क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग (पीएमडी) के बारे में बात करते हैं!

क्या आपने पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग, जिसे संक्षेप में पीएमडी कहते हैं, के बारे में सुना है? हो सकता है आपने देखा हो कि आपके बच्चे के विकास में देरी हो रही है, उसे चलने में कठिनाई हो रही है या अन्य असामान्य लक्षण दिखाई दे रहे हैं, और आप चिंतित हो सकते हैं। दरअसल, यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। इसका मतलब है कि यह बहुत कम लोगों को होती है। लेकिन इसके बारे में जानकारी होना महत्वपूर्ण है, खासकर यदि आपके परिवार में किसी को ये समस्याएं रही हों।

पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग (पीएमडी) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, पेलिज़ेयस-मर्ज़बैकर रोग (पीएमडी) एक दुर्लभ स्थिति है जो अक्सर आनुवंशिक होती है , यानी यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित हो सकती है। यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की हड्डी से नीचे जाने वाली मुख्य नस) को प्रभावित करती है। इससे मुख्य रूप से चलने, दौड़ने और कूदने जैसी गतिविधियों में दिक्कत होती है और मांसपेशियों के कार्य में भी समस्या आती है।

इसे हमारे शरीर में मौजूद बिजली के तारों की तरह समझें। इन्हीं तारों के ज़रिए हमारे दिमाग से संदेश पूरे शरीर में पहुंचते हैं। पीएमडी में, इन नसों के चारों ओर मौजूद सुरक्षात्मक परत, जिसे माइलिन कहते हैं, का विकास पर्याप्त नहीं हो पाता। माइलिन बिजली के तार पर लगी प्लास्टिक की परत की तरह होती है। इसी की मदद से तंत्रिका संदेश तेज़ी से और सटीक रूप से एक जगह से दूसरी जगह पहुंच पाते हैं। इसलिए, जब यह माइलिन परत कमज़ोर हो जाती है, तो तंत्रिका संदेशों के संचरण में समस्या आने लगती है।

पीएमडी से पीड़ित कुछ लोगों में विकासात्मक विलंब भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि वे अपनी उम्र के अनुसार सीखने, बोलने या चलने में देर कर सकते हैं। पीएमडी एक प्रगतिशील बीमारी है। इसका मतलब है कि समय के साथ लक्षण और भी बिगड़ सकते हैं।

यह रोग हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है? (ल्यूकोडाइस्ट्रोफी क्या है?)

पीएमडी एक आनुवंशिक विकार है जो ल्यूकोडाइस्ट्रोफी नामक रोगों के समूह से संबंधित है। ये रोग हमारे तंत्रिका तंत्र के श्वेत पदार्थ को प्रभावित करते हैं। इसी श्वेत पदार्थ में माइलिन से ढकी तंत्रिका तंतु स्थित होते हैं। पीएमडी में, हमारा शरीर पर्याप्त माइलिन का उत्पादन नहीं करता, जिससे यह श्वेत पदार्थ क्षतिग्रस्त हो जाता है। इसी कारण मस्तिष्क से शरीर के अन्य भागों तक संदेश ठीक से नहीं पहुंच पाते।

कल्पना कीजिए, अगर कोई व्यक्ति संदेश लेकर सही रास्ते पर न चले, तो संदेश रास्ते में अटक सकता है या गलत जगह पहुँच सकता है, है ना? माइलिन के नष्ट होने पर हमारे तंत्रिका तंत्र के साथ भी यही होता है।

पीएमडी विकसित होने की सबसे अधिक संभावना किसे है?

पीएमडी मुख्य रूप से लड़कों और पुरुषों को प्रभावित करता है । ऐसा इसलिए है क्योंकि यह एक एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि इस बीमारी का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर होता है। जैसा कि आप जानते हैं, महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है।

इसलिए, यदि किसी महिला के एक एक्स क्रोमोसोम पर यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो दूसरे स्वस्थ एक्स क्रोमोसोम के कारण लक्षण उतने गंभीर नहीं हो सकते हैं। रोग विकसित ही न हो, ऐसा भी हो सकता है। लेकिन यदि किसी पुरुष के इकलौते एक्स क्रोमोसोम पर यह उत्परिवर्तन होता है, तो रोग विकसित होने का जोखिम अधिक होता है।

पेलिसेयस-मर्ज़बैकर रोग के मुख्य प्रकार क्या हैं?

पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. क्लासिक पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग

यह सबसे आम प्रकार है। लक्षण आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के भीतर शुरू हो जाते हैं। क्लासिक पीएमडी मुख्य रूप से मांसपेशियों और चलने-फिरने से संबंधित समस्याएं पैदा करता है। उदाहरण के लिए, बच्चा लंगड़ाकर चल सकता है, चलने में धीमा हो सकता है या संतुलन बनाए रखने में कठिनाई महसूस कर सकता है।

इस विशिष्ट पीएमडी से पीड़ित लोगों की बौद्धिक क्षमताएं, अर्थात् सीखने और याद रखने की क्षमता, आमतौर पर किशोरावस्था तक अच्छी तरह विकसित होती हैं। लेकिन उसके बाद यह विकास रुक सकता है। किशोरावस्था के बाद, बौद्धिक क्षमताओं में धीरे-धीरे गिरावट आ सकती है।

2. जन्मजात पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग

यह प्रकार अपेक्षाकृत दुर्लभ और अधिक गंभीर है । इस प्रकार में, जन्म के कुछ महीनों के भीतर ही शैशवावस्था में गंभीर गति संबंधी समस्याएं, विकास में रुकावट, भोजन संबंधी समस्याएं और दौरे जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

जन्मजात पीएमडी से पीड़ित बच्चे आमतौर पर चलना नहीं सीख पाते हैं । साथ ही, कई बच्चों को बोलने में भी कठिनाई होती है। हालांकि, वे दूसरों की बातें समझ पाते हैं। यह एक बेहद दुर्भाग्यपूर्ण स्थिति है।

पीएमडी नामक यह बीमारी कितनी आम है?

जैसा कि पहले बताया गया है, पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विशेषज्ञों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे देश में, लगभग 200,000 पुरुषों में से एक इस बीमारी से पीड़ित होता है। महिलाओं में यह संख्या और भी कम है। हालांकि श्रीलंका में इस बारे में सटीक आंकड़े मिलना मुश्किल है, फिर भी इसे विश्व स्तर पर एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है।

पीएमडी के लक्षण क्या हैं?

पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन कुछ सामान्य लक्षण हैं:

• संतुलन संबंधी समस्याएं: चलते या खड़े होते समय उचित संतुलन बनाए रखने में असमर्थता।
• विकासात्मक विलंब: उम्र के अनुसार बोलने, चलने और खेलने में देरी।
• खान-पान संबंधी समस्याएं: भोजन चूसने या निगलने में कठिनाई। इससे वजन कम होना भी हो सकता है।
• स्ट्रिडोर: सांस लेते समय असामान्य रूप से तेज आवाज आना।
• आँखों की अनैच्छिक गति (निस्टैग्मस): आँखों का तेजी से, लगातार और अनियंत्रित रूप से आगे-पीछे या ऊपर-नीचे हिलना।
• शरीर में अनैच्छिक कंपन या झटके (डिस्टोनिया): मांसपेशियों का अनियंत्रित संकुचन या शरीर के अंगों का झटका।
• वजन में कमी: उम्र के हिसाब से उचित वजन न बढ़ना।
• मांसपेशियों की कमजोरी (हाइपोटोनिया): कमजोरी का एहसास, मांसपेशियों में कसाव की कमी।

यदि आपके बच्चे में इनमें से एक या अधिक लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है ।

पीएमडी किस कारण होता है?

पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग अक्सर पीएलपी1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन माता-पिता दोनों में से किसी एक या दोनों से विरासत में मिल सकता है।

हालांकि, पीएमडी से पीड़ित लगभग 20% लड़कों में पीएलपी1 जीन उत्परिवर्तन नहीं पाया गया है। उनमें से कुछ में जीजेसी2 जीन में उत्परिवर्तन हो सकता है। अन्य में बिना किसी स्पष्ट कारण के पीएमडी विकसित हो सकता है। ये चिकित्सा की जटिलताएं हैं।

पीएमडी का निदान कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर डॉक्टर को पीएमडी (प्रसवोत्तर अवसाद) का संदेह हो सकता है। वे इस संदेह की पुष्टि के लिए कई परीक्षण कराने का आदेश दे सकते हैं:

• इमेजिंग परीक्षण: इनमें से एमआरआई स्कैन सबसे महत्वपूर्ण है। इसका उपयोग यह देखने के लिए किया जा सकता है कि बच्चे के मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में माइलिन की कमी है या नहीं। यह एक तरह से फोटो खींचने जैसा है।
• आनुवंशिक परीक्षण: इन परीक्षणों में रक्त का नमूना लिया जाता है और इनसे यह पता लगाया जा सकता है कि पीएमडी का कारण बनने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद है या नहीं। यही एकमात्र तरीका है जिससे इस बीमारी की निश्चित रूप से पुष्टि की जा सकती है।

पीएमडी के उपचार क्या हैं?

दुर्भाग्यवश, पेलिसेउ-मर्ज़बैकर रोग का अभी तक कोई इलाज नहीं है । हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि हम कुछ नहीं कर सकते। उपचार का मुख्य उद्देश्य रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और लक्षणों को नियंत्रित करना है।

इसके इलाज के लिए कई विधियां उपलब्ध हैं:

• दवाएं: मांसपेशियों में ऐंठन और दौरे को कम करने के लिए दवाएं दी जा सकती हैं।
• फिजियोथेरेपी या ऑक्यूपेशनल थेरेपी: ये बच्चों के संतुलन, ताकत और शारीरिक नियंत्रण को बेहतर बनाने में मदद करती हैं। विशेष रूप से, ये उन्हें चलना, खेलना और अपने दम पर काम करना सिखाती हैं।
• आंखों का इलाज: पहले बताए गए अनैच्छिक नेत्र आंदोलनों (निस्टैग्मस) का इलाज चश्मे से या कुछ मामलों में सर्जरी से किया जा सकता है।
• परामर्श: लाइसेंस प्राप्त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताडॉक्टर से सलाह लेना बेहद जरूरी है। यह सलाह आपको इस तरह की आनुवंशिक बीमारी से जुड़े तनाव और चिंता से निपटने में मदद करेगी और आपको स्वस्थ तरीके से इसका सामना करने में भी सहायक होगी। यह बच्चे और माता-पिता दोनों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

पीएमडी का पूर्वानुमान क्या है?

पीएमडी का पूर्वानुमान, यानी यह रोग आपको कितना प्रभावित करेगा और आप कितने समय तक जीवित रहेंगे, आपके लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है । गंभीर लक्षणों वाले लोगों में रोग की गंभीरता बढ़ने और जीवन प्रत्याशा कम होने की संभावना अधिक होती है।

हालांकि, कुछ लोगों में इतने गंभीर लक्षण नहीं दिखते। वे सामान्य जीवन जी सकते हैं और उनकी दैनिक गतिविधियों पर इसका ज्यादा असर नहीं पड़ता। आपके डॉक्टर या नर्स आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि पीएमडी आपको या आपके बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है। कभी भी उम्मीद मत छोड़िए।

क्या पीएमडी को रोकने का कोई तरीका है?

दुर्भाग्यवश, पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग को रोकने का कोई तरीका नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है।

हालांकि, यदि आपको पीएमडी है, या यदि आपको लगता है कि आप इस बीमारी के वाहक हो सकते हैं (यानी, यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है), तो आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं ।

आनुवंशिक परीक्षण से यह पता लगाया जा सकता है कि क्या आपमें पीएमडी (प्रसवोत्तर अवसाद) पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन (जीन म्यूटेशन) मौजूद हैं। आप किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करके परीक्षण परिणामों को समझ सकते हैं और यह जान सकते हैं कि आपके बच्चों में इस स्थिति के वंशानुगत होने का कितना जोखिम है। यह भविष्य की योजना बनाने में बहुत सहायक हो सकता है।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य प्रश्न

यदि आपको या आपके बच्चे को पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग है, या यदि आपको इसका संदेह है, तो आप अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे/मुझे पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग होने की सबसे अधिक संभावना किन कारणों से होती है?
• पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग के निदान के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?
• पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग के उपचार क्या हैं? मेरे बच्चे/मेरे लिए सबसे अच्छा उपचार कौन सा है?
• मेरे बच्चों को मुझसे पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग विरासत में मिलने की क्या संभावना है?

इन सवालों के अलावा, अपने डॉक्टर से अपने मन में उठने वाले हर विचार, डर या शंका के बारे में बात करें। अपने मन में कुछ भी दबाकर न रखें।

अंत में, याद रखने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात (मुख्य संदेश)

अपने बच्चे को पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग होने की जानकारी मिलने पर सदमा और दुख महसूस करना स्वाभाविक है। ऐसा हर किसी के साथ होता है। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं ।

पीएमडी का उपचार रोग के प्रकार और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है। कुछ लोगों में पीएमडी के लक्षण हल्के होते हैं, इसलिए उनकी क्षमताओं या जीवनकाल पर इसका कोई खास असर नहीं पड़ता।

अपने डॉक्टर के साथ मिलकर एक ऐसी उपचार योजना बनाएं जो आपके और आपके परिवार के लिए कारगर हो।सही जानकारी, सहयोग और प्यार से आप इस चुनौती का सामना कर सकते हैं। हमेशा सकारात्मक सोच रखें।

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