क्या आपका बच्चा पीला पड़ रहा है? क्या यह क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम हो सकता है? आइए इस बारे में बात करते हैं!

हम जानते हैं कि नवजात शिशुओं की त्वचा का हल्का पीलापन या पीलिया होना सामान्य बात है। अधिकतर मामलों में, यह कुछ दिनों में ठीक हो जाता है। हालांकि, कभी-कभी यह पीलापन सामान्य से अधिक हो सकता है और लंबे समय तक बना रह सकता है। ऐसे में हमें थोड़ा चिंतित होना चाहिए। क्योंकि, यह क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के कारण हो सकता है, जो एक दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से गंभीर आनुवंशिक स्थिति है। तो आइए आज हम इस बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करते हैं।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो तब होती है जब हमारे रक्त में बिलीरुबिन नामक विषैले पदार्थ की मात्रा बहुत अधिक हो जाती है। अब आप शायद सोच रहे होंगे कि यह बिलीरुबिन क्या है, है ना?

ज़रा सोचिए, हमारे शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं का एक निश्चित जीवनकाल होता है। जब यह जीवनकाल समाप्त हो जाता है, तो वे नष्ट हो जाती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने पर जो पीला रंगद्रव्य बनता है, उसे बिलीरुबिन कहते हैं। सामान्यतः, एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में यह प्रक्रिया इस प्रकार होती है: हमारा यकृत इस बिलीरुबिन को ग्रहण करता है, इसके विषैले तत्वों को हटाता है और इसे विषरहित पदार्थ में परिवर्तित करता है। फिर यह मल के साथ शरीर से बाहर निकल जाता है।

हालांकि, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति का लिवर बिलीरुबिन को ठीक से पचा नहीं पाता है। इसके परिणामस्वरूप, विषाक्त बिलीरुबिन रक्त में जमा होने लगता है। यह एक गंभीर स्थिति है जो उचित उपचार न मिलने पर जानलेवा साबित हो सकती है।

क्या क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के प्रकार होते हैं?

जी हां, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के दो मुख्य प्रकार हैं:

• टाइप 1 (CN1): यह सबसे गंभीर और जानलेवा प्रकार है। इस स्थिति से पीड़ित कई बच्चों को बीमारी की जटिलताओं, विशेष रूप से मस्तिष्क क्षति के कारण जीवित रहने में कठिनाई होती है। शीघ्र और गहन उपचार अत्यंत आवश्यक है।
• टाइप 2 (CN2): यह टाइप 1 की तुलना में थोड़ी कम गंभीर स्थिति है। इस प्रकार के बच्चों में लक्षण कम गंभीर होते हैं क्योंकि लिवर कुछ हद तक बिलीरुबिन को संसाधित करने में सक्षम होता है। इसलिए, वे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

यह स्थिति किन लोगों को प्रभावित करती है? यह कितनी आम है?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है। यह `UGT1A1` नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। मान लीजिए, यदि दोनों माता-पिता इस दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, और बच्चे को दोनों से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त होती है, तो यह स्थिति (अर्थात, `ऑटोसोमल रिसेसिव`) उत्पन्न होती है। यदि यह दोषपूर्ण जीन केवल माता या केवल पिता से आता है, तो यह कम गंभीर स्थिति हो सकती है, जैसे कि `गिल्बर्ट सिंड्रोम`, या `बिलीरुबिन` से संबंधित कोई अन्य स्थिति।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम दुनिया भर में लगभग दस लाख नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है। इसका मतलब है कि यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है।

इससे बच्चे के शरीर पर क्या प्रभाव पड़ता है?

अगर आपके बच्चे को यह समस्या है, तो उसकी त्वचा और आंखों का सफेद भाग पीला पड़ जाएगा। इसे पीलिया कहते हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि लिवर बिलीरुबिन को ठीक से प्रोसेस नहीं कर पाता, जिससे खून में बिलीरुबिन जमा हो जाता है। हालांकि नवजात शिशुओं में पीलिया आम बात है, लेकिन क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को लंबे समय तक, शायद जीवन भर, पीलिया रह सकता है।

यह जानलेवा हो सकता है। क्योंकि अगर आपके शिशु के शरीर में बिलीरुबिन की मात्रा बहुत अधिक हो जाती है, तो यह मस्तिष्क तक पहुँचकर अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है। इसे केर्निकटेरस कहते हैं। इसलिए, डॉक्टर इन खतरनाक परिणामों को रोकने के लिए आपके शिशु के लक्षणों के अनुसार उपचार योजना तैयार करेंगे।

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

लक्षणों की गंभीरता प्रकार (प्रकार 1 या प्रकार 2) के आधार पर भिन्न होती है। प्रकार 1 सबसे गंभीर होता है।

नवजात शिशु में यह स्थिति होने पर, उनकी त्वचा और आँखों का सफेद भाग पीला पड़ जाता है, जिसे पीलिया कहते हैं। नवजात शिशुओं में पीलिया आम बात है क्योंकि उनका लिवर पूरी तरह से विकसित नहीं होता है। यह आमतौर पर जन्म के पहले एक-दो हफ्तों में ठीक हो जाता है। हालांकि, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित शिशुओं में, यह पीलिया जन्म के बाद भी बना रहता है।

केर्निकटेरस क्या है?

यदि किसी बच्चे के मस्तिष्क, तंत्रिकाओं और ऊतकों में बिलीरुबिन की मात्रा बहुत अधिक बढ़ जाती है, तो क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में केर्निकटेरस नामक स्थिति विकसित हो जाती है। केर्निकटेरस एक जानलेवा स्थिति है जो मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाती है। ये लक्षण आमतौर पर एक महीने या उससे कुछ अधिक समय बाद, या बचपन के शुरुआती दौर में दिखाई देते हैं। कभी-कभी, ये लक्षण बाद में भी दिखाई दे सकते हैं, यदि क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का उपचार बंद कर दिया जाए, या किसी अन्य बीमारी (बुखार, संक्रमण) के कारण बिलीरुबिन का स्तर अचानक बढ़ जाए, या यदि बच्चे का यकृत क्षतिग्रस्त हो जाए।

केर्निकटेरस के हल्के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• भद्दापन
• मांसपेशियों में ऐंठन
• संवेदी (महसूस करने, देखने, सुनने) संबंधी समस्याएं
• बारीक काम करने में कठिनाई (जैसे, किसी चीज को पकड़ना, बटन लगाना आदि)।
• शरीर का लगातार मुड़ना और मरोड़ना जैसी अनियंत्रित हरकतें (कोरियोएथेटोसिस)
• दांतों की ऊपरी परत का ठीक से विकास न होना

केर्निकटेरस के गंभीर लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सुनने में कठिनाई या बहरापन
• अत्यधिक थकान, लगातार नींद आना (सुस्ती)
• खाने और निगलने में कठिनाई
• बुखार
• मतली या उलटी
• कभी-कभी मांसपेशियां अचानककमजोरी (हाइपोटोनिया) और/या कभी-कभी मांसपेशियों में अकड़न (हाइपरटोनिया)
• संज्ञानात्मक विकास संबंधी मुद्दे

इसका कारण क्या है?

जैसा कि हमने पहले बताया, इसका मुख्य कारण `(UGT1A1)` नामक जीन में उत्परिवर्तन है। यह `(UGT1A1)` जीन यकृत को ग्लुकुरोनिल ट्रांसफ़रेज़ नामक एंजाइम बनाने का निर्देश देता है। यह एंजाइम बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह बिलीरुबिन को असंयुग्मित अवस्था से संयुग्मित अवस्था में परिवर्तित करने और शरीर से बाहर निकालने में मदद करता है।

इसे इस तरह समझें: बिलीरुबिन एक पीला अपशिष्ट पदार्थ है। लिवर एक कारखाने की तरह है। इस कारखाने के अंदर, यूजीटी1ए1 जीन द्वारा निर्मित एंजाइम नामक कार्यकर्ता होते हैं। इनका काम इस "खराब" बिलीरुबिन को "अच्छे" बिलीरुबिन में बदलना है, जो पानी में घुलनशील होता है और आसानी से शरीर से बाहर निकल जाता है। फिर यह पित्त के साथ मिलकर आंतों से गुजरता है और मल के साथ शरीर से बाहर निकल जाता है।

हालांकि, यदि आपके जीन (UGT1A1) में उत्परिवर्तन है, तो वे "कार्यकारी" (एंजाइम) ठीक से उत्पन्न नहीं होते हैं, या ठीक से काम नहीं कर पाते हैं। तब वह "हानिकारक", विषैला `(बिलीरुबिन)` रक्त और ऊतकों में जमा हो जाता है। जब इस तरह का विषैला पदार्थ रक्त में जमा हो जाता है, तो यदि इसका सही इलाज न किया जाए, तो जानलेवा लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके शिशु को पीलिया है, जिसका अर्थ है कि नवजात शिशु में बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से अधिक है, या जन्म के बाद पहले कुछ दिनों या हफ्तों में पीलिया तेजी से बिगड़ जाता है, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। शारीरिक परीक्षण के अलावा, डॉक्टर त्वचा और आंखों के सफेद भाग के पीलेपन का सटीक कारण जानने के लिए कई अन्य परीक्षण भी करेंगे। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के निदान के लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण: इससे जीन (UGT1A1) में होने वाले उस उत्परिवर्तन का पता लगाने में मदद मिलती है जो लक्षणों का कारण बन रहा है।
• रक्त बिलीरुबिन स्तर परीक्षण: यह रक्त में बिलीरुबिन की कुल मात्रा के साथ-साथ "खराब" बिलीरुबिन (असंयुग्मित बिलीरुबिन) की मात्रा को मापता है।
• लिवर फंक्शन टेस्ट: यह जांच करता है कि लिवर कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है।
• एंजाइम की गतिविधि की जांच करने के लिए आपको लीवर का एक छोटा सा टुकड़ा (लीवर बायोप्सी) लेकर उसकी जांच करने की भी आवश्यकता हो सकती है।

जांच करने से पहले निदान का अंदाजा लगाने के लिए डॉक्टर आपसे यह भी पूछेंगे कि क्या आपके परिवार में किसी को इस प्रकार की आनुवंशिक स्थिति रही है।

इसका उपचार क्या है?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम के उपचार का मुख्य लक्ष्य शरीर में बिलीरुबिन के स्तर को कम करना और केर्निकटेरस को रोकना है। इन उपचारों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• फोटोथेरेपी: बस यही हैयह सबसे प्रमुख और प्रचलित उपचार है। इसमें त्वचा के माध्यम से बिलीरुबिन को हटाने के लिए विशेष नीली रोशनी का उपयोग किया जाता है। ज़रा सोचिए, ये रोशनी बिलीरुबिन के अणुओं का आकार बदल देती हैं, जिससे वे पानी में घुलनशील हो जाते हैं, पित्त के साथ मिलकर शरीर से बाहर निकल जाते हैं। इस उपचार के दौरान, शिशु की आँखों पर एक सुरक्षात्मक आवरण लगाया जाता है और त्वचा के ज़्यादा से ज़्यादा हिस्से को प्रकाश के संपर्क में लाया जाता है। यह उपचार दिन में कई घंटों तक, संभवतः जीवन भर करना पड़ता है।
• लिवर प्रत्यारोपण: यह CN1 का एकमात्र स्थायी इलाज है। इसमें सर्जरी द्वारा खराब लिवर को हटाकर उसकी जगह स्वस्थ लिवर (या लिवर का एक हिस्सा) लगाया जाता है। नया लिवर बिलीरुबिन को ठीक से संसाधित करने में सक्षम होता है, जिससे बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है। मस्तिष्क क्षति को रोकने के लिए यह प्रक्रिया आमतौर पर जीवन के शुरुआती दौर में ही की जाती है।
• फेनोबार्बिटल: यह दवा कभी-कभी CN2 के लिए उपयोग की जाती है। यह बिलीरुबिन को संसाधित करने वाले लिवर एंजाइमों की गतिविधि को थोड़ा बढ़ा सकती है। हालांकि, यह CN1 के लिए कारगर नहीं है।
• प्लाज्माफेरेसिस या एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन: इन विधियों का उपयोग रक्त से बिलीरुबिन को तेजी से हटाने के लिए किया जाता है यदि बिलीरुबिन का स्तर अचानक बहुत अधिक हो जाता है, जिससे मस्तिष्क क्षति का खतरा होता है।
• बुखार और संक्रमण को नियंत्रित करें: बुखार और संक्रमण से बिलीरुबिन का स्तर बढ़ सकता है, इसलिए इन्हें जल्दी नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

फोटोथेरेपी आमतौर पर एक सुरक्षित उपचार है। हालांकि, कभी-कभी इससे त्वचा में सूखापन और दस्त हो सकते हैं। साथ ही, आपको अपने बच्चे के हाइड्रेशन का भी ध्यान रखना होगा।

नई "एलईडी" नीली रोशनी का उपयोग करने से पुरानी फ्लोरोसेंट रोशनी की तुलना में त्वचा को नुकसान होने की संभावना कम होती है।

जैसे-जैसे हमारी उम्र बढ़ती है, त्वचा मोटी होती जाती है, जिससे फोटोथेरेपी की रोशनी बिलीरुबिन अणुओं तक पहुंचने में असमर्थ हो जाती है। इससे उपचार की सफलता दर कम हो सकती है और आपको लिवर प्रत्यारोपण पर विचार करना पड़ सकता है।

बच्चे की देखभाल करते समय ध्यान रखने योग्य बातें

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की देखभाल करना एक चुनौतीपूर्ण कार्य हो सकता है।

• (फोटोथेरेपी) उपचार को डॉक्टर के निर्देशानुसार और सही समय पर करना अत्यंत महत्वपूर्ण है। अधिकतर मामलों में, इसे घर पर ही किया जा सकता है।
• जब बच्चा रोशनी के नीचे हो, तो उसे दिलासा दें, उससे बातें करें और उसे स्पर्श करें।
• पर्याप्त मात्रा में पानी पीना आवश्यक है।
• अपने बच्चे की त्वचा के रंग, व्यवहार और खान-पान की आदतों पर हमेशा ध्यान दें। यदि आपको कोई भी बदलाव नज़र आए, तो तुरंत अपने डॉक्टर को बताएं।
• यदि आपको बुखार, उल्टी या दस्त जैसे लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें।क्योंकि इस तरह की चीजों से बिलीरुबिन का स्तर अचानक बढ़ सकता है।

क्या इसे रोका जा सकता है?

नहीं। क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है। हालांकि, यदि आप बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं, या आपके परिवार में किसी को यह आनुवंशिक स्थिति है, या यदि आप इसके बारे में चिंतित हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें। इससे आपको यह पता लगाने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे को यह स्थिति होने का कितना जोखिम है।

इस स्थिति में जीवन कैसा होगा? (पूर्वानुमान)

यह रोग के प्रकार (सीएन1 या सीएन2) और इसके उपचार की शीघ्रता और सफलता पर निर्भर करता है।

• टाइप CN2 से पीड़ित बच्चों का यदि सही तरीके से इलाज किया जाए, तो आमतौर पर उनके अच्छे स्वास्थ्य लाभ और सामान्य जीवनकाल की उम्मीद की जा सकती है।
• सीएन1 से पीड़ित बच्चों में, यदि जन्म के पहले कुछ महीनों में निदान न किया जाए और गहन फोटोथेरेपी और फिर लिवर प्रत्यारोपण द्वारा उपचार न किया जाए, तो केर्निकटेरस के कारण मस्तिष्क क्षति होने का उच्च जोखिम होता है। ऐसे मामलों में, जीवन प्रत्याशा सीमित हो सकती है। हालांकि, शीघ्र और उचित उपचार, विशेष रूप से लिवर प्रत्यारोपण से, वे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

बहुत से लोगों को जीवन भर उपचार और रोग प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

क्या इसका कोई स्थायी इलाज है?

जी हां, जैसा कि हमने पहले भी कहा है, लिवर प्रत्यारोपण से क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम, विशेष रूप से CN1 प्रकार का इलाज संभव है। चूंकि नया, स्वस्थ लिवर बिलीरुबिन को ठीक से संसाधित करने में सक्षम होता है, इसलिए बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है, जिससे फोटोथेरेपी की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम से अपरिवर्तनीय और जानलेवा लक्षण हो सकते हैं। इसलिए, यदि आपके शिशु के पीलिया में कुछ दिनों के भीतर सुधार नहीं होता है या स्थिति बिगड़ती हुई प्रतीत होती है, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श लें।

इसके अलावा, यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• बच्चे में विकासात्मक देरी
• तेज़ बुखार
• पीलिया जो फोटोथेरेपी के बाद ठीक नहीं होता या बिगड़ जाता है
• खाने में कठिनाई, वजन कम होना
• यदि बच्चा लगातार सुस्त और उदासीन रहता है
• शरीर की असामान्य हरकतें या झटके

डॉक्टर से पूछे जाने वाले प्रश्न

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो इस तरह के सवाल पूछने के लिए तैयार रहें:

• क्या मेरे बच्चे को क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम टाइप 1 या 2 है?
• मेरे बच्चे को फोटोथेरेपी कितने समय तक चाहिए? प्रतिदिन कितने घंटे?
• क्या इन उपचारों के कोई दुष्प्रभाव हैं? इनसे निपटने के लिए क्या उपाय किए जा सकते हैं?
• क्या मेरे बच्चे को लिवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी? यदि हां, तो इसे कराने का सबसे अच्छा समय कब है?
• मेरे बच्चे की बीमारी कितनी गंभीर है और लंबे समय में मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?
• क्या मैं घर पर फोटोथेरेपी कर सकती हूँ? इसके लिए किन उपकरणों की आवश्यकता होती है?
• अपने बच्चे की देखभाल करते समय मुझे किन बातों पर विशेष ध्यान देना चाहिए?
• मुझे अपनी अगली जांच के लिए कब आना चाहिए?

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम का निदान बच्चे और उसके देखभाल करने वालों दोनों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है। पीले रंग की त्वचा और आंखों वाले बच्चे के जन्म पर डर और चिंता महसूस होना स्वाभाविक है। यदि इस निदान वाले बच्चे की देखभाल करते समय आप अत्यधिक तनावग्रस्त या चिंतित महसूस कर रहे हैं, तो किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना और अपना ख्याल रखना महत्वपूर्ण है। जब आप स्वस्थ और मजबूत होंगे, तभी आप अपने बच्चे को इस कठिन समय से निकलने में सबसे अच्छी तरह मदद कर पाएंगे।

तो, हमें किन बातों को याद रखना चाहिए? (मुख्य संदेश)

क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम एक दुर्लभ लेकिन संभावित रूप से गंभीर आनुवंशिक स्थिति है। इस बीमारी का शीघ्र निदान और उचित उपचार शुरू करना ही महत्वपूर्ण है।

• अगर आपके बच्चे का पीलिया (पीलापन) सामान्य से अधिक लग रहा है, या लंबे समय से बना हुआ है, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें। समय बर्बाद न करें।
• इस स्थिति के दो प्रकार हैं; सीएन1 सबसे गंभीर है और इसके लिए तत्काल और गहन उपचार की आवश्यकता होती है।
• फोटोथेरेपी सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार है। सीएन1 के लिए, लिवर प्रत्यारोपण सबसे अच्छा और स्थायी समाधान है।
• यह एक आनुवंशिक स्थिति है और इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, परिवार नियोजन के दौरान आनुवंशिक परामर्श लेना महत्वपूर्ण है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह जानना है कि आप अकेले नहीं हैं। डॉक्टरों, परिवार और ऐसे बच्चों के अन्य अभिभावकों के सहयोग से आप इस चुनौती का सामना कर सकते हैं। उचित उपचार और स्नेहपूर्ण देखभाल से आप अपने बच्चे को यथासंभव एक अच्छा और सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

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