क्या आपके बच्चे को अचानक सूजन हो गई है? आइए, वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) के बारे में बात करते हैं!

क्या आपने कभी ध्यान दिया है कि आपके बच्चे के शरीर के अलग-अलग हिस्सों, कभी-कभी चेहरे, हाथों और पैरों में अचानक सूजन आ जाती है? या क्या आपके बच्चे को पेट दर्द के साथ-साथ सांस लेने में तकलीफ भी हो रही है? शायद इन लक्षणों के पीछे कोई दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति हो सकती है। आज हम ऐसी ही एक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं, जिसका नाम है 'वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE)। चिंता न करें, हम इसे सरल भाषा में समझाएंगे ताकि आप आसानी से समझ सकें।

यह 'वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई)' क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, वंशानुगत एंजियोएडेमा (जिसे संक्षेप में एचएई भी कहा जाता है) एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है (जिसका अर्थ है कि यह पीढ़ियों तक पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित हो सकती है)। इससे बच्चे के शरीर के विभिन्न हिस्सों में सूजन आ जाती है। यह सूजन शरीर के उन हिस्सों में हो सकती है जो बाहर से दिखाई देते हैं, जैसे कि हाथ, पैर और चेहरा, या कभी-कभी उन हिस्सों में भी हो सकती है जो हमें दिखाई नहीं देते, जैसे कि बच्चे के श्वसन तंत्र (श्वसन प्रणाली) या पाचन तंत्र (आंतों) के ऊतक ।

अब आप सोच रहे होंगे कि यह सूजन क्यों होती है। यह सूजन बच्चे के शरीर में मौजूद छोटी रक्त वाहिकाओं, जिन्हें "केशिकाएं" कहा जाता है, से तरल पदार्थ रिसने के कारण होती है, जो आसपास के ऊतकों में जमा हो जाता है। जब यह तरल पदार्थ जमा होता है, तो यह रक्त या लसीका के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है। यह अनुमान लगाना मुश्किल है कि यह सूजन और इससे जुड़े लक्षण (जिन्हें "एचएई अटैक" भी कहा जाता है) कब होंगे। कभी-कभी यह एक छोटी सूजन के साथ समाप्त हो सकता है, लेकिन कभी-कभी यह इतना गंभीर हो सकता है कि जानलेवा भी हो जाए।

चिकित्सा में, "एंजियो" (Angio-) शब्द का अर्थ रक्त वाहिकाएँ होता है। "एडिमा" (Edema) का अर्थ ऊतकों में तरल पदार्थ जमा होने से होने वाली सूजन है। एंजियोएडिमा कई प्रकार का होता है, जिनमें से प्रत्येक के कारण अलग-अलग होते हैं। HAE इनमें सबसे दुर्लभ है। इसे जन्मजात कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति इस स्थिति के साथ पैदा होता है।

यदि आपके बच्चे को HAE का निदान हुआ है, तो आप शायद इस बात को लेकर बहुत अनिश्चित महसूस कर रहे होंगे कि आगे क्या होगा। लेकिन यह जानकर आपको थोड़ी राहत मिल सकती है: HAE से पीड़ित सभी उम्र के लोगों, जिनमें बच्चे भी शामिल हैं, के लिए नए उपचारों पर शोध जारी है। आपके डॉक्टर आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि आपके बच्चे के लिए कौन से उपचार उपयुक्त हैं और भविष्य में क्या उम्मीद की जा सकती है।

क्या `HAE` के भी प्रकार होते हैं?

जी हां, हालांकि `HAE` एक प्रकार का `एंजियोएडेमा` है, डॉक्टर `HAE` को कई अन्य प्रकारों में विभाजित करते हैं:

• टाइप I HAE: यह सबसे आम प्रकार है। लगभग 85% HAE रोगियों में यही प्रकार पाया जाता है। यह बच्चे के शरीर में C1-इनहिबिटर (जिसे C1-INH भी कहा जाता है) नामक विशेष प्रोटीन के पर्याप्त उत्पादन न होने के कारण होता है। जब इस C1-INH प्रोटीन का स्तर कम होता है, तो शरीर में सूजन और जलन हो सकती है। इसे C1-INH की कमी भी कहा जाता है।
• टाइप II HAE: यह दूसरा सबसे आम प्रकार है। इसमें बच्चे का शरीर C1-INH नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है, लेकिन यह ठीक से काम नहीं करता है।
• सामान्य C1-INH के साथ HAE: यह सबसे कम पाया जाने वाला प्रकार है। बच्चे में C1-INH प्रोटीन का स्तर और गतिविधि सामान्य होती है, लेकिन सूजन के अन्य कारण होते हैं।

पहले दो प्रकार (टाइप I और टाइप II HAE) मिलाकर लगभग 50,000 लोगों में से 1 व्यक्ति को प्रभावित करते हैं। इसका मतलब है कि संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे देश में लगभग 6,000 लोग इस प्रकार के HAE से पीड़ित हैं। शोधकर्ताओं को ठीक-ठीक पता नहीं है कि HAE से पीड़ित कितने लोगों में C1-INH का स्तर सामान्य होता है, लेकिन उनका कहना है कि यह बहुत दुर्लभ है।

एचएई के लक्षण क्या हैं?

HAE के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चे के शरीर के विभिन्न हिस्सों पर दिखाई देने वाली सूजन, उदाहरण के लिए , हाथ, पैर, पलकें, होंठ और जननांग क्षेत्र ।
• बच्चे के पाचन तंत्र (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) ट्रैक्ट) में सूजन के लक्षण। इनमें मतली, उल्टी, पेट में ऐंठन और दस्त शामिल हो सकते हैं।
• बच्चे के मुंह, गले और श्वसन मार्ग में सूजन के कारण होने वाले लक्षण। इनमें निगलने में कठिनाई, जीभ में सूजन, सांस लेते समय घरघराहट की आवाज और आवाज में बदलाव शामिल हो सकते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात: यदि आपके बच्चे को सांस लेने या निगलने में तकलीफ हो रही है, तो तुरंत नजदीकी आपातकालीन कक्ष में फोन करें या उसे अस्पताल ले जाएं। श्वसन नलिकाओं में सूजन एचएई की एक बहुत ही गंभीर और जानलेवा जटिलता है। यदि इसका तुरंत इलाज न किया जाए तो यह घातक हो सकती है।

HAE से पित्ती नहीं होती। यही HAE और अन्य प्रकार के एंजियोएडेमा, जैसे कि तीव्र एलर्जिक एंजियोएडेमा, के बीच मुख्य अंतर है। हालांकि, HAE से पीड़ित कुछ लोगों में सूजन आने से पहले बिना खुजली वाले लाल चकत्ते विकसित हो सकते हैं, जो आने वाले हमले का संकेत हो सकते हैं।

HAE का दौरा आमतौर पर तीन से पांच दिनों तक रहता है। ये दौरे अचानक आते और चले जाते हैं, इसलिए यह कहना मुश्किल है कि ये कब और कैसे होंगे।

HAE के लक्षण कब शुरू होते हैं?

HAE के लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होते हैं। यौवनारंभ के दौरान ये और भी गंभीर हो सकते हैं। कुछ बच्चों में 2 साल की उम्र से ही लक्षण दिखने शुरू हो सकते हैं। HAE टाइप I या II से पीड़ित लगभग 50% लोगों में 10 साल की उम्र तक लक्षण विकसित हो जाते हैं। यौवनारंभ के बाद, ये दौरे अधिक बार और गंभीर हो सकते हैं। HAE टाइप I या II से पीड़ित लगभग सभी लोगों में 20 साल की उम्र तक लक्षण विकसित हो जाते हैं।

जिन लोगों को HAE है और जिनका C1-INH स्तर सामान्य है, उनमें लक्षणों की शुरुआत कुछ देर से होती है - आमतौर पर किशोरावस्था के अंत में या युवावस्था के शुरुआती दौर में।

HAE के दौरे के कारण क्या-क्या हो सकते हैं?

यह हमेशा स्पष्ट नहीं होता कि HAE के हमले का सटीक कारण क्या है। हालांकि, कुछ पहचाने गए कारण इस प्रकार हैं:

• शारीरिक चोट या मामूली दुर्घटना: कल्पना कीजिए कि एक दिन आपका बच्चा खेलते समय गिर जाता है।
• दंत उपचार: जैसे दांत निकालना या उसमें फिलिंग करना।
• सर्जरी: एक ऑपरेशन , चाहे वह छोटा हो या बड़ा।
• तनाव या भावनात्मक दबाव: स्कूल की परीक्षा या यहां तक ​​कि किसी दोस्त के साथ छोटी-मोटी कहासुनी भी असर डाल सकती है।
• वायरल संक्रमण: जैसे कि फ्लू और सर्दी-जुकाम।
• कुछ शारीरिक गतिविधियाँ: उदाहरण के लिए, लगातार टाइप करना, हथौड़े से मारना या कुदाल से खोदना।

हो सकता है कि आप तुरंत यह न समझ पाएं कि आपके बच्चे को दौरा पड़ने का कारण क्या है। हालांकि, दौरे के समय और उस समय बच्चा क्या कर रहा था (उदाहरण के लिए, क्या बच्चा बीमार था या तनाव में था) का रिकॉर्ड रखना बहुत मददगार हो सकता है।

HAE का असली कारण क्या है?

HAE के प्रकार I और II दोनों ही SERPING1 नामक जीन में उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) के कारण होते हैं। यह जीन बच्चे के शरीर को C1-INH नामक प्रोटीन बनाने का तरीका बताता है। यदि आपके बच्चे को HAE का प्रकार I है, तो इस जीन उत्परिवर्तन का अर्थ है कि उनका शरीर पर्याप्त मात्रा में C1-INH नहीं बना पाता है। यदि आपके बच्चे को HAE का प्रकार II है, तो उनका शरीर C1-INH बना सकता है, लेकिन जीन उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है।

शोधकर्ता अभी भी सामान्य C1-INH स्तर वाले HAE के कारणों की जांच कर रहे हैं, लेकिन वे जानते हैं कि निम्नलिखित जीनों में उत्परिवर्तन इसके लिए जिम्मेदार हो सकते हैं:

• `एफ12`
• `ANGPT1`
• `पीएलजी`
• `केएनजी1`

कुछ मामलों में, HAE बिना किसी ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के भी मौजूद हो सकता है। डॉक्टर इसे "HAE-अज्ञात" कहते हैं।

HAE का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन से बच्चे के शरीर में कुछ प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर पाते हैं। ये प्रोटीन बच्चे की छोटी रक्त वाहिकाओं (केशिकाओं) में तरल पदार्थों के सामान्य प्रवाह में मदद करते हैं। इसलिए, जब ये प्रोटीन ठीक से काम नहीं करते हैं, तो तरल पदार्थ रिसकर बच्चे की रक्त वाहिकाओं के आसपास के ऊतकों में जमा हो जाते हैं। यही HAE के लक्षणों का कारण बनता है।

क्या HAE परिवार से आता है?

जी हां, HAE एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में वंशानुगत होता है। सरल शब्दों में कहें तो, इस स्थिति के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता होती है। बच्चा यह असामान्य जीन अपनी माँ या पिता दोनों में से किसी से भी प्राप्त कर सकता है।

एचएई से पीड़ित कई लोगों में इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है। हालांकि, कभी-कभी किसी व्यक्ति में बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी जीन उत्परिवर्तन (एक "डी नोवो" या "नया" उत्परिवर्तन) अनायास ही विकसित हो सकता है।

डॉक्टरों को इसका पता कैसे चलता है?

यदि आपके बच्चे में HAE के लक्षण दिखाई देते हैं, तो डॉक्टर निम्नलिखित कदम उठाएंगे:

• शारीरिक परीक्षण करता है।
• आपसे आपके बच्चे के लक्षणों और उसके चिकित्सीय इतिहास के बारे में पूछा जाएगा।
• बच्चे के `C1-INH` स्तर और गतिविधि की जांच के लिए रक्त परीक्षण किए जाते हैं ।
• कुछ मामलों में, यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है कि क्या ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद हैं जो एचएई का कारण बनते हैं।

एचएईई के उपचार क्या हैं?

एचएई से पीड़ित लोगों के लिए दो मुख्य प्रकार की दवाएं उपलब्ध हैं:

• आवश्यकतानुसार ली जाने वाली दवाएँ: ये वे दवाएँ हैं जो HAE के हमले के तुरंत बाद दी जाती हैं। उदाहरण के लिए, Berinert® या Kalbitor® जैसी दवाएँ। लक्षणों की शुरुआत होते ही इन दवाओं को लेने से हमले की गंभीरता कम हो सकती है और जानलेवा जटिलताओं से बचा जा सकता है।
• निवारक दवाएँ: ये ऐसी दवाएँ हैं जो दौरे पड़ने के जोखिम को कम करती हैं। उदाहरण के लिए, सिनराइज़®, हेगार्डा® या ताखज़ीरो®। डॉक्टर आपके बच्चे की ज़रूरतों के अनुसार, इन दवाओं को किसी ज्ञात ट्रिगर (जैसे दंत चिकित्सक के पास जाना) के दौरान या दीर्घकालिक उपयोग के लिए लिख सकते हैं।

चिकित्सा विशेषज्ञों के अनुसार, आवश्यकतानुसार दी जाने वाली दवाएं आवश्यक और जीवनरक्षक होती हैं। भले ही आपका बच्चा रोगनिरोधक दवाएं ले रहा हो, फिर भी ये आवश्यकतानुसार दी जाने वाली दवाएं हर समय, हर जगह (घर और स्कूल में) उपलब्ध होनी चाहिए।

डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके बच्चे को कौन-कौन सी दवाइयाँ चाहिए, उन्हें कैसे देना है और कब देना है। वे यह भी समझाएंगे कि आपके बच्चे की उम्र के अनुसार उसे कौन-कौन सी दवाइयाँ दी जा सकती हैं । निर्देशों का ठीक से पालन करें और यदि आपको किसी भी बात पर संदेह हो तो प्रश्न अवश्य पूछें।

इलाज के बाद मैं कितनी जल्दी ठीक हो जाऊंगा?

आवश्यकतानुसार दवा लेने से, HAE के दौरे के दौरान आपके बच्चे को अपेक्षाकृत जल्दी आराम महसूस होने लगेगा। उपचार शुरू करने के 30 मिनट से दो घंटे के भीतर उसके लक्षणों में सुधार होना चाहिए। आपके डॉक्टर आपको घर पर उपचार कैसे करना है और आगे क्या उम्मीद करनी है, इसके बारे में अधिक जानकारी देंगे।

HAE से पीड़ित बच्चे की देखभाल कैसे करें?

अपने बच्चे को HAE के दौरे से पीड़ित देखकर आप असहाय महसूस कर सकते हैं। हालांकि, दौरे से पहले, दौरान और बाद में आप अपने बच्चे के लिए बहुत कुछ कर सकते हैं:

• हमेशा जरूरत पड़ने पर दी जाने वाली दवाएं पास रखें: ये जीवन रक्षक हो सकती हैं। आपको यह पहचानने में सक्षम होना चाहिए कि आपके बच्चे को इन दवाओं की कब आवश्यकता है। आपको यह भी पता होना चाहिए कि इन्हें कैसे देना है। आपके डॉक्टर आपको इसके बारे में और अधिक जानकारी देंगे।
• HAE के दौरे को एलर्जी न समझें: एलर्जी के लिए आमतौर पर दी जाने वाली दवाएं जैसे कि एंटीहिस्टामाइन और एपिनेफ्रिन, HAE के दौरे में मदद नहीं करेंगी। इसलिए, अपने बच्चे को ये दवाएं न दें।
• उन कारणों के बारे में जागरूक रहें जिनसे दौरा पड़ सकता है: ये कारण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। अपने बच्चे में दौरे को ट्रिगर करने वाली चीजों की एक सूची बनाएं और इसे अपने डॉक्टर के साथ साझा करें। अपने बच्चे को इन कारणों से यथासंभव दूर रखने का प्रयास करें। यदि आप इनसे बच नहीं सकते हैं, तो अपने डॉक्टर से निवारक दवाओं के बारे में पूछें।

आपको डॉक्टर से कब मिलने की जरूरत होती है?

इन मामलों में डॉक्टर से परामर्श लें:

• यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे में वंशानुगत एंजियोएडेमा के लक्षण हैं।
• यदि एचएई के हमले से जुड़े नए लक्षण दिखाई देते हैं, या यदि मौजूदा लक्षणों में बदलाव होता है।
• यदि आपके बच्चे की दवा अपेक्षित रूप से काम नहीं कर रही है।

आपको आपातकालीन कक्ष में कब जाना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में निम्नलिखित में से कोई भी लक्षण दिखाई दे , तो तुरंत आपातकालीन कक्ष में जाएं:

• यदि इसे निगलने में कठिनाई हो।
• यदि आपको सांस लेने में कठिनाई हो रही हो।
• यदि आपको जीभ या गले में सूजन के कोई भी लक्षण दिखाई दें (भले ही आपको दौरे के पहले लक्षणों पर दवा दी गई हो)।

ये आपके बच्चे के श्वसन मार्ग को प्रभावित करने वाली खतरनाक सूजन के लक्षण हो सकते हैं। इलाज में देरी न करें। यह सूजन जानलेवा हो सकती है।

आपको डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

आप डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का HAE है?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं?
• मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे बच्चे को कब जरूरत पड़ने पर दवा देने की आवश्यकता है?
• क्या मेरे बच्चे को निवारक दवा की आवश्यकता है? यदि हां, तो कब?
• क्या ऐसी कोई गतिविधियाँ या परिस्थितियाँ हैं जिनसे मेरे बच्चे को बचना चाहिए?
• आप मेरे बच्चे के भविष्य (दृष्टिकोण) के बारे में क्या कह सकते हैं?

हम एचएई से पीड़ित बच्चे के लिए आशा कैसे रख सकते हैं?

HAE एक आजीवन स्थिति है। हालांकि, उपचार से बच्चे के जीवन पर इस स्थिति के प्रभाव को कम किया जा सकता है। इससे बच्चे के श्वसन मार्ग में सूजन जैसे जानलेवा लक्षणों का खतरा भी कम हो सकता है।

क्या HAE को रोका जा सकता है?

फिलहाल HAE को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आपको या आपके साथी को HAE है और आप बच्चा पैदा करने की कोशिश कर रहे हैं,किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना एक अच्छा विचार है ताकि आप यह समझ सकें कि आपके बच्चे को यह स्थिति विरासत में मिलने की कितनी संभावना है।

आपके लिए एक महत्वपूर्ण संदेश।

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को HAE जैसी आनुवंशिक बीमारी है, तो आप कई तरह की भावनाओं से गुज़र सकते हैं: डर, चिंता, उलझन और निराशा। आप खुद को भी दोषी ठहरा सकते हैं। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात जो आपको जाननी चाहिए वह यह है कि इस बीमारी के लिए आप ज़िम्मेदार नहीं हैं।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन हर समय होते रहते हैं, अक्सर बिना किसी स्पष्ट कारण के। आप अपने बच्चे को विरासत में मिलने वाले जीन को नियंत्रित नहीं कर सकते। लेकिन आप अपने बच्चे की देखभाल में सक्रिय भूमिका निभा सकते हैं - कभी-कभी बस उन्हें यह आश्वासन देना ही काफी होता है कि "तुम ठीक रहोगे।"

मरीज सहायता समूहों में शामिल होना भी मददगार हो सकता है। HAE से पीड़ित बच्चों के माता-पिता और वयस्कों से बात करने से आपको सलाह और अपनी बात कहने का मौका मिल सकता है। इससे आपको यह भी याद रहेगा कि HAE भले ही दुर्लभ बीमारी है, लेकिन आपका परिवार अकेला नहीं है।

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