मेरे परिवार में कई लोगों को कैंसर हो चुका है... तो क्या मुझे भी हो जाएगा? यह डर, यह सवाल हममें से कई लोगों के मन में रहता है। हमने सुना है कि कुछ प्रकार के कैंसर पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ते हैं, यानी जीन से आते हैं, है ना? तो आज हम एक ऐसी विशेष विधि के बारे में बात करने जा रहे हैं जो आपको यह पता लगाने में मदद कर सकती है कि क्या आपको आनुवंशिक कैंसर का खतरा है।
यह आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, यह एक ऐसा परीक्षण है जो हमारे शरीर में मौजूद डीएनए की जांच करता है। हमारे शरीर को एक बड़ी निर्देश पुस्तिका की तरह समझें। यह पुस्तिका हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका को बताती है कि उसे कैसे कार्य करना है, कैसे विभाजित होना है और कब नष्ट होना है। इन्हीं निर्देशों को हम जीन कहते हैं।
कभी-कभी इस मार्गदर्शिका में वर्तनी की त्रुटियाँ या अन्य गलतियाँ हो सकती हैं। चिकित्सा की भाषा में, इन्हें आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहते हैं। कैंसर तब होता है जब इस प्रकार के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण सामान्य कोशिकाएँ अनियंत्रित रूप से विभाजित होने लगती हैं।
अधिकांश मामलों में, कैंसर पैदा करने वाले ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत नहीं होते हैं। हालांकि, सभी कैंसरों में से 5% से 10% ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। आनुवंशिक परीक्षण में आपके रक्त या लार का नमूना लिया जाता है और आपके शरीर में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच की जाती है।
लेकिन यह बात ध्यान में रखें। भले ही इस परीक्षण में यह पता चले कि आपमें कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर हो जाएगा। इसका मतलब सिर्फ यह है कि आपको कैंसर होने का 'जोखिम' अन्य लोगों की तुलना में थोड़ा अधिक है।
एक जेनेटिक काउंसलर आपको विस्तार से समझा सकता है कि ये परिणाम आपके स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।
किस प्रकार के कैंसर वंशानुगत हो सकते हैं?
कई प्रकार के कैंसर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। इनमें से मुख्य हैं:
- स्तन कैंसर
- पेट का कैंसर
- गुर्दे का कैंसर
- अंडाशयी कैंसर
- अग्न्याशय का कैंसर
- प्रोस्टेट कैंसर
- आमाशय का कैंसर
- थायराइड कैंसर
- गर्भाशय कैंसर
ये आनुवंशिक परीक्षण कैंसर की पहचान नहीं करते। बल्कि, ये उन विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की जाँच करते हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं। वैज्ञानिकों ने अब तक आनुवंशिक कैंसर से जुड़े 400 से अधिक जीनों की पहचान की है। इन्हें तीन मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है।
| जीनोटाइप | सरल शब्दों में कहें तो, आप जो करते हैं | विकृत होने पर क्या होता है? |
|---|---|---|
| ट्यूमर सप्रेसर जीन उदाहरण: BRCA, P53 जीन | ये कार के 'ब्रेक' की तरह होते हैं। इनका काम कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकना है। | जिस प्रकार ब्रेक काम करना बंद कर देने पर कार रुक नहीं सकती, उसी प्रकार इन जीनों में उत्परिवर्तन होने पर कैंसर कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं। |
| प्रोटो-ओंकोजीन | ये कार में लगे 'एक्सीलरेटर' की तरह होते हैं। ये कोशिकाओं को आवश्यकतानुसार सामान्य गति से बढ़ने में मदद करते हैं। | जैसे एक्सीलरेटर जाम होने पर कार की गति को नियंत्रित नहीं किया जा सकता, वैसे ही इन दोनों में गड़बड़ी होने पर कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि तेज हो जाती है। |
| डीएनए मरम्मत जीन | ये उस 'गैरेज' की तरह हैं जहाँ कारें बनाई जाती हैं। ये हमारे डीएनए में होने वाली गलतियों और नुकसान की मरम्मत करते हैं। | जिस प्रकार गैराज बंद होने पर कार की मरम्मत नहीं की जा सकती, उसी प्रकार जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, तो डीएनए की त्रुटियों को ठीक नहीं किया जा सकता, जिससे कैंसर होने का मार्ग प्रशस्त होता है। |
इस तरह का टेस्ट कौन करवाना चाहेगा?
यदि आपके डॉक्टर को आपके व्यक्तिगत या पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के आधार पर लगता है कि आपको कैंसर का आनुवंशिक जोखिम हो सकता है, तो वे इस परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं।
आपके व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास के अनुसार:
- यदि आपको कई अलग-अलग प्रकार के कैंसर हुए हैं।
- यदि आपको बहुत कम उम्र में कैंसर हो गया था।
- यदि आपकी उम्र या लिंग के किसी व्यक्ति को किसी ऐसे प्रकार के कैंसर का पता चला है जो आम नहीं है ।
- दोनों युग्मित अंगों में , जैसे दो गुर्दे और दो स्तन।यदि आपको कैंसर है।
- यदि आपको कुछ वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े अन्य लक्षण हैं (उदाहरण के लिए, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 वाले व्यक्ति में गैर-कैंसरयुक्त गांठें भी विकसित हो सकती हैं)।
आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के अनुसार:
- यदि आपके परिवार में कई लोगों को एक ही प्रकार का कैंसर हुआ हो ।
- यदि परिवार के कई सदस्यों को कम उम्र में ही कैंसर हो गया हो।
- यदि परिवार के एक ही पक्ष के कई रिश्तेदारों को एक ही प्रकार का कैंसर हो गया हो (उदाहरण के लिए, मां के पक्ष में)।
- यदि आपके परिवार में किसी को पहले से ही एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान हो चुका है जो आपके कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है।
"निकट संबंधी" शब्द थोड़ा भ्रामक हो सकता है, है ना? डॉक्टर आमतौर पर आपके प्रथम-श्रेणी के रिश्तेदारों को ही प्राथमिकता देते हैं। इसका मतलब है आपकी माँ, पिता, भाई-बहन और आपके बच्चे । लेकिन कुछ मामलों में, दूर के रिश्तेदारों का चिकित्सीय इतिहास भी महत्वपूर्ण हो सकता है।
अगर आपको इस बात को लेकर निश्चित नहीं हैं कि आपको इस परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं, तो बेहतर होगा कि आप इस बारे में अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें ।
यह परीक्षण कैसे किया जाता है?
इस परीक्षण से पहले पहला और सबसे महत्वपूर्ण कदम जेनेटिक काउंसलिंग है। एक विशेष रूप से प्रशिक्षित काउंसलर आपको सब कुछ समझाएगा।
- क्या यह टेस्ट वाकई आपके लिए सही है?
- आपके लिए सबसे उपयुक्त परीक्षण कौन सा है?
- इस परीक्षण के क्या फायदे और नुकसान हैं?
- इसके परिणाम आपके स्वास्थ्य और जीवन को प्रभावित कर सकते हैं।
- इन परिणामों का आपके परिवार पर क्या प्रभाव पड़ता है?
इन सभी बातों पर चर्चा करने के बाद, आपकी इच्छा के अनुसार परीक्षण किया जाता है। आमतौर पर, आपसे रक्त या लार का नमूना लिया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है। वहां, तकनीशियन आपके जीन में हुए बदलावों की जांच करते हैं। परिणाम आने के बाद, रिपोर्ट आपके डॉक्टर को भेज दी जाती है।
आपने शायद घरेलू परीक्षण किट देखे होंगे। लेकिन उनसे मिलने वाले परिणाम हमेशा पूर्ण या सटीक नहीं होते। साथ ही, डॉक्टर की देखरेख में परीक्षण कराने पर आपकी चिकित्सा जानकारी की गोपनीयता कानून द्वारा संरक्षित होती है । इसलिए , डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करके ही परीक्षण कराना हमेशा सबसे सुरक्षित और बेहतर होता है ।
परिणाम मिलने में आमतौर पर दो से तीन सप्ताह का समय लगता है।
परीक्षा रिपोर्ट में दिए गए उत्तरों को कैसे समझें?
परिणामों को तीन मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है।
| परिणाम | इसका अर्थ क्या है? |
|---|---|
| सकारात्मक | आपको एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता चला है जिससे कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर होगा, लेकिन खतरा अधिक है । |
| नकारात्मक | जांच किए गए जीनों में ऐसा कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया गया जिससे कैंसर का खतरा बढ़ता हो। यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार में किसी को यह उत्परिवर्तन है, लेकिन आपको नहीं है, तो इसे "ट्रू नेगेटिव" कहा जाता है। |
| अनिश्चित महत्व का प्रकार (VUS) | आपके जीन में एक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) पाया गया है, लेकिन वैज्ञानिक अभी तक निश्चित नहीं हैं कि इससे कैंसर का खतरा बढ़ता है या नहीं। यह एक सामान्य, हानिरहित परिवर्तन हो सकता है, या यह ऐसा परिवर्तन भी हो सकता है जिसका भविष्य में कैंसर से संबंध पाया जा सकता है। |
परिणाम मिलने के बाद आप क्या करते हैं?
आपका परिणाम चाहे जो भी हो, जेनेटिक काउंसलर आपसे इस बारे में विस्तार से बात करेंगे। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो आप निम्नलिखित विषयों पर चर्चा करेंगे:
- आपकी स्वास्थ्य योजना में बदलाव: इसमें कैंसर का शीघ्र पता लगाने के लिए विशेष जांच प्रक्रियाओं पर चर्चा की गई है, जैसे कि नियमित मैमोग्राम या कोलोनोस्कोपी, और कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए आप क्या कर सकते हैं।
- परिवार नियोजन: इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर चर्चा इस संदर्भ में की जाती है कि इसे आपके बच्चे में स्थानांतरित करने की कितनी संभावना है।
- परिवार को सूचित करना: इसमें बताया जाएगा कि परिणाम आपके रक्त संबंधियों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) को कैसे प्रभावित करेगा और उन्हें क्या कदम उठाने चाहिए।
यदि परिणाम नेगेटिव या VUS हो, तब भी आपको डॉक्टर से बार-बार मिलने या अन्य परीक्षण करवाने की आवश्यकता हो सकती है। यदि VUS परिणाम के संबंध में कोई नई वैज्ञानिक जानकारी उपलब्ध होती है, तो आपका डॉक्टर आपको सूचित करेगा।
इस परीक्षण के क्या फायदे और क्या चुनौतियाँ हैं?
किसी भी मेडिकल टेस्ट की तरह, इस टेस्ट के भी कुछ फायदे और कुछ चुनौतियां हैं।
| फ़ायदे | हानियाँ / चुनौतियाँ |
|---|---|
| मेरे दिल में व्याप्त भय और अनिश्चितता दूर हो जाती है और मुझे कुछ राहत महसूस होती है। | परिणामों को लेकर अनावश्यक भय, चिंता और तनाव उत्पन्न हो सकता है। |
| आप कैंसर के खतरे को कम करने और इसका शीघ्र पता लगाने के लिए कदम उठा सकते हैं। | परिवार को इस बारे में बताने से रिश्तों पर असर पड़ सकता है। |
| आपका डॉक्टर आपके लिए एक विशिष्ट स्वास्थ्य योजना बनाने में आपकी मदद करेगा। | अपराधबोध किसी ऐसी चीज से उत्पन्न हो सकता है जो विरासत में मिली हो। |
| आपके परिवार को भी अपने स्वास्थ्य संबंधी जोखिमों के बारे में जागरूक होने का अवसर मिलता है। | इस टेस्ट के लिए कुछ पैसे लगते हैं। |
एक जेनेटिक काउंसलर इन भावनात्मक भावनाओं से निपटने में आपकी मदद कर सकता है और आपको यह मार्गदर्शन दे सकता है कि आप अपने परिवार से इस बारे में कैसे बात करें, इसलिए इस पूरी प्रक्रिया के दौरान उनका समर्थन होना बहुत महत्वपूर्ण है।
मुख्य संदेश
- कैंसर के लिए किया जाने वाला आनुवंशिक परीक्षण यह नहीं बताता कि आपको कैंसर है, बल्कि यह केवल कैंसर होने के आपके वंशानुगत जोखिम के बारे में बताता है।
- इस परीक्षण के परिणाम प्राप्त होने से पहले और बाद में किसी जेनेटिक काउंसलर से बात करना बहुत महत्वपूर्ण है।
- यदि परिणाम सकारात्मक भी आता है, तो घबराएं नहीं और अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार कैंसर के जोखिम को कम करने और इसका शीघ्र पता लगाने के लिए आवश्यक कदम उठाएं।
- अपने परिवार में कैंसर के इतिहास के बारे में अपने डॉक्टर से खुलकर और ईमानदारी से बात करना, अपने स्वास्थ्य की रक्षा के लिए उठाए जाने वाले सर्वोत्तम कदमों में से एक है।
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