आइए जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों (आईईएम) के बारे में सरल शब्दों में जानें!

क्या आपने कभी सोचा है कि हम जो खाते-पीते हैं, उससे हमारे शरीर को ऊर्जा कैसे मिलती है और उसका निर्माण कैसे होता है? यह एक बहुत ही अद्भुत प्रक्रिया है, है ना? लेकिन कभी-कभी, इस प्रक्रिया में कुछ छोटी-मोटी कमियां, यानी जन्मजात दोष, हो सकते हैं। आज हम इसी बारे में बात करेंगे। चिंता न करें, यह विषय थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन मैं इसे सरल भाषा में समझाऊंगा ताकि आप आसानी से समझ सकें।

ये तथाकथित जन्मजात चयापचय संबंधी विकार (आईईएम) क्या हैं?

सरल शब्दों में कहें तो, चयापचय वह रासायनिक प्रक्रिया है जो हमारे द्वारा खाए गए भोजन को ऊर्जा में परिवर्तित करती है और अपशिष्ट पदार्थों को शरीर से बाहर निकालती है। यह हमारे शरीर के अंदर एक छोटी फैक्ट्री की तरह है। इस फैक्ट्री को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक सभी चीजें चाहिए होती हैं।

जन्मजात चयापचय विकार (IEM) , जिन्हें कभी-कभी वंशानुगत चयापचय रोग भी कहा जाता है, ऐसी स्थितियों का समूह है जिनमें मैंने जिस रासायनिक प्रक्रिया का उल्लेख किया है वह ठीक से संपन्न नहीं होती है। यह वैसा ही है जैसे किसी कारखाने में कोई मशीन या उस पर काम करने वाला कोई व्यक्ति ठीक से काम नहीं कर रहा हो। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि कुछ एंजाइम , जो विशेष प्रोटीन होते हैं और इन रासायनिक प्रक्रियाओं में सहायता करते हैं, ठीक से उत्पादित नहीं होते हैं या ठीक से काम नहीं करते हैं।

त्रुटियाँ कितने प्रकार की होती हैं?

दरअसल, चयापचय संबंधी जन्मजात विकारों के सैकड़ों प्रकार होते हैं। अक्सर, इन बीमारियों का नाम उस एंजाइम के नाम पर रखा जाता है जो ठीक से काम नहीं कर रहा होता है। आइए कुछ सबसे आम प्रकारों पर नज़र डालें:

• लाइसोसोमल भंडारण विकार: कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर में अपशिष्ट पदार्थों को संसाधित करने वाली छोटी-छोटी फैक्ट्रियां हैं। कभी-कभी, "लाइसोसोमल भंडारण विकार" नामक बीमारियों में, ये फैक्ट्रियां ठीक से काम नहीं करतीं। तब, विषाक्त अपशिष्ट पदार्थ जो शरीर से बाहर निकल जाने चाहिए, शरीर में जमा हो जाते हैं। यह ठीक वैसा ही है जैसे कचरा उठाने वाला वाहन न आने पर आपके घर में कचरा जमा हो जाता है। उदाहरण के लिए, "हर्लर सिंड्रोम," "गौचर रोग," और "टे-सैक्स रोग" जैसी बीमारियां इसी श्रेणी में आती हैं।

• मेपल सिरप यूरिन डिजीज: यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें प्रोटीन के मूलभूत निर्माण खंड, अमीनो एसिड, शरीर में जमा हो जाते हैं। इससे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है और मूत्र से मेपल सिरप जैसी गंध आने लगती है। इसी कारण इस बीमारी का नाम मेपल सिरप पड़ा।

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग: यह वह स्थिति है जब शरीर हमारे द्वारा खाए गए भोजन से प्राप्त शर्करा (ग्लूकोज) को ठीक से संग्रहित करने में असमर्थ होता है। इससे रक्त में शर्करा का स्तर कम हो सकता है।

• माइटोकॉन्ड्रियल रोग:माइटोकॉन्ड्रिया सूक्ष्म संरचनाएं हैं जो हमारे शरीर की कोशिकाओं को ऊर्जा उत्पन्न करने में सहायता करती हैं। इन बीमारियों में, ये माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से कार्य नहीं करते हैं, इसलिए कोशिकाएं आवश्यक ऊर्जा उत्पन्न नहीं कर पाती हैं। इससे मस्तिष्क, मांसपेशियों, यकृत और गुर्दे जैसे कई महत्वपूर्ण अंगों के कार्य प्रभावित हो सकते हैं।

• पेरोक्सिसोमल विकार: यह लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समान है। इसमें शरीर में हानिकारक विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं।

• धातु चयापचय विकार: हमारे शरीर में विभिन्न धातुओं की थोड़ी मात्रा मौजूद होती है। हालांकि, इन बीमारियों में, कुछ धातुएं शरीर में जमा हो जाती हैं और विषाक्त हो जाती हैं। उदाहरण के लिए, विल्सन रोग में तांबा अत्यधिक मात्रा में जमा हो जाता है, और हीमोक्रोमैटोसिस में लोहा अत्यधिक मात्रा में जमा हो जाता है।

• यूरिया चक्र विकार: यह तब होता है जब शरीर अमोनिया नामक एक विषैले पदार्थ को ठीक से बाहर निकालने में असमर्थ होता है, जो रक्त में जमा हो जाता है और समस्याएं पैदा करता है।

इन स्थितियों से सबसे अधिक प्रभावित कौन होता है?

किसी को भी चयापचय संबंधी ये जन्मजात विकार (आईईएम) हो सकते हैं । ऐसा इसलिए है क्योंकि ये हमारे जीन या डीएनए में बदलाव के कारण होते हैं। प्रत्येक प्रकार के आईईएम को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारण अलग-अलग होते हैं। हालांकि, यदि आपके परिवार में किसी को यह स्थिति है, तो आपको भी इस तरह की समस्या होने का थोड़ा अधिक जोखिम है।

ये कितने आम हैं?

विश्व स्तर पर, यह अनुमान लगाया जाता है कि जन्म लेने वाले प्रत्येक 2,500 शिशुओं में से लगभग एक शिशु में इस प्रकार का जन्मजात चयापचय दोष हो सकता है। इसका अर्थ है कि ये दोष उतने दुर्लभ नहीं हैं।

यह चयापचय संबंधी विकार शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

ये आईईएम स्थितियां मुख्य रूप से हमारे द्वारा खाए और पिए जाने वाले भोजन से प्राप्त निम्नलिखित पोषक तत्वों का उचित उपयोग करने की क्षमता को प्रभावित करती हैं:

• कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च और शर्करा)
• शर्करा (ग्लूकोज)
• प्रोटीन
• वसा

इसलिए, इन बीमारियों के लक्षण शरीर के विभिन्न अंग तंत्रों को प्रभावित कर सकते हैं। ये लक्षण बच्चे के विकास, बौद्धिक विकास और दैनिक कार्यों को करने की क्षमता को भी प्रभावित कर सकते हैं।

इसके लक्षण क्या हैं?

जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। रोग की गंभीरता भी हर व्यक्ति में भिन्न होती है। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• विकासात्मक विलंब : इसका अर्थ है कि बौद्धिक और शारीरिक क्षमताएं उम्र के अनुरूप विकसित नहीं होती हैं।
• वजन कम होना या वजन बढ़ना।
• पर्याप्त लंबाई न होना (विकास संबंधी चुनौतियाँ)।
• दौरे : इसका अर्थ है दौरे जैसी स्थितियां।
• अपर्याप्त भूख ।
• सुस्त, लगातार थका हुआ ।
• पेशाब, पसीने या सांस से असामान्य गंध आना ।
• पेट में दर्द, उल्टी।

ध्यान रखें, सिर्फ एक या दो लक्षण दिखने पर यह न मान लें कि आपको कोई बीमारी है। हालांकि, अगर ये लक्षण बने रहते हैं, खासकर छोटे बच्चों में, तो डॉक्टर से सलाह लेना जरूरी है। इनमें से कुछ स्थितियां सही इलाज न होने पर जानलेवा भी हो सकती हैं।

इसके क्या कारण हैं?

इन जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों (आईईएम) का मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह भ्रूण अवस्था के दौरान होता है, यानी जब बच्चा गर्भ में होता है, जब कोशिकाएं विभाजित होकर नई कोशिकाएं बनाती हैं।

हमारे शरीर में मौजूद कुछ जीन प्रोटीन को निर्देश देते हैं कि वे भोजन करने के बाद चयापचय प्रक्रिया के लिए आवश्यक रासायनिक प्रतिक्रियाओं को अंजाम दें। एंजाइम नामक विशेष प्रोटीन इन रासायनिक प्रतिक्रियाओं को पूरा करते हैं।

अब, आईईएम की इस स्थिति से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में, उन एंजाइमों को अपना काम ठीक से करने के लिए आवश्यक निर्देश नहीं मिलते हैं। इसीलिए ये लक्षण दिखाई देते हैं।

आप इन्हें कैसे पहचानते हैं?

अधिकांश मामलों में, डॉक्टर इन जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों की पहचान या तो बच्चे के जन्म से पहले (प्रसवपूर्व जांच) या नवजात शिशु की जांच के दौरान कर लेते हैं। श्रीलंका में, सभी नवजात शिशुओं की इनमें से कुछ बीमारियों के लिए जांच की जाती है। कुछ लोगों में, लक्षण वयस्क होने के बाद भी दिखाई दे सकते हैं, और तभी बीमारी की पहचान होती है।

इसके लिए कौन-कौन से परीक्षण किए जा रहे हैं?

आईईएम कई प्रकार का होता है, इसलिए इस बीमारी का सटीक निदान करने के लिए विभिन्न परीक्षणों की आवश्यकता होती है। इनमें से कुछ परीक्षण इस प्रकार हैं:

• चयापचय परीक्षण: इसमें रक्त या मूत्र का नमूना लेकर अमीनो अम्लों (प्रोटीन के निर्माण खंड), वसा और ग्लूकोज (शर्करा) के स्तर में पाए जाने वाले पैटर्न की जांच की जाती है। इससे रोग के प्रकार का अनुमान लगाने में मदद मिल सकती है।
• आनुवंशिक परीक्षण: इसमें, रक्त का नमूना या मुंह के अंदर से लार का नमूना लिया जाता है और जीन में बदलाव की जांच की जाती है।
• एमनियोसेंटेसिस: यह गर्भावस्था के दौरान किया जाने वाला एक परीक्षण है। गर्भ में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना लेकर आनुवंशिक असामान्यताओं की जांच की जाती है।
• ग्लूकोज परीक्षण: यह आपके रक्त शर्करा के स्तर की जांच करने के लिए किया जाता है। यह परीक्षण तब किया जाता है जब आपको बार-बार थकान, कमजोरी महसूस होना या दौरे पड़ना जैसे लक्षण हों।
• नेत्र परीक्षण: कुछ आईईएम स्थितियां दृष्टि को प्रभावित कर सकती हैं, इसलिए नेत्र परीक्षण की सलाह दी जाती है।

इसका उपचार क्या है?

जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों का उपचार रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है। मुख्य उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• आहार में बदलाव: चूंकि शरीर कुछ खाद्य पदार्थों में मौजूद पोषक तत्वों का ठीक से उपयोग नहीं कर पाता है, इसलिए उन खाद्य पदार्थों को आहार से हटाकर लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। यह प्रक्रिया कभी-कभी जीवन भर चल सकती है।
• दवाइयां देना:आपके डॉक्टर आपकी चयापचय प्रक्रिया को सुचारू रूप से चलाने में मदद करने के लिए कुछ दवाएं लिख सकते हैं। ये एंजाइम प्रतिस्थापन या अन्य रासायनिक प्रतिस्थापन हो सकते हैं।
• डायलिसिस: यह एक ऐसी प्रक्रिया है जिसके द्वारा रक्त से विषाक्त पदार्थों को निकाला जाता है। कुछ आपातकालीन स्थितियों में यह आवश्यक हो सकता है।
• अंग प्रत्यारोपण: आईईएम के कुछ गंभीर मामलों में, उदाहरण के लिए, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

दी जाने वाली दवाओं के प्रकार

दी जाने वाली दवाओं के प्रकार रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। कुछ उदाहरण इस प्रकार हैं:

• ग्लूकोज घोल
• इंसुलिन `(इंसुलिन)`
• सोडियम बेंजोएट या सोडियम फिनाइलएसीटेट
• अमीनो एसिड सप्लीमेंट्स
• एंजाइम प्रतिस्थापन
• आहारीय पूरक

यदि इसका इलाज न किया जाए तो इसके संभावित दुष्प्रभाव क्या हो सकते हैं?

यदि इन जन्मजात चयापचय संबंधी दोषों का उचित प्रबंधन नहीं किया जाता है, तो शरीर कुछ खाद्य घटकों का ठीक से उपयोग नहीं कर पाता है, और विषाक्त पदार्थ रक्त में जमा हो सकते हैं, जिससे निम्नलिखित जैसी गंभीर स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं:

• दौरे पड़ना (मिर्गी का दौरा)
• अंगों का काम करना बंद कर देना (जैसे कि यकृत, गुर्दे)
• मस्तिष्क क्षति

इसीलिए इन बीमारियों की शीघ्र पहचान करना और उनका उचित उपचार करना इतना महत्वपूर्ण है।

इन लक्षणों के साथ कैसे जिएं?

आईईएम की इन स्थितियों में, आपको कभी-कभी थकान और सुस्ती महसूस हो सकती है। लक्षण बिगड़ने पर, दैनिक कार्य करना मुश्किल हो सकता है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने डॉक्टर द्वारा बताई गई उपचार योजना का पालन करें। यह बहुत ज़रूरी है कि आप केवल वही भोजन करें जो आपके शरीर के लिए उपयुक्त हो और जिसे आप ठीक से पचा सकें।

कभी-कभी, डॉक्टर द्वारा बताई गई आहार योजना का पालन करना मुश्किल हो सकता है, खासकर यदि वह बहुत ही सख्त हो। ऐसे मामलों में, इस नए खान-पान के तरीके को अपनाने में मदद के लिए अपने डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ से बात करें।

क्या इन्हें रोका जा सकता है?

दरअसल, ये जन्मजात विकार आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होते हैं, इसलिए इन्हें रोका नहीं जा सकता । हालांकि, यदि आप परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, तो आप अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श और आवश्यकता पड़ने पर आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात कर सकते हैं। इससे आपको यह समझने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे में इस आनुवंशिक स्थिति के होने का कितना जोखिम है।

इस स्थिति में जीवन कैसा होगा?

इन जन्मजात चयापचय विकारों (आईईएम) का कोई इलाज नहीं है । आपके लक्षणों की गंभीरता ही आपका भविष्य तय करेगी। कुछ आईईएम स्थितियां बहुत खतरनाक हो सकती हैं यदि रक्त में ऐसे विषाक्त पदार्थ जमा हो जाएं जिन्हें शरीर बाहर नहीं निकाल पाता।

लेकिन,यदि बीमारी की पहचान जल्दी हो जाए, उसका सही इलाज किया जाए और जीवनशैली में आवश्यक बदलाव किए जाएं, तो अधिकांश लोग सामान्य और सुखी जीवन जी सकते हैं।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि डॉक्टर द्वारा सुझाए गए उपचार के बावजूद आपके लक्षण बिगड़ते हैं, तो डॉक्टर से अवश्य मिलें। यदि आप गर्भवती हैं, तो अपने डॉक्टर से प्रसवपूर्व और नवजात शिशु की जांच के बारे में पूछें, जिससे आपके शिशु में जन्मजात विकारों की जांच में मदद मिल सकती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात: यदि आपको या आपके बच्चे को दौरा पड़ता है, तो तुरंत नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन कक्ष में जाएं।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य प्रश्न

यदि आपको पता चलता है कि आपको या आपके परिवार में किसी को इस प्रकार का वंशानुगत चयापचय रोग है, तो आप अपने डॉक्टर से निम्नलिखित प्रश्न पूछ सकते हैं:

• मुझे/मेरे बच्चे को किस प्रकार का वंशानुगत चयापचय रोग है?
• इस बीमारी के साथ जीवन कैसा होगा?
• मेरे उपचार योजना में क्या-क्या शामिल होगा?
• मुझे किन जटिलताओं के बारे में विशेष रूप से चिंतित होना चाहिए?
• इससे मेरे दैनिक जीवन पर क्या प्रभाव पड़ता है?
• क्या ऐसे सहायता समूह हैं जहाँ आप इस तरह की दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित अन्य लोगों से मिल सकते हैं?

अंत में, कुछ बातें याद रखने योग्य हैं

ठीक है, तो चलिए हम आपको उन कुछ बातों की फिर से याद दिला देते हैं जिनके बारे में हमने बात की थी और जो आपको सबसे महत्वपूर्ण लगती हैं।

• जन्मजात चयापचय संबंधी विकार (आईईएम) ऐसी स्थितियां हैं जो आनुवंशिक कारकों के कारण होती हैं और भोजन को ऊर्जा में परिवर्तित करने और अपशिष्ट पदार्थों को हटाने की प्रक्रिया में बाधा डालती हैं।
• इस तरह की सैकड़ों बीमारियां हैं, जिनमें से प्रत्येक के लक्षण और उपचार अलग-अलग होते हैं।
• शीघ्र निदान और उचित उपचार महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि इससे कई लोगों को बेहतर जीवन जीने में मदद मिल सकती है।
• आहार में बदलाव, दवाइयां और कभी-कभी अन्य विशिष्ट उपचार इन बीमारियों को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं।
• यदि आपके मन में कोई शंका या प्रश्न हो, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। इन समस्याओं से जूझ रहे लोगों की मदद के लिए डॉक्टर, पोषण विशेषज्ञ और सहायता समूह मौजूद हैं।

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