क्या आपकी लाल रक्त कोशिकाएं भी 'गोलाकार' हैं? आइए, आनुवंशिक गोलाकारता के बारे में बात करते हैं!

कभी-कभी हमारे शरीर के अंदर ऐसी चीजें होती हैं जिनका हमें एहसास भी नहीं होता। क्या आपको या आपके परिवार में किसी को हर समय थकान महसूस होती है? क्या आपकी त्वचा थोड़ी पीली पड़ रही है, या आपको सांस लेने में थोड़ी तकलीफ हो रही है? ये कभी-कभी एक कम आम लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के लक्षण हो सकते हैं जिसे वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कहते हैं, जिसके बारे में हम आज बात करने जा रहे हैं। तो चलिए देखते हैं कि यह क्या है?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक रक्त विकार है। इसमें हमारी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य से अधिक तेजी से टूटती हैं। इससे हीमोलिटिक एनीमिया नामक स्थिति उत्पन्न होती है।

अब देखिए, हमारे शरीर में लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं। ये वे कोशिकाएं हैं जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाती हैं। सामान्यतः, ये लाल रक्त कोशिकाएं डिस्क के आकार की होती हैं, जो दोनों तरफ से अंदर की ओर मुड़ी होती हैं और लचीली होती हैं। ये छोटी 'डोनट' जैसी दिखती हैं, लेकिन इनके बीच में छेद नहीं होता। इसी लचीलेपन के कारण ये सबसे छोटी रक्त वाहिकाओं से भी आसानी से गुजर सकती हैं।

लेकिन इस आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस की स्थिति में, लाल रक्त कोशिकाओं का आकार बदल जाता है। वे अपना डिस्क जैसा आकार खो देती हैं और छोटी गेंदों जैसी, या गोलाकार हो जाती हैं। हम इन गोलाकार कोशिकाओं को स्फेरोसाइट्स कहते हैं। समस्या यह है कि ये स्फेरोसाइट्स उतनी लचीली नहीं होतीं। वे थोड़ी सख्त होती हैं, इसलिए जब वे रक्त वाहिकाओं से गुजरती हैं, खासकर जब वे प्लीहा से गुजरती हैं, तो वे फंस जाती हैं और आसानी से टूट जाती हैं। वे सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तुलना में रक्तप्रवाह से अधिक तेजी से बाहर निकल जाती हैं।

इस स्थिति से सबसे ज्यादा कौन प्रभावित हुआ है?

यह बीमारी आमतौर पर उत्तरी यूरोप या उत्तरी अमेरिका मूल के लोगों में सबसे अधिक देखी जाती है। हालांकि, यह दुनिया में किसी को भी प्रभावित कर सकती है। आंकड़ों के अनुसार, डॉक्टरों का अनुमान है कि विश्व की आबादी में से 2,000 से 5,000 लोगों में से 1 व्यक्ति इस बीमारी से ग्रसित हो सकता है।

डॉक्टर आमतौर पर इस बीमारी का निदान शिशु अवस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में ही कर लेते हैं। कुछ बच्चों में 3 से 8 वर्ष की आयु के बीच लक्षण दिखने शुरू हो जाते हैं। लेकिन आश्चर्यजनक रूप से, कुछ लोगों में 30 या 40 वर्ष की आयु तक कोई लक्षण नहीं दिखते। कभी-कभी, जब नवजात शिशु जन्म के एक सप्ताह के भीतर गंभीर एनीमिया के लक्षण दिखाता है, तो डॉक्टर इस बीमारी का संदेह करते हैं और रक्त परीक्षण करते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस मेरे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

पहले उल्लेखित एनीमिया (हेमोलिटिक एनीमिया) के अलावा, इस बीमारी से पीड़ित कई लोगों को कई अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं:

• तिल्ली का बढ़ना: हमारी तिल्ली एक फिल्टर की तरह काम करती है जो रक्त को साफ करती है। यह पुरानी और क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को हटा देती है। इसलिए, ये गोलाकार 'स्फेरोसाइट्स' तिल्ली की छोटी नसों से गुजरने की कोशिश करते समय फंस जाती हैं। जब फंसी हुई कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है, तो तिल्ली फूलने लगती है।
• पीलिया:इस अवस्था में आपकी त्वचा, आंखों का सफेद भाग (स्क्लेरा) और श्लेष्म झिल्ली पीली पड़ जाती हैं। जब लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से टूटती हैं, तो रक्त में बिलीरुबिन नामक एक पीला पदार्थ जमा हो जाता है। बिलीरुबिन का स्तर बढ़ने पर पीलिया हो जाता है।
• पित्त की पथरी: यदि बिलीरुबिन का स्तर उच्च बना रहता है, तो पित्त की पथरी बन सकती है।

रक्त कोशिकाओं के टूटने से होने वाले हीमोलिटिक एनीमिया के लक्षण क्या हैं?

पीलिया और प्लीहा में सूजन के अलावा, कई अन्य लक्षण भी हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया): यह तब होता है जब शरीर को आवश्यक ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं।
• थकान: अत्यधिक थकावट का एहसास जो दैनिक कार्यों को करना असंभव बना देता है।
• तेज़ हृदय गति (टैकीकार्डिया): हृदय सामान्य से अधिक तेज़ी से धड़कने लगता है। ऐसा होने पर, हृदय को रक्त से भरने के लिए पर्याप्त समय नहीं मिल पाता, जिससे शरीर को आवश्यक ऑक्सीजन की मात्रा कम हो जाती है।
• निम्न रक्तचाप: रक्तचाप का अपेक्षित स्तर से कम होना।

क्या हर किसी को इन सभी स्थितियों का सामना करना पड़ता है?

नहीं, ऐसा नहीं है। डॉक्टर इस स्थिति, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को, लक्षणों की प्रकृति के आधार पर तीन श्रेणियों में वर्गीकृत करते हैं (कभी-कभी चौथी श्रेणी, मध्यम/ गंभीर भी होती है)।

• हल्का: इस श्रेणी में 20% से 30% मरीज़ शामिल हैं। इनमें हीमोलिटिक एनीमिया होता है। हालांकि, अन्य लक्षण 30 या 40 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होते हैं।
• मध्यम: 60% से 75% मरीज़ इस श्रेणी में आते हैं। इसमें शिशु और छोटे बच्चे शामिल हैं। उनमें हल्के से मध्यम स्तर का एनीमिया और पीलिया हो सकता है।
• गंभीर: यह सबसे गंभीर प्रकार है। लगभग 5% मरीज़ इस श्रेणी में आते हैं। नवजात शिशुओं में जन्म के एक सप्ताह के भीतर ही गंभीर एनीमिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

इसका कारण क्या है?

जैसा कि नाम से पता चलता है, यह एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलती है । हम सभी को अपने माता-पिता से जीन की प्रतियां मिलती हैं। यदि इन जीनों में कोई उत्परिवर्तन या परिवर्तन होता है, तो यह हमारे बच्चों में जा सकता है। आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस में, यह स्थिति पांच जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये जीन उन प्रोटीनों के लिए कोड करते हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं के बाहरी आवरण का निर्माण करते हैं। (रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती है।)

इस बीमारी से पीड़ित लगभग 75% लोगों को यह ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिलती है। इसका मतलब है कि बीमारी होने के लिए माता-पिता में से किसी एक से सिर्फ एक उत्परिवर्तित जीन ही काफी होता है। उत्परिवर्तित जीन वाले माता-पिता से पैदा हुए बच्चे को वह जीन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।

अन्य लोगों को यह रोग तब विरासत में मिलता है जब उन्हें अपने माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त होती है। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहा जाता है। इस स्थिति में, माता-पिता केवल वाहक होते हैं और आमतौर पर उनमें कोई लक्षण दिखाई नहीं देते।

जब दो वाहकों के बच्चे होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे को इस बीमारी के होने की 25% संभावना होती है, वाहक बनने की 50% संभावना होती है और अप्रभावित रहने की 25% संभावना होती है।

इन जीनों में उत्परिवर्तन होने पर क्या होता है?

हमारी सभी कोशिकाओं में कोशिका झिल्ली होती है। यही झिल्ली कोशिका के भीतरी भाग को बाहरी वातावरण से अलग करती है और उसकी रक्षा करती है। लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली बाहर की ओर एक पतली झिल्ली और अंदर की ओर प्रोटीन से बने एक कोशिका कंकाल से बनी होती है, जो इन दोनों को आपस में जोड़ता है।

लाल रक्त कोशिकाओं को मुड़ने, घूमने और आकार बदलने की आवश्यकता होती है। इसी तरह वे छोटी रक्त वाहिकाओं से होकर प्लीहा से गुजर पाती हैं। इसे ऐसे समझें जैसे हम एक मुलायम कमीज को एक भरे हुए सूटकेस में मोड़ रहे हों। लाल रक्त कोशिका की झिल्ली आवश्यकता पड़ने पर अपना आकार बदल सकती है, जबकि उसका विशेष डिस्क जैसा आकार बना रहता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन लाल रक्त कोशिका झिल्ली में मौजूद प्रोटीन को प्रभावित करते हैं। इससे साइटोस्केलेटन और बाहरी झिल्ली के बीच का संबंध टूट जाता है। इसके परिणामस्वरूप, साइटोस्केलेटन बाहरी झिल्ली को सहारा देने में असमर्थ हो जाता है। नतीजतन, लाल रक्त कोशिकाएं अपने लचीले डिस्क आकार से बदलकर कठोर, गोलाकार "स्फेरोसाइट्स" बन जाती हैं।

डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?

डॉक्टर आपके लक्षणों को देखकर, आपकी और आपके परिवार की चिकित्सा संबंधी जानकारी लेकर और कई परीक्षण करके इस बीमारी का निदान करते हैं। इन परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी): यह आपके रक्त और समग्र स्वास्थ्य के बारे में जानकारी प्रदान करती है।
• परिधीय रक्त स्मीयर: इससे रक्त कोशिकाओं के आकार और आकृति की जांच की जाती है। इससे स्फेरोसाइट्स की उपस्थिति की भी जांच की जा सकती है।
• रेटिकुलोसाइट काउंट: इससे यह जांच की जाती है कि आपका अस्थि मज्जा पर्याप्त मात्रा में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर रहा है या नहीं।
• डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन टेस्ट (डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन - कूम्ब्स टेस्ट): यह ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया की जांच करता है।
• बिलीरुबिन स्तर: रक्त में बिलीरुबिन के उच्च स्तर की जांच करने वाला एक रक्त परीक्षण।
• लाल रक्त कोशिकाओं की परासरणीय भंगुरता: यह मापता है कि लाल रक्त कोशिकाएं कितनी आसानी से टूट जाती हैं।
• प्लाज्मा झिल्ली इलेक्ट्रोफोरेसिस: यह एक विशेष तकनीक है जो जेल या तरल पदार्थ से डीएनए, आरएनए या प्रोटीन को अलग करने के लिए विद्युत क्षेत्र का उपयोग करती है। यह देखती है कि लाल रक्त कोशिका झिल्ली पर किस प्रोटीन में उत्परिवर्तन हुआ है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार के विकल्प लक्षणों के आधार पर भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, गंभीर एनीमिया से पीड़ित नवजात शिशु को स्थिति का निदान होते ही रक्त आधान और/या एरिथ्रोपोइटिन-उत्तेजक एजेंट (ईएसए) दिए जा सकते हैं। ईएसए ऐसी दवाएं हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को उत्तेजित करती हैं।

अन्य उपचार विकल्प इस प्रकार हैं:

• फोटोथेरेपी: नवजात शिशुओं में पीलिया के इलाज के लिए दी जाने वाली प्रकाश चिकित्सा।
• रक्त आधान: एनीमिया के उपचार के रूप में रक्त चढ़ाया जाता है।
• स्प्लेनेक्टॉमी: गंभीर स्थितियों के उपचार के रूप में तिल्ली को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है।
• पित्ताशय की पथरी को हटाने की सर्जरी (कोलेसिस्टेक्टॉमी): यह सर्जरी पित्ताशय की पथरी के इलाज के लिए की जाती है।
• आयरन केलेशन थेरेपी: बार-बार रक्त चढ़ाने से शरीर में अतिरिक्त आयरन जमा हो सकता है (हेमोक्रोमैटोसिस) । इस उपचार का उपयोग इस अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए किया जाता है।

क्या वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका जा सकता है?

यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है, यानी यदि यह वंशानुगत है, तो इससे बचाव करना मुश्किल है। क्योंकि यह जीन से संबंधित है। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी होने का यह मतलब नहीं है कि आपको या आपके बच्चों को यह बीमारी निश्चित रूप से होगी।

उदाहरण के लिए, यदि आपको अपने माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है, तो आपको यह बीमारी होने की 50% संभावना है। यदि आपको दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है, तो आपको यह बीमारी होने की 25% संभावना है। साथ ही, 50% संभावना है कि आप इस बीमारी के वाहक होंगे और कोई लक्षण नहीं दिखाएंगे।

यदि आपको इस बारे में कोई चिंता या शंका है, तो आप अपने या अपने बच्चे के डॉक्टर से आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस की जांच करवाने के बारे में बात कर सकते हैं। जांच के परिणाम आपको यह पता लगाने में मदद करेंगे कि क्या आपको या आपके बच्चे को यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। इससे आपको यह अंदाजा हो जाएगा कि आगे क्या होने की संभावना है।

आपका डॉक्टर आपको बताएगा कि परीक्षण के परिणामों का क्या मतलब है, बीमारी हल्की है, मध्यम है या गंभीर है, भविष्य में कौन सी स्थितियां विकसित हो सकती हैं और उनके शुरुआती लक्षण क्या हैं।

अगर मुझे/मेरे बच्चे को यह समस्या है तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस से पीड़ित अधिकांश लोगों का भविष्य अच्छा होता है। हालांकि, हर किसी की स्थिति एक जैसी नहीं होती। आपका या आपके बच्चे का भविष्य कई कारकों पर निर्भर करता है, जैसे कि रोग की गंभीरता, आपको अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हैं या नहीं, और आपका समग्र स्वास्थ्य कैसा है।

मेरे बच्चे को आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस है। मैं उसकी देखभाल कैसे करूँ?

इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के लिए नियमित रूप से फॉलो-अप जांच आवश्यक है।इसका उद्देश्य बच्चे के समग्र स्वास्थ्य की निगरानी करना और एनीमिया या पित्त की पथरी जैसे नए लक्षणों की जांच करना है। यदि आपके बच्चे को बार-बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता होती है, तो डॉक्टर हेपेटाइटिस बी वायरस के खिलाफ टीकाकरण की सलाह दे सकते हैं। वे आपको वायरल संक्रमणों, जैसे कि पार्वोवायरस बी19 , से अपने बच्चे की सुरक्षा के लिए उठाए जाने वाले कदमों के बारे में भी सलाह दे सकते हैं, जो अचानक और गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक रक्त विकार है जिसके लिए जीवन भर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है । डॉक्टर इस बीमारी के कारण होने वाली कभी-कभी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का इलाज कर सकते हैं। हालांकि, इस रक्त विकार का कोई इलाज नहीं है।

अंत में, मुझे कहना होगा... (मुख्य संदेश)

किसी दीर्घकालिक बीमारी के साथ जीना, या किसी ऐसे व्यक्ति की देखभाल करना जो इससे पीड़ित हो, हमेशा आसान नहीं होता। और यह तब और भी कठिन हो सकता है जब आप ऐसी स्थिति से जूझ रहे हों जिसके बारे में बहुत से लोग जानते भी न हों या जिसके बारे में उन्होंने सुना भी न हो। यदि आपको या आपके बच्चे को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है, तो आप अभिभूत, अकेला और मदद के लिए किसी से संपर्क न कर पाने की स्थिति में महसूस कर सकते हैं।

चिंता मत करो। अपने डॉक्टर से बात करो। वे आपकी और आपके बच्चे की मदद के लिए हर संभव प्रयास करेंगे। वे आपके सवालों के जवाब देने में खुशी महसूस करेंगे। याद रखो, इस सफर में तुम अकेली नहीं हो। तुम्हें ज़रूरी सहायता और जानकारी मिल सकती है।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। स्वस्थ रहें!

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