क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

आपको अपने शिशु के विकास और वृद्धि, या उसके खाने-पीने को लेकर कुछ चिंताएँ हो सकती हैं। कुछ शिशुओं को विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। आज हम एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करेंगे जिसके बारे में आपको जानना चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, प्रेडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चे के चयापचय को प्रभावित करती है। इससे बच्चे के विकास और व्यवहार में बदलाव आ सकते हैं।

इस स्थिति से ग्रस्त छोटे बच्चे की मांसपेशियों में बहुत कमज़ोरी (हाइपोटोनिया) होती है । इसका मतलब है कि शरीर बहुत कमज़ोर महसूस हो सकता है। शुरुआत में दूध पीना और खाना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, दो से छह साल की उम्र के बीच, असामान्य भूख या लगातार भूख लगना (हाइपरफेजिया) शुरू हो जाता है। अगर खाने पर ठीक से नियंत्रण न रखा जाए, तो यह अत्यधिक खाना बच्चे के बहुत मोटा होने या गंभीर मोटापे का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, पीडब्ल्यूएस के कारण बच्चे के सामान्य विकास के पड़ाव छूट सकते हैं और यौवनारंभ में देरी हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, जानलेवा जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं, जैसे श्वसन संबंधी समस्याएं, मोटापे के कारण हृदय संबंधी समस्याएं, स्लीप एपनिया और मधुमेह।

इस स्थिति से सबसे ज्यादा कौन प्रभावित होगा?

दरअसल, प्रेडर-विली सिंड्रोम नामक यह स्थिति किसी को भी हो सकती है। क्योंकि यह आनुवंशिक है, इसलिए यह अक्सर अचानक ही हो जाती है, यानी जनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान बिना किसी कारण के। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यदि परिवार में किसी को पहले यह स्थिति रही हो, तो यह वंशानुगत हो सकती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम कितना आम है?

यह एक बेहद दुर्लभ स्थिति है। अगर आप दुनिया भर में देखें तो यह लगभग 10,000 में से एक से लेकर 30,000 में से एक बच्चे में पाई जाती है। तो आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह कितनी दुर्लभ है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

पीडब्ल्यूएस प्रत्येक व्यक्ति को अलग-अलग तरीके से प्रभावित कर सकता है, लेकिन कुछ सामान्य लक्षण होते हैं।

शैशवावस्था के दौरान दिखने वाले लक्षण:

इनमें से कुछ लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ही दिखाई दे सकते हैं:

• कमजोर रोना ।
• लगातार थकान और सुस्ती।
• दूध पीने और खाने में कठिनाई (भोजन करने की क्षमता में कमी)।
• शरीर का ढीलापन , या मांसपेशियों में शिथिलता (हाइपोटोनिया)। ऐसा महसूस हो सकता है जैसे आपका शरीर गुड़िया की तरह लटक रहा हो।

बच्चे के विकास के साथ प्रकट होने वाले शारीरिक लक्षण:

ये लक्षण कभी-कभी जन्म से ही मौजूद होते हैं, लेकिन बच्चे के बड़े होने के साथ-साथ अधिक स्पष्ट हो जाते हैं:

• बादाम के आकार की आंखें ।
• एक लंबा, पतला सिर।
• त्रिकोणीय मुख।
• अन्य बच्चों की तुलना में थोड़ा छोटा होना (कम कद)।
• छोटे-छोटे हाथ और पैर।
• अविकसित जननांग।

वे विशेषताएं जो बच्चे के विकास और व्यवहार को प्रभावित करती हैं:

ये वे विशेषताएं हैं जिन्हें माता-पिता अक्सर सबसे अधिक महसूस करते हैं, और ये थोड़ी चुनौतीपूर्ण भी हो सकती हैं:

• क्रोध का दौरा , भावनात्मक विस्फोट या हठधर्मिता।
• बौद्धिक अक्षमता: इसका अर्थ है कि नई चीजें सीखने और समझने में समय लगता है।
• त्वचा नोचने जैसी जुनूनी या बाध्यकारी आदतें।
• नींद संबंधी विकार। कभी-कभी दिन में बहुत नींद आती है, और रात में ऐसा लगता है कि नींद नहीं आ रही है।
• खाने-पीने से जुड़ी समस्याएं। यह सबसे प्रमुख लक्षण है। आप कितना भी खा लें, आपको तृप्ति महसूस नहीं होती। इससे अत्यधिक खाने की आदत पड़ जाती है (हाइपरफेजिया)।

ज़रा सोचिए, अगर आपका बच्चा चाहे जितना भी खा ले, बार-बार यही कहता रहे, "मुझे और चाहिए, मुझे भूख लगी है," तो कितनी मुश्किल होगी! इस तरह ज़्यादा खाने से तीसरे दर्जे का मोटापा हो सकता है, जिससे मधुमेह और हृदय रोग जैसी अन्य जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है।

इसका कारण क्या है? ऐसा क्यों हो रहा है?

प्रैडर-विली सिंड्रोम हमारे जीन में बदलाव के कारण होता है। विशेष रूप से, हमारे शरीर में गुणसूत्र 15 पर स्थित कुछ जीन ठीक से काम नहीं करते हैं।

गर्भाधान के समय हम सभी को अपनी माँ से गुणसूत्र 15 की एक प्रति और अपने पिता से एक प्रति प्राप्त होती है। सामान्यतः, पिता से प्राप्त गुणसूत्र 15 की प्रति पर मौजूद जीन सक्रिय होते हैं, अर्थात् "चालू" होते हैं। माँ से प्राप्त गुणसूत्र 15 की प्रति पर मौजूद जीन निष्क्रिय होते हैं, अर्थात् "बंद" होते हैं। इसे हम 'जीनोमिक इंप्रिंटिंग' कहते हैं। हालांकि, हमारे शरीर में जीनों के सही ढंग से कार्य करने के लिए दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है।

अब, क्रोमोसोम 15 में कई बदलावों के कारण 'पीडब्ल्यूएस' नामक स्थिति उत्पन्न हो सकती है:

• गुणसूत्रीय विलोपन : पीडब्ल्यूएस के लगभग 70% रोगियों में, पिता से विरासत में मिले 15 गुणसूत्रों में से कुछ गुणसूत्र प्रत्येक कोशिका में अनुपस्थित होते हैं। इसलिए, लक्षण इसलिए उत्पन्न होते हैं क्योंकि पिता से प्राप्त जीन ठीक से कार्य नहीं करते और माता से प्राप्त जीन निष्क्रिय रहते हैं।
• मातृ एकपक्षीय द्विरूपता: लगभग 25% मामलों में, एक बच्चा अपनी माँ से गुणसूत्र 15 की दो प्रतियाँ प्राप्त करता है और अपने पिता से एक भी नहीं। इस स्थिति में, गुणसूत्र 15 की दोनों प्रतियाँ निष्क्रिय होती हैं, इसलिए जीन ठीक से कार्य नहीं करते हैं।
• स्थानांतरण: 1% से भी कम मामलों में, गुणसूत्र 15 का एक टुकड़ा टूटकर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। तब, जीन अपनी सही जगह पर नहीं होते हैं, इसलिए वे अपना अपेक्षित कार्य नहीं कर पाते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, यह गुणसूत्र 15 ही वह अंग है जो 'स्मॉल न्यूक्लियोलर आरएनए (snoRNAs)' नामक अणुओं के निर्माण के लिए निर्देश देता है, जो हमारी कोशिकाओं को विभिन्न कार्य करने में सहायता करते हैं। ये 'snoRNAs' अन्य आरएनए अणुओं को नियंत्रित करते हैं। आरएनए अणु प्रोटीन बनाते हैं, और ये प्रोटीन कोशिकाओं में बहुत से कार्य करते हैं। इसलिए, जब गुणसूत्र 15 में कोई समस्या होती है, तो यह पूरी प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है।

डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं? (निदान)

एक डॉक्टर बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच और आनुवंशिक परीक्षण करके प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान करता है। डॉक्टर बच्चे की शारीरिक विशेषताओं को देखेंगे और आपसे बच्चे के लक्षणों, खान-पान की आदतों और व्यवहार के बारे में प्रश्न पूछेंगे।

यदि पीडब्ल्यूएस (PWS) का कोई संदेह हो, तो आनुवंशिक परीक्षण कराया जाएगा। यह आमतौर पर रक्त परीक्षण होता है। इससे बच्चे के डीएनए में किसी भी प्रकार की असामान्यता, यानी जीन में किसी भी प्रकार के परिवर्तन का सटीक पता लगाया जा सकता है।

इसका उपचार क्या है?

प्रैडर-विली सिंड्रोम के उपचार में मुख्य ध्यान लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को रोकने पर होता है। इसका कोई एक उपचार नहीं है, बल्कि कई उपचारों का संयोजन प्रयोग किया जाता है।

उपचार विधियाँ:

• छोटे शिशुओं के लिए, आप विशेष बोतल निप्पल जैसे विशेष उपकरणों का उपयोग करके उन्हें दूध पिलाने में मदद कर सकते हैं। क्योंकि उन्हें दूध पीने में कठिनाई होती है, इसलिए उन्हें आवश्यक पोषण मिलना चाहिए।
• सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को सही ढंग से खाने में मदद करें । इसका मतलब है उन्हें कम कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ खिलाना और उनके खाने की मात्रा को नियंत्रित करना। यह थोड़ा चुनौतीपूर्ण हो सकता है, क्योंकि आपका बच्चा अक्सर भूखा महसूस करेगा।
• कुछ हार्मोनों को बढ़ाने के लिए दवाएं दी जाती हैं । उदाहरण के लिए, वृद्धि हार्मोन। लड़कों को टेस्टोस्टेरोन या ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) दिया जा सकता है, और लड़कियों को एस्ट्रोजन।
• सहायक चिकित्साएँ बहुत महत्वपूर्ण हैं। फिजियोथेरेपी मांसपेशियों को मजबूत बनाने में मदद करती है, वाक्-भाषा चिकित्सा बोलने में सुधार करने में मदद करती है, और विशेष शिक्षा बच्चे की सीखने की क्षमताओं को बेहतर बनाने में मदद करती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के दुष्प्रभाव क्या हैं?

अक्सर, इस स्थिति से पीड़ित बच्चे अधिक खाने के कारण मोटे हो जाते हैं। यह मोटापा अन्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है:

• हृदय संबंधी समस्याएं।
• मधुमेह (टाइप 2 मधुमेह)।
• उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन)।
• श्वसन संबंधी समस्याएं।
• स्लीप एप्निया।

हालांकि मोटापा एक जटिल समस्या है, लेकिन इसे नियंत्रित किया जा सकता है। आपके बच्चे के डॉक्टर इस बारे में आपको अच्छी सलाह दे सकेंगे।

क्या हम इसे रोक सकते हैं?

दुर्भाग्यवश, प्रेडर-विली सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता । यह आनुवंशिक है। अधिकतर मामलों में, यह किसी यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह अप्रत्याशित है। गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान माता-पिता द्वारा किए गए किसी भी कार्य का इस पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता।

यदि आप दूसरा बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं, या इस विषय में अधिक जानना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परामर्श लेना एक अच्छा विचार है। इससे आप इस आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में चर्चा कर सकते हैं।

अगर मेरे बच्चे को प्रेडर-विली सिंड्रोम है, तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

इससे आपको बहुत दुख और सदमा लग सकता है। यह स्वाभाविक है। हालांकि, शुरुआत से ही उचित उपचार और निरंतर अच्छी देखभाल से , प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

स्कूल के कामों में अतिरिक्त मदद की ज़रूरत होना सामान्य बात है। पीडब्ल्यूएस से पीड़ित सभी बच्चों को जीवन भर यथासंभव स्वतंत्र रूप से जीने के लिए सहायता की आवश्यकता होगी। आपके डॉक्टर आपको किसी पोषण विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं। वे आपके बच्चे के आहार को प्रबंधित करने और भोजन योजना बनाने में आपकी मदद कर सकते हैं। माता-पिता और परिवारों के लिए मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से परामर्श लेना या इस स्थिति से पीड़ित बच्चों वाले परिवारों के लिए बने सहायता समूह में शामिल होना भी सहायक होता है। इससे आपको अपने बच्चे को सहारा देने और इस स्थिति से निपटने के नए तरीके सीखने में मदद मिल सकती है।

क्या इसका कोई पूर्ण इलाज है?

नहीं, प्रेडर-विली सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है । हालांकि, इस स्थिति को और बेहतर ढंग से समझने के लिए शोध जारी है।

मुझे डॉक्टर से किस समय मिलना चाहिए?

यदि आपको लगता है कि आपके बच्चे में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो तुरंत अपने बच्चे के डॉक्टर से मिलें । शैशवावस्था के दौरान विकास में किसी भी प्रकार की देरी (विकास के महत्वपूर्ण पड़ावों का न चूकना) को नज़रअंदाज़ न करें। यदि इस स्थिति की पहचान जल्दी हो जाती है, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे की स्थिति को संभालने, विकास के महत्वपूर्ण पड़ावों तक पहुँचने में सहायता करने और आहार को नियंत्रित करके जटिलताओं को कम करने में मदद कर सकता है।

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो इस तरह के सवाल पूछना अच्छा विचार है:

• मैं अपने बच्चे को मोटापे से बचाने में कैसे मदद कर सकता हूँ?
• मेरे बच्चे के इलाज में क्या-क्या शामिल होगा?
• मेरे बच्चे में व्यवहार संबंधी कौन-कौन सी समस्याएं हो सकती हैं?
• क्या ऐसे सहायता समूह हैं जो हमें पीडब्ल्यूएस के बारे में जानने और उससे निपटने में मदद कर सकते हैं?
• क्या मेरे परिवार के बाकी सदस्यों का भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना एक अच्छा विचार है?

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को कोई दुर्लभ, लाइलाज आनुवंशिक बीमारी है, तो घबरा जाना स्वाभाविक है। हालांकि, आपके बच्चे की चिकित्सा टीम आपको आवश्यक सहायता और मार्गदर्शन प्रदान करेगी। आपके बच्चे को विकास के पड़ावों तक पहुँचने में अपने हम उम्र अन्य बच्चों की तुलना में अधिक समय लग सकता है। जटिलताओं से बचने के लिए उन्हें जीवन भर देखभाल की आवश्यकता होगी। यदि आपके बच्चे के निदान या उसकी देखभाल के सर्वोत्तम तरीकों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने बच्चे के डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

हमें याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो आइए आज हमने प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में जिन सबसे महत्वपूर्ण बातों पर चर्चा की, उन्हें संक्षेप में दोहरा लेते हैं:

• यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता की गलती के कारण नहीं होती है।
• कुछ लक्षण शैशवावस्था में भी देखे जा सकते हैं , जैसे सुस्ती और स्तनपान में कठिनाई।
• लगातार भूख लगना और अधिक खाना इस स्थिति के प्रमुख लक्षण हैं, जो मोटापे का कारण बन सकते हैं।
• इससे बच्चे के विकास, व्यवहार और सीखने पर असर पड़ सकता है।
• हालांकि इसका कोई अचूक इलाज नहीं है, लेकिन ऐसे उपचार मौजूद हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने और बेहतर जीवन जीने में मदद कर सकते हैं। बीमारी की जल्द पहचान करना और इलाज शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है।
• माता-पिता और परिवार के लिए सहयोग बहुत महत्वपूर्ण है। आप डॉक्टरों, पोषण विशेषज्ञों, थेरेपिस्टों और सहायता समूहों से मदद ले सकते हैं।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपको अपने बच्चे के बारे में कोई चिंता है, तो चिकित्सीय सलाह लेने में संकोच न करें।

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