कभी-कभी नवजात शिशु में कुछ लक्षण देखकर माता-पिता बहुत डर जाते हैं। बच्चा ठीक से खा नहीं रहा होता, उसका वजन नहीं बढ़ रहा होता, या अचानक उसका व्यवहार असामान्य हो जाता है। इन सब का कारण 'आनुवंशिक चयापचय विकार' हो सकता है, जिसके बारे में शायद ही किसी ने सुना हो। यह नाम सुनकर घबराएं नहीं। हालांकि यह थोड़ा जटिल विषय है, आइए इसे सरल भाषा में समझते हैं।
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सरल शब्दों में कहें तो, यह चयापचय क्या है?
हमारे शरीर को एक विशाल कारखाने की तरह समझें। हम जो खाते-पीते हैं ( कार्बोहाइड्रेट , प्रोटीन , वसा ) वे इस कारखाने के कच्चे माल हैं। इन कच्चे माल का उपयोग करके शरीर को आवश्यक ऊर्जा प्रदान करने, अनावश्यक पदार्थों को अपशिष्ट के रूप में बाहर निकालने और नए पदार्थों का निर्माण करने की जटिल रासायनिक प्रक्रिया को हम चयापचय कहते हैं ।
इस कारखाने में सब कुछ सुचारू रूप से चलाने के लिए 'कर्मचारी' मौजूद हैं। हम इन कर्मचारियों को एंजाइम कहते हैं। प्रत्येक एंजाइम का केवल एक विशिष्ट कार्य होता है। एक एंजाइम शर्करा को तोड़ता है, दूसरा प्रोटीन को तोड़ता है और तीसरा विषाक्त पदार्थों को हटाता है।
जन्मजात चयापचय संबंधी त्रुटि का अर्थ है कि इस प्रक्रिया में शामिल एंजाइमों में से कोई एक ठीक से काम नहीं कर रहा है, या वह एंजाइम जन्मजात रूप से मौजूद नहीं है। ऐसा उस एंजाइम को बनाने के लिए आवश्यक आनुवंशिक संरचना में दोष के कारण होता है।
यह असेंबली लाइन पर एक कर्मचारी के कम होने जैसा है। या तो कोई आवश्यक वस्तु अधूरी रह जाती है, या अनावश्यक, विषैली सामग्री जमा हो जाती है और समस्याएं उत्पन्न हो जाती हैं।
इन बीमारियों का कारण क्या है?
इनमें से कई बीमारियाँ आनुवंशिक कारकों के कारण होती हैं। सरल शब्दों में कहें तो, किसी बच्चे को ऐसी बीमारी होने के लिए, उसे दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियाँ प्राप्त होनी चाहिए - एक उसकी माँ से और एक उसके पिता से।
अधिकांश मामलों में, माता-पिता दोनों ही इस दोषपूर्ण जीन के 'वाहक' होते हैं । इसका अर्थ है कि उनके शरीर में दोषपूर्ण जीन और स्वस्थ जीन दोनों मौजूद होते हैं। स्वस्थ जीन की उपस्थिति के कारण, उनमें कोई लक्षण विकसित नहीं होते हैं।
हालांकि, यदि किसी बच्चे को माता और पिता दोनों से एक ही दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो बच्चे का शरीर संबंधित एंजाइम का उत्पादन नहीं करेगा। तब यह बीमारी उत्पन्न होती है। इसमें किसी की गलती नहीं है, यह एक वंशानुगत विशेषता है।
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विवरण देखें →कितने प्रकार के रोग होते हैं?
इस प्रकार की सैकड़ों बीमारियाँ हैं। हर एक के अपने अलग लक्षण होते हैं। आइए कुछ सबसे आम प्रकारों पर नज़र डालते हैं।
| रोग की श्रेणी और उदाहरण | सीधे शब्दों में कहें तो, क्या होता है? |
|---|---|
| लाइसोसोमल भंडारण विकार उदाहरण: हर्डलर सिंड्रोम, टे-सैक्स रोग, गौचर रोग | कोशिकाओं के अंदर अपशिष्ट पदार्थों को विघटित करने वाले एंजाइमों की कमी के कारण विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं। इससे तंत्रिका क्षति और हड्डियों में विकृति जैसी समस्याएं हो सकती हैं। |
| गैलेक्टोसेमिया | शिशु दूध में पाए जाने वाले शर्करा 'गैलेक्टोज' को पचा नहीं पाता है। माँ का दूध या फार्मूला दूध पीने के बाद, उल्टी और पीलिया जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं। |
| मेपल सिरप मूत्र रोग | शरीर में कुछ अमीनो एसिड के जमाव से तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचता है। बच्चे के पेशाब से मीठी गंध आती है, जैसे मेपल सिरप की। |
| फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) | रक्त में 'फेनिलएलनिन' नामक एक अमीनो एसिड जमा हो जाता है। यदि इसकी पहचान और उपचार समय पर न किया जाए, तो यह बौद्धिक विकास को प्रभावित कर सकता है। |
| धातु चयापचय विकार उदाहरण: विल्सन रोग, हीमोक्रोमैटोसिस | शरीर को जिन धातुओं जैसे तांबा और लोहा की आवश्यकता होती है, उन्हें नियंत्रित करने वाले प्रोटीन में खराबी के कारण शरीर में विषाक्त स्तर हो सकता है। |
इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?
लक्षणों में काफी भिन्नता होती है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि किस एंजाइम की कमी है और कौन सी चयापचय प्रक्रिया बाधित है। कुछ बीमारियों के लक्षण जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर ही दिखने लगते हैं। अन्य बीमारियों के लक्षण विकसित होने में वर्षों लग सकते हैं।
यहां कुछ सामान्य लक्षण दिए गए हैं:
- सुस्ती और नींद आना: बच्चा लगातार थका हुआ और बेजान रहता है।
- एनोरेक्सिया: खाने या दूध पीने में कोई रुचि न होना।
- पेट दर्द और उल्टी: बार-बार उल्टी होना।
- वजन कम होना या वजन न बढ़ना: उम्र के हिसाब से वजन बढ़ना उचित नहीं है।
- पीलिया: आंखें और त्वचा पीली पड़ जाती हैं।
- विकासात्मक विलंब: मुस्कुराना, सिर उठाना और चलना जैसी चीजें अन्य बच्चों की तुलना में देर से विकसित होती हैं।
- दौरे: दौरे जैसी स्थितियां उत्पन्न होती हैं।
- पेशाब, पसीना या सांस से असामान्य गंध आना।
सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपको इनमें से एक या दो लक्षण दिखाई दें तो घबराएं नहीं। लेकिन यदि इनमें से एक से अधिक लक्षण बने रहें, तो बिना देरी किए अपने डॉक्टर से मिलें।
इस बीमारी का निदान और उपचार कैसे किया जाता है?
रोग का निदान
कुछ विकसित देशों में, प्रत्येक नवजात शिशु की कई बीमारियों के लिए जांच की जाती है (नवजात शिशु की जांच)। श्रीलंका के कुछ अस्पताल भी कई ऐसी बीमारियों के लिए जांच करते हैं।
यदि लक्षण दिखने के बाद डॉक्टर को इस बीमारी का संदेह होता है, तो वे रोगी को विशेष रक्त परीक्षण और डीएनए परीक्षण कराने की सलाह देंगे। यही एकमात्र तरीका है जिससे इस बीमारी की सटीक पुष्टि की जा सकती है।
उपचार विधियाँ
इन बीमारियों का कारण बनने वाले आनुवंशिक दोष को पूरी तरह से ठीक करने के लिए अभी तक तकनीक का विकास नहीं हुआ है। हालांकि, कई ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जो बीमारी को नियंत्रित करने और बच्चे को सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।
उपचार के तीन मुख्य लक्ष्य हैं:
- शरीर जिन खाद्य पदार्थों को पचा नहीं सकता, उन पर प्रतिबंध लगाना: उदाहरण के लिए, पीकेयू से पीड़ित बच्चे को एक विशेष आहार दिया जाता है जिसमें प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध होता है।
- एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी: कुछ बीमारियों के लिए, शरीर की प्रक्रियाओं को बहाल करने के प्रयास में एंजाइम को टीके के रूप में दिया जाता है।
- शरीर से विषाक्त पदार्थों को निकालना:विशेष दवाओं या विधियों का उपयोग करके, शरीर में जमा हुए हानिकारक रसायनों को हटा दिया जाता है।
इस स्थिति से पीड़ित बच्चे या वयस्क के लिए सबसे अच्छा यही होगा कि वे इस क्षेत्र में विशेषज्ञता रखने वाले अस्पताल में इलाज कराएं। डॉक्टर के निर्देशों का ठीक से पालन करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।
मुख्य संदेश
- जन्मजात चयापचय संबंधी रोग ऐसी स्थितियां हैं जो आनुवंशिक कारकों के कारण होती हैं। इनमें माता-पिता की कोई गलती नहीं होती।
- हालांकि ये बीमारियां व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ हैं, लेकिन जब इन्हें समग्र रूप से देखा जाता है तो ये उतनी दुर्लभ नहीं हैं।
- यदि आपके बच्चे के विकास में देरी, खान-पान संबंधी समस्याएं या अन्य असामान्य लक्षण बने रहते हैं, तो इन्हें नजरअंदाज न करें। तुरंत डॉक्टर से सलाह लें।
- इनमें से कई बीमारियों को शीघ्र निदान, उचित उपचार और आहार नियंत्रण से अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है।
- चिकित्सा विज्ञान में प्रगति के साथ, भविष्य में इन बीमारियों के लिए नए और अधिक प्रभावी उपचार (जैसे जीन थेरेपी) उपलब्ध होने की संभावना है।
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