क्या आपका या आपके बच्चे का शरीर सुस्त है? क्या यह नेमालाइन मायोपैथी हो सकती है?

क्या आपको कभी-कभी ऐसा लगता है कि आपका शरीर बहुत कमजोर है, या आपका बच्चा अन्य बच्चों की तुलना में कुछ चीजें थोड़ी देर से सीख रहा है, या उसमें ताकत की कमी दिखती है? ये सब कई कारणों से हो सकता है। हालांकि, आज हम एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में जानना जरूरी है। इस स्थिति को नेमालाइन मायोपैथी कहा जाता है।

नेमालाइन मायोपैथी क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, नेमालाइन मायोपैथी एक ऐसी स्थिति है जो हमारे शरीर को गति प्रदान करने वाली मांसपेशियों (जिन्हें कंकाल की मांसपेशियां भी कहा जाता है) को प्रभावित करती है। इससे शरीर के विभिन्न हिस्सों में मांसपेशियों की कमजोरी (मायोपैथी) हो जाती है। ये लक्षण कभी-कभी जन्म के समय या बचपन में मौजूद हो सकते हैं, और बहुत ही दुर्लभ मामलों में वयस्कता में दिखाई देते हैं। यह मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर निम्नलिखित अंगों को प्रभावित करती है:

• तुम्हारे चेहरे पर
• गर्दन तक
• कूल्हे के क्षेत्र तक
• कंधों तक
• ऊपरी बांहों और पैरों के लिए

इस नेमालाइन मायोपैथी की एक और खासियत है। जब हम मांसपेशियों की जांच करते हैं ( बायोप्सी करते हैं), तो हमें मांसपेशियों के अंदर धागे जैसी छोटी-छोटी संरचनाएं दिखाई देती हैं (इन्हें नेमालाइन बॉडीज कहते हैं) । ग्रीक शब्द "नेमा" का अर्थ भी "धागे जैसा" होता है। इसी से इस बीमारी का नाम पड़ा। इसे अन्य नामों से भी जाना जाता है, शायद आपने सुना होगा:

• जन्मजात रॉड रोग
• नेमालाइन शरीर रोग
• रॉड मायोपैथी

नेमालाइन मायोपैथी से पीड़ित अधिकांश लोग अपने माता-पिता से विरासत में मिले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह स्थिति बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी हो सकती है, और यह किसी यादृच्छिक जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि नेमालाइन मायोपैथी का कोई इलाज नहीं है । हालांकि, ऐसे कई उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन को आसान बनाने में मदद कर सकते हैं। नेमालाइन मायोपैथी के सबसे सामान्य प्रकार से पीड़ित लोग अक्सर सामान्य और सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

क्या नेमालाइन मायोपैथी के विभिन्न प्रकार होते हैं?

जी हां, नेमालाइन मायोपैथी के छह मुख्य प्रकार हैं। लक्षणों की शुरुआत का समय और रोग की गंभीरता प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। 1. विशिष्ट जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी: यह सबसे आम प्रकार है। लगभग आधे नेमालाइन मायोपैथी रोगी इसी प्रकार के होते हैं। यह एक ऐसी स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है। 2. मध्यवर्ती जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी:इस प्रकार में, लक्षण गंभीर प्रकार की तुलना में कम गंभीर होते हैं, लेकिन सामान्य प्रकार की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं। लगभग 20% रोगियों में यह प्रकार पाया जाता है। 3. गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालाइन मायोपैथी : यह एक गंभीर स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है । लगभग 16% रोगियों में यह प्रकार पाया जाता है। 4. बचपन में शुरू होने वाली नेमालाइन मायोपैथी: यह प्रकार 10 से 20 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है। लगभग 10% से अधिक रोगियों में यह प्रकार पाया जाता है। 5. वयस्क अवस्था में शुरू होने वाली नेमालाइन मायोपैथी : यह स्थिति 20 से 50 वर्ष की आयु के बीच होती है। लगभग 4% रोगियों में यह प्रकार पाया जाता है। 6. अमीश नेमालाइन मायोपैथी : यह अमीश समुदाय में देखी जाने वाली एक विशिष्ट प्रकार है। यह बहुत दुर्लभ है और अक्सर बचपन में मृत्यु का कारण बन सकती है।

यह स्थिति किसे हो सकती है?

नेमालाइन मायोपैथी किसी को भी प्रभावित कर सकती है, चाहे वह पुरुष हो, महिला हो या महिला, पुरुष या महिला, महिला या महिला। हालांकि, यदि आपके माता-पिता में से कोई एक या दोनों इस बीमारी के जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आपको इसका अधिक खतरा है । अमीश समुदाय के लोगों को भी इसका अधिक खतरा है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। शोधकर्ताओं का कहना है कि यह बीमारी लगभग 50,000 जीवित जन्मों में से एक में होती है। हालांकि, अमीश समुदाय में, ऐसा कहा जाता है कि 500 ​​लोगों में से एक इस स्थिति से प्रभावित हो सकता है।

नेमालाइन मायोपैथी के कारण क्या हैं?

नेमालाइन मायोपैथी हमारे कंकाल और मांसपेशी तंत्र का एक रोग है। यह अक्सर जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसे जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। ये जीन उत्परिवर्तन माता-पिता दोनों या उनमें से किसी एक से विरासत में मिल सकते हैं।

• कभी-कभी, यह स्थिति तब हो सकती है जब दोनों माता-पिता असामान्य जीन के वाहक हों (अर्थात, यह एक ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिलता है) ।
• बहुत कम मामलों में, यह तब भी विकसित हो सकता है जब केवल एक ही माता-पिता को असामान्य जीन विरासत में मिले (अर्थात्, एक ऑटोसोमल डोमिनेंट लक्षण के रूप में)।
• कभी-कभी, यह स्थिति शुक्राणु या अंडाणु में होने वाले एक नए, आकस्मिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकती है।

यह अक्सर नेबुलिन (NEB) जीन या एक्टिन अल्फा-1 (ACTA1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। नेबुलिन और एक्टिन दो प्रकार के प्रोटीन हैं जो हमारी मांसपेशियों को सिकुड़ने में मदद करते हैं। इन्हें एक मशीन के पुर्जों की तरह समझें। जब इन पुर्जों में कोई समस्या होती है, तो मांसपेशियां ठीक से काम करना बंद कर देती हैं।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

नेमालाइन मायोपैथी के मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

• मांसपेशियों की शिथिलता (हाइपोटोनिया) : शरीर में कमजोरी का एहसास, जैसे कोई रबर की गेंद हो।
• प्रतिक्रिया में कमी या उसका खत्म हो जाना: डॉक्टर द्वारा घुटने पर छोटे हथौड़े से हल्के से थपथपाने पर पैर को हिलाने की क्षमता में कमी आना।
• मांसपेशियों की कमजोरी: शरीर में कमजोरी का अहसास होना ।

यदि आपके नवजात शिशु में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको निम्नलिखित अन्य लक्षण भी दिख सकते हैं:

• चलने में असामान्य लड़खड़ाहट (चाल विकार) ।
• गति कौशल में देरी: बैठने, खड़े होने और सिर को नियंत्रित करने जैसी चीजों में देरी।
• बोलने और निगलने में कठिनाई (डिस्अर्थ्रिया और डिस्फेजिया) ।
• जबड़े का क्षेत्र सामान्य से अधिक पीछे की ओर स्थित होता है (रेट्रोग्नाथिया) ।
• चेहरे का आकार लंबा हो जाता है ।
• मुख के ऊपरी तालू का असामान्य घुमाव ।
• अस्पष्ट वाणी (वेलोफेरिंजियल डिसफंक्शन) ।
• नींद के दौरान सांस लेने में कमजोरी (रात में सांस लेने में कठिनाई) , जिससे रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड का स्तर बढ़ सकता है (हाइपरकार्बिया) ।
• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया) ।

इस स्थिति से ग्रसित लोगों में उम्र बढ़ने के साथ-साथ अन्य लक्षण भी विकसित हो सकते हैं:

• रीढ़ की हड्डी में असामान्य अकड़न ।
• स्कोलियोसिस ।
• जोड़ों का संकुचन ।
• धँसी हुई छाती (पेक्टस एक्वावेटम) ।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

सबसे पहले, डॉक्टर आपसे या आपके बच्चे से आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे और यह भी पूछेंगे कि क्या आपके परिवार में किसी को ऐसी ही समस्या हुई है। फिर, वे शारीरिक परीक्षण करेंगे। यदि डॉक्टर को नेमालाइन मायोपैथी का संदेह होता है, तो वे मांसपेशी बायोप्सी का आदेश देंगे। इसमें सर्जरी के दौरान मांसपेशी ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा निकालकर उसकी जांच की जाती है। यदि आपको या आपके बच्चे को यह समस्या है, तो आप मांसपेशी के उस टुकड़े में धागे जैसी संरचनाएं (नेमालाइन बॉडी) देख पाएंगे। डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण भी करेंगे ।इसकी सिफारिश भी की जा सकती है। इससे नेमालाइन मायोपैथी की स्थिति की पुष्टि हो सकती है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

जैसा कि पहले बताया गया है, इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है। इसलिए, उपचार का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और जीवन को आसान बनाना है । उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई में सहायता: इसमें ट्रेकियोस्टोमी लगाना, मैकेनिकल वेंटिलेशन मशीन से जोड़ना या BiPAP मशीन का उपयोग करना शामिल हो सकता है।
• कम तीव्रता वाला व्यायाम: मांसपेशियों की ताकत बनाए रखें।
• मालिश चिकित्सा और शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशियों की कार्यक्षमता बनाए रखती हैं।
• वाक् चिकित्सा : बोलने में कठिनाई और हकलाहट को कम करना।
• स्ट्रेचिंग तकनीकें : मांसपेशियों की गति बढ़ाती हैं।
• चलने-फिरने में सहायता करने वाले उपकरण: जैसे कि छड़ी, बैसाखी, घुटने के ब्रेस और व्हीलचेयर।

यदि लक्षण गंभीर हैं, या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हैं, तो आपको अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है। अस्पताल में भर्ती होने से निम्नलिखित उपचार प्राप्त हो सकते हैं:

• श्वसन संबंधी सहायता: जैसे कि सोते समय सांस लेने में मदद करने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन ।
• सर्जरी : जोड़ों के संकुचन या स्कोलियोसिस का इलाज करना।
• आंत्र पोषण : यदि आपको भोजन निगलने में कठिनाई होती है।

क्या इस जोखिम को कम किया जा सकता है?

सच कहें तो, खुद को या अपने बच्चे को नेमालाइन मायोपैथी होने से रोकने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, इसके लक्षणों के बारे में जागरूक रहना, समय रहते डॉक्टर से सलाह लेना और जरूरत पड़ने पर इलाज शुरू करना बहुत जरूरी है ।

इस स्थिति से ग्रसित व्यक्ति किस प्रकार के भविष्य की उम्मीद कर सकता है?

यह वास्तव में बीमारी के प्रकार के आधार पर बहुत भिन्न होता है ।

• जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी के विशिष्ट लक्षण : मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर समय के साथ स्थिर रहती है। हालांकि, उम्र बढ़ने के साथ-साथ विकास के कारण कमजोरी थोड़ी बढ़ सकती है।
• गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालाइन मायोपैथी: इससे जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। उदाहरण के लिए:
• कई जोड़ मुड़ी हुई या फैली हुई स्थिति में फंस जाते हैं (आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टीप्लेक्स कंजेनिटा) ।
• भोजन या तरल पदार्थों का साँस के द्वारा अंदर जानाआकांक्षा का निमोनिया ।
• फ्रैक्चर।
• हृदय की मांसपेशियों का रोग (कार्डियोमायोपैथी) ।
• श्वसन विफलता ।
• मध्यम जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी: कई लोगों को सांस लेने में सहायता और व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है।
• बचपन में शुरू होने वाली नेमालाइन मायोपैथी: इससे फुट ड्रॉप हो सकता है, जो टखने के ऊपर पैर को मोड़ने में असमर्थता है। इसके अलावा, इससे टखने और निचले पैर की मांसपेशियों की गति में भी कमी आ सकती है।
• वयस्क अवस्था में होने वाली नेमालाइन मायोपैथी : इससे जटिलताएं भी उत्पन्न हो सकती हैं:
• सांस लेने में दिक्क्त।
• गर्दन की कमजोर मांसपेशियों के कारण सिर को सीधा रखने में कठिनाई।
• हृदय रोग की जटिलताएं।
• मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती जा रही है।
• एमिश नेमालाइन मायोपैथी : इस स्थिति में जटिलताओं में प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी, श्वसन विफलता और मांसपेशी शोष शामिल हैं।

भविष्य की बात करें तो, यह बीमारी के प्रकार और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है । बीमारी के सबसे हल्के रूप (सामान्य जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) वाले व्यक्ति बिना किसी सहारे के चल सकते हैं। हालांकि, सबसे गंभीर रूप (अमिश नेमालाइन मायोपैथी) वाले लोग अक्सर लगभग दो साल तक ही जीवित रहते हैं।

लेकिन चिंता न करें। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित उपचार से नेमालाइन मायोपैथी से पीड़ित कई लोग लंबा जीवन जी सकते हैं । बीमारी के प्रकार के आधार पर, जीवन प्रत्याशा कुछ महीनों से लेकर जीवन भर तक हो सकती है।

यदि आप या आपका बच्चा इस स्थिति से पीड़ित हैं, तो आप अपनी या अपने बच्चे की देखभाल कैसे करेंगे?

आप निम्नलिखित कार्य करके इस स्थिति की जटिलताओं को कम करने में मदद कर सकते हैं:

• अपने हृदय की कार्यप्रणाली की नियमित रूप से जांच करें।
• यदि आपको श्वसन तंत्र के निचले हिस्से में संक्रमण हो जाता है (जैसे कि ब्रोंकाइटिस , सीने में जकड़न, निमोनिया ), तो तुरंत चिकित्सा सलाह और उपचार लें।

यदि आप इस बीमारी के जीन के वाहक हैं और आप बच्चा पैदा करने की भी उम्मीद कर रहे हैं, तो सलाह के लिए किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना एक अच्छा विचार है ।

सारांश के रूप में याद रखें

नेमालाइन मायोपैथी (NM) एक दुर्लभ स्थिति है जो कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। इसके मुख्य लक्षण मांसपेशियों की टोन में कमी और कमजोरी हैं। इस बीमारी के कई प्रकार हैं, जिनमें से प्रत्येक के लक्षणों की शुरुआत और गंभीरता अलग-अलग होती है। हालांकि इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।सबसे आम प्रकार (सामान्य जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) से पीड़ित अधिकांश लोग उचित उपचार से स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं। अन्य प्रकारों के लिए रोग का पूर्वानुमान लक्षणों की गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। इसलिए, चिकित्सकीय सलाह का पालन करना और उचित देखभाल प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है । नेमालाइन मायोपैथी, मांसपेशियों की कमजोरी, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, तंत्रिका-मांसपेशी रोग, सांस लेने में समस्या, मांसपेशी बायोप्सी