क्या आपके बच्चे या आपको मांसपेशियों में अस्पष्ट कमजोरी महसूस हो रही है? आइए पोम्पे रोग के बारे में बात करते हैं।

आपने शायद गौर किया होगा कि आपका बच्चा दूसरे बच्चों की तुलना में थोड़ा सुस्त लगता है, गर्दन सीधी रखने में कठिनाई होती है, या उसका वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़ रहा है। या, क्या आप वयस्क होने के नाते सीढ़ियाँ चढ़ते समय या थोड़ी दूर चलते समय असामान्य रूप से थका हुआ और चक्कर महसूस करते हैं? इन सब के पीछे कोई दुर्लभ बीमारी हो सकती है जिसके बारे में आपने पहले कभी नहीं सुना होगा। आज हम इसी बारे में बात करने जा रहे हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, पोम्पे रोग क्या है?

हमारे शरीर को एक विशाल कारखाने की तरह समझें। इस कारखाने को काम करने के लिए विभिन्न श्रमिकों (प्रोटीन/ एंजाइम ) की आवश्यकता होती है। पोम्पे रोग तब होता है जब हमारे शरीर में मौजूद एक प्रकार की शर्करा , ग्लाइकोजन को तोड़कर ऊर्जा उत्पन्न करने वाले श्रमिकों में से एक (एक विशिष्ट प्रोटीन) अनुपस्थित होता है या ठीक से काम नहीं करता है।

अब जब यह श्रमिक चला गया है, तो ग्लाइकोजन नामक शर्करा ऊर्जा में परिवर्तित होने के बजाय, हमारे शरीर की कोशिकाओं में, विशेषकर मांसपेशियों, हृदय और यकृत जैसे स्थानों में जमा होने लगती है। यह किसी कारखाने में कच्चे माल के ढेर लगने जैसा है। ग्लाइकोजन का यह संचय इन अंगों को नुकसान पहुंचाता है और उनके कार्य को कमजोर कर देता है।

इस बीमारी को 'जीएए की कमी' या 'टाइप II ग्लाइकोजन भंडारण रोग ( जीएसडी )' के नाम से भी जाना जाता है।

इस बीमारी का कारण क्या है?

पोम्पे रोग एक आनुवंशिक रोग है। इसका अर्थ है कि यह हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। हालांकि, इस रोग से ग्रसित होने के लिए, आपको अपने माता और पिता दोनों से रोग के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना आवश्यक है ।

यदि किसी व्यक्ति को केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो उनमें रोग के लक्षण दिखाई नहीं देंगे। लेकिन वे रोग के वाहक होंगे। इसका अर्थ है कि वे दोषपूर्ण जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

इस रोग के लक्षण, शुरुआत की उम्र और रोग की गंभीरता हर व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकती है। इसे दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है।

इस बीमारी का सटीक निदान कैसे करें?

क्योंकि ये लक्षण अक्सर अन्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते होते हैं, इसलिए निदान थोड़ा जटिल हो सकता है। स्थिति को समझने में आपकी मदद करने के लिए आपका डॉक्टर आपसे इस तरह के प्रश्न पूछ सकता है:

• क्या आपको कमजोरी महसूस होती है, क्या आप बार-बार गिरते हैं, या आपको चलने, दौड़ने या सीढ़ियां चढ़ने में कठिनाई होती है?
• क्या आपको सांस लेने में कठिनाई होती है, खासकर रात में या लेटने पर?
• क्या आपको सुबह उठने पर सिरदर्द होता है?
• क्या आपको दिनभर अत्यधिक थकान महसूस होती है?
• क्या आपके परिवार में किसी को ये लक्षण महसूस हुए हैं?

इन प्रश्नों के अलावा, अन्य चिकित्सीय स्थितियों को खारिज करने के लिए कुछ परीक्षण भी किए जा सकते हैं। यदि पोम्पे रोग का संदेह होता है, तो निदान की पुष्टि के लिए ये परीक्षण किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण: इससे यह पता चलता है कि कमी वाले प्रोटीन (एंजाइम) कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं।
• मांसपेशी बायोप्सी: मांसपेशी का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांचा जाता है ताकि यह देखा जा सके कि उसमें कितना ग्लाइकोजन जमा है।
• आनुवंशिक परीक्षण:वे सीधे तौर पर उस आनुवंशिक दोष की तलाश कर रहे हैं जो इस बीमारी का कारण बनता है।

इसके उपचार क्या हैं?

हालांकि इस बीमारी का फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे कई प्रभावी उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और जीवनकाल बढ़ा सकते हैं। विशेषकर शिशुओं के लिए, उपचार जल्द से जल्द शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

मुख्य उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) है। सरल शब्दों में कहें तो, इसमें शरीर को इंजेक्शन के माध्यम से वह एंजाइम (प्रोटीन) दिया जाता है जिसकी शरीर में कमी होती है या जो शरीर में अपर्याप्त होता है। इंजेक्शन लगने के बाद, शरीर शर्करा ग्लाइकोजन को पचाने में सक्षम हो जाता है। इसके लिए उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं इस प्रकार हैं:

• मायोजाइम (अक्सर शिशुओं के लिए)
• `लुमिज़ाइम`
• `नेक्सवियाज़ाइम` (देर से शुरू होने वाले प्रकार के लिए)

इसके अतिरिक्त, वयस्कों के लिए एक नया उपचार स्वीकृत किया गया है जो ईआरटी उपचार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देते हैं। इसमें दो दवाओं का संयोजन उपयोग किया जाता है, जिन्हें इंजेक्शन ('पोम्बिलिटी') और कैप्सूल ('ओपफोल्डा') के रूप में लिया जाता है।

इस बीमारी के साथ जीवन जीते समय ध्यान रखने योग्य बातें

पोम्पे रोग के साथ जीना चुनौतीपूर्ण हो सकता है, इसलिए अपने और अपने परिवार के लिए सहायता प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। आप सहायता समूहों में भी शामिल हो सकते हैं जहाँ इस बीमारी से पीड़ित अन्य लोग अपने अनुभव साझा कर सकते हैं और व्यावहारिक सलाह प्राप्त कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, यदि भोजन निगलने में कठिनाई हो, तो भोजन में गाढ़ापन लाने वाले पदार्थ मिलाए जा सकते हैं। कुछ लोगों को आवश्यक पोषण प्राप्त करने के लिए फीडिंग ट्यूब के माध्यम से भोजन देने की आवश्यकता हो सकती है।

क्योंकि यह बीमारी शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करती है, इसलिए आपको विशेषज्ञ डॉक्टरों की एक टीम के सहयोग की आवश्यकता होगी।

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• श्वसन चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ

हम सभी के सहयोग से ही लक्षणों को नियंत्रित कर सकते हैं और स्वस्थ रह सकते हैं।