क्या आपके बच्चे में मस्तिष्क संबंधी कोई विकार है? आइए स्किज़ेन्सेफ़ेली के बारे में जानें!

क्या आपको अपने बच्चे के विकास को लेकर थोड़ा डर या संदेह है? कभी-कभी डॉक्टरों से नए नाम सुनकर हमारी चिंता और बढ़ जाती है, है ना? खैर, आज हम एक दुर्लभ मस्तिष्क रोग के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में शायद आपने न सुना हो, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। इसे स्किज़ेन्सेफ़ेली कहते हैं।

स्किज़ेन्सेफ़ेली क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, स्किज़ेन्सेफ़ेली एक मस्तिष्क संबंधी असामान्यता है जो जन्म के समय, यानी बच्चे के जन्म के समय ही हो जाती है। हमारे मस्तिष्क के दो भाग होते हैं जिन्हें सेरेब्रल हेमिस्फेयर कहते हैं, सटीक रूप से कहें तो दायाँ भाग और बायाँ भाग। ये वे भाग हैं जो हमारी शारीरिक गतिविधियों जैसे बोलना और चलना, सोचने की प्रक्रिया (यानी संज्ञानात्मक कार्यप्रणाली ), भावनाओं , सुनने और देखने की क्षमता और कई अन्य महत्वपूर्ण चीजों को नियंत्रित करते हैं। स्किज़ेन्सेफ़ेली में, मस्तिष्क के इन दोनों भागों में एक दरार या छेद (क्लेफ्ट) बन जाता है। यह दरार मस्तिष्क के केवल एक तरफ (एकतरफा) या दोनों तरफ (द्विपक्षीय) हो सकती है।

कल्पना कीजिए, हमारे मस्तिष्क को सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड नामक तरल पदार्थ से सुरक्षा और पोषण मिलता है। साथ ही, ग्रे मैटर नामक ऊतक भी होता है। यह हमारी गति, स्मृति और भावनाओं को नियंत्रित करने में सहायक होता है। इस खाली स्थान में सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड और ग्रे मैटर भरे होते हैं। हालांकि, यदि ये बहुत अधिक मात्रा में जमा हो जाते हैं, तो समस्याएं उत्पन्न होने लगती हैं, यानी लक्षण दिखाई देने लगते हैं। उदाहरण के लिए, शिशु का विकास धीमा हो सकता है , लकवा हो सकता है, या सिर का आकार छोटा हो सकता है ।

स्किज़ेन्सेफ़ेली के मुख्य प्रकार क्या हैं?

इस स्थिति, स्किज़ेन्सेफ़ेली के दो मुख्य प्रकार हैं।

• ओपन-लिप स्किज़ेन्सेफ़ेली: इस स्थिति में, मस्तिष्क के बाहरी भाग से लेकर वेंट्रिकल्स तक दरार फैली होती है, जो मस्तिष्क के अंदर मस्तिष्क-रीढ़ की हड्डी के द्रव से भरे कक्ष होते हैं। इसका मतलब है कि दरार थोड़ी बड़ी और गहरी होती है।
• बंद होंठ वाला स्किज़ेन्सेफ़ेली: इस प्रकार में, होंठ का कटाव थोड़ा छोटा होता है। यह वेंट्रिकल्स तक पूरी तरह से नहीं फैलता है। कभी-कभी, इस प्रकार में कोई लक्षण नहीं दिखते हैं।

यह स्थिति कितनी आम है?

स्किज़ेन्सेफ़ेली वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह बहुत कम लोगों को होती है। आंकड़ों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में जन्म लेने वाले प्रत्येक 100,000 शिशुओं में से लगभग 1.5 शिशु इससे प्रभावित होते हैं। यूनाइटेड किंगडम में, यह प्रत्येक 100,000 शिशुओं में से लगभग 1.48 शिशुओं को प्रभावित करता है। इससे आप इसकी दुर्लभता का अंदाजा लगा सकते हैं।

स्किज़ेन्सेफ़ेली के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति के लक्षण व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न हो सकते हैं, जो मस्तिष्क में घाव के आकार और स्थान पर निर्भर करते हैं। यहाँ कुछ सामान्य लक्षण दिए गए हैं:

• सिर का आकार सामान्य से छोटा है।
• मांसपेशियों में कमजोरी या शक्ति का नुकसान (हेमिपेरेसिस)। ऐसा महसूस होता है जैसे शरीर का कोई अंग लकवाग्रस्त हो गया हो।
• मांसपेशियों में अकड़न या जकड़न (स्पैस्टिसिटी)।
• पक्षाघात : इसका अर्थ है कि शरीर का कोई हिस्सा या पूरा शरीर लकवाग्रस्त हो गया है।
• मिर्गी संबंधी स्थितियां , अर्थात् दौरे ।
• मस्तिष्क के अंदर सेरेब्रोस्पाइनल द्रव (सीएसएफ) की अधिकता को हाइड्रोसेफालस कहा जाता है।
• आंखों की स्थिति में परिवर्तन , जैसे कि भेंगापन ।

इसके अलावा, स्किज़ेन्सेफ़ेली बच्चों में विकासात्मक देरी का कारण बन सकती है। इसका मतलब यह है कि इन बच्चों को उन चीजों को सीखने और करने में थोड़ा अधिक समय लगता है जो सामान्यतः एक बच्चा एक निश्चित उम्र में करना शुरू कर देता है।

• अपने आप इधर-उधर घूमें, चीजों को छुएं (स्थूल और सूक्ष्म मोटर कौशल)।
• दूसरों से बात करना और संवाद स्थापित करना (भाषण और भाषा कौशल)।
• नई चीजें सीखें और याद रखें (संज्ञानात्मक कौशल)।
• दूसरों के साथ खेलें और मिलजुल कर रहें (सामाजिक और भावनात्मक कौशल)।

लेकिन याद रखें, पहले बताए गए बंद होंठ वाले स्किज़ेन्सेफ़ेली से पीड़ित कुछ बच्चों में कोई लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं ।

स्किज़ेन्सेफ़ेली के क्या कारण हैं?

सच कहें तो, स्किज़ेन्सेफ़ेली का सटीक कारण अभी तक अज्ञात है । हालांकि, शोध से पता चलता है कि भ्रूण विकास के दौरान कुछ चीजों के संपर्क में आने से यह हो सकता है।

• कुछ दवाएं , उदाहरण के लिए, वारफेरिन जैसी रक्त पतला करने वाली दवाएं।
• कुछ नशीले पदार्थ , उदाहरण के लिए (कोकीन)।
• कुछ वायरल संक्रमण , उदाहरण के लिए (जीका वायरस) या (साइटोमेगालोवायरस)।
• यह गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले "एमनियोसेंटेसिस" नामक परीक्षण के दौरान होने वाली कुछ जटिलताओं के कारण भी हो सकता है।

इसके अलावा, आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) भी भ्रूण के मस्तिष्क के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। आनुवंशिक परिवर्तन हमारे डीएनए में होने वाले परिवर्तन हैं। ये अक्सर आकस्मिक रूप से हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि परिवार में किसी को भी पहले यह स्थिति नहीं हुई होती है, लेकिन ये अचानक भी हो सकते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह स्थिति पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित हो सकती है।

इस स्थिति से सबसे अधिक प्रभावित होने का खतरा किसे है?

यदि गर्भावस्था के दौरान कुछ खास बातें घटित होती हैं, तो स्किज़ेन्सेफ़ेली से पीड़ित बच्चे के जन्म का जोखिम थोड़ा बढ़ सकता है।

• मादक पदार्थों के सेवन से संबंधित विकार।
• वायरल संक्रमण विकसित होना (उदाहरण के लिए, साइटोमेगालोवायरस या ज़िका वायरस)।
• रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम होना (हाइपोक्सिया)।
• एमनियोसेंटेसिस परीक्षण ।
• किसी प्रकार का आघात या चोट (सदमा) का अनुभव करना।
• डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवा ``(वारफेरिन)`` का प्रयोग करना।

यह भी कहा जाता है कि मां की उम्र 25 वर्ष से कम होने से इस स्थिति का खतरा कुछ बढ़ जाता है।

क्या स्किज़ेन्सेफ़ेली के साथ अन्य स्थितियाँ भी हो सकती हैं?

जी हां, कभी-कभी डॉक्टर स्किज़ेन्सेफ़ेली का निदान करते समय अन्य स्थितियों की भी जांच करते हैं। यहाँ कुछ उदाहरण दिए गए हैं:

• मस्तिष्क पक्षाघात (`(मस्तिष्क पक्षाघात)`)
• कॉर्पस कैलोसम (मस्तिष्क का एक पुलनुमा भाग जो मस्तिष्क के दोनों हिस्सों को जोड़ता है) का अउत्पत्ति।
• सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया ( एक ऐसी स्थिति जिसके कारण दृष्टि और हार्मोन संबंधी समस्याएं होती हैं)
• अराक्नोइड सिस्ट ( मस्तिष्क को ढकने वाली झिल्लियों के बीच स्थित द्रव से भरी सिस्ट)

इस बीमारी का निदान कैसे करें?

अक्सर, गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान डॉक्टर स्किज़ेन्सेफ़ेली के लक्षण देख सकते हैं। हालांकि, सटीक निदान बच्चे के जन्म के बाद ही किया जाता है । यह एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन या सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन की मदद से किया जाता है। ये स्कैन मस्तिष्क में विकृति के आकार और प्रकार को स्पष्ट रूप से दिखा सकते हैं।

इसके अलावा, आपके बच्चे का डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण कराने का भी आदेश दे सकता है। इससे डीएनए में किसी भी ऐसे बदलाव का पता चलेगा जो इस स्थिति का कारण हो सकता है।

स्किज़ेन्सेफ़ेली के उपचार क्या हैं?

स्किज़ेन्सेफ़ेली के उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को नियंत्रित करना और कम करना है, क्योंकि यह पूरी तरह से ठीक होने वाली स्थिति नहीं है। उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:

• मिर्गी के दौरे को रोकने के लिए दवाइयाँ देना।
• हाइड्रोसेफालस नामक स्थिति, जिसमें मस्तिष्क में तरल पदार्थ जमा हो जाता है, के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है जिसमें एक शंट या ट्यूब डाली जाती है । यह अतिरिक्त तरल पदार्थ को दूसरी दिशा में मोड़ देती है।
• मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थ के कारण होने वाले दबाव को कम करने के लिए कभी-कभी सर्जरी की जाती है।
• फिजियोथेरेपी , ऑक्यूपेशनल थेरेपी और/या स्पीच थेरेपी जैसे उपचार बच्चे की क्षमताओं को बेहतर बनाने में बहुत मददगार हो सकते हैं।
• वे विद्यालय द्वारा समर्थित शैक्षिक कार्यक्रमों में भाग लेते हैं।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

स्किज़ेन्सेफ़ेली के इलाज के दुष्प्रभावों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा है। सर्जरी और दवा दोनों से कई तरह के दुष्प्रभाव हो सकते हैं। ये दुष्प्रभाव आपके या आपके बच्चे के इलाज के प्रकार पर निर्भर करेंगे।

स्किज़ेन्सेफ़ेली से पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्य कैसा है?

स्किज़ेन्सेफ़ेली से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य मस्तिष्क में मौजूद घावों के आकार और स्थान पर बहुत हद तक निर्भर करता है । कुछ लोगों में छोटा सा घाव हो सकता है, जिससे कोई लक्षण नहीं दिखते और वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। वहीं, कुछ अन्य लोगों में बड़ा घाव हो सकता है, जिससे अधिक लक्षण हो सकते हैं और उन्हें जीवन भर देखभाल की आवश्यकता पड़ सकती है ।

जीवनकाल के बारे में क्या?

स्किज़ेन्सेफ़ेली सीधे तौर पर आपकी जीवन अवधि को प्रभावित नहीं करती है । यानी, इससे आपकी जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है। हालांकि, इस स्थिति की कुछ जटिलताएं , जैसे अनियंत्रित दौरे या हाइड्रोसेफ़लस, जानलेवा हो सकती हैं ।

क्या इस स्थिति को रोका जा सकता है?

दरअसल, स्किज़ेन्सेफ़ेली को पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है। क्योंकि इसके कुछ कारण हमारे नियंत्रण से बाहर होते हैं। हालांकि, गर्भावस्था के दौरान अपना ध्यान रखने से आप अपने बच्चे में इस स्थिति के विकसित होने के जोखिम को कुछ हद तक कम कर सकती हैं।

• नियमित रूप से डॉक्टर से मिलें और अपनी जांच करवाते रहें।
• संक्रमणों से खुद को बचाने के लिए आवश्यक कदम उठाएं।
• आप वर्तमान में जो दवाएं ले रही हैं, उनके बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। कुछ दवाएं गर्भावस्था के दौरान उपयुक्त नहीं होती हैं।
• भ्रूण के लिए हानिकारक चीजों, जैसे कि दवाओं, से पूरी तरह परहेज करें।
• यह भी अच्छा होगा यदि आप किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलकर बच्चे में आनुवंशिक बीमारी होने के जोखिम के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकें।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको या आपके बच्चे को इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन (कठोरता या कमजोरी)।
• यदि आप अपने शरीर के किसी हिस्से को हिलाने में असमर्थ हैं (जैसे कि लकवा)।
• यदि बच्चा अपनी उम्र के अनुरूप विकासात्मक पड़ावों को प्राप्त करने में देरी करता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात: यदि आपको या आपके बच्चे को मिर्गी का दौरा पड़ता है, तो तुरंत 1990 सुवासेरिया एम्बुलेंस सेवा को कॉल करें या निकटतम अस्पताल जाएं।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को स्किज़ेन्सेफ़ेली है, तो आपके मन में कई सवाल उठ सकते हैं। अपने डॉक्टर से निम्नलिखित बातें पूछना अच्छा रहेगा:

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का स्किज़ेन्सेफ़ेली है?
• मुझे अपने बच्चे का पालन-पोषण कैसे करना चाहिए?
• हमें किन जटिलताओं के प्रति विशेष रूप से सतर्क रहना चाहिए?
• क्या मेरे बच्चे को सर्जरी की जरूरत है?
• आप उपचार के कौन-कौन से विकल्प सुझाते हैं?
• क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?
• क्या ऐसे बच्चों की देखभाल करने वाले माता-पिता के लिए कोई सहायता समूह मौजूद हैं?

संक्षेप में याद रखने योग्य बातें

स्किज़ेन्सेफ़ेली नामक इस दुर्लभ तंत्रिका संबंधी स्थिति के बारे में जानकर और यह जानकर कि क्या आप, आपका बच्चा या आपका कोई प्रियजन इससे ग्रसित है, अभिभूत महसूस करना स्वाभाविक है। स्किज़ेन्सेफ़ेली और इसका आप पर प्रभाव मस्तिष्क के आकार पर निर्भर करता है। हो सकता है कि आपको कोई लक्षण न हों, या आपको जीवन भर सहायता की आवश्यकता हो सकती है। यह स्थिति सीधे तौर पर आपकी आयु को प्रभावित नहीं करती है और न ही यह आपके दैनिक लक्ष्यों को पूरा करने की क्षमता में बाधा डालती है। हालांकि, कुछ चीजें दूसरों की तुलना में अधिक चुनौतीपूर्ण हो सकती हैं। आपकी चिकित्सा टीम आपको इस स्थिति के बारे में अधिक जानने और उपचार विकल्पों पर चर्चा करने में मदद कर सकती है जिससे आपको बेहतर महसूस करने में मदद मिल सकती है। अकेला महसूस न करें, और आवश्यक सहायता प्राप्त करें।

स्किज़ेन्सेफ़ेली , मस्तिष्क विदर, मस्तिष्क असामान्यताएं, जन्मजात रोग, बचपन के रोग, विकासात्मक विलंब, मिर्गी, हाइड्रोसेफ़लस, आनुवंशिक रोग