क्या आपके शिशु को दूध में मौजूद शर्करा को पचाने में परेशानी हो रही है? आइए गैलेक्टोसेमिया के बारे में बात करते हैं!

नवजात शिशु को दूध पिलाते समय, चाहे वह माँ का दूध हो या फार्मूला दूध, कभी-कभी छोटी-मोटी समस्याएँ आ जाती हैं, है ना? ज़रा सोचिए, अगर आपका बच्चा दूध में मौजूद एक प्रकार की शर्करा को पचा न पाए तो क्या होगा? जी हाँ, ऐसा हो सकता है। गैलेक्टोसेमिया दूध में पाए जाने वाले 'गैलेक्टोज़' नामक शर्करा को पचाने में असमर्थता है। यह एक गंभीर स्थिति हो सकती है, लेकिन अगर इसकी पहचान जल्दी हो जाए, तो हम बच्चे को होने वाली कई बड़ी समस्याओं को कम कर सकते हैं।

इस स्थिति का शिशु के शरीर पर क्या प्रभाव पड़ता है?

सरल शब्दों में कहें तो, जब शिशु का शरीर भोजन, विशेषकर दूध में पाए जाने वाले गैलेक्टोज नामक शर्करा को ऊर्जा में परिवर्तित नहीं कर पाता, तो यह रक्त में जमा होने लगता है। वास्तव में, 'गैलेक्टोसेमिया' शब्द का शाब्दिक अर्थ है "रक्त में गैलेक्टोज की उपस्थिति"। इसलिए, जब रक्त में गैलेक्टोज जमा हो जाता है, तो यह पूरे शरीर में फैल जाता है। फिर, एक एंजाइम जो सामान्यतः गैलेक्टोज के साथ काम नहीं करता, इस गैलेक्टोज को 'गैलेक्टिटोल' नामक अल्कोहल में परिवर्तित कर देता है। यह गैलेक्टिटोल शरीर के लिए विषैला होता है ।

जब यह विषाक्त गैलेक्टिटोल शिशु के अंगों और ऊतकों में जमा हो जाता है, तो यह उन्हें नुकसान पहुंचाना शुरू कर देता है। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो गैलेक्टोसेमिया गंभीर दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है, जैसे कि:

• मोतियाबिंद ।
• विकास में होने वाली देर ।
• बौद्धिक अक्षमताएँ ।
• बोलने में कठिनाई ।
• सूक्ष्म और स्थूल गति संबंधी कठिनाइयाँ, जिनका अर्थ है चलने और दौड़ने जैसी सूक्ष्म गति कौशलों में कठिनाई ।
• तंत्रिका संबंधी विकार ।
• गुर्दा रोग ।
• बच्चियों में समय से पहले डिम्बग्रंथि की अपर्याप्तता ।
• यकृत का काम करना बंद कर देना ।
• सेप्सिस एक गंभीर संक्रमण है।

सोचिए, इस स्थिति को जल्दी पहचानना कितना महत्वपूर्ण है! यदि आप इसे जल्दी पहचान लेते हैं, अपने शिशु के आहार से गैलेक्टोज हटा देते हैं और इसका सही इलाज करते हैं, तो आप इनमें से कई समस्याओं को रोक सकते हैं।

हालांकि, शीघ्र निदान और उपचार के बावजूद, कुछ बच्चों को मामूली समस्याएं बनी रह सकती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि भले ही हम अपने आहार से गैलेक्टोज को पूरी तरह से हटा दें, हमारा शरीर फिर भी थोड़ी मात्रा में गैलेक्टोज का प्राकृतिक रूप से उत्पादन करता है। इसे अंतर्जात गैलेक्टोज कहा जाता है। इसलिए, उपचार किए गए बच्चों में कभी-कभी निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• बोलने में देरी।
• सीखने की अयोग्यता।
• व्यवहार संबंधी समस्याएं।
• संतुलन और समन्वय संबंधी समस्याएं ( अटैक्सिया )।
• भूकंप के झटके ।
• हार्मोन की कमी, विशेषकर लड़कियों में यौवनारंभ में देरी।

गैलेक्टोसेमिया वयस्कों को कैसे प्रभावित करता है?

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्क सामान्य जीवन जी सकते हैं। हालांकि, जिन लोगों को बचपन में इसके लक्षण दिखे थे, उन्हें जीवन भर कुछ समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है। कुछ लक्षण आहार नियंत्रण के आधार पर हल्के या गंभीर हो सकते हैं। हालांकि, उपचार के बावजूद भी हार्मोन की कमी जैसी समस्याएं आम हैं।

अक्सर, गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित महिलाओं में, भले ही बीमारी का जल्दी पता चल जाए और इलाज शुरू हो जाए, अंडाशय संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं। इसे प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता कहा जाता है। इससे गर्भधारण करना और गर्भावस्था को बनाए रखना मुश्किल हो सकता है। मासिक धर्म को नियमित करने के लिए हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है। यह हार्मोन थेरेपी प्रजनन संबंधी समस्याओं में भी मदद कर सकती है।

यह बीमारी किसे होती है? यह कितनी आम है?

गैलेक्टोसेमिया एक आनुवंशिक विकार है। यह वंशानुगत होता है। यदि माता-पिता दोनों को इससे संबंधित उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले, तो बच्चे को यह स्थिति हो सकती है। यदि आपके माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो आपको गैलेक्टोसेमिया होने की 25% संभावना है। यह किसी भी जातीय समूह के लोगों को प्रभावित कर सकता है।

इसका सबसे गंभीर रूप , जिसे क्लासिक गैलेक्टोसेमिया कहा जाता है, थोड़ा कम आम है। मोटे तौर पर, यह लगभग 45,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

इसका एक थोड़ा कम गंभीर रूप है जिसे डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया कहा जाता है। यह थोड़ा अधिक आम है, लगभग 4,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह वास्तव में गैलेक्टोज को पचाने में असमर्थता नहीं है, बल्कि इसके प्रति संवेदनशीलता है।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित नवजात शिशु के लक्षण क्या हैं?

यदि किसी नवजात शिशु को क्लासिक गैलेक्टोसेमिया है, तो स्तनपान शुरू करने के कुछ दिनों के भीतर ही उसमें लक्षण दिखने लगेंगे। ये लक्षण समय-समय पर भिन्न हो सकते हैं:

• खाना बेस्वाद है।
• बार-बार उनींदापन आना, सुस्ती महसूस होना ।
• उल्टी करना।
• दस्त।
• काफी वजन कम होना।
• कमजोरी।
• असफलता से सफलता ।
• पीलिया का अर्थ है त्वचा का पीला पड़ जाना।
• लिवर में सूजन।
• पेट में सूजन ( एसाइटिस )।
• मस्तिष्क के आसपास सूजन ( एडिमा )।

यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण महसूस हो, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।एक बार डॉक्टर द्वारा गैलेक्टोसेमिया के रूप में निदान हो जाने के बाद, बच्चे के आहार से गैलेक्टोज को हटा देने पर ये लक्षण कम हो जाने चाहिए।

गैलेक्टोसेमिया किस कारण से होता है?

इसका मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन है। यानी, जीन में बदलाव। यह बदलाव माता और पिता दोनों से विरासत में मिलता है। माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक हो सकते हैं, लेकिन उनमें लक्षण दिखाई नहीं देते। इसलिए जब बच्चे में यह स्थिति होती है, तो यह एक बड़ा आश्चर्य हो सकता है।

इस परिवर्तित जीन के कारण, शरीर में गैलेक्टोज शर्करा को ऊर्जा में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक एंजाइमों का उत्पादन ठीक से नहीं हो पाता है। परिणामस्वरूप, गैलेक्टोज से बने रसायन शरीर में जमा हो जाते हैं। इसमें तीन अलग-अलग प्रकार के जीन शामिल होते हैं। इसी के अनुसार, गैलेक्टोसेमिया को भी तीन प्रकारों में विभाजित किया गया है।

गैलेक्टोसेमिया के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

टाइप I (क्लासिक गैलेक्टोसेमिया)

यह गैलेक्टोसेमिया का सबसे सामान्य और गंभीर रूप है। इसे क्लासिक गैलेक्टोसेमिया भी कहा जाता है। यह GALT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एक एंजाइम बनाता है जो गैलेक्टोज शर्करा को ग्लूकोज जैसे उपयोगी पदार्थों में तोड़ता है। इस प्रकार में, यह एंजाइम लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। परिणामस्वरूप, शरीर गैलेक्टोज को पचा नहीं पाता है और यह तेजी से जमा हो जाता है।

टाइप II (गैलेक्टोकाइनेज की कमी)

यह दूसरा प्रकार GALK1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस जीन द्वारा उत्पादित एंजाइम गैलेक्टोज के पाचन में सहायता करते हैं। इस प्रकार में पहले प्रकार की तुलना में स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं कम होती हैं। मुख्य जोखिम मोतियाबिंद का विकास है।

टाइप III (गैलेक्टोज एपिमेरेज़ की कमी)

इसमें GALE जीन की भूमिका होती है। यह जीन गैलेक्टोज को पचाने में सहायक एंजाइम भी उत्पन्न करता है। यदि इन एंजाइमों की मात्रा कम हो जाती है, तो शरीर में गैलेक्टोज जमा हो जाता है। इस तीसरे प्रकार के रोग में कभी-कभी हल्के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन कभी-कभी गंभीर लक्षण भी हो सकते हैं। गंभीर होने पर, यह पहले प्रकार के रोग की तरह ही मोतियाबिंद, विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, यकृत रोग और गुर्दे की समस्याओं का कारण बन सकता है।

डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया

यह भी उसी GALT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्लासिक गैलेक्टोसेमिया का कारण बनता है। हालांकि, इस मामले में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन उतना गंभीर नहीं होता है। गैलेक्टोज को पचाने वाले एंजाइम की गतिविधि कम हो जाती है, लेकिन यह पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं होता है। डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित लोगों को गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थ खाने पर पेट में मामूली गड़बड़ी हो सकती है, लेकिन उन्हें अन्य प्रकारों की तरह गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं नहीं होती हैं। उन्हें अपने आहार से गैलेक्टोज को पूरी तरह से हटाने की आवश्यकता नहीं है।

गैलेक्टोसेमिया का निदान कैसे किया जाता है?

अमेरिका जैसे विकसित देशों में, प्रत्येक नवजात शिशु की इनमें से कई बीमारियों के लिए जांच की जाती है। ये परीक्षण लक्षण प्रकट होने से पहले ही इन स्थितियों का पता लगा सकते हैं। इसे कभी-कभी पीकेयू परीक्षण भी कहा जाता है, क्योंकि यह फेनिलकेटोनुरिया जैसी अन्य बीमारियों का भी पता लगा सकता है।

यह परीक्षण शिशु की एड़ी से रक्त की एक छोटी बूंद लेकर किया जाता है। यह आमतौर पर शिशु के जन्म के लगभग 24 घंटे बाद किया जाता है। यदि आपके शिशु को गैलेक्टोसेमिया है, तो रक्त परीक्षण से पता चलेगा कि GALT एंजाइम की गतिविधि कम है। इसके बाद चिकित्सा टीम यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करेगी कि शिशु को किस प्रकार का गैलेक्टोसेमिया है। श्रीलंका के कुछ अस्पतालों में इस प्रकार के परीक्षण की सुविधा उपलब्ध है, या आप अपने डॉक्टर से इसके बारे में पूछ सकते हैं।

गैलेक्टोसेमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

इसका एकमात्र उपचार आहार से गैलेक्टोज को पूरी तरह से हटाना है। गैलेक्टोज दूध में पाए जाने वाले लैक्टोज नामक शर्करा का एक हिस्सा है, इसलिए आमतौर पर लगभग सभी डेयरी उत्पादों को आहार से हटाना आवश्यक होता है। इसका मतलब है कि आप स्तनपान, गाय का दूध, दही या पनीर नहीं दे सकते। नवजात शिशुओं को सोया आधारित फार्मूला या विशेष रूप से तैयार किया गया एलिमेंटल फार्मूला दिया जा सकता है।

जो बच्चे और वयस्क डेयरी उत्पादों का सेवन नहीं करते, उनमें कैल्शियम और विटामिन डी की कमी हो सकती है। इसलिए, उन्हें सप्लीमेंट लेने की आवश्यकता हो सकती है। इससे हड्डियां मजबूत रहती हैं।

दीर्घकालिक दुष्प्रभावों के लिए किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता होती है?

कुछ बच्चों को बढ़ते समय सीखने और विकास के लिए अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इसका अर्थ है:

• वाक उपचार ।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी का मतलब है रोजमर्रा के कामों में मदद करना।
• व्यवहार चिकित्सा ।
• लक्षित शिक्षण योजनाएँ ।

छोटे बच्चों, विशेषकर लड़कियों को, यौवनारंभ तक पहुंचने और मासिक धर्म शुरू करने में मदद के लिए हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है।

क्या गैलेक्टोसेमिया को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए आप यह नियंत्रित नहीं कर सकते कि आपको या आपके बच्चे को यह विरासत में मिलेगी या नहीं। हालांकि, आप और आपका साथी बच्चे के जन्म से पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाकर यह पता लगा सकते हैं कि आपमें यह उत्परिवर्तन है या नहीं। आप वाहक हो सकते हैं, लेकिन हो सकता है कि आपको इसके लक्षण न दिखें। यदि आपको इसकी जानकारी जल्दी मिल जाती है, तो आप इस संभावना के लिए योजना बना सकते हैं कि आपके बच्चों को यह विरासत में मिल सकती है। आनुवंशिक परामर्श से आपको इसके बारे में अधिक समझने में मदद मिल सकती है। इस स्थिति का शीघ्र पता लगाना संभावित नकारात्मक प्रभावों को कम करने का सबसे अच्छा तरीका है।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

यदि रोग का शीघ्र निदान हो जाए और गैलेक्टोज-मुक्त आहार का पालन किया जाए, तो जीवन प्रत्याशा सामान्य रहती है। हालांकि, यदि नवजात अवस्था में अंगों को स्थायी क्षति हो जाती है, तो यह दीर्घकालिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्क अपना ख्याल कैसे रखते हैं?

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित किसी भी व्यक्ति के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात है गैलेक्टोज-मुक्त आहार का सख्ती से पालन करना । इसके लिए बहुत अनुशासन की आवश्यकता होती है। कई वयस्कों को ऐसे समुदायों से जुड़ना मददगार लगता है जहां उनके जैसे लोग व्यंजन विधि और अनुभव साझा कर सकें। यदि लक्षण बने रहते हैं, तो इस प्रकार का सामाजिक सहयोग अमूल्य होता है।

गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित वयस्कों को लक्षणों की जांच के लिए नियमित रूप से डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। इन परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• आंखों की जांच (मोतियाबिंद के लिए)।
• तंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली का परीक्षण करना (जैसे कि कार्यकारी कार्य, ध्यान अभाव/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी) , कंपकंपी और गतिभंग जैसी चीजों के लिए)।
• अस्थि घनत्व परीक्षण (कैल्शियम और खनिज पदार्थों की कमी का पता लगाने के लिए)।
• हार्मोन के स्तर की जांच करना (विशेषकर महिलाओं में)।

इस तरह नियमित जांच करने से किसी भी कमी की पहचान जल्दी की जा सकती है और गंभीर होने से पहले ही उसका इलाज किया जा सकता है।

हालांकि गैलेक्टोसेमिया एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से इसका जल्दी पता लगाया जा सकता है। यदि आप गर्भवती हैं या गर्भधारण की योजना बना रही हैं, तो आप और आपके साथी गैलेक्टोसेमिया जीन की जांच करवा सकते हैं। यदि आप दोनों में यह जीन मौजूद है, तो आपके बच्चे को यह बीमारी होने की 25% संभावना है। जागरूकता ही सबसे बड़ी ताकत है। इससे आपको इस बीमारी के सबसे बुरे परिणामों से बचने के लिए पहले से योजना बनाने में मदद मिल सकती है।

यदि आपके नवजात शिशु में इस स्थिति का निदान हुआ है, तो आप कई तरह की भावनाओं (सदमा, भ्रम) से गुजर रहे होंगे। गैलेक्टोसेमिया अक्सर अप्रत्याशित होता है, खासकर यदि परिवार में इस स्थिति का कोई इतिहास न हो। क्योंकि यह दुर्लभ है, इसलिए कभी-कभी डॉक्टरों द्वारा भी इसका सही निदान नहीं हो पाता है। हालांकि, शीघ्र निदान से गैलेक्टोसेमिया के सबसे गंभीर प्रभावों को रोका जा सकता है।

उचित आहार प्रबंधन से आपका बच्चा अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकता है। कुछ विकासात्मक समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं, जिनके लिए अतिरिक्त चिकित्सा की आवश्यकता पड़ सकती है। माता-पिता के लिए ये अप्रत्याशित चुनौतियां कई कारणों से उत्पन्न हो सकती हैं। हालांकि, ऐसी स्थिति के बारे में जागरूक रहने से आपको इन चुनौतियों के लिए पहले से तैयारी करने, उन्हें शीघ्र पहचानने और सर्वोत्तम संभव परिणाम प्राप्त करने के लिए समय रहते हस्तक्षेप करने का लाभ मिलता है।

इस लेख से याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (निष्कर्ष)

ठीक है, तो अब आपको गैलेक्टोसेमिया के बारे में बेहतर समझ आ गई है। याद रखने योग्य कुछ महत्वपूर्ण बातें ये हैं:

• जल्दी पता लगाना जीवन रक्षक है: नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग से इसका जल्दी पता लगाया जा सकता है, जिससे कई गंभीर जटिलताओं को रोका जा सकता है।
• आहार नियंत्रण आवश्यक है: जीवन भर गैलेक्टोज-मुक्त (विशेष रूप से लैक्टोज-मुक्त) आहार का पालन करना चाहिए।
• आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है: परिवार शुरू करने से पहले आनुवंशिक परीक्षण करवाकर, माता-पिता इस बात से अवगत हो सकते हैं कि बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने का कितना जोखिम है।
• दीर्घकालिक सहायता: बच्चे के विकास, सीखने और समग्र स्वास्थ्य की नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए। आवश्यकता पड़ने पर चिकित्सीय सहायता प्रदान की जानी चाहिए। वयस्कों के लिए भी नियमित चिकित्सा जांच और सहायता समूहों से सहयोग महत्वपूर्ण है।
• आप अकेले नहीं हैं: इस स्थिति से निपटना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। हालांकि, डॉक्टरों, पोषण विशेषज्ञों, थेरेपिस्टों और प्रियजनों के सहयोग से इस यात्रा को पूरा किया जा सकता है।

चिंता न करें, जागरूकता और उचित उपायों से गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित बच्चा और वयस्क दोनों ही अच्छा जीवन जी सकते हैं।

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