Skip to main content

क्या आपने पेट के कैंसर के एक आनुवंशिक रूप के बारे में सुना है? (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर - एचडीजीसी) आइए इस बारे में बात करते हैं!

क्या आपने पेट के कैंसर के एक आनुवंशिक रूप के बारे में सुना है? (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर - एचडीजीसी) आइए इस बारे में बात करते हैं!

आज हम एक गंभीर बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में बहुत से लोग अनजान हैं। यह एक प्रकार का आनुवंशिक पेट का कैंसर है। डॉक्टर इसे आनुवंशिक डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर कहते हैं। अगर आपके परिवार में किसी को यह बीमारी हुई है, या आप इसके बारे में और जानना चाहते हैं, तो यह लेख आपके लिए बहुत उपयोगी होगा। चिंता न करें, चलिए इसे सरल भाषा में समझते हैं।

यह `(HDGC)` क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एचडीजीसी एक आनुवंशिक कैंसर जोखिम की स्थिति है। इसका मतलब है कि आपके जीवनकाल में पेट के कैंसर (गैस्ट्रिक कैंसर) होने का खतरा लगभग 70% बढ़ जाता है। इतना ही नहीं, इस स्थिति से ग्रसित महिलाओं में एक विशेष प्रकार के स्तन कैंसर , लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (एलबीसी) होने का खतरा भी 42% बढ़ जाता है।

इस `(HDGC)` स्थिति से पीड़ित लोगों को अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन (`(mutated gene)`) विरासत में मिलता है। अक्सर, यह जीन `(CDH1)` कहलाता है। लेकिन कभी-कभी अन्य जीन भी इसमें शामिल हो सकते हैं। `(CDH1)` एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (`(tumor suppressor gene)`) है। जब इसमें उत्परिवर्तन होता है, तो यह कैंसर को नियंत्रित करने में ठीक से काम नहीं करता है। इसे ऐसे समझें, यह जीन हमारे शरीर में एक पुलिसकर्मी की तरह है जो कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने से रोकता है। तो क्या होगा अगर वह पुलिसकर्मी कमजोर हो जाए? यहाँ भी यही होता है।

"डिफ्यूज़" गैस्ट्रिक कैंसर क्या है?

अब आइए देखते हैं कि यह (डिफ्यूज़ गैस्ट्रिक कैंसर) क्या है। यह एक प्रकार का पेट का कैंसर है। लेकिन अन्य कैंसरों की तरह एक ही जगह बढ़ने के बजाय, यह पेट की दीवार में कोशिकाओं के छोटे-छोटे समूहों के रूप में फैलता है। यह एक पानी के रिसाव की तरह है जो दीवार के साथ-साथ फैलता है। इसके कारण, पेट की दीवार मोटी और सख्त हो जाती है। धीरे-धीरे, यह पेट की दीवार की गहरी परतों तक फैल जाता है।

इस प्रकार के पेट के कैंसर का निदान करना थोड़ा मुश्किल होता है क्योंकि यह सामान्य इमेजिंग परीक्षणों में स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देता है। साथ ही, लक्षण अक्सर बीमारी फैलने के बाद, बाद के चरणों में ही दिखाई देते हैं। उस समय तक, कैंसर पेट की दीवार से होकर आसपास के ऊतकों, जैसे कि यकृत या हड्डियों तक फैल चुका होता है (मेटास्टेसिस)।

यह स्थिति कितनी आम है?

एचडीजीसी (HDGC) नामक स्थिति के बारे में बात करें तो, अनुमान है कि दस हजार लोगों में से लगभग पांच से दस लोग जन्म से ही इस स्थिति से ग्रसित हो सकते हैं। पेट के सभी कैंसरों में से लगभग 20% डिफ्यूज प्रकार के होते हैं। इनमें से लगभग 2% डिफ्यूज कैंसर वंशानुगत एचडीजीसी होते हैं। हालांकि पेट का कैंसर आमतौर पर पश्चिमी देशों की तुलना में एशियाई देशों में अधिक आम है, फिर भी एचडीजीसी की यह स्थिति पश्चिमी देशों में अधिक बार देखी जाती है।

एचडीजीसी (HDGC) स्थिति के लक्षण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले बताया, इस प्रकार के डिफ्यूज़ गैस्ट्रिक कैंसर के लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते जब तक कि बीमारी फैल न जाए (मेटास्टेसिस न हो जाए)। इसीलिए यह जानना ज़रूरी है कि यह स्थिति परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चल सकती है। एचडीजीसी में, कैंसर अन्य कैंसरों की तुलना में थोड़ी कम उम्र में विकसित होता है। ज़्यादातर लोगों को 40 वर्ष की आयु से पहले ही इसका निदान हो जाता है।

मुख्य लक्षण निम्नलिखित हो सकते हैं:

  • पेट में दर्द (विशेषकर पेट के ऊपरी बाएँ भाग में)
  • पेट फूलना, गैस होना
  • समुद्री बीमारी और उल्टी
  • भूख
  • वजन घटाना
  • अत्यधिक थकान, कमजोरी
  • भोजन निगलने में कठिनाई
  • मल में खून (`(मल में खून)`)
  • खून की उल्टी करना (`(खून की उल्टी करना)`)
  • पीलिया (आँखों और त्वचा का पीला पड़ना)

कभी-कभी, कटे होंठ या तालू जैसी जन्मजात विकृति भी इस सिंड्रोम का प्रारंभिक लक्षण हो सकती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण यह जन्मजात विकृति हो सकती है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, कटे होंठ का संबंध एचडीजीसी से नहीं होता है। फिर भी, यदि आप इस तरह की जन्मजात विकृति के साथ पैदा हुए हैं और आपके परिवार में किसी को इस प्रकार के कैंसर हुए हैं, तो आपको थोड़ा संदेह हो सकता है।

इस `(एचडीजीसी)` के गठन का कारण क्या है?

एचडीजीसी एक आनुवंशिक विकार है। यह तब होता है जब पहले बताए गए ट्यूमर-दमनकारी जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन होने से आपके डीएनए की प्रोग्रामिंग बदल जाती है। ट्यूमर-दमनकारी जीन कोशिकाओं को कोशिका विभाजन और वृद्धि को नियंत्रित करने का निर्देश देते हैं। इसलिए जब ये जीन ठीक से काम नहीं करते हैं, तो कैंसर विकसित हो सकता है।

आपको यह उत्परिवर्तित जीन या तो अपनी माँ से या अपने पिता से विरासत में मिलता है। इस प्रकार विरासत में मिले उत्परिवर्तन को जनन उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह आपकी प्रजनन कोशिकाओं के आनुवंशिक कोड को प्रभावित करता है।

यह `(HDGC)` कैसे इनहेरिट होता है?

एचडीजीसी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति है। इसका मतलब है कि इस सिंड्रोम को विरासत में पाने के लिए आपको केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। यह माता या पिता दोनों से विरासत में मिल सकता है। यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में यह उत्परिवर्तन है, तो आपको या आपके भाई-बहनों को इसे विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। इसे सिक्के के हेड या टेल आने की संभावना की तरह समझें।

क्या जीन उत्परिवर्तन विरासत में पाने वाले सभी लोगों को कैंसर हो जाता है?

नहीं। आपको अपने माता-पिता से जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, वह प्रत्येक कोशिका में कैंसर-रोधी जीन की केवल एक प्रति को प्रभावित करता है। लेकिन प्रत्येक कोशिका में इस जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक आपकी माँ से और एक आपके पिता से। इसलिए, भले ही आपको दोनों माता-पिता से एक ही उत्परिवर्तन विरासत में न मिले, फिर भी आपके पास जीन की एक ऐसी प्रति होती है जो सामान्य रूप से कार्य करती है।

कैंसर विकसित होने के लिए, एक दूसरा उत्परिवर्तन (दैहिक उत्परिवर्तन) आवश्यक है।यह उत्परिवर्तन आपके जीवनकाल के दौरान उस ऊतक में होना चाहिए जहाँ कैंसर बनता है (अर्थात, पेट की परत या स्तन की नलिकाएँ)। यह दूसरा उत्परिवर्तन जीन की दूसरी प्रति को भी निष्क्रिय कर देता है। तभी कैंसर बढ़ना शुरू होता है।

इस दूसरे उत्परिवर्तन का कारण क्या है?

सच कहें तो, हमें इसका सटीक कारण नहीं पता। लेकिन कई कारक इसमें भूमिका निभा सकते हैं। पर्यावरणीय कारक अक्सर आनुवंशिक रोगों को "उत्तेजित" करने में भूमिका निभाते हैं। अन्य जीन भी इसमें शामिल हो सकते हैं। कुछ परिवार जिनमें एचडीजीसी जीन मौजूद होता है, उनमें अन्य परिवारों की तुलना में कैंसर होने की संभावना अधिक होती है।

पेट के कैंसर के विकास में योगदान देने वाले कुछ पर्यावरणीय जोखिम कारक निम्नलिखित हैं:

  • धूम्रपान
  • अत्यधिक शराब का सेवन
  • बहुत अधिक लाल मांस (जैसे गोमांस, भेड़ का मांस) खाना
  • एच. पाइलोरी संक्रमण (यह एक जीवाणु है जो पेट के अल्सर का कारण बनता है)

`(HDGC)` के लिए परीक्षण प्रक्रिया कैसी है?

भले ही आपको अभी तक लक्षण न हों, लेकिन अगर यह सोचने का कोई कारण है कि आप जोखिम में हैं (उदाहरण के लिए, यदि आपके परिवार में किसी को इस प्रकार का कैंसर हुआ है, या यदि आपने कोई आनुवंशिक परीक्षण कराया है जिसमें `(CDH1)` जीन में उत्परिवर्तन पाया गया है), तो डॉक्टर आपको `(HDGC)` के लिए परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास और/या आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपके जोखिम का आकलन करेंगे। वे आपके ऊतकों में कैंसर के अग्रदूतों की भी जाँच कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे स्तन में लोबुलर कार्सिनोमा इन सीटू (एलसीआईएस) नामक स्थिति या पेट की परत में सिग्नेट-रिंग-प्रकार की कोशिकाओं की जाँच कर सकते हैं। ये प्रारंभिक परिवर्तन हैं जो कैंसर में परिवर्तित हो सकते हैं।

एचडीजीसी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपको मेटास्टेटिक पेट के कैंसर के लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपके पेट की दीवार में कैंसर के सबूतों की जांच करेगा। वे ऊतक के नमूने लेंगे और उन्हें माइक्रोस्कोप के नीचे जांचेंगे। यदि मेटास्टेटिक पेट का कैंसर पाया जाता है, और यदि आपके परिवार में किसी को इस प्रकार का कैंसर हुआ है, तो आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण कराने का सुझाव दे सकता है।

वर्तमान में, एचडीजीसी से पीड़ित लगभग 40% रोगियों में सीडीएच1 उत्परिवर्तन पाया गया है। अन्य उत्परिवर्तन भी शामिल हो सकते हैं, लेकिन सीडीएच1 मुख्य उत्परिवर्तन है जिसके बारे में हमें जानकारी है और जिसकी पहचान की जा सकती है। यदि आपमें यह उत्परिवर्तन है, तो यह एचडीजीसी के निदान का एक निश्चित तरीका है। हालांकि, यदि आपके परिवार में इस प्रकार के डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर का इतिहास है, तो सीडीएच1 उत्परिवर्तन न होने पर भी आपको एचडीजीसी का निदान हो सकता है।

एचडीजीसी का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

इस बीमारी का निदान करने के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

  • आनुवंशिक परीक्षण:यह एक रक्त परीक्षण है। आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है ताकि यह पता चल सके कि क्या उसमें आनुवंशिक रोगों से संबंधित कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद है। कुछ लोग यह परीक्षण इसलिए करवाते हैं क्योंकि उनके परिवार में आनुवंशिक रोगों का इतिहास रहा है। अन्य लोग इस प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण इसलिए करवाते हैं क्योंकि उन्हें अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास की जानकारी नहीं होती, अपनी जानकारी के लिए या फिर इसलिए कि वे बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।
  • ऊपरी एंडोस्कोपी (ईजीडी परीक्षण): यह आपके ऊपरी पाचन तंत्र (यानी, अन्नप्रणाली, पेट) के अंदरूनी हिस्से को देखने और ऊतक के नमूने लेने के लिए किया जाने वाला परीक्षण है। पेट के कैंसर, विशेष रूप से फैले हुए कैंसर के निदान के लिए यह आवश्यक है। एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट (पाचन संबंधी रोगों में विशेषज्ञता प्राप्त डॉक्टर) यह परीक्षण करता है। वह एक लंबी नली (एंडोस्कोप) जिसमें एक छोटा कैमरा लगा होता है, आपके मुंह के माध्यम से अन्नप्रणाली से होते हुए पेट तक डालता है। नली के माध्यम से ऊतक के नमूने भी लिए जा सकते हैं। हालांकि, इन तरीकों से भी मेटास्टैटिक पेट के कैंसर का पता लगाना मुश्किल हो सकता है। क्योंकि यह बहुत व्यापक रूप से फैला होता है, डॉक्टर इसे देख नहीं पाते या ऊतक के नमूनों में इसे प्राप्त नहीं कर पाते। इसलिए, इस प्रकार के कैंसर की जांच करने वाले डॉक्टर के पास विशेष प्रशिक्षण और अनुभव होना आवश्यक है।
  • स्तन एमआरआई: चूंकि लोबुलर स्तन कैंसर का पता नियमित मैमोग्राम से नहीं चलता, इसलिए डॉक्टर एमआरआई कराने की सलाह देते हैं। यदि एमआरआई में कुछ असामान्य दिखाई देता है, तो उसे चिह्नित कर लिया जाता है और एक अन्य डॉक्टर ऊतक का नमूना लेता है।
  • बायोप्सी: डॉक्टर ऊतक का एक नमूना लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांच के लिए प्रयोगशाला में भेजते हैं। इस बायोप्सी से यह पुष्टि हो सकती है कि ऊतक के नमूने में कैंसर कोशिकाएं हैं या नहीं।

जब इसकी पहचान `(HDGC)` के रूप में हो जाती है तो उसके बाद क्या होता है?

यदि आपको पहले से ही कैंसर है, तो आपका डॉक्टर आपसे उपचार के विकल्पों के बारे में बात करेगा। यदि आपको अभी कैंसर नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो आपका डॉक्टर ऊपर बताए अनुसार नियमित कैंसर स्क्रीनिंग टेस्ट कराने की सलाह देगा। निवारक सर्जरी भी एक विकल्प है जिसके बारे में आप अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं।

मेटास्टेटिक पेट के कैंसर का इलाज कैसे किया जाता है?

जिन कैंसरों को सर्जरी द्वारा हटाया जा सकता है, उनके लिए आमतौर पर सर्जरी पहला उपचार होता है। यदि आपको एचडीजीसी है, तो आपका डॉक्टर अक्सर टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी की सलाह देगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि एचडीजीसी का पता चलने से पहले ही इसके शरीर के अन्य हिस्सों में फैलने का खतरा बहुत अधिक होता है।

संपूर्ण गैस्ट्रेक्टॉमी में, सर्जन आपके पूरे पेट को निकाल देता है और आपकी ग्रासनली के अंतिम सिरे को सीधे आपकी छोटी आंत से जोड़ देता है। बिना पेट के जीना संभव है, लेकिन इसके कुछ दुष्प्रभाव भी होते हैं। सर्जरी के बाद, आपको विकिरण चिकित्सा या कीमोथेरेपी जैसे अतिरिक्त उपचार (सहायक उपचार) कराने पड़ सकते हैं।

क्योंकि हेट्रोसेक्सुअल ब्रेस्ट कैंसर (एचडीजीसी) से पीड़ित महिलाओं को लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (एलबीसी) होने का भी खतरा रहता है, इसलिए उपचार के दौरान उन्हें एलबीसी के लक्षणों के प्रति निरंतर जागरूक रहना आवश्यक है। यदि आपको एलबीसी है, तो उपचार आमतौर पर ब्रेस्ट कैंसर की सर्जरी से शुरू होता है। इसके बाद अतिरिक्त उपचार दिए जाते हैं।

एचडीजीसी की स्थिति में जीवन प्रत्याशा क्या है?

जीवन प्रत्याशा कैंसर का शीघ्र पता लगाने और उसका इलाज करने पर निर्भर करती है। नियमित जांच के बावजूद भी यह मुश्किल हो सकता है। यदि मेटास्टैटिक पेट के कैंसर का जल्दी पता लगाकर इलाज किया जाए, तो पांच साल तक जीवित रहने की दर 90% से अधिक होती है। हालांकि, यदि इसका पता देर से चलता है, जब यह पेट की दीवार में फैल चुका होता है, तो यह दर 30% से भी कम हो जाती है।

इसीलिए हम कहते हैं कि पारिवारिक इतिहास के बारे में जागरूक रहना और यदि आप जोखिम में हैं तो चिकित्सकीय सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

क्या `(HDGC)` को रोकने का कोई तरीका है?

यदि आपमें `(CDH1)` जीन उत्परिवर्तन है (जो कैंसर होने के जोखिम को बढ़ाता है), तो आप कई निवारक उपाय अपना सकते हैं। जिन लोगों में यह विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन नहीं है, उनके लिए जोखिम और उपाय स्पष्ट रूप से परिभाषित नहीं हैं। आप अपने डॉक्टर से अपने व्यक्तिगत जोखिमों और विकल्पों के बारे में बात कर सकते हैं।

निवारक सर्जरी

यदि आपको कम से कम 20 वर्षों से एचडीजीसी (पेट का कैंसर) है और आपको कोई अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्या नहीं है, तो आपका डॉक्टर निवारक टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी (पेट को पूरी तरह से निकालना) की सलाह दे सकता है। हालांकि पेट को हटाने से आपके पाचन तंत्र पर कुछ प्रभाव पड़ सकते हैं, लेकिन इन दुष्प्रभावों को उन्नत पेट के कैंसर से निपटने की तुलना में संभालना आसान है।

जो लोग इन चरणों को अपनाने के लिए तैयार नहीं हैं, वे "प्रतीक्षा करो और देखो" का दृष्टिकोण अपना सकते हैं, जिसमें बार-बार ऊपरी आंत की एंडोस्कोपी और समय-समय पर बायोप्सी के नमूने लेना शामिल है। हालांकि, इतनी कड़ी निगरानी के बावजूद भी, एचडीजीसी का पता हमेशा जल्दी नहीं चल पाता (जब उपचार सबसे प्रभावी होता है)।

टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी के दुष्प्रभाव:

  • डंपिंग सिंड्रोम: जब भोजन सीधे ग्रासनली से छोटी आंत में जाता है, तो यह सामान्य से अधिक तेज़ी से छोटी आंत से गुजरता है। इससे पाचन तंत्र में हार्मोन में बड़े बदलाव हो सकते हैं, जिससे मतली, दस्त और निम्न रक्त शर्करा जैसे लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। खान-पान की आदतों में बदलाव करके इन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। ये लक्षण समय के साथ कम हो जाते हैं।
  • कुपोषण और पोषक तत्वों का अवशोषण न होना: जब पेट को निकाल दिया जाता है, तो पेट का वह हिस्सा नष्ट हो जाता है जिसमें भोजन को पचाने में मदद करने वाले अम्ल और एंजाइम होते हैं। इससे भोजन का उचित पाचन रुक सकता है और शरीर पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर पाता। यह कुपोषण का कारण बन सकता है। आहार में बदलाव और पोषक तत्वों की खुराक लेने से इस समस्या से निपटा जा सकता है।

आनुवंशिक परामर्श और परिवार नियोजन

जिन लोगों में CDH1 जीन उत्परिवर्तन होता है, उनके लिए परिवार नियोजन पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्श बहुत सहायक हो सकता है। इससे आपको अपने बच्चे में HDGC रोग होने के जोखिम को समझने में मदद मिल सकती है। यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो इस जोखिम को कम करने का एक विकल्प चयनात्मक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) है।

आईवीएफ में, माता-पिता से अंडे और शुक्राणु लिए जाते हैं और प्रयोगशाला में उनका निषेचन किया जाता है। भ्रूण विकसित होने के बाद, प्रत्येक भ्रूण से एक कोशिका लेकर सीडीएच1 उत्परिवर्तन की जांच की जाती है। माता-पिता ऐसे भ्रूण चुन सकते हैं जिनमें यह उत्परिवर्तन न हो और उन्हें माता के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कर सकते हैं।

अंत में, किन बातों का ध्यान रखना चाहिए

वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम (एचडीजीसी) का पता चलना एक बेहद भावनात्मक अनुभव हो सकता है, और आपको कई महत्वपूर्ण निर्णय लेने पड़ सकते हैं। ये निर्णय आप और आपके परिवार को प्रभावित कर सकते हैं। घबराए बिना, आराम से सोच-विचार करें। जितने चाहें उतने प्रश्न पूछें। आपकी चिकित्सा टीम इस कठिन समय में आपका मार्गदर्शन करने के लिए मौजूद है। याद रखें, जागरूकता पहला कदम है। आप अकेले नहीं हैं।

👩🏽‍⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

💬 क्या एचडीजीसी (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर) एक वंशानुगत गैस्ट्राइटिस रोग है?

नहीं! यह गैस्ट्राइटिस (पेट के अल्सर) नहीं है। यह एक बेहद खतरनाक 'आनुवंशिक पेट का कैंसर' है। यह एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें CDH1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण परिवारों में (पीढ़ी दर पीढ़ी) पेट के कैंसर होने का उच्च जोखिम (80% से अधिक) होता है।

💬 इस कैंसर की सबसे खतरनाक विशेषता क्या है?

इसका कारण यह है कि शुरुआती चरणों में इसके कोई लक्षण दिखाई नहीं देते और एंडोस्कोपी से भी इसका आसानी से पता नहीं चलता। सामान्य कैंसर के विपरीत, कैंसर कोशिकाएं पेट के अंदर एक बड़ा ट्यूमर नहीं बनातीं, बल्कि पेट की दीवार के साथ फैलती हैं। लक्षण (खून की उल्टी, भूख न लगना) तभी दिखाई देते हैं जब बीमारी बहुत गंभीर हो जाती है।

💬 अगर मेरे परिवार में यह जीन है, तो क्या मुझे भी कैंसर होगा?

यदि आपमें CDH1 उत्परिवर्तन है, तो 20-30 वर्ष की आयु तक पेट के कैंसर होने का खतरा अत्यंत अधिक होता है। इसलिए, डॉक्टर अक्सर कम उम्र में ही निवारक गैस्ट्रेक्टॉमी कराने की सलाह देते हैं, जो एक ऐसी सर्जरी है जिसमें पूरे पेट को निकालकर आंत को सीधे ग्रासनली से जोड़ दिया जाता है।


एचडीजीसी , आनुवंशिक कैंसर, पेट का कैंसर, सीडीएच1 जीन, स्तन कैंसर, आनुवंशिक परीक्षण, एंडोस्कोपी, गैस्ट्रेक्टॉमी, कैंसर की रोकथाम

Frequently Asked Questions (FAQ)

एचडीजीसी का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

इस बीमारी का निदान करने के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अभी तक कोई टिप्पणी पोस्ट नहीं की गई है। पहली बार यहां अपनी टिप्पणी जोड़ें.

अपनी टिप्पणी जोड़ें

कृपया गणना करें: 9 + 4 =
क्या आपने पेट के कैंसर के एक आनुवंशिक रूप के बारे में सुना है? (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर - एचडीजीसी) आइए इस बारे में बात करते हैं!

क्या आपने पेट के कैंसर के एक आनुवंशिक रूप के बारे में सुना है? (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर - एचडीजीसी) आइए इस बारे में बात करते हैं!

आज हम एक गंभीर बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में बहुत से लोग अनजान हैं। यह एक प्रकार का आनुवंशिक पेट का कैंसर है। डॉक्टर इसे आनुवंशिक डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर कहते हैं। अगर आपके परिवार में किसी को यह बीमारी हुई है, या आप इसके बारे में और जानना चाहते हैं, तो यह लेख आपके लिए बहुत उपयोगी होगा। चिंता न करें, चलिए इसे सरल भाषा में समझते हैं।

यह `(HDGC)` क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एचडीजीसी एक आनुवंशिक कैंसर जोखिम की स्थिति है। इसका मतलब है कि आपके जीवनकाल में पेट के कैंसर (गैस्ट्रिक कैंसर) होने का खतरा लगभग 70% बढ़ जाता है। इतना ही नहीं, इस स्थिति से ग्रसित महिलाओं में एक विशेष प्रकार के स्तन कैंसर , लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (एलबीसी) होने का खतरा भी 42% बढ़ जाता है।

इस `(HDGC)` स्थिति से पीड़ित लोगों को अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन (`(mutated gene)`) विरासत में मिलता है। अक्सर, यह जीन `(CDH1)` कहलाता है। लेकिन कभी-कभी अन्य जीन भी इसमें शामिल हो सकते हैं। `(CDH1)` एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (`(tumor suppressor gene)`) है। जब इसमें उत्परिवर्तन होता है, तो यह कैंसर को नियंत्रित करने में ठीक से काम नहीं करता है। इसे ऐसे समझें, यह जीन हमारे शरीर में एक पुलिसकर्मी की तरह है जो कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने से रोकता है। तो क्या होगा अगर वह पुलिसकर्मी कमजोर हो जाए? यहाँ भी यही होता है।

"डिफ्यूज़" गैस्ट्रिक कैंसर क्या है?

अब आइए देखते हैं कि यह (डिफ्यूज़ गैस्ट्रिक कैंसर) क्या है। यह एक प्रकार का पेट का कैंसर है। लेकिन अन्य कैंसरों की तरह एक ही जगह बढ़ने के बजाय, यह पेट की दीवार में कोशिकाओं के छोटे-छोटे समूहों के रूप में फैलता है। यह एक पानी के रिसाव की तरह है जो दीवार के साथ-साथ फैलता है। इसके कारण, पेट की दीवार मोटी और सख्त हो जाती है। धीरे-धीरे, यह पेट की दीवार की गहरी परतों तक फैल जाता है।

इस प्रकार के पेट के कैंसर का निदान करना थोड़ा मुश्किल होता है क्योंकि यह सामान्य इमेजिंग परीक्षणों में स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देता है। साथ ही, लक्षण अक्सर बीमारी फैलने के बाद, बाद के चरणों में ही दिखाई देते हैं। उस समय तक, कैंसर पेट की दीवार से होकर आसपास के ऊतकों, जैसे कि यकृत या हड्डियों तक फैल चुका होता है (मेटास्टेसिस)।

यह स्थिति कितनी आम है?

एचडीजीसी (HDGC) नामक स्थिति के बारे में बात करें तो, अनुमान है कि दस हजार लोगों में से लगभग पांच से दस लोग जन्म से ही इस स्थिति से ग्रसित हो सकते हैं। पेट के सभी कैंसरों में से लगभग 20% डिफ्यूज प्रकार के होते हैं। इनमें से लगभग 2% डिफ्यूज कैंसर वंशानुगत एचडीजीसी होते हैं। हालांकि पेट का कैंसर आमतौर पर पश्चिमी देशों की तुलना में एशियाई देशों में अधिक आम है, फिर भी एचडीजीसी की यह स्थिति पश्चिमी देशों में अधिक बार देखी जाती है।

एचडीजीसी (HDGC) स्थिति के लक्षण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले बताया, इस प्रकार के डिफ्यूज़ गैस्ट्रिक कैंसर के लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते जब तक कि बीमारी फैल न जाए (मेटास्टेसिस न हो जाए)। इसीलिए यह जानना ज़रूरी है कि यह स्थिति परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चल सकती है। एचडीजीसी में, कैंसर अन्य कैंसरों की तुलना में थोड़ी कम उम्र में विकसित होता है। ज़्यादातर लोगों को 40 वर्ष की आयु से पहले ही इसका निदान हो जाता है।

मुख्य लक्षण निम्नलिखित हो सकते हैं:

  • पेट में दर्द (विशेषकर पेट के ऊपरी बाएँ भाग में)
  • पेट फूलना, गैस होना
  • समुद्री बीमारी और उल्टी
  • भूख
  • वजन घटाना
  • अत्यधिक थकान, कमजोरी
  • भोजन निगलने में कठिनाई
  • मल में खून (`(मल में खून)`)
  • खून की उल्टी करना (`(खून की उल्टी करना)`)
  • पीलिया (आँखों और त्वचा का पीला पड़ना)

कभी-कभी, कटे होंठ या तालू जैसी जन्मजात विकृति भी इस सिंड्रोम का प्रारंभिक लक्षण हो सकती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण यह जन्मजात विकृति हो सकती है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, कटे होंठ का संबंध एचडीजीसी से नहीं होता है। फिर भी, यदि आप इस तरह की जन्मजात विकृति के साथ पैदा हुए हैं और आपके परिवार में किसी को इस प्रकार के कैंसर हुए हैं, तो आपको थोड़ा संदेह हो सकता है।

इस `(एचडीजीसी)` के गठन का कारण क्या है?

एचडीजीसी एक आनुवंशिक विकार है। यह तब होता है जब पहले बताए गए ट्यूमर-दमनकारी जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन होने से आपके डीएनए की प्रोग्रामिंग बदल जाती है। ट्यूमर-दमनकारी जीन कोशिकाओं को कोशिका विभाजन और वृद्धि को नियंत्रित करने का निर्देश देते हैं। इसलिए जब ये जीन ठीक से काम नहीं करते हैं, तो कैंसर विकसित हो सकता है।

आपको यह उत्परिवर्तित जीन या तो अपनी माँ से या अपने पिता से विरासत में मिलता है। इस प्रकार विरासत में मिले उत्परिवर्तन को जनन उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह आपकी प्रजनन कोशिकाओं के आनुवंशिक कोड को प्रभावित करता है।

यह `(HDGC)` कैसे इनहेरिट होता है?

एचडीजीसी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति है। इसका मतलब है कि इस सिंड्रोम को विरासत में पाने के लिए आपको केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति की आवश्यकता होती है। यह माता या पिता दोनों से विरासत में मिल सकता है। यदि आपके माता-पिता में से किसी एक में यह उत्परिवर्तन है, तो आपको या आपके भाई-बहनों को इसे विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है। इसे सिक्के के हेड या टेल आने की संभावना की तरह समझें।

क्या जीन उत्परिवर्तन विरासत में पाने वाले सभी लोगों को कैंसर हो जाता है?

नहीं। आपको अपने माता-पिता से जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, वह प्रत्येक कोशिका में कैंसर-रोधी जीन की केवल एक प्रति को प्रभावित करता है। लेकिन प्रत्येक कोशिका में इस जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक आपकी माँ से और एक आपके पिता से। इसलिए, भले ही आपको दोनों माता-पिता से एक ही उत्परिवर्तन विरासत में न मिले, फिर भी आपके पास जीन की एक ऐसी प्रति होती है जो सामान्य रूप से कार्य करती है।

कैंसर विकसित होने के लिए, एक दूसरा उत्परिवर्तन (दैहिक उत्परिवर्तन) आवश्यक है।यह उत्परिवर्तन आपके जीवनकाल के दौरान उस ऊतक में होना चाहिए जहाँ कैंसर बनता है (अर्थात, पेट की परत या स्तन की नलिकाएँ)। यह दूसरा उत्परिवर्तन जीन की दूसरी प्रति को भी निष्क्रिय कर देता है। तभी कैंसर बढ़ना शुरू होता है।

इस दूसरे उत्परिवर्तन का कारण क्या है?

सच कहें तो, हमें इसका सटीक कारण नहीं पता। लेकिन कई कारक इसमें भूमिका निभा सकते हैं। पर्यावरणीय कारक अक्सर आनुवंशिक रोगों को "उत्तेजित" करने में भूमिका निभाते हैं। अन्य जीन भी इसमें शामिल हो सकते हैं। कुछ परिवार जिनमें एचडीजीसी जीन मौजूद होता है, उनमें अन्य परिवारों की तुलना में कैंसर होने की संभावना अधिक होती है।

पेट के कैंसर के विकास में योगदान देने वाले कुछ पर्यावरणीय जोखिम कारक निम्नलिखित हैं:

  • धूम्रपान
  • अत्यधिक शराब का सेवन
  • बहुत अधिक लाल मांस (जैसे गोमांस, भेड़ का मांस) खाना
  • एच. पाइलोरी संक्रमण (यह एक जीवाणु है जो पेट के अल्सर का कारण बनता है)

`(HDGC)` के लिए परीक्षण प्रक्रिया कैसी है?

भले ही आपको अभी तक लक्षण न हों, लेकिन अगर यह सोचने का कोई कारण है कि आप जोखिम में हैं (उदाहरण के लिए, यदि आपके परिवार में किसी को इस प्रकार का कैंसर हुआ है, या यदि आपने कोई आनुवंशिक परीक्षण कराया है जिसमें `(CDH1)` जीन में उत्परिवर्तन पाया गया है), तो डॉक्टर आपको `(HDGC)` के लिए परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास और/या आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपके जोखिम का आकलन करेंगे। वे आपके ऊतकों में कैंसर के अग्रदूतों की भी जाँच कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे स्तन में लोबुलर कार्सिनोमा इन सीटू (एलसीआईएस) नामक स्थिति या पेट की परत में सिग्नेट-रिंग-प्रकार की कोशिकाओं की जाँच कर सकते हैं। ये प्रारंभिक परिवर्तन हैं जो कैंसर में परिवर्तित हो सकते हैं।

एचडीजीसी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपको मेटास्टेटिक पेट के कैंसर के लक्षण हैं, तो आपका डॉक्टर आपके पेट की दीवार में कैंसर के सबूतों की जांच करेगा। वे ऊतक के नमूने लेंगे और उन्हें माइक्रोस्कोप के नीचे जांचेंगे। यदि मेटास्टेटिक पेट का कैंसर पाया जाता है, और यदि आपके परिवार में किसी को इस प्रकार का कैंसर हुआ है, तो आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण कराने का सुझाव दे सकता है।

वर्तमान में, एचडीजीसी से पीड़ित लगभग 40% रोगियों में सीडीएच1 उत्परिवर्तन पाया गया है। अन्य उत्परिवर्तन भी शामिल हो सकते हैं, लेकिन सीडीएच1 मुख्य उत्परिवर्तन है जिसके बारे में हमें जानकारी है और जिसकी पहचान की जा सकती है। यदि आपमें यह उत्परिवर्तन है, तो यह एचडीजीसी के निदान का एक निश्चित तरीका है। हालांकि, यदि आपके परिवार में इस प्रकार के डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर का इतिहास है, तो सीडीएच1 उत्परिवर्तन न होने पर भी आपको एचडीजीसी का निदान हो सकता है।

एचडीजीसी का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

इस बीमारी का निदान करने के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

  • आनुवंशिक परीक्षण:यह एक रक्त परीक्षण है। आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है ताकि यह पता चल सके कि क्या उसमें आनुवंशिक रोगों से संबंधित कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद है। कुछ लोग यह परीक्षण इसलिए करवाते हैं क्योंकि उनके परिवार में आनुवंशिक रोगों का इतिहास रहा है। अन्य लोग इस प्रकार का आनुवंशिक परीक्षण इसलिए करवाते हैं क्योंकि उन्हें अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास की जानकारी नहीं होती, अपनी जानकारी के लिए या फिर इसलिए कि वे बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।
  • ऊपरी एंडोस्कोपी (ईजीडी परीक्षण): यह आपके ऊपरी पाचन तंत्र (यानी, अन्नप्रणाली, पेट) के अंदरूनी हिस्से को देखने और ऊतक के नमूने लेने के लिए किया जाने वाला परीक्षण है। पेट के कैंसर, विशेष रूप से फैले हुए कैंसर के निदान के लिए यह आवश्यक है। एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट (पाचन संबंधी रोगों में विशेषज्ञता प्राप्त डॉक्टर) यह परीक्षण करता है। वह एक लंबी नली (एंडोस्कोप) जिसमें एक छोटा कैमरा लगा होता है, आपके मुंह के माध्यम से अन्नप्रणाली से होते हुए पेट तक डालता है। नली के माध्यम से ऊतक के नमूने भी लिए जा सकते हैं। हालांकि, इन तरीकों से भी मेटास्टैटिक पेट के कैंसर का पता लगाना मुश्किल हो सकता है। क्योंकि यह बहुत व्यापक रूप से फैला होता है, डॉक्टर इसे देख नहीं पाते या ऊतक के नमूनों में इसे प्राप्त नहीं कर पाते। इसलिए, इस प्रकार के कैंसर की जांच करने वाले डॉक्टर के पास विशेष प्रशिक्षण और अनुभव होना आवश्यक है।
  • स्तन एमआरआई: चूंकि लोबुलर स्तन कैंसर का पता नियमित मैमोग्राम से नहीं चलता, इसलिए डॉक्टर एमआरआई कराने की सलाह देते हैं। यदि एमआरआई में कुछ असामान्य दिखाई देता है, तो उसे चिह्नित कर लिया जाता है और एक अन्य डॉक्टर ऊतक का नमूना लेता है।
  • बायोप्सी: डॉक्टर ऊतक का एक नमूना लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांच के लिए प्रयोगशाला में भेजते हैं। इस बायोप्सी से यह पुष्टि हो सकती है कि ऊतक के नमूने में कैंसर कोशिकाएं हैं या नहीं।

जब इसकी पहचान `(HDGC)` के रूप में हो जाती है तो उसके बाद क्या होता है?

यदि आपको पहले से ही कैंसर है, तो आपका डॉक्टर आपसे उपचार के विकल्पों के बारे में बात करेगा। यदि आपको अभी कैंसर नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं, तो आपका डॉक्टर ऊपर बताए अनुसार नियमित कैंसर स्क्रीनिंग टेस्ट कराने की सलाह देगा। निवारक सर्जरी भी एक विकल्प है जिसके बारे में आप अपने डॉक्टर से बात कर सकते हैं।

मेटास्टेटिक पेट के कैंसर का इलाज कैसे किया जाता है?

जिन कैंसरों को सर्जरी द्वारा हटाया जा सकता है, उनके लिए आमतौर पर सर्जरी पहला उपचार होता है। यदि आपको एचडीजीसी है, तो आपका डॉक्टर अक्सर टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी की सलाह देगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि एचडीजीसी का पता चलने से पहले ही इसके शरीर के अन्य हिस्सों में फैलने का खतरा बहुत अधिक होता है।

संपूर्ण गैस्ट्रेक्टॉमी में, सर्जन आपके पूरे पेट को निकाल देता है और आपकी ग्रासनली के अंतिम सिरे को सीधे आपकी छोटी आंत से जोड़ देता है। बिना पेट के जीना संभव है, लेकिन इसके कुछ दुष्प्रभाव भी होते हैं। सर्जरी के बाद, आपको विकिरण चिकित्सा या कीमोथेरेपी जैसे अतिरिक्त उपचार (सहायक उपचार) कराने पड़ सकते हैं।

क्योंकि हेट्रोसेक्सुअल ब्रेस्ट कैंसर (एचडीजीसी) से पीड़ित महिलाओं को लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (एलबीसी) होने का भी खतरा रहता है, इसलिए उपचार के दौरान उन्हें एलबीसी के लक्षणों के प्रति निरंतर जागरूक रहना आवश्यक है। यदि आपको एलबीसी है, तो उपचार आमतौर पर ब्रेस्ट कैंसर की सर्जरी से शुरू होता है। इसके बाद अतिरिक्त उपचार दिए जाते हैं।

एचडीजीसी की स्थिति में जीवन प्रत्याशा क्या है?

जीवन प्रत्याशा कैंसर का शीघ्र पता लगाने और उसका इलाज करने पर निर्भर करती है। नियमित जांच के बावजूद भी यह मुश्किल हो सकता है। यदि मेटास्टैटिक पेट के कैंसर का जल्दी पता लगाकर इलाज किया जाए, तो पांच साल तक जीवित रहने की दर 90% से अधिक होती है। हालांकि, यदि इसका पता देर से चलता है, जब यह पेट की दीवार में फैल चुका होता है, तो यह दर 30% से भी कम हो जाती है।

इसीलिए हम कहते हैं कि पारिवारिक इतिहास के बारे में जागरूक रहना और यदि आप जोखिम में हैं तो चिकित्सकीय सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

क्या `(HDGC)` को रोकने का कोई तरीका है?

यदि आपमें `(CDH1)` जीन उत्परिवर्तन है (जो कैंसर होने के जोखिम को बढ़ाता है), तो आप कई निवारक उपाय अपना सकते हैं। जिन लोगों में यह विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन नहीं है, उनके लिए जोखिम और उपाय स्पष्ट रूप से परिभाषित नहीं हैं। आप अपने डॉक्टर से अपने व्यक्तिगत जोखिमों और विकल्पों के बारे में बात कर सकते हैं।

निवारक सर्जरी

यदि आपको कम से कम 20 वर्षों से एचडीजीसी (पेट का कैंसर) है और आपको कोई अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्या नहीं है, तो आपका डॉक्टर निवारक टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी (पेट को पूरी तरह से निकालना) की सलाह दे सकता है। हालांकि पेट को हटाने से आपके पाचन तंत्र पर कुछ प्रभाव पड़ सकते हैं, लेकिन इन दुष्प्रभावों को उन्नत पेट के कैंसर से निपटने की तुलना में संभालना आसान है।

जो लोग इन चरणों को अपनाने के लिए तैयार नहीं हैं, वे "प्रतीक्षा करो और देखो" का दृष्टिकोण अपना सकते हैं, जिसमें बार-बार ऊपरी आंत की एंडोस्कोपी और समय-समय पर बायोप्सी के नमूने लेना शामिल है। हालांकि, इतनी कड़ी निगरानी के बावजूद भी, एचडीजीसी का पता हमेशा जल्दी नहीं चल पाता (जब उपचार सबसे प्रभावी होता है)।

टोटल गैस्ट्रेक्टॉमी के दुष्प्रभाव:

  • डंपिंग सिंड्रोम: जब भोजन सीधे ग्रासनली से छोटी आंत में जाता है, तो यह सामान्य से अधिक तेज़ी से छोटी आंत से गुजरता है। इससे पाचन तंत्र में हार्मोन में बड़े बदलाव हो सकते हैं, जिससे मतली, दस्त और निम्न रक्त शर्करा जैसे लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। खान-पान की आदतों में बदलाव करके इन लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। ये लक्षण समय के साथ कम हो जाते हैं।
  • कुपोषण और पोषक तत्वों का अवशोषण न होना: जब पेट को निकाल दिया जाता है, तो पेट का वह हिस्सा नष्ट हो जाता है जिसमें भोजन को पचाने में मदद करने वाले अम्ल और एंजाइम होते हैं। इससे भोजन का उचित पाचन रुक सकता है और शरीर पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर पाता। यह कुपोषण का कारण बन सकता है। आहार में बदलाव और पोषक तत्वों की खुराक लेने से इस समस्या से निपटा जा सकता है।

आनुवंशिक परामर्श और परिवार नियोजन

जिन लोगों में CDH1 जीन उत्परिवर्तन होता है, उनके लिए परिवार नियोजन पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्श बहुत सहायक हो सकता है। इससे आपको अपने बच्चे में HDGC रोग होने के जोखिम को समझने में मदद मिल सकती है। यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो इस जोखिम को कम करने का एक विकल्प चयनात्मक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) है।

आईवीएफ में, माता-पिता से अंडे और शुक्राणु लिए जाते हैं और प्रयोगशाला में उनका निषेचन किया जाता है। भ्रूण विकसित होने के बाद, प्रत्येक भ्रूण से एक कोशिका लेकर सीडीएच1 उत्परिवर्तन की जांच की जाती है। माता-पिता ऐसे भ्रूण चुन सकते हैं जिनमें यह उत्परिवर्तन न हो और उन्हें माता के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कर सकते हैं।

अंत में, किन बातों का ध्यान रखना चाहिए

वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम (एचडीजीसी) का पता चलना एक बेहद भावनात्मक अनुभव हो सकता है, और आपको कई महत्वपूर्ण निर्णय लेने पड़ सकते हैं। ये निर्णय आप और आपके परिवार को प्रभावित कर सकते हैं। घबराए बिना, आराम से सोच-विचार करें। जितने चाहें उतने प्रश्न पूछें। आपकी चिकित्सा टीम इस कठिन समय में आपका मार्गदर्शन करने के लिए मौजूद है। याद रखें, जागरूकता पहला कदम है। आप अकेले नहीं हैं।

👩🏽‍⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

💬 क्या एचडीजीसी (वंशानुगत डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर) एक वंशानुगत गैस्ट्राइटिस रोग है?

नहीं! यह गैस्ट्राइटिस (पेट के अल्सर) नहीं है। यह एक बेहद खतरनाक 'आनुवंशिक पेट का कैंसर' है। यह एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें CDH1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण परिवारों में (पीढ़ी दर पीढ़ी) पेट के कैंसर होने का उच्च जोखिम (80% से अधिक) होता है।

💬 इस कैंसर की सबसे खतरनाक विशेषता क्या है?

इसका कारण यह है कि शुरुआती चरणों में इसके कोई लक्षण दिखाई नहीं देते और एंडोस्कोपी से भी इसका आसानी से पता नहीं चलता। सामान्य कैंसर के विपरीत, कैंसर कोशिकाएं पेट के अंदर एक बड़ा ट्यूमर नहीं बनातीं, बल्कि पेट की दीवार के साथ फैलती हैं। लक्षण (खून की उल्टी, भूख न लगना) तभी दिखाई देते हैं जब बीमारी बहुत गंभीर हो जाती है।

💬 अगर मेरे परिवार में यह जीन है, तो क्या मुझे भी कैंसर होगा?

यदि आपमें CDH1 उत्परिवर्तन है, तो 20-30 वर्ष की आयु तक पेट के कैंसर होने का खतरा अत्यंत अधिक होता है। इसलिए, डॉक्टर अक्सर कम उम्र में ही निवारक गैस्ट्रेक्टॉमी कराने की सलाह देते हैं, जो एक ऐसी सर्जरी है जिसमें पूरे पेट को निकालकर आंत को सीधे ग्रासनली से जोड़ दिया जाता है।


एचडीजीसी , आनुवंशिक कैंसर, पेट का कैंसर, सीडीएच1 जीन, स्तन कैंसर, आनुवंशिक परीक्षण, एंडोस्कोपी, गैस्ट्रेक्टॉमी, कैंसर की रोकथाम

Frequently Asked Questions (FAQ)

एचडीजीसी का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

इस बीमारी का निदान करने के लिए ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अभी तक कोई टिप्पणी पोस्ट नहीं की गई है। पहली बार यहां अपनी टिप्पणी जोड़ें.

अपनी टिप्पणी जोड़ें

कृपया गणना करें: 9 + 4 =