भले ही आपका बच्चा थोड़ा बड़ा हो गया हो, क्या उसमें अपने दोस्तों की तरह यौवन के लक्षण नहीं दिखते? या क्या आपने गौर किया है कि उसे कुछ खास गंध, जैसे फूलों या खाने की खुशबू, महसूस नहीं होती? माता-पिता के तौर पर ऐसी बातें हमारे मन में थोड़ी चिंता और फिक्र पैदा कर सकती हैं। इसीलिए आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसमें ये लक्षण तो दिखते हैं, लेकिन समाज में इसके बारे में ज्यादा चर्चा नहीं होती, जबकि इसके बारे में जानना बहुत जरूरी है। इस स्थिति को कल्मैन सिंड्रोम कहते हैं।
कल्मैन सिंड्रोम क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, कल्मैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इसमें मुख्य रूप से बच्चे के यौवनारंभ में काफी देरी होती है । कुछ मामलों में, यौवनारंभ पूरी तरह से रुक भी सकता है। इसके अलावा, इस स्थिति से पीड़ित कई लोगों में सूंघने की क्षमता बहुत कम हो जाती है या पूरी तरह से खत्म हो जाती है । चिकित्सकीय भाषा में इसे "एनोस्मिया" कहते हैं।
इस स्थिति का कारण यह है कि जब बच्चा माँ के गर्भ में होता है, तब उसके शरीर के विकास से संबंधित कुछ जीनों में बदलाव हो जाते हैं। इसे कंप्यूटर प्रोग्राम में हुई एक छोटी सी गलती की तरह समझें। कभी-कभी ये आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में विरासत में मिलते हैं। यानी, बच्चे को यह आनुवंशिक गुण माँ या पिता दोनों में से किसी एक से प्राप्त होता है। हालांकि, कुछ मामलों में, डॉक्टर कहते हैं कि ये आनुवंशिक परिवर्तन बिना किसी स्पष्ट पारिवारिक इतिहास के, अचानक हो सकते हैं।
यह स्थिति लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक आम है । आमतौर पर, माता-पिता और डॉक्टर इस पर तब अधिक ध्यान देते हैं जब बच्चे का यौवनारंभ असामान्य रूप से देर से होता है। इसलिए, ज्यादातर मामलों में, कल्मैन सिंड्रोम का निदान 8 से 15 वर्ष की आयु के बीच होता है।
डॉक्टर कभी-कभी इस स्थिति के लिए एक और नाम का इस्तेमाल करते हैं, जिसे "हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म" कहते हैं। हालांकि यह थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन इसका सीधा सा मतलब है कि लड़कों के अंडकोष और लड़कियों के अंडाशय यौवनारंभ और यौन क्रिया के लिए आवश्यक यौन हार्मोन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं। समझ गए? इसका मतलब है कि हार्मोनल प्रणाली में किसी प्रकार की कमी है।
कल्मैन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
अब आइए देखते हैं कि कल्मैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति में क्या-क्या लक्षण दिखाई देते हैं। इनमें से कुछ लक्षण बचपन में ही दिख सकते हैं, और कुछ वयस्क होने के बाद भी प्रकट हो सकते हैं। सभी व्यक्तियों में एक जैसे लक्षण नहीं होते।
मुख्य बात यौवनारंभ से संबंधित लक्षण हैं:
- लड़कियों में स्तनों का विकास या तो पूरी तरह से नहीं होता है या बहुत कम होता है ।
- लड़कियों के लिएमासिक धर्म (मधुमेह) बिल्कुल भी न हो, या सामान्य से बहुत बाद में और अनियमित रूप से हो।
- लड़कों के लिंग और अंडकोष सामान्य से छोटे होते हैं ।
- बांझपन वयस्कता के दौरान पुरुषों और महिलाओं दोनों में संतान उत्पन्न करने की क्षमता में कमी या उसका पूरी तरह से समाप्त हो जाना है ।
इसके अलावा, अन्य विशेषताएं भी देखी जा सकती हैं:
- गंध की क्षमता का पूरी तरह से खत्म हो जाना (एनोस्मिया) या बहुत कम हो जाना कल्मैन सिंड्रोम की एक और विशेषता है।
- कुछ लोगों को चलने या खड़े होने में संतुलन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
- बहुत ही दुर्लभ मामलों में , तालू में जन्मजात दरार (क्लेफ्ट पैलेट ) हो सकती है।
- उदाहरण के लिए, दांतों की समस्याएं , जैसे कि दांतों का गायब होना या दांतों का असामान्य रूप से छोटा होना (दंत संबंधी असामान्यताएं)।
- आंखों की गति संबंधी समस्याएं , जैसे कि निस्टैग्मस, जो एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंखें तेजी से और अनियंत्रित रूप से हिलती हैं।
- लगातार अत्यधिक थकान महसूस होना (थकान) ।
- महिलाओं को अनियमित मासिक धर्म होता है ।
- यौन इच्छा में कमी ।
- मनोदशा में अचानक बदलाव , कभी-कभी चिंता, उदासी और क्रोध की लगातार भावनाओं के साथ।
- बहुत ही दुर्लभ स्थिति में, एक गुर्दे के बिना जन्म लेने को "गुर्दे की अनुपस्थिति" कहा जाता है ।
- कुछ लोगों में रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन (स्कोलियोसिस) विकसित हो जाता है ।
- बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन बढ़ना ।
महत्वपूर्ण बात यह है कि हर किसी में ये सभी लक्षण नहीं होते। कुछ लोगों की सूंघने की क्षमता भी खत्म हो सकती है। ऐसे मामलों में, डॉक्टर इस स्थिति को "नॉर्मोस्मिक इडियोपैथिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म (एनआईएचएच)" कहते हैं। इसका मतलब है कि सूंघने की क्षमता तो सामान्य होती है, लेकिन हार्मोन संबंधी समस्या मौजूद होती है।
यह स्थिति क्यों उत्पन्न होती है?
ठीक है, अब आप शायद सोच रहे होंगे, 'ऐसा क्यों होता है? इसका मूल कारण क्या है?' कल्मैन सिंड्रोम का मुख्य कारण हमारे शरीर में कुछ जीनों में होने वाले कुछ बदलाव या दोष हैं। ये बदलाव उन जटिल प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं जो बच्चे के यौवनारंभ को नियंत्रित करती हैं और मस्तिष्क से शुरू होती हैं।
सामान्यतः, यौवनारंभ की यह प्रक्रिया बच्चे के मस्तिष्क में स्थित एक बहुत ही महत्वपूर्ण ग्रंथि, जिसे हाइपोथैलेमस कहा जाता है, से शुरू होती है, जो गोनाडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (GnRH) नामक हार्मोन को स्रावित करती है।एक रसायन के उत्पादन के साथ, जिसे 'जीएनआरएच' कहा जाता है। इसे ऐसे समझें कि यह 'जीएनआरएच' एक तरह का 'मास्टर स्विच' है जो यौवनारंभ की पूरी प्रक्रिया को शुरू करता है। कल्मैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे में, हाइपोथैलेमस इस 'जीएनआरएच' हार्मोन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करता है, या शायद बिल्कुल भी नहीं करता है। इसलिए, क्योंकि वह 'मास्टर स्विच' 'चालू' नहीं होता है, यौवनारंभ की प्रक्रिया ठीक से शुरू नहीं हो पाती है।
यह हार्मोन (GnRH) यौन परिपक्वता, यौन इच्छा और भविष्य में संतानोत्पत्ति की क्षमता (प्रजनन क्षमता) में सहायक होता है। यह हार्मोन रक्तप्रवाह के माध्यम से मस्तिष्क की एक अन्य महत्वपूर्ण ग्रंथि , पिट्यूटरी ग्रंथि तक पहुँचता है। फिर यह हार्मोन पिट्यूटरी ग्रंथि को दो अन्य हार्मोन उत्पन्न करने का संकेत देता है। वे हैं:
- फॉलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन (एफएसएच)
- ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच)
ये दो हार्मोन, `(FSH)` और `(LH)`, सीधे लड़कियों के अंडाशय और लड़कों के अंडकोष में जाते हैं, जिससे उन्हें यौन हार्मोन (जैसे एस्ट्रोजन और टेस्टोस्टेरोन) उत्पन्न करने में मदद मिलती है और यौन विकास होता है। इसलिए, `(GnRH)` की अनुपस्थिति में, यह पूरी प्रक्रिया बाधित हो जाती है।
गंध महसूस न कर पाने का कारण भी इन्हीं आनुवंशिक परिवर्तनों से जुड़ा है। कुछ आनुवंशिक परिवर्तन बच्चे के मस्तिष्क की सूंघने की क्षमता को भी प्रभावित करते हैं। सामान्यतः, हमारी नाक में मौजूद घ्राण तंत्रिका कोशिकाएं विभिन्न गंधों का पता लगाती हैं और उस जानकारी को मस्तिष्क के घ्राण बल्ब (मस्तिष्क का वह भाग जो गंध के लिए जिम्मेदार है) तक भेजती हैं। कल्मैन सिंड्रोम में, इन घ्राण तंत्रिका कोशिकाओं के विकास या मस्तिष्क से उनके जुड़ाव में समस्या होती है। परिणामस्वरूप, गंध से संबंधित संकेत मस्तिष्क तक ठीक से नहीं पहुंच पाते हैं।
आनुवंशिक प्रभाव किस प्रकार है?
शोधकर्ताओं ने अब कल्मैन सिंड्रोम और अन्य "हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनैडिज्म" स्थितियों का कारण बनने वाले 25 से अधिक आनुवंशिक विविधताओं की पहचान की है। इसका मतलब है कि यह स्थिति संभवतः एक से अधिक जीन के कारण होती है। इनमें से, कई जीन इस स्थिति से सबसे अधिक मजबूती से जुड़े पाए गए हैं:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `सीएचडी7`
- `एफजीएफआर1`
- `जीएनआरएचआर`
- `IL17RD`
- `PROK2`
- `SOX10`
- ``TACR3``
ये आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण अवस्था के दौरान होते हैं, यानी जब बच्चा माँ के गर्भ में होता है। कभी-कभी ये परिवर्तन बिना किसी कारण के अनायास ही हो जाते हैं। हालांकि, कई मामलों में ये परिवर्तन माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत रूप से प्राप्त होते हैं।
इन आनुवंशिक परिवर्तनों के बच्चों में स्थानांतरित होने के कई तरीके हैं। इन्हें हम वंशानुक्रम पैटर्न कहते हैं:
- ऑटोसोमल रिसेसिव वंशागति: इस स्थिति में, माता-पिता दोनों ही आनुवंशिक भिन्नता के वाहक होते हैं (अर्थात, उनमें लक्षण नहीं होते, लेकिन दोषपूर्ण जीन मौजूद होता है)। किसी बच्चे को यह स्थिति होने के लिए, माता-पिता दोनों को ही दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियां विरासत में मिलनी आवश्यक है।
- ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशागति: यह स्थिति तब भी हो सकती है जब बच्चा माता-पिता में से किसी एक (मां या पिता) से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करता है।
- एक्स-लिंक्ड वंशागति: इस मामले में, दोषपूर्ण जीन एक्स गुणसूत्र पर होता है। यह पुरुषों को अधिक प्रभावित कर सकता है।
हालांकि ये कुछ हद तक गहन चिकित्सा संबंधी तथ्य हैं, लेकिन मुझे लगता है कि इनसे इस बात का मोटा-मोटा अंदाजा लगाना महत्वपूर्ण है कि यह स्थिति जीन के माध्यम से पीढ़ी दर पीढ़ी कैसे पारित हो सकती है।
इससे क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?
बच्चे का यौवनारंभ उसके शारीरिक और मानसिक विकास का एक बहुत महत्वपूर्ण पड़ाव है। कल्मैन सिंड्रोम बच्चे को इस पड़ाव तक समय पर पहुंचने से रोक सकता है। इसका अर्थ यह है कि बच्चे का यौन विकास उसी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में विलंबित हो सकता है, या पूरी तरह से रुक भी सकता है।
ज़रा सोचिए, जब एक छोटा बच्चा अपने हम उम्र दोस्तों के साथ होता है, तो यह देखना कितना मुश्किल होता होगा कि उसके दोस्तों के शरीर में बदलाव आ रहे हैं (जैसे लंबाई बढ़ना, आवाज़ बदलना, दाढ़ी आना, स्तन विकसित होना), लेकिन उसके अपने शरीर में कोई बदलाव नहीं हो रहे? उसे अपने रूप-रंग को लेकर शर्म और हीन भावना महसूस हो सकती है। उसे लग सकता है कि वह दूसरों से अलग-थलग है। इन सब बातों के कारण, बच्चे में अवसाद या गंभीर चिंता जैसी मानसिक समस्याएं विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। स्कूल और समाज में दूसरों के साथ मेलजोल करना उसके लिए मुश्किल हो सकता है।
इसलिए, इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे को शारीरिक उपचार प्रदान करने के साथ-साथ उसके मानसिक स्वास्थ्य का ध्यान रखना और आवश्यकता पड़ने पर परामर्श देना अत्यंत महत्वपूर्ण है। माता-पिता और शिक्षकों का सहयोग भी इसमें बहुत अहम भूमिका निभाता है।
डॉक्टरों को इसका पता कैसे चलता है?
आमतौर पर, यदि आपको अपने बच्चे के विकास के बारे में कोई चिंता है, उदाहरण के लिए, यदि 13-14 वर्ष की आयु तक उनमें यौवन के लक्षण नहीं दिखाई देने लगे हैं, तो आपको सबसे पहले एक बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। इसके अलावा, आप एक अंतःस्रावी विशेषज्ञ से भी परामर्श ले सकते हैं।
डॉक्टर सबसे पहले बच्चे की पूरी शारीरिक जांच करते हैं । वे लंबाई, वजन और यौवनारंभ के लक्षणों (जैसे स्तन और जननांगों का विकास) की जांच करते हैं। फिर वे बच्चे और आपसे (माता-पिता से) 8 से 15 वर्ष की आयु के बीच बच्चों में होने वाले शारीरिक परिवर्तनों के बारे में पूछते हैं। वे यह भी पूछ सकते हैं कि क्या परिवार में किसी को यौवनारंभ में देरी हुई है या किसी को यौवनारंभ हुआ ही नहीं है। वे यह भी पूछेंगे कि क्या सूंघने की क्षमता में कोई समस्या है।
फिर, यदि डॉक्टर को कल्मैन सिंड्रोम का संदेह होता है, तो वह कई परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है, जैसे कि:
- रक्त परीक्षण:ये सबसे महत्वपूर्ण परीक्षणों में से एक हैं। इनमें शरीर में विभिन्न हार्मोनों के स्तर की जाँच की जाती है। विशेष रूप से, पिट्यूटरी ग्रंथि के हार्मोन, जिन्हें FSH और LH कहा जाता है, और यौन हार्मोन टेस्टोस्टेरोन (लड़कों में) और एस्ट्रोजन (लड़कियों में) की जाँच की जाती है। कल्मैन सिंड्रोम में इन हार्मोनों का स्तर आमतौर पर कम होता है।
- गंध की क्षमता की जांच के लिए परीक्षण: यह एक सरल परीक्षण है। बच्चे को कई परिचित गंधें (जैसे कॉफी, साबुन, पुदीना) दी जाती हैं और उन्हें पहचानने के लिए कहा जाता है।
- आनुवंशिक परीक्षण: इसमें रक्त के नमूने में उन विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताओं की जाँच की जाती है जिनके बारे में हमने पहले बात की थी और जो कल्मैन सिंड्रोम से संबंधित हैं। हालाँकि, ये परीक्षण हमेशा नहीं किए जाते और थोड़े महंगे भी हो सकते हैं। ये परीक्षण केवल आवश्यकता पड़ने पर, अन्य परीक्षणों के बाद ही किए जाते हैं।
- कभी-कभी मस्तिष्क का एमआरआई स्कैन यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथियों में कोई समस्या है, या क्या घ्राण बल्ब का विकास अधूरा है।
क्या इसका कोई इलाज है?
सौभाग्य से, कल्मैन सिंड्रोम के लिए प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं । मुख्य उपचार हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (एचआरटी) है। इसमें शरीर को वे हार्मोन दिए जाते हैं जो वह प्राकृतिक रूप से उत्पन्न नहीं कर रहा है या कम मात्रा में उत्पन्न कर रहा है। उम्मीद है कि इन उपचारों से यौवन की शुरुआत होगी, द्वितीयक यौन लक्षण (जैसे चेहरे पर बाल आना और स्तनों का विकास) विकसित होंगे और हड्डियां मजबूत होंगी।
हालांकि, बच्चे के लड़के या लड़की होने और उम्र के आधार पर, दिए जाने वाले उपचार और हार्मोन के प्रकार हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं।
यहां कुछ सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले उपचार दिए गए हैं:
- लड़कों के लिए: टेस्टोस्टेरोन हार्मोन दिया जाता है। इसे इंजेक्शन के रूप में (लगभग महीने में एक बार), त्वचा पर लगाने वाले पैच के रूप में, या रोजाना त्वचा पर लगाने वाले जैल के रूप में दिया जा सकता है।
- लड़कियों के लिए: पहले एस्ट्रोजन दिया जाता है। बाद में, मासिक धर्म शुरू करने के लिए इसे प्रोजेस्टेरोन के साथ मिलाकर दिया जाता है। इन्हें गोलियों या त्वचा पर लगाने वाले पैच के रूप में दिया जा सकता है।
- कभी-कभी, विशेष रूप से उन वयस्कों के लिए जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, ओव्यूलेशन (महिलाओं में) या शुक्राणु उत्पादन (पुरुषों में) को उत्तेजित करने के लिए जीएनआरएच हार्मोन पंप के साथ उपचार या एफएसएच और एलएच के समान हार्मोन, जैसे कि एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और एचएमजी (ह्यूमन मेनोपॉज़ल गोनाडोट्रोपिन) के इंजेक्शन दिए जा सकते हैं।
इस उपचार को शुरू करने के बाद, डॉक्टर नियमित रूप से बच्चे की जांच करेंगे, हार्मोन के स्तर की जांच करेंगे और आवश्यकतानुसार उपचार की खुराक को समायोजित करेंगे।
इस स्थिति के साथ रहने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं?
इस स्थिति से ग्रस्त बच्चे को जीवन भर या लंबे समय तक हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी लेने की आवश्यकता हो सकती है। यह सामान्य स्थिति है।
लेकिन अच्छी खबर यह है कि कल्मैन सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष और महिलाएं उचित हार्मोन थेरेपी से अपनी प्रजनन क्षमता वापस पा सकते हैं । इसके लिए विशेष उपचार उपलब्ध हैं। कुछ पुरुष उपचार बंद होने के बाद भी शुक्राणु उत्पन्न करना जारी रख सकते हैं। डॉक्टर इसे 'प्रतिवर्ती कल्मैन सिंड्रोम' कहते हैं। लेकिन ऐसा हर किसी के साथ नहीं होता।
किशोरावस्था में प्रवेश करना जीवन में कई चुनौतियों का समय होता है। कल्मैन सिंड्रोम होने से ये चुनौतियाँ और भी बढ़ सकती हैं। इससे यौवनारंभ में देरी हो सकती है, या यौवनारंभ बिल्कुल भी न हो। इसलिए, यदि आपके बच्चे को यह सिंड्रोम है, तो हो सकता है कि उनमें वे शारीरिक परिवर्तन न हों जो उनके हम उम्र बच्चों में होते हैं। इससे वे अपनी दिखावट को लेकर चिंतित, शर्मिंदा महसूस कर सकते हैं और दूसरों से दूरी बनाने की कोशिश कर सकते हैं। उन्हें ऐसा लग सकता है कि वे अलग-थलग पड़ गए हैं, या वे दूसरों से अलग हैं।
भले ही यौवनारंभ की कोई निश्चित तिथि या समय न हो, लेकिन यदि आपके बच्चे के विकास, विशेष रूप से यौन विकास के बारे में आपके कोई प्रश्न या चिंताएं हैं, तो सबसे अच्छा यही होगा कि आप किसी बाल रोग विशेषज्ञ या हार्मोन विशेषज्ञ से बात करें । वे आपका और आपके बच्चे का सही आकलन कर सकते हैं और आवश्यक मार्गदर्शन और उपचार प्रदान कर सकते हैं।
मुख्य संदेश
ठीक है, तो हमने जो विस्तार से चर्चा की है, उससे मुझे उम्मीद है कि आपको कल्मैन सिंड्रोम के बारे में एक अच्छा और स्पष्ट विचार मिल गया होगा।
संक्षेप में, कल्मैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो मुख्य रूप से यौवनारंभ में देरी करती है और अक्सर सूंघने की क्षमता में कमी का कारण भी बनती है।
- इसमें मुख्य समस्या हार्मोन उत्पादन की वह श्रृंखला है जो मस्तिष्क से शुरू होती है।
- यह स्थिति पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन यह लड़कों में अधिक आम है।
- इसके लक्षणों में सही उम्र में यौवनारंभ के लक्षण न दिखना, सूंघने की क्षमता में कमी या हानि, दांतों की समस्या और आंखों की गति संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं।
- हार्मोन थेरेपी मुख्य उपचार है। इस उपचार की आवश्यकता जीवन भर पड़ सकती है।
- उपचार से अक्सर यौवनारंभ हो सकता है और बच्चे पैदा करने की क्षमता बहाल हो सकती है ।
- इस स्थिति से पीड़ित बच्चों और वयस्कों के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता और परामर्श भी बहुत महत्वपूर्ण हैं ।
- यदि आपको अपने बच्चे के यौवनारंभ के बारे में कोई संदेह है, तो देरी न करें और डॉक्टर से परामर्श लें । जितनी जल्दी निदान होगा, उपचार शुरू करना उतना ही आसान होगा और संभावित जटिलताओं को कम किया जा सकेगा।
हमें पूरी उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी साबित हुई होगी। याद रखें, इस सफर में आप अकेले नहीं हैं। श्रीलंका में कुशल डॉक्टर और परामर्शदाता मौजूद हैं जो समान परिस्थितियों का सामना कर रहे लोगों की मदद और मार्गदर्शन करने के लिए तैयार हैं।
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