्क की कोशिकाओं के साथ भी यही होता है। ये अपशिष्ट पदार्थ मस्तिष्क की कोशिकाओं की संरचना और कार्य को नुकसान पहुंचाते हैं, जिसे डॉक्टर न्यूरोडीजेनरेशन कहते हैं। अंततः, ये कोशिकाएं मर जाती हैं। यह बहुत दुखद स्थिति है, क्योंकि बैटन रोग जानलेवा होता है।

आपके डॉक्टर इस बीमारी को "न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (एनसीएल)" भी कह सकते हैं। यही इसका चिकित्सकीय नाम है।

बैटन रोग के सभी प्रकारों में कुछ सामान्य लक्षण होते हैं। उदाहरण के लिए, दौरे पड़ना, धीरे-धीरे दृष्टि का कम होना और बच्चे के सोचने-समझने के तरीके में बदलाव (संज्ञानात्मक समस्याएं)। ये लक्षण शैशवावस्था, प्रारंभिक बाल्यावस्था या युवावस्था में शुरू हो सकते हैं। उम्र बढ़ने के साथ ये लक्षण और भी गंभीर होते जाते हैं।

अभी तक इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, इसलिए डॉक्टर लक्षणों को नियंत्रित करने और बच्चे को सर्वोत्तम संभव जीवन गुणवत्ता प्रदान करने का प्रयास करते हैं।

क्या बैटन रोग के विभिन्न प्रकार होते हैं?

जी हां, बैटन रोग के वर्तमान में 14 ज्ञात प्रकार हैं। इन्हें लक्षणों की शुरुआत की उम्र के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। कुछ बच्चों में शिशु अवस्था में, कुछ में शिशु अवस्था के उत्तरार्ध में, कुछ में बचपन में, या यहां तक ​​कि किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों में भी लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

इनमें से प्रत्येक प्रकार का नाम तीन अक्षरों `CLN` से शुरू होता है। इसका अर्थ है `(सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस, न्यूरोनल)`। यह उस जीन का नाम है जो प्रभावित होता है। फिर इसमें 1 से 14 तक की कोई संख्या जोड़ी जाती है।

इनमें सबसे आम प्रकार `CLN3` कहलाता है। इसे `(किशोर बैटन रोग)` भी कहा जाता है। `CLN3` के लक्षण आमतौर पर 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं।

यह बीमारी कितनी दुर्लभ है?

यह वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। डॉक्टरों के अनुसार, अमेरिका जैसे देश में इस बीमारी के होने की संभावना प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में लगभग 3 है। इसका मतलब है कि श्रीलंका में भी इस बीमारी का होना बहुत ही दुर्लभ है।

बैटन रोग के लक्षण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले बताया, बैटन रोग कई प्रकार का होता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में इसके लक्षण एक जैसे ही होते हैं। हालांकि, इन लक्षणों के शुरू होने की उम्र अलग-अलग हो सकती है। सबसे पहले दिखने वाले लक्षण ये हो सकते हैं:

• दृष्टि धीरे-धीरे कम होती जा रही है।हो सकता है कि आपके बच्चे को चीजों को पहचानने में परेशानी हो रही हो, या आप देखते हों कि वे लगातार चीजों से टकरा रहे हैं।
• बच्चे के व्यवहार और व्यक्तित्व में अचानक बदलाव आना। वे पहले से अधिक जिद्दी हो सकते हैं, जल्दी गुस्सा करने लग सकते हैं, या उन चीजों में रुचि खो सकते हैं जिनका वे पहले आनंद लेते थे।
• चलते या दौड़ते समय संतुलन बिगड़ना और अंगों को नियंत्रित करने में कठिनाई होना (अनाड़ीपन)। बच्चा ऐसा लग सकता है जैसे वह लगातार गिर रहा हो।
• दौरे।

इनके अलावा, अन्य लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं। वे इस प्रकार हैं:

• सोचने, तर्क करने और किसी बात को समझने की क्षमता में कमी (संज्ञानात्मक कार्य)
• बोलने में कठिनाई। वे बोलने में धीमे हो सकते हैं, हकला सकते हैं, या एक ही शब्द या वाक्यांश को दोहरा सकते हैं।
• कंपकंपी, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (टिक्स, मांसपेशी ऐंठन), या शरीर के किसी हिस्से का अचानक झटका लगना (मायोक्लोनस)।
• बीते समय की घटनाओं को याद रखने में कठिनाई होना, जैसे बुढ़ापे में याददाश्त खोना (मनोभ्रंश)।
• ऐसी चीजें देखना या सुनना जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं (मतिभ्रम) या वास्तविकता से बेखबर होकर व्यवहार करना (मनोविकार)।
• नींद संबंधी समस्याएं। आपको सोने में परेशानी हो सकती है या बार-बार नींद खुल सकती है।
• मांसपेशियों में अकड़न और जकड़न, झुकने और खिंचाव करने में कठिनाई (मांसपेशियों में ऐंठन और जकड़न)।
• हाथों और पैरों की ताकत में कमी।
• अनियमित दिल की धड़कन (अरिथमिया) जैसी हृदय संबंधी बीमारियां हो सकती हैं, खासकर युवाओं और किशोरों में।

कल्पना कीजिए, बैटन रोग से पीड़ित बच्चे शुरुआत में अन्य बच्चों की तरह ही बड़े होते हैं। वे विकास के सभी पड़ावों को पार करते हैं, जैसे रेंगना, चलना, बोलना और खुद से खाना। लेकिन फिर अचानक, उनकी प्रगति रुक ​​जाती है, और वे जो कुछ सीख चुके होते हैं उसे भूल जाते हैं और कर नहीं पाते। खासकर जिन बच्चों में लक्षण कम उम्र में शुरू होते हैं, उनमें यह स्थिति बहुत तेजी से बिगड़ती है।

बैटन रोग क्यों होता है? इसका कारण क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह हमारे जीन में परिवर्तन, एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह "सीएलएन" जीन हमारी कोशिकाओं के अंदर जमा होने वाले अपशिष्ट पदार्थों को तोड़ने और हटाने के लिए जिम्मेदार है। ठीक वैसे ही जैसे हमारे घर में कूड़ा उठाने वाला व्यक्ति करता है।

जब इस `CLN` जीन में कोई दोष या उत्परिवर्तन होता है, तो बच्चे का शरीर इस कोशिकीय अपशिष्ट को ठीक से बाहर निकालने में असमर्थ हो जाता है। तब यह अपशिष्ट – जैसे कि वसा, शर्करा, प्रोटीन आदि – कोशिकाओं के अंदर जमा होने लगता है। इस अपशिष्ट का अधिकांश भाग मस्तिष्क की कोशिकाओं में जमा होता है।

जब यह अपशिष्ट जमा हो जाता है, तो बच्चे के शरीर के कुछ अंग ठीक से काम करना बंद कर देते हैं। विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र इस अपशिष्ट के ढेर के बीच अपना काम नहीं कर पाता। इसीलिए ये जानलेवा लक्षण दिखाई देते हैं।

क्या यह एक आनुवंशिक बीमारी है?

हां, बैटन रोग हैयह एक आनुवंशिक चयापचय विकार है। इसका अर्थ यह है कि किसी बच्चे को यह रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों का उस जीन उत्परिवर्तन का वाहक होना आवश्यक है जो इस रोग का कारण बनता है। वाहक होने का अर्थ यह है कि भले ही माता-पिता में उत्परिवर्तन हो, उनमें लक्षण विकसित नहीं होते क्योंकि उनके पास जीन की केवल एक ही प्रति होती है।

चिकित्सा विज्ञान में इसे "ऑटोसोमल रिसेसिव" वंशानुक्रम कहा जाता है। इसका अर्थ है कि बच्चे में लक्षण तभी विकसित होंगे जब उसे दोषपूर्ण जीन माता और पिता दोनों से विरासत में मिले। यह लॉटरी टिकट के दोनों तरफ एक ही होने जैसा है।

इस बीमारी से क्या-क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

यह वाकई एक दुखद तथ्य है। शिशु, बच्चे और यहां तक ​​कि युवा वयस्क भी बैटन रोग से जल्दी मर सकते हैं। इसके लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं। उदाहरण के लिए, जिस बच्चे की दृष्टि शुरू में थोड़ी कमजोर होती है, वह अंततः पूरी तरह से अंधा हो सकता है। साथ ही, मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, जिससे चलना असंभव हो जाता है और अंततः लकवा भी हो सकता है।

जब कोशिकाएं मर जाती हैं, तो उनके अंदर अपशिष्ट पदार्थ जमा हो जाते हैं और वे कोशिकाएं अपना काम नहीं कर पातीं। इससे बच्चे के आंतरिक अंगों के कामकाज पर भी असर पड़ता है। जब अंगों को कोशिकाओं से आवश्यक सहायता नहीं मिलती, तो अंग विफलता जैसी गंभीर समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं।

डॉक्टर बैटन रोग का निदान कैसे करते हैं?

यदि डॉक्टर को बैटन रोग का संदेह होता है, तो वे सबसे पहले आपके बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच करेंगे। वे आपसे आपके बच्चे के लक्षणों के बारे में भी पूछेंगे और यह भी कि क्या आपके परिवार में किसी को ऐसी ही स्थिति हुई है। इसके बाद, वे निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण: इसमें बच्चे के रक्त या लार की थोड़ी मात्रा लेकर उसे परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। वहां, बच्चे के डीएनए में पहले बताए गए सीएलएन जीन में किसी भी प्रकार के परिवर्तन या उत्परिवर्तन की जांच की जाती है। यह आनुवंशिक परीक्षण ही बैटन रोग की पुष्टि करने का एकमात्र निश्चित तरीका है।
• बायोप्सी: इस परीक्षण में, डॉक्टर आपके बच्चे की त्वचा से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से देखते हैं। वे त्वचा की कोशिकाओं में लिपोफ्यूसिन नामक पदार्थों (वसा और प्रोटीन से बने पीले-भूरे रंग के जमाव) की असामान्य मात्रा का पता लगा सकते हैं।
• नेत्र परीक्षण: बच्चे की रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के स्वास्थ्य की जांच करने के लिए, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) नामक परीक्षण किया जाता है। यह मापता है कि रेटिना प्रकाश के प्रति कैसे प्रतिक्रिया करती है।

इसके अलावा, समान लक्षण पैदा करने वाली अन्य स्थितियों को खारिज करने के लिए अन्य रक्त परीक्षण और इमेजिंग परीक्षण भी किए जा सकते हैं।

क्या इसका कोई इलाज है?

जैसा कि हमने पहले भी कहा है, बैटन रोग का अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है।इसलिए, उपचार में डॉक्टरों का मुख्य लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना, बच्चे को आराम प्रदान करना और इस कठिन समय के दौरान आपको और आपके परिवार को आवश्यक सहायता प्रदान करना है।

इसका इलाज किसी एक डॉक्टर द्वारा नहीं, बल्कि विभिन्न क्षेत्रों के विशेषज्ञों की एक टीम द्वारा किया जाता है। वे निम्नलिखित तरीकों का उपयोग कर सकते हैं:

• दवाइयां: उदाहरण के लिए, दौरे को नियंत्रित करने या मतिभ्रम जैसी चीजों को कम करने के लिए दवाइयां दी जा सकती हैं जिनका हमने पहले उल्लेख किया है।
• फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी: ये उपचार मांसपेशियों की अकड़न को कम करने में मदद कर सकते हैं, बच्चे को यथासंभव लंबे समय तक अपने दम पर काम करने में मदद कर सकते हैं और उन्हें चलने में मदद कर सकते हैं।
• मानसिक स्वास्थ्य परामर्श और चिकित्सा: इस तरह की बीमारी का निदान मिलना बच्चे और माता-पिता दोनों के लिए बहुत मुश्किल हो सकता है। इसलिए, मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है।

ज़रा सोचिए, जब आपको पता चले कि आपका बच्चा जल्द ही इस बीमारी से मर जाएगा, तो इसका आप पर और आपके परिवार पर कितना गहरा मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़ेगा? इसलिए, ऐसे समय में मनोवैज्ञानिक परामर्श अत्यंत आवश्यक है। साथ ही, ऐसे सहायता समूह भी हैं जहाँ आप उन लोगों से जुड़ सकते हैं जिन्होंने इसी तरह के अनुभव झेले हैं। वे आपको बहुत शक्ति प्रदान कर सकते हैं।

इस बीच, शोधकर्ता बैटन रोग के लिए नए उपचार खोजने में लगे हुए हैं। वे नई दवाओं, स्टेम सेल प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी पर शोध कर रहे हैं, जिसमें दोषपूर्ण जीन को अच्छे जीन से बदल दिया जाता है। आपके डॉक्टर आपके बच्चे को इनमें से किसी एक क्लिनिकल परीक्षण में भाग लेने का सुझाव दे सकते हैं।

जब तक नए उपचार उपलब्ध नहीं हो जाते, डॉक्टर लक्षणों को नियंत्रित करने पर अधिक ध्यान केंद्रित करते हैं।

क्या वर्तमान में कोई स्वीकृत उपचार उपलब्ध है?

जी हां, वर्तमान में अमेरिकी एफडीए द्वारा बैटन रोग के सीएलएन2 प्रकार से पीड़ित बच्चों के इलाज के लिए एक दवा स्वीकृत है। इसे सेर्लिपोनस अल्फा (ब्रिन्यूरा®) कहा जाता है। यह एक इंजेक्शन है जो हर दो सप्ताह में बच्चे के मस्तिष्क के आसपास के तरल पदार्थ में सीधे दिया जाता है। यह दवा बच्चे की चलने-फिरने की क्षमता (जैसे रेंगना, चलना) में देरी करने में सहायक हो सकती है। हालांकि, यह अन्य लक्षणों को नियंत्रित नहीं करती है।

इस बीमारी का पूर्वानुमान क्या है?

सच कहें तो, बैटन रोग का पूर्वानुमान बहुत अच्छा नहीं है। जैसा कि हम पहले ही बता चुके हैं, यह एक जानलेवा बीमारी है। इसके लक्षण हफ़्तों, महीनों या यहाँ तक कि सालों तक धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं। अंततः, बच्चा पूरी तरह से अंधा हो सकता है, बोलने, चलने, अकेले बैठने या दूसरों से बातचीत करने में असमर्थ हो सकता है। लक्षणों के बिगड़ने की गति हर बच्चे में अलग-अलग हो सकती है।

मैं समझती हूँ कि ऐसी बात जानना कितना दुखद होता है। लेकिन जब तक आपका बच्चा खुद यह न कह दे कि "मैं अब थक गया हूँ", तब तक उसे अपने बचपन का भरपूर आनंद लेने दें, खेलने दें और वो सब करने दें जो उसे पसंद हैं। इस समय आपके बच्चे को आपके प्यार और सहयोग की पहले से कहीं अधिक आवश्यकता है।

आपको अपने बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए नियमित रूप से डॉक्टरों के पास जाना होगा और क्लीनिकों में परामर्श लेना होगा। इसलिए आपको चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करना होगा। इस दौरान आप उनसे अपने सभी प्रश्न पूछ सकते हैं।

अपने बच्चे को सहारा देने के साथ-साथ, आपको और आपके परिवार के बाकी सदस्यों को भी इस मुश्किल समय में बहुत सहयोग की आवश्यकता होती है। बच्चे के निधन की आशंका से पहले से तैयारी करना और फिर उसके बाद शोक से निपटना बहुत कठिन होता है। यह ऐसा काम नहीं है जिसे आप अकेले कर सकें। इसलिए, यदि आपको इस कठिन समय में मदद की आवश्यकता हो, तो किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता या अपने पारिवारिक चिकित्सक (पीसीपी) से मिलें। आप काउंसलिंग, पारिवारिक थेरेपी या किसी सहायता समूह में शामिल होने पर विचार कर सकते हैं।

बैटन रोग से पीड़ित बच्चे की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

बैटन रोग से पीड़ित अधिकांश बच्चे युवावस्था तक जीवित रहते हैं। हालांकि, बच्चे की जीवन अवधि रोग के प्रकार और उसकी गंभीरता पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, जिन बच्चों में शिशु अवस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में लक्षण विकसित होते हैं, वे आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के बाद लगभग पांच से छह वर्ष तक जीवित रहते हैं। वहीं, लगभग 10 वर्ष की आयु में लक्षण विकसित होने वाला बच्चा 20 वर्ष की आयु तक भी जीवित रह सकता है। सरल शब्दों में कहें तो, लक्षण जितनी कम उम्र में शुरू होते हैं, जीवन अवधि उतनी ही कम होती है।

बैटन रोग के अंतिम चरण में क्या होता है?

बैटन रोग का अंतिम चरण वह स्थिति है जिसमें बच्चे को चौबीसों घंटे देखभाल की आवश्यकता होती है । इस अवस्था में, बच्चा बिस्तर से उठने या हिलने-डुलने में असमर्थ हो सकता है। उसकी दृष्टि पूरी तरह से जा सकती है और वह आपसे बात भी नहीं कर पाएगा।

बैटन रोग का यह सबसे चुनौतीपूर्ण चरण है। डॉक्टर बच्चे को यथासंभव आराम और दर्द से राहत दिलाने के लिए हर संभव प्रयास करते हैं। इस अंतिम चरण में, बच्चे का शरीर धीरे-धीरे काम करना बंद कर देता है।

क्या इस बीमारी को रोकने का कोई तरीका है?

दुर्भाग्यवश, बैटन रोग को रोकने का फिलहाल कोई उपाय नहीं है। हालांकि, अगर आपके परिवार में किसी को या आपके किसी बच्चे को यह बीमारी है और आप दूसरे बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं, तो अपने डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग करवाना अच्छा रहेगा। जेनेटिक टेस्ट से पता चल सकता है कि आप और आपके पार्टनर दोनों में इस बीमारी का कारण बनने वाला जीन मौजूद है या नहीं। इसके बाद डॉक्टर आपको बच्चे की प्लानिंग में मदद कर सकते हैं।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे में बैटन रोग के लक्षण हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श लें। शुरुआती पहचान से आपके बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में कुछ हद तक सुधार हो सकता है।

इसके अलावा, यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है और आप अपने परिवार को आगे बढ़ाने (बच्चा पैदा करने) की योजना बना रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्श के लिए डॉक्टर से बात करें।

डॉक्टर से पूछने लायक महत्वपूर्ण प्रश्न कौन से हैं?

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो ये सवाल पूछना अच्छा रहेगा:

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का बैटन रोग है?
• आप किस प्रकार के उपचार की सलाह देते हैं?
• क्या इन उपचारों के कोई दुष्प्रभाव हैं?
• मेरे बच्चे के बड़े होने पर मुझे किन लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए?
• रोग का पूर्वानुमान क्या है?
• क्या आप किसी सहायता समूह की सिफारिश कर सकते हैं?

क्या वयस्कों को भी बैटन रोग हो सकता है?

जी हां, हालांकि बहुत ही दुर्लभ मामलों में, वयस्कों में बैटन रोग के लक्षण विकसित हो सकते हैं। यह आमतौर पर लगभग 30 वर्ष की आयु में होता है। यदि वयस्कों में यह रोग विकसित होता है, तो लक्षण अक्सर उतने गंभीर नहीं होते हैं। साथ ही, वयस्कता में दिखाई देने वाले ये लक्षण जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करते हैं।

अंत में, सबसे महत्वपूर्ण बात जो हमें याद रखनी चाहिए वह यह है कि

कोई भी माता-पिता यह सुनना नहीं चाहते कि उनके बच्चे को लाइलाज बीमारी है और वयस्क होने से पहले ही उसकी मृत्यु हो जाएगी। ऐसे समय में निराशा, दुख, क्रोध और हताशा महसूस करना स्वाभाविक है। आप इन भावनाओं को महसूस कर सकते हैं।

बैटन रोग के बारे में जानने, इससे जुड़ी संभावनाओं और आप और आपका परिवार इस कठिन यात्रा को तय करने में कैसे मदद कर सकते हैं, इसके बारे में जानने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना बहुत मददगार हो सकता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि आप अकेले नहीं हैं। हालांकि बैटन रोग का कोई इलाज नहीं है, शोधकर्ता नए उपचार खोजने में लगे हुए हैं। वे कई ऐसी दवाओं पर शोध कर रहे हैं जो लक्षणों को नियंत्रित कर सकती हैं और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती हैं।

अपने डॉक्टर से उन सहायता समूहों के बारे में पूछें जहाँ अन्य माता-पिता भी इस स्थिति से गुजर रहे हैं। अपने अनुभव साझा करना और दूसरों से सीखना इस दौरान बहुत बड़ी ताकत और सुकून का स्रोत हो सकता है।

बैटन रोग, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका तंत्र रोग, बाल रोग, एनसीएल, लक्षण