चलने में कठिनाई और शरीर पर नियंत्रण खोना: आइए फ्रीड्रेइच एटैक्सिया के बारे में बात करते हैं।

क्या आपको कभी चलते समय अचानक डगमगाहट महसूस हुई है, या कहें कि संतुलन बिगड़ने लगा है? या क्या आपको बोलने या हाथों से कुछ उठाने में कठिनाई होती है? ये लक्षण सिर्फ थकान से कहीं अधिक गंभीर हो सकते हैं। आज हम एक ऐसी दुर्लभ स्थिति के बारे में बात कर रहे हैं जिसके बारे में हमारे देश में बहुत से लोगों ने सुना भी नहीं है, लेकिन इसके बारे में जागरूक होना बहुत ज़रूरी है। यह है फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (FA)।

फ्रीड्रेइच एटैक्सिया (एफए) वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक बीमारी है जो समय के साथ धीरे-धीरे हमारे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है, जिससे शरीर की असामान्य हरकतें, चलने, बोलने और निगलने में कठिनाई के साथ-साथ दृष्टि और श्रवण शक्ति में कमी आती है।

हमारे शरीर की नसों को टेलीफोन के तारों की तरह समझें। ये नसें मस्तिष्क से शरीर के बाकी हिस्सों तक संदेश पहुंचाती हैं। यह संचार हमारे अंगों को हिलाने, चलने और बोलने के लिए आवश्यक है। FA में, ये नसें धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं और ठीक से काम करना बंद कर देती हैं।

यह बीमारी हमारे मस्तिष्क के सेरेबेलम नामक भाग को भी प्रभावित करती है। यह भाग हमारे शरीर की गतिविधियों और संतुलन को नियंत्रित करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। लेकिन सबसे अच्छी बात यह है कि एफए रोग आपकी याददाश्त, बुद्धि या सोचने की क्षमता को प्रभावित नहीं करता है। इसका मतलब है कि इस बीमारी से पीड़ित होने पर भी आपकी सोचने की क्षमता सामान्य बनी रहती है।

ऐसा क्यों हो रहा है?

यह पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह पीढ़ियों से परिवारों में चलती रहती है। जैसा कि आप जानते हैं, हमारे शरीर में सब कुछ जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इस बीमारी का कारण FXN नामक जीन में खराबी है। किसी व्यक्ति को यह बीमारी होने के लिए, उसे अपने माता-पिता दोनों से इस दोषपूर्ण FXN जीन की प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए।

FXN जीन शरीर को फ्रेटैक्सिन नामक एक विशेष प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है। यह प्रोटीन हमारी कोशिकाओं, विशेष रूप से तंत्रिका कोशिकाओं और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के लिए ऊर्जा उत्पादन हेतु आवश्यक है। जब शरीर में दो दोषपूर्ण FXN जीन होते हैं, तो शरीर पर्याप्त मात्रा में फ्रेटैक्सिन प्रोटीन नहीं बना पाता है।

इस प्रोटीन की कमी होने पर न केवल कोशिकाएं ठीक से ऊर्जा उत्पन्न नहीं कर पातीं, बल्कि विषाक्त पदार्थ, विशेषकर लोहा, कोशिकाओं के अंदर जमा होने लगते हैं। समय के साथ, यही तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है और FA के लक्षण पैदा करता है।

इस बीमारी के मुख्य लक्षण क्या हैं?

आमतौर पर लक्षण 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। हालांकि, कभी-कभी लक्षण इससे पहले या बहुत बाद में, वयस्कता में भी दिखाई दे सकते हैं।

पहले लक्षणों में खड़े होने और चलने में कठिनाई और संतुलन बिगड़ने की समस्या शामिल होती है। डॉक्टर इसे चाल संबंधी असंतुलन (गैट एटैक्सिया) कहते हैं। समय के साथ, ये लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते जाते हैं और नए लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं।

आप इस बीमारी का सटीक निदान कैसे करते हैं?

जब आप या आपका बच्चा डॉक्टर के पास जाते हैं, तो डॉक्टर सबसे पहले आपके शरीर की जांच करेंगे और आपसे आपके लक्षणों के बारे में सवाल पूछेंगे। वे निम्नलिखित बातों पर विशेष ध्यान देंगे:

• क्या आपको संतुलन संबंधी समस्याएँ हैं?
• क्या आपके जोड़ों में सुन्नपन आ गया है?
• क्या प्रतिवर्त क्रियाएं समाप्त हो जाती हैं?
• क्या तंत्रिका तंत्र से संबंधित कोई अन्य लक्षण भी हैं?

यदि डॉक्टर को इन लक्षणों के आधार पर संदेह होता है कि यह FA हो सकता है, तो वे निश्चित रूप से आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजेंगे। केवल उस परीक्षण के माध्यम से ही हम निश्चित रूप से यह निर्धारित कर सकते हैं कि FXN जीन में कोई दोष है या नहीं।

इसके अलावा, हृदय और तंत्रिकाओं को कितना नुकसान हुआ है, यह देखने के लिए कई अन्य परीक्षण भी किए जा सकते हैं:

• मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की जांच के लिए एमआरआई या सीटी स्कैन ।
• मांसपेशियों और तंत्रिकाओं के कार्य की जांच करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) परीक्षण किया जाता है।
• तंत्रिका चालन अध्ययन में यह देखा जाता है कि संदेश तंत्रिकाओं के माध्यम से कितनी गति से यात्रा करते हैं।
• हृदय की कार्यप्रणाली की जांच इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी/ईसीजी) और/या इकोकार्डियोग्राम (इकोकार्डियोग्राम) से करें।
• रक्त शर्करा और विटामिन ई के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण।

इसका उपचार क्या है?

फिलहाल FA का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, इसके लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन को आसान बनाने के लिए आप कई उपाय कर सकते हैं। हाल ही में, संयुक्त राज्य अमेरिका के FDA ने इस बीमारी के लिए Skyclarys (ओमावेलोक्सोलोन) नामक दवा को मंजूरी दी है।

आपके डॉक्टर, फिजियोथेरेपिस्ट और अन्य विशेषज्ञ मिलकर आपकी मदद करेंगे। उपचार योजना में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• पीठ दर्द या पैरों की विकृति के लिए सर्जरी या विशेष सपोर्ट (ब्रेसेस) का उपयोग।
• शरीर को यथासंभव सक्रिय रखने के लिए फिजियोथेरेपी।
• बोलने और निगलने में कठिनाई के लिए वाक् चिकित्सा।
• चलने-फिरने को आसान बनाने के लिए विशेष जूते, छड़ी या व्हीलचेयर जैसे उपकरण।
• आवश्यकता पड़ने पर दर्द निवारक दवा।
• इस बीमारी के साथ होने वाली मधुमेह और हृदय संबंधी समस्याओं जैसी स्थितियों का इलाज करना।

मानसिक स्वास्थ्य और सहायता प्राप्त करना

जब आपको पता चलता है कि आपको कोई दुर्लभ, लाइलाज बीमारी है, तो अभिभूत और स्तब्ध महसूस करना स्वाभाविक है। इसीलिए शारीरिक स्वास्थ्य के साथ-साथ मानसिक स्वास्थ्य का भी ध्यान रखना उतना ही महत्वपूर्ण है।

याद रखें, अवसाद का इलाज संभव है।परिवार और दोस्तों से अपनी भावनाओं के बारे में बात करना भी बहुत राहत दे सकता है। किसी सहायता समूह में शामिल होना, जहाँ आप उन अन्य लोगों से मिल सकते हैं जो आपके जैसी ही बीमारी से जूझ रहे हैं, आपको अकेलेपन से बचने में मदद कर सकता है।