क्या आपका बच्चा हमेशा थका हुआ रहता है? क्या उसे भूख कम लगती है? आइए इस एमसीएडी की कमी के बारे में जानें?

क्या आपका बच्चा हमेशा थका हुआ और नींद में रहता है? क्या सर्दी लगने या खाना न मिलने पर उसकी हालत और भी खराब हो जाती है? क्या ऐसे समय में उसे उल्टी होती है या वह कमजोर पड़ जाता है? शायद इन सब बातों के पीछे कोई चिकित्सीय समस्या हो सकती है जिसके बारे में हम अक्सर बात नहीं करते, लेकिन जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। ऐसी ही एक समस्या को MCAD की कमी कहते हैं। आज हम इसके बारे में बहुत ही सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप इसे आसानी से समझ सकें।

सरल शब्दों में कहें तो, एमसीएडी की कमी क्या है?

हमारे शरीर को एक कार की तरह समझें। कार को चलने के लिए ईंधन की आवश्यकता होती है। ठीक उसी तरह, हमारे शरीर को अपना काम करने के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है। हमें यह ऊर्जा भोजन से मिलती है। हमारी ऊर्जा के मुख्य स्रोत कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) और वसा हैं।

सामान्यतः, हमारा शरीर ऊर्जा के लिए सबसे पहले कार्बोहाइड्रेट का उपयोग करता है। लेकिन जब हम घंटों तक बिना खाए रहते हैं, या बुखार या उल्टी जैसी बीमारी के कारण खाने में असमर्थ होते हैं, तो हमारा शरीर ऊर्जा के द्वितीयक स्रोत के रूप में वसा का उपयोग करना शुरू कर देता है।

हमारे शरीर में एक विशेष एंजाइम होता है जो इस वसा को ऊर्जा में परिवर्तित करता है। इसे मीडियम-चेन एसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजिनेज कहते हैं। यह एंजाइम हमारे भोजन और शरीर में पाए जाने वाले मीडियम-चेन फैटी एसिड को तोड़कर ऊर्जा उत्पन्न करने में मदद करता है।

MCAD की कमी से पीड़ित बच्चे के शरीर में उस विशेष एंजाइम का पर्याप्त उत्पादन नहीं होता जिसका मैंने उल्लेख किया है। इसका मतलब है कि शरीर में इसकी कमी है। इसलिए, यदि बच्चा लंबे समय तक बिना खाए रहता है, तो उसका शरीर ऊर्जा उत्पन्न करने के लिए वसा का उपयोग नहीं कर पाता। इस वजह से, शरीर की ऊर्जा अचानक कम हो जाती है और बच्चा मुश्किल स्थिति में आ जाता है।

यह स्थिति कैसे उत्पन्न होती है? क्या यह आनुवंशिक है?

जी हां, यह पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह माता या पिता दोनों में से किसी एक से विरासत में मिलती है। इसका कारण 'ACADM' नामक जीन में उत्परिवर्तन है।

यह एक 'ऑटोसोमल रिसेसिव' पैटर्न में वंशानुगत होता है। मैं इसका मतलब सरल शब्दों में समझाता हूँ।

मान लीजिए कि दोनों माता-पिता के पास `ACADM` जीन की एक स्वस्थ प्रति है, और दूसरी प्रति में एक छोटा सा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) है। लेकिन चूंकि उनके पास एक स्वस्थ प्रति है, इसलिए दोनों में से किसी को भी कोई लक्षण नहीं दिखाई देते। इन्हें ``वाहक'' कहा जाता है।

जब इस तरह के वाहक माता-पिता का कोई बच्चा होता है,

• यदि किसी बच्चे को यह उत्परिवर्तित जीन अपने माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है, तो इस स्थिति के विकसित होने की 25% संभावना होती है।
• इस बात की 50% संभावना है कि बच्चा अपने माता-पिता की तरह ही बिना लक्षण वाला वाहक होगा।
• इस बात की 25% संभावना है कि बच्चे को यह उत्परिवर्तित जीन बिल्कुल भी विरासत में नहीं मिलेगा और वह पूरी तरह से स्वस्थ बच्चा होगा।

एमसीएडी की कमी के लक्षण क्या हैं?

ये लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, खासकर जब बच्चा बुखार या उल्टी से बीमार होता है और खाने में असमर्थ होता है, या जब भोजन के बीच का अंतराल बढ़ जाता है।

आइए इन लक्षणों को दो प्रकारों में विभाजित करें।

डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?

यहां सबसे अच्छी बात यह है कि आजकल जब कोई बच्चा पैदा होता है , तो उसे नवजात शिशु कहा जाता है।नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग से एमसीएडी की कमी जैसी कई बीमारियों का शुरुआती पता लगाया जा सकता है। यह परीक्षण जन्म के कुछ दिनों बाद शिशु की एड़ी से लिए गए रक्त की कुछ बूंदों का उपयोग करके किया जाता है।

इसका मतलब यह है कि बच्चे में लक्षण दिखने से पहले ही इस स्थिति का निदान किया जा सकता है। इससे उनकी जान बच सकती है।

यदि नवजात शिशु की जांच में इस स्थिति के बारे में संदेह उत्पन्न होता है, तो डॉक्टर इसकी पुष्टि के लिए आगे के परीक्षणों का आदेश देंगे।

• आनुवंशिक परीक्षण
• रक्त और मूत्र परीक्षण

बीमारी की पुष्टि होने के बाद, डॉक्टर बच्चे को आवश्यक उपचार और सलाह प्रदान करेंगे।

इसके उपचार क्या हैं? बच्चे की देखभाल कैसे करें?

एमसीएडी की कमी का उपचार मुख्य रूप से बच्चे के आहार को नियंत्रित करने पर आधारित है। इसमें सबसे महत्वपूर्ण बात बच्चे के ऊर्जा स्तर को बनाए रखना है। यानी, बच्चे को लंबे समय तक बिना खाए नहीं रहना चाहिए ।

उपचार और प्रबंधन के दौरान ध्यान रखने योग्य कुछ महत्वपूर्ण बिंदु यहां दिए गए हैं।

• नियमित अंतराल पर भोजन कराएं: अपने बच्चे को घंटों भूखा न रहने दें। मुख्य भोजन के अलावा, नाश्ता भी दें। लंबे समय तक, यहां तक ​​कि रात में भी, बिना खाए रहना ठीक नहीं है। जब आपका बच्चा छोटा हो, तो आपको उसे रात में जगाकर दूध और खाना खिलाना पड़ सकता है।
• कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाद्य पदार्थ: अपने बच्चे के आहार में चावल, ब्रेड, आलू, शकरकंद और अनाज जैसे स्टार्चयुक्त खाद्य पदार्थ शामिल करें। ये शरीर को आसानी से आवश्यक ऊर्जा प्रदान करते हैं।
• उच्च वसा वाले खाद्य पदार्थों को सीमित करें: इसका मतलब यह नहीं है कि वसा को पूरी तरह से खत्म कर दें, लेकिन उच्च वसा वाले, तले हुए खाद्य पदार्थों जैसी चीजों को सीमित करना एक अच्छा विचार है।
• कार्नीटाइन सप्लीमेंट: कुछ बच्चों को उनके डॉक्टर द्वारा "कार्नीटाइन" नामक सप्लीमेंट दिया जा सकता है। यह शरीर को वसा को ऊर्जा में परिवर्तित करने में मदद करता है।

जब आप बीमार होते हैं तो आप क्या करते हैं?

यह सबसे महत्वपूर्ण बात है। यदि एमसीएडी की कमी से पीड़ित बच्चे को बुखार, उल्टी या दस्त जैसी बीमारी हो जाती है, तो यह बहुत खतरनाक होता है। क्योंकि उस समय बच्चा खाना नहीं खाएगा और शरीर की ऊर्जा तेजी से कम हो जाएगी।

कभी-कभी, यदि किसी बच्चे की सर्जरी करनी हो, तो उसे प्रक्रिया से पहले उपवास रखना पड़ता है। ऐसे मामलों में, डॉक्टर बच्चे को अस्पताल में भर्ती करते हैं और उसे हाइड्रेटेड रखने के लिए ग्लूकोज सलाइन (IV फ्लूइड) देते हैं।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए? मुझे ईटीयू कब जाना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में एमसीएडी की कमी का निदान हुआ है, तो निम्नलिखित स्थितियों में तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें:

• यदि बच्चा सामान्य रूप से भोजन नहीं कर रहा है या भोजन छोड़ रहा है।
• यदि बच्चे को बुखार है, वह लगातार अत्यधिक नींद में रहता है, या सुस्त प्रतीत होता है।
• यदि बच्चा लगातार उल्टी करता रहे।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में तुरंत कब जाना चाहिए:

• यदि आपके बच्चे को दौरा पड़े, तो बिना किसी देरी के उसे तुरंत नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन कक्ष (ईटीयू) में ले जाएं। दौरा पड़ना इस बीमारी की सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है।

क्या इस बीमारी से पीड़ित बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है?

जी हाँ, बिलकुल! यही सबसे महत्वपूर्ण और संतोषजनक बात है। अगर जन्म के समय नवजात शिशु की जांच के ज़रिए इस बीमारी का जल्दी पता चल जाए और डॉक्टर के निर्देशानुसार आहार का सही ढंग से पालन किया जाए, तो ज़्यादातर बच्चे बिना किसी जटिलता के पूरी तरह स्वस्थ और सामान्य जीवन जी सकते हैं।

हालांकि, अगर इस बीमारी का निदान नहीं किया जाता है, यानी लक्षण दिखने पर इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो 20%-25% बच्चों में दीर्घकालिक विकलांगता या यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है। इसीलिए नवजात शिशुओं की जांच और बीमारी का शीघ्र पता लगाना इतना महत्वपूर्ण है।