हमारे शरीर में सबसे बुनियादी प्रक्रिया यह है कि हम जो भोजन खाते हैं उससे हमें ऊर्जा मिलती है। यह ठीक वैसे ही है जैसे कार में पेट्रोल भरवाना। यहाँ, हमारा शरीर शर्करा (ग्लूकोज) से ऊर्जा प्राप्त करता है। यह पूरी प्रक्रिया
इंसुलिन नामक हार्मोन द्वारा नियंत्रित होती है। यही इंसुलिन रक्त में मौजूद शर्करा को उन कोशिकाओं में भेजने का निर्देश देता है जिन्हें ऊर्जा की आवश्यकता होती है। यह कोशिकाओं के द्वार खोलने और शर्करा को अंदर जाने देने जैसा है। हालांकि, रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में यह प्रक्रिया ठीक से नहीं होती है। यानी, उनका शरीर इंसुलिन का सही उपयोग नहीं कर पाता है। यह एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है।
तो आखिर यह सिंड्रोम है क्या?
जब इंसुलिन अपना काम ठीक से नहीं कर पाता, तो इसका सीधा असर बच्चे के विकास पर पड़ता है। सोचिए, इसका असर बच्चे के जन्म से पहले ही शुरू हो जाता है, यानी जब वह मां के गर्भ में होता है। इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर आकार में छोटे होते हैं। जन्म के बाद भी उनका
वजन बढ़ना और शारीरिक विकास बहुत धीमी गति से होता है। चिकित्सकीय रूप से, रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध सिंड्रोम नामक एक बड़े समूह से संबंधित है। डोनोह्यू सिंड्रोम और टाइप ए इंसुलिन प्रतिरोध सिंड्रोम भी इसी समूह की दो अन्य बीमारियां हैं।
इस स्थिति का कारण क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक स्थिति है। यानी,
यह माता-पिता से बच्चे को विरासत में मिलती है । यह हमारे शरीर में मौजूद 'INSR' नामक जीन में खराबी के कारण होती है। आइए अब समझते हैं कि यह कैसे होता है। हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में हर जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक माता से और एक पिता से। बच्चे को रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम होने के लिए, बच्चे को प्राप्त होने वाली 'INSR' जीन की दोनों प्रतियों में यह दोष होना आवश्यक है। यदि केवल एक प्रति में दोष है, तो रोग विकसित नहीं होगा। दूसरे शब्दों में, बच्चे को यह रोग होने के लिए, माता और पिता दोनों के पास इस दोषपूर्ण जीन की एक प्रति और स्वस्थ जीन की एक प्रति होनी चाहिए। फिर, बच्चे को संयोगवश दोनों से दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियां प्राप्त होनी चाहिए। यही कारण है कि यह इतना दुर्लभ है क्योंकि यह आमतौर पर चार में से तीन बार नहीं होता है।
इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?
आमतौर पर बच्चों के जीवन के
पहले वर्ष में ही लक्षण दिखने शुरू हो जाते हैं। साथ ही, इन लक्षणों की गंभीरता हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकती है। आइए देखते हैं कि कौन-कौन से मुख्य लक्षण दिखाई देते हैं।
| शरीर का अंग/प्रणाली | दृश्यमान विशेषताएं |
|---|
| सिर और चेहरा | खुरदरी त्वचा, आंखों के बीच चौड़ा अंतर, जीभ पर गहरी धारियां, औसत से बड़े कान, होंठ और जबड़ा। |
| नाखून | सामान्य से अधिक मोटा। |
| त्वचा | रूखी त्वचा। त्वचा के कुछ हिस्सों (विशेषकर बगल और गर्दन जैसी सिलवटों में) का काला पड़ना और मोटा होना। चिकित्सकीय रूप से इसे एकैंथोसिस नाइग्रिकन्स कहा जाता है। ये हिस्से छूने पर मखमली महसूस हो सकते हैं। |
| दाँत | सामान्य से अधिक बड़ा होना, एक साथ भीड़भाड़ होना, या समय से पहले दांत निकलना। |
| आंतरिक अंग | गुर्दे, हृदय और यौन अंग (लड़कों में लिंग, लड़कियों में योनि) सामान्य से बड़े होते हैं। |
| अन्य सामान्य विशेषताएं | शरीर पर अत्यधिक बालों का बढ़ना, जन्म से पहले और बाद में धीमी वृद्धि, पेट में सूजन, त्वचा के नीचे बहुत कम वसा और मांसपेशियों में कमजोरी। |
इसके कारण होने वाली अन्य बीमारियाँ
इन बुनियादी लक्षणों के अलावा, यह सिंड्रोम अन्य गंभीर स्थितियों का कारण भी बन सकता है।
- लड़कियों के अंडाशय में सिस्ट।
- मधुमेह । यह कभी-कभी कीटोएसिडोसिस नामक जानलेवा स्थिति का कारण बन सकता है।
- गुर्दे से संबंधित समस्याएं।
इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?
इस स्थिति का निदान करने में एक चुनौती यह है कि इसे अन्य दिखने में समान स्थितियों (जैसे डोनह्यू सिंड्रोम) से अलग कैसे किया जाए। आपके बच्चे का
डॉक्टर पूरी शारीरिक जांच करेगा, आपके बच्चे के लक्षणों और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेगा, और संभवतः आपके बच्चे के
रक्त शर्करा और इंसुलिन के स्तर की जांच के लिए कई रक्त परीक्षण करवाएगा। सटीक निदान करने का यही एकमात्र तरीका है।
इसका इलाज कैसे किया जाता है?
रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम के उपचार में आमतौर पर कई विशेषज्ञों, सर्जनों और दंत चिकित्सकों सहित एक बड़ी टीम की मदद की आवश्यकता होती है। इस दुर्लभ स्थिति से पीड़ित बच्चे के होने से जुड़े तनाव और भावनाओं को संभालने के लिए परिवारों के लिए परामर्श भी बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है।
फिलहाल इस बीमारी का कोई स्थायी इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित और प्रबंधित करना है।
उपचार अक्सर प्रत्येक लक्षण के अनुसार विशिष्ट होता है। उदाहरण के लिए, अंडाशय की सिस्ट को हटाने के लिए सर्जरी, दांतों की समस्याओं के लिए दंत उपचार आदि। कुछ मामलों में, डॉक्टर इंसुलिन की उच्च खुराक या इंसुलिन के उपयोग को उत्तेजित करने वाली अन्य दवाएं लिखते हैं, लेकिन ये अक्सर दीर्घकालिक रूप से प्रभावी नहीं होती हैं।
नए उपचारों पर शोध जारी है
विशेषज्ञ गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध से जुड़े उच्च रक्त शर्करा स्तर (हाइपरग्लाइसेमिया) के बेहतर उपचार विकल्पों पर शोध जारी रखे हुए हैं। हालांकि इन उपचारों ने कुछ आशाजनक परिणाम दिखाए हैं, फिर भी आगे शोध की आवश्यकता है।
- बिगुआनाइड्स: ये एक प्रकार की दवा है जो शरीर में शर्करा के उत्पादन को कम करती है और इंसुलिन के उपयोग को बढ़ाती है।
- लेप्टिन: यह प्रोटीन रक्त शर्करा और इंसुलिन के स्तर को नियंत्रित करने में सहायक पाया गया है।
- rhIGF-I (रिकॉम्बिनेंट इंसुलिन-लाइक ग्रोथ फैक्टर I): इस प्रोटीन का उपयोग कीटोएसिडोसिस के इलाज के लिए किया जाता है, जो गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध के कारण होने वाली स्थिति है।
मुख्य संदेश
- रैबसन-मेंडेनहॉल सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसमें शरीर इंसुलिन का सही ढंग से उपयोग नहीं कर पाता है।
- यह एक दोषपूर्ण जीन (`INSR` जीन) के कारण होता है जो बच्चे को अपने दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है।
- इसके लक्षण बचपन में ही शुरू हो जाते हैं और शरीर के विकास , चेहरे की बनावट , त्वचा, दांत और आंतरिक अंगों को प्रभावित करते हैं।
- इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, और उपचार का उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना है। इसके लिए विशेषज्ञ डॉक्टरों की एक टीम के सहयोग की आवश्यकता होती है।
- यदि आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे रहा है, तो सलाह के लिए तुरंत किसी योग्य चिकित्सक से परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है।
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