क्या आपके शरीर पर कोई अज्ञात गांठ या उभार हैं? यह श्वानोमाटोसिस हो सकता है!

क्या आपको कभी-कभी अपने शरीर में लगातार, बिना किसी स्पष्ट कारण के दर्द महसूस होता है? या क्या आपको कभी-कभी अपनी त्वचा के नीचे छोटी-छोटी गांठें महसूस होती हैं? हालांकि हम इन चीजों पर ज्यादा ध्यान नहीं देते, लेकिन कभी-कभी ये किसी चिकित्सीय स्थिति के लक्षण हो सकते हैं। आज हम एक ऐसी चिकित्सीय स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में कम ही लोग जानते हैं, लेकिन जिसके बारे में जानना महत्वपूर्ण है। इस स्थिति को 'श्वानोमाटोसिस' कहा जाता है।

श्वानोमाटोसिस क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, श्वानोमाटोसिस एक ऐसी स्थिति है जो हमारे जीन में कुछ बदलावों के कारण होती है। इसमें हमारे शरीर के तंत्रिका तंत्र, यानी नसों में ट्यूमर विकसित हो जाते हैं । हम इन ट्यूमर को श्वानोमा कहते हैं। ये श्वानोमा एक विशेष प्रकार की कोशिका से विकसित होते हैं जो हमारी नसों को घेरे रहती है और इन्सुलेटर का काम करती है। इन कोशिकाओं को श्वान कोशिकाएं कहा जाता है। ये मुख्य रूप से हमारे परिधीय तंत्रिका तंत्र में पाई जाती हैं - यानी मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से निकलने वाली नसों में, तंत्रिका जड़ों में और उन स्थानों पर जहां नसें मांसपेशियों से जुड़ती हैं।

श्वानोमाटोसिस एक ऐसी स्थिति है जो आमतौर पर 20 से 40 वर्ष की आयु के युवा वयस्कों में पुराने दर्द के साथ सामने आती है। यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का एक अन्य प्रकार है, जो तंत्रिका तंत्र में बनने वाले ट्यूमर का एक समूह है।

क्या श्वानोमाटोसिस के भी प्रकार होते हैं?

जी हां, श्वानोमाटोसिस के कई मुख्य प्रकार हैं। इन्हें प्रत्येक प्रकार के कारक आनुवंशिक भिन्नता के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। ये प्रकार हैं:

• `एनएफ2` से संबंधित `श्वानोमाटोसिस` (जिसे पहले `न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2` कहा जाता था)।
• `SMARCB1` - `श्वानोमाटोसिस` से संबंधित।
• `LZTR1` - `श्वानोमाटोसिस` से संबंधित।
• `22q` - संबंधित `श्वानोमाटोसिस` (यह गुणसूत्र 22 के एक भाग में परिवर्तन के कारण होता है)।
• श्वानोमाटोसिस, अन्यथा अनिर्दिष्ट (एनओएस)।
• श्वानोमाटोसिस जिसे अन्यत्र वर्गीकृत नहीं किया गया है (एनईसी)।

हालांकि ये नाम थोड़े जटिल लग सकते हैं, लेकिन इन्हें इस तरह वर्गीकृत करने से डॉक्टरों को बीमारी का सटीक निदान करने और उचित सलाह देने में बहुत मदद मिलती है।

श्वानोमाटोसिस नामक यह स्थिति कितनी दुर्लभ है?

श्वानोमाटोसिस न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस समूह का सबसे दुर्लभ रूप है। इससे पीड़ित लोगों की सटीक संख्या का अनुमान अलग-अलग है। कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि NF2 से संबंधित श्वानोमाटोसिस लगभग 30,000 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है। अन्य प्रकारों को मिलाकर, यह लगभग 70,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।

हर किसी को श्वानोमा होने पर श्वानोमाटोसिस होना जरूरी नहीं है। श्वानोमाटोसिस में कई श्वानोमा बन जाते हैं। आमतौर पर, एक श्वानोमा होना कई श्वानोमाटोसिस से ज्यादा आम है। इसका मतलब है कि यह बहुत कम लोगों को होता है।

श्वानोमाटोसिस के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति में देखा जाने वाला मुख्य और सबसे आम लक्षण दर्द है । यह दर्द श्वानोमा ट्यूमर द्वारा तंत्रिकाओं और आसपास के ऊतकों पर दबाव पड़ने के कारण होता है। यह दर्द कैसा हो सकता है?

• यह दीर्घकालिक दर्द हो सकता है, जिसका अर्थ है कि यह महीनों, यहां तक ​​कि वर्षों तक भी बना रह सकता है।
• दर्द की प्रकृति हल्की से लेकर गंभीर तक हो सकती है।
• यह दर्द शरीर में कहीं भी महसूस हो सकता है, न कि केवल ट्यूमर वाली जगह पर। कभी-कभी, दर्द शरीर के किसी ऐसे हिस्से में भी हो सकता है जिसका ट्यूमर के स्थान से कोई संबंध न हो।
• समय के साथ दर्द बढ़ सकता है ।

कल्पना कीजिए, आपके पैर में लगातार दर्द रहता है, साथ ही सुन्नपन भी। दवा लेने के बाद भी दर्द कम नहीं होता। आप सोच सकते हैं कि यह सिर्फ सर्दी-जुकाम है। लेकिन यह श्वानोमेटोसिस के कारण होने वाला दर्द हो सकता है।

दर्द के अलावा, ट्यूमर के स्थान के आधार पर अन्य लक्षण भी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• झुनझुनी या बिजली के झटके जैसा एहसास ।
• मांसपेशियों में कमजोरी या मांसपेशियों की कार्यक्षमता में कमी।
• त्वचा के नीचे (जहां ट्यूमर बने हैं) गांठें या सूजन हाथ में महसूस की जा सकती हैं।

हालांकि ये लक्षण आमतौर पर 20 साल की उम्र के बाद और 40 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं, लेकिन अध्ययनों से पता चलता है कि वे वास्तव में किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं।

श्वानोमाटोसिस किस कारण होता है?

श्वानोमाटोसिस का मुख्य कारण आनुवंशिक भिन्नता (उत्परिवर्तन) है। यह विशेष रूप से NF2, SMARCB1 या LZTR1 नामक जीनों के लिए सत्य है। ये जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित हैं।

ये जीन 'ट्यूमर सप्रेसर' के रूप में कार्य करते हैं, जो हमारे शरीर में ट्यूमर के निर्माण को नियंत्रित करते हैं । यानी, ये जीन नियंत्रित करते हैं कि कोशिकाओं को कितनी बार बढ़ना और विभाजित होना चाहिए। इसलिए, यदि इस प्रकार के किसी 'ट्यूमर सप्रेसर' जीन में 'उत्परिवर्तन' हो जाता है, तो हमारी कोशिकाओं को कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक निर्देश नहीं मिलते हैं। परिणामस्वरूप, कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बहुत तेजी से बढ़ने और विभाजित होने लगती हैं। इसी प्रकार ये 'ट्यूमर' बनते हैं।

श्वानोमाटोसिस के कुछ मामलों में, इसका सटीक कारण ज्ञात नहीं हो सकता है। इसका अर्थ यह है कि यह स्थिति किसी ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना भी हो सकती है।

क्या यह वंशानुगत है? (`क्या श्वानोमाटोसिस वंशानुगत है?`)

श्वानोमाटोसिस के कुछ मामलेयह वंशानुगत हो सकता है । मोटे तौर पर, श्वानोमाटोसिस से पीड़ित 15% से 25% लोगों में इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास होता है। यह ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में संचारित होता है। सरल शब्दों में कहें तो, यदि माता-पिता में से कोई भी आनुवंशिक परिवर्तन वाले जीन की एक प्रति विरासत में पाता है, तो बच्चे में यह स्थिति विकसित होने की संभावना होती है।

हालांकि, श्वानोमाटोसिस के अधिकांश मामले आकस्मिक रूप से होते हैं । इसका अर्थ यह है कि किसी व्यक्ति को इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण श्वानोमाटोसिस हो सकता है, भले ही परिवार में किसी को भी पहले यह स्थिति न हुई हो।

श्वानोमाटोसिस की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

अधिकांश श्वानोमा ट्यूमर कैंसर रहित, हानिरहित ट्यूमर (सौम्य ट्यूमर) होते हैं । इसका मतलब है कि वे कैंसर नहीं होते। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, कुछ ट्यूमर कैंसर का रूप ले सकते हैं। इसीलिए डॉक्टर इस पर भी ध्यान दे रहे हैं।

एक अन्य प्रमुख समस्या है दीर्घकालिक दर्द । यह लगातार दर्द व्यक्ति के मानसिक स्वास्थ्य पर गहरा प्रभाव डाल सकता है। जब दैनिक कार्यों को करना मुश्किल हो जाता है और व्यक्ति अपने आप को सहज महसूस नहीं कर पाता, तो अवसाद और चिंता जैसी समस्याएं उत्पन्न हो सकती हैं। इसलिए, ऐसी स्थितियों में कई लोगों को मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना सहायक लगता है।

श्वानोमाटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर शारीरिक जांच और परीक्षण करके इस स्थिति का निदान करेंगे। जांच के दौरान, डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों, उनकी अवधि और क्या आपके परिवार में किसी को ऐसी ही समस्या हुई है, के बारे में पूछेंगे।

क्योंकि श्वानोमाटोसिस के लक्षण अन्य बीमारियों के लक्षणों से मिलते-जुलते हैं और दर्द के स्रोत का सटीक पता लगाना मुश्किल हो सकता है, इसलिए कभी-कभी तुरंत निदान करना कठिन हो जाता है। हालांकि, अब डॉक्टर अद्यतन नैदानिक ​​मानदंडों का उपयोग करते हैं, जिससे श्वानोमाटोसिस के प्रकारों की पहचान करना आसान हो गया है। उदाहरण के लिए, SMARCB1-संबंधित श्वानोमाटोसिस का निदान होने के लिए, आपके पास निम्नलिखित में से कम से कम एक लक्षण होना आवश्यक है:

• कम से कम एक श्वानोमा होना चाहिए, और रक्त या लार का उपयोग करके किए गए आनुवंशिक परीक्षण से यह पुष्टि होनी चाहिए कि SMARCB1 जीन में उत्परिवर्तन है।
• कम से कम दो श्वानोमा होने चाहिए, और उनमें से एक ट्यूमर की बायोप्सी से यह पुष्टि होनी चाहिए कि उसमें SMARCB1 आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।

श्वानोमाटोसिस का निदान करने के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) जैसे इमेजिंग टेस्ट आपके डॉक्टर को श्वानोमा का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। यदि इस टेस्ट में ट्यूमर पाया जाता है, तो आपका डॉक्टर जांच के लिए ट्यूमर का एक छोटा सा नमूना (बायोप्सी) ले सकता है।आप इसे ऑर्डर कर सकते हैं। फिर, माइक्रोस्कोप के नीचे कोशिकाओं को देखकर, आप ठीक-ठीक जान सकते हैं कि यह किस प्रकार का ट्यूमर है। इसके अलावा, एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण से यह भी पता लगाया जा सकता है कि क्या आपमें प्रत्येक प्रकार के ट्यूमर का कारण बनने वाला आनुवंशिक परिवर्तन मौजूद है।

श्वानोमाटोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

सच कहें तो, श्वैनोमाटोसिस का फिलहाल कोई इलाज नहीं है , इसलिए उपचार का मुख्य लक्ष्य लक्षणों को नियंत्रित करना है।

आपके डॉक्टर दर्द से राहत दिलाने के लिए कई तरह की दवाएं लिख सकते हैं। ये दवाएं दर्द के स्थान और उसकी गंभीरता जैसे कारकों पर निर्भर करेंगी।

यदि दवा से दर्द नियंत्रित नहीं होता है, या दर्द बहुत तीव्र है, तो आपका डॉक्टर श्वानोमा को सर्जरी द्वारा हटाने या नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए भेजने पर विचार कर सकता है। हालांकि, आपके डॉक्टर ही तय करेंगे कि ये विकल्प आपके लिए सुरक्षित हैं या नहीं। सर्जरी से तंत्रिका क्षति हो सकती है, और ट्यूमर को हटाने के बाद उसके दोबारा बढ़ने की संभावना भी रहती है।

श्वानोमाटोसिस से पीड़ित व्यक्ति के लिए रोग का पूर्वानुमान क्या है?

यह वास्तव में हर व्यक्ति में अलग-अलग होता है । यह आपके शरीर में श्वानोमा ट्यूमर के आकार, संख्या और स्थान पर निर्भर करता है। कुछ लोगों में कुछ ही ट्यूमर हो सकते हैं, जबकि दूसरों में कई हो सकते हैं। वे शरीर के किसी एक हिस्से में हो सकते हैं, या कई जगहों पर फैले हो सकते हैं। इसलिए लक्षण सभी के लिए समान नहीं होते हैं।

श्वानोमाटोसिस का सबसे कष्टदायक लक्षण लगातार दर्द है । दर्द के साथ जीना, विशेषकर यदि यह गंभीर हो, तो एक बड़ी चुनौती हो सकती है। यह दर्द आपके मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है। यदि श्वानोमाटोसिस के लक्षणों के कारण आप अवसादग्रस्त महसूस कर रहे हैं या अपने व्यक्तिगत या सामाजिक जीवन में सक्रिय रूप से भाग नहीं ले पा रहे हैं, तो डॉक्टर से अवश्य परामर्श लें। मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना भी सहायक हो सकता है।

लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं। कई लोगों को दवा से लक्षणों में आराम मिलता है। कुछ लोगों को सिस्ट को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। लेकिन ध्यान रखें, सिस्ट को हटाने के बाद उसके दोबारा बढ़ने की संभावना रहती है।

क्या श्वानोमाटोसिस जीवनकाल को प्रभावित करता है?

श्वानोमाटोसिस से जीवन प्रत्याशा पर सीधा असर नहीं पड़ता । हालांकि, इससे होने वाला लगातार दर्द और अन्य लक्षण जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकते हैं। यदि आपको इस बारे में कोई चिंता है, तो सीधे अपने डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा है। चूंकि हर किसी की स्थिति अलग होती है, इसलिए केवल वही आपको आपकी स्थिति के बारे में सबसे सटीक जानकारी दे सकते हैं।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

एक ऐसा दर्द जिसका कोई कारण समझ में न आए।यदि आपको मांसपेशियों में कमजोरी जैसे लक्षण महसूस हों, तो डॉक्टर से अवश्य परामर्श लें। साथ ही, यदि आपको अपने शरीर पर कहीं भी कोई नई गांठ या ट्यूमर दिखाई दे, तो उसे डॉक्टर को दिखाना महत्वपूर्ण है।

यदि आपको पहले से ही श्वानोमाटोसिस है, तो यदि आपको अपने लक्षणों में कोई बदलाव दिखाई दे, जैसे कि दर्द में वृद्धि, तो अपने डॉक्टर को बताएं।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप अपने डॉक्टर से मिलें, तो इस तरह के प्रश्न पूछना सहायक होता है:

• दर्द को कम करने के लिए मैं क्या कर सकता हूँ?
• क्या दर्द निवारक दवाओं के अलावा कोई और विकल्प हैं?
• क्या मुझे सर्जरी की आवश्यकता होगी?
• इस उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• क्या मेरे बच्चों को भविष्य में यह बीमारी विरासत में मिल सकती है?

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

श्वानोमाटोसिस के कारण होने वाले लगातार दर्द के साथ जीना वाकई मुश्किल हो सकता है। कुछ दिन आसान होते हैं, तो कुछ दिन आसान। अगर आपकी कोई योजना भी हो, तो दर्द के कारण आपको उसे टालना पड़ सकता है और घर पर आराम करना पड़ सकता है। इससे आपकी निजी और सामाजिक गतिविधियों में बाधा आ सकती है। लेकिन श्वानोमाटोसिस को अपने जीवन पर हावी न होने दें।

एक डॉक्टर आपके लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए सबसे उपयुक्त उपचार योजना खोजने में आपकी मदद कर सकता है । यदि लगातार दर्द आपके मानसिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर रहा है, तो मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से परामर्श लेना भी आपके लिए फायदेमंद हो सकता है। सर्जरी और क्लिनिकल परीक्षण भी विकल्प हो सकते हैं। इसलिए, अपने डॉक्टर से पूछें कि श्वानोमाटोसिस के लक्षणों से निपटने के लिए क्या-क्या विकल्प उपलब्ध हैं। याद रखें कि आप अकेले नहीं हैं, और इस यात्रा में आपकी मदद करने के लिए डॉक्टर और सहायता समूह मौजूद हैं।

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